周期性麻痹(periodic paralysis)也稱為周期性癱瘓，是指反復(fù)發(fā)作性的骨骼肌弛緩性癱瘓為主要表現(xiàn)的一組肌病。

按發(fā)作時血清鉀含量的變化可分為低鉀型、正鉀型和高鉀型三種。按病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性系指發(fā)病機制尚不明了和具有遺傳性者;繼發(fā)性則是繼發(fā)于其他疾病引起的血鉀改變而致病者。周期性麻痹通常是指前者而言。

周期性麻痹是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

低鉀性周期性麻痹在我國大多數(shù)為散發(fā)，歐美國家以遺傳性或家族性多見，散發(fā)性僅占20%，故稱家族性周期性麻痹，為常染色體顯性遺傳，基因位于1q31～32，與二氫吡啶受體基因相連，可能由基因突變致病。

高血鉀性(高鉀型)周期性麻痹又稱遺傳性發(fā)作性肌無力癥，強直性周期性麻痹，為一常染色體顯性遺傳性肌病。近年來，發(fā)現(xiàn)位于17q23.1～25.3上的骨骼肌鈉通道α亞單位基因(SCN4A)存在錯叉突變，高鉀型和正鉀型周期性麻痹與這種基因突變相關(guān)，而被認(rèn)為是一種骨骼肌鈉通道病。

(二)發(fā)病機制

本病的發(fā)病機制尚不太明了。大多認(rèn)為鉀代謝障礙和肌細(xì)胞內(nèi)外的鉀平衡失調(diào)是引起發(fā)作的主要原因。還與膜內(nèi)外其他離子的分布及細(xì)胞膜上離子通道的功能改變有關(guān)。而糖代謝過程和胰島素、腎上腺素和腎上腺皮質(zhì)激素等內(nèi)分泌激素對鉀的代謝亦有廣泛影響。

近年來，發(fā)現(xiàn)位于17q23.1～25.3上的骨骼肌鈉通道α亞單位基因(SCN4A)存在錯叉突變，高鉀型和正鉀型周期性麻痹與這種基因突變相關(guān)，而被認(rèn)為是一種骨骼肌鈉通道病，這些突變可引起鈉離子通道蛋白的結(jié)構(gòu)改變;低鉀型周期性麻痹則認(rèn)為是一種L型骨骼肌鈣通道(雙氫吡啶受體)疾病，雙氫吡啶受體基因位于1q31～32，基因的突變可引起L型鈣通道功能異常。這些離子通道的功能異常，可能引起肌細(xì)胞膜內(nèi)外離子分布和膜電位的改變，使肌纖維失去興奮性而引起骨骼肌癱瘓。

周期性麻痹有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

臨床表現(xiàn)

1.低鉀型 是最為常見的類型。本病可發(fā)生于任何年齡，以20～40歲多見，男性多于女性。國內(nèi)多為散發(fā)，少數(shù)有家族遺傳史，呈常染色體顯性遺傳。有的在發(fā)作前可有暴食、酗酒、高糖飲食、疲勞、劇烈活動、情緒緊張、應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素和寒冷等誘因。大多在夜間睡眠或清晨睡醒時發(fā)病，也有在午睡時發(fā)病。醒時發(fā)現(xiàn)四肢軟癱、麻木、酸痛、無力。嚴(yán)重者可有呼吸肌麻痹，出現(xiàn)呼吸困難。

肢體癱瘓雙側(cè)對稱，近端為重，亦可僅波及雙下肢，波及四肢時一般也以下肢為重。有時頸肌無力，抬頭困難。肢體癱瘓程度不等，可由輕癱至全癱。肌無力一般于數(shù)小時內(nèi)達(dá)高峰，檢查時發(fā)現(xiàn)肌張力降低，腱反射降低或消失。本病無感覺障礙，無錐體束征，腦神經(jīng)支配肌肉一般不受累及。

部分患者出現(xiàn)少尿或尿潴留。心臟聽診可發(fā)現(xiàn)心音低鈍，心動過速，心律紊亂。重癥者可有血壓下降，嚴(yán)重心律紊亂，治療不及時可能發(fā)生心跳驟?；蛞蚝粑÷楸远劳觥?

發(fā)作一般持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天，通常在1周內(nèi)完全恢復(fù)。發(fā)作頻率因人而異，多者可每天發(fā)作，少者終生僅發(fā)作1次，伴有甲狀腺功能亢進(jìn)者發(fā)作較頻。病程長和發(fā)作頻繁者，在發(fā)作后可有持久性的肢體力弱。

發(fā)作時的血清鉀降低(<3.5mmol/L)，尿鉀排出量減少。心電圖示低鉀性改變，如Q-T間期延長，ST段下降，T波降低，出現(xiàn)u波且常與T波融合。

2.高鉀型 較少見，為常染色體顯性遺傳病。多在10歲以前起病和白天發(fā)病，常因寒冷或口服鉀誘發(fā)。癱瘓也以下肢近端為重，也可波及上肢及軀干呼吸肌。癱瘓持續(xù)時間不等，自幾分鐘至幾小時，一般在1h左右。部分病人可伴有肌強直現(xiàn)象，多累及顏面和手部肌肉，寒冷時加劇。發(fā)作時的血清鉀升高，可達(dá)6～8mmol/L。心電圖呈高鉀性改變，T波高聳，Q-T間期縮短。

3.正鉀型 很少見，也為常染色體顯性遺傳病。多在10歲前起病。發(fā)作前常有嗜鹽及煩渴等表現(xiàn)。多在睡后或清晨發(fā)現(xiàn)肢體無力，其癥狀類似低鉀型，但無力持續(xù)的時間大都在10天以上。減少食鹽攝入或補鉀均可誘發(fā)。發(fā)作時的血清鉀正常。

診斷

1.低鉀型 根據(jù)突發(fā)于睡眠中四肢弛緩性肌無力，而無腦神經(jīng)損害、感覺障礙和錐體束征，及時作心電圖和血清鉀檢查，結(jié)合以往發(fā)作史，不難診斷。

2.高鉀型 根據(jù)臨床癥狀及發(fā)作時血清鉀升高，心電圖高血鉀性改變即可診斷。診斷有困難者可行鉀負(fù)荷試驗，一次口服氯化鉀4～5g，或每次口服氯化鉀2g，每4小時1次，連服3次，嚴(yán)密觀察，前者需30～90min。出現(xiàn)肌無力，血鉀升高，心電圖變化，此時應(yīng)立即停止試驗，并予適當(dāng)處理。

3.正鉀型 發(fā)作前常有嗜鹽、煩渴等表現(xiàn)，發(fā)作時的血清鉀正常。其癥狀類似低鉀型，但無力持續(xù)時間大都在10天以上。減少食鹽攝入或補鉀可誘發(fā)。

周期性麻痹應(yīng)該做哪些檢查？

1、血清鉀 低血鉀性周期麻痹血清鉀低，可低到1.5mmol/L，但降低水平可與臨床肌無力征象不一致，尿鉀減少，恢復(fù)時可大量排鉀。高血鉀性周期麻痹發(fā)作時血鉀、尿鉀均升高。血清鉀上升可達(dá)7～8mmol/L。正常血鉀性周期麻痹血鉀正常。

2、血清肌酸激酶亞單位B(S-CKB) 活性升高，血清肌球蛋白含量升高，見于低血鉀性周期性麻痹。

3、心電圖改變

(1).低鉀型 心電圖出現(xiàn)低鉀改變，表現(xiàn)P-R間期、Q-T間期延長，QRS波加寬，S-T段下移，出現(xiàn)高聳u波，重時出現(xiàn)不同程度房室阻滯，室性早搏或其他心律紊亂。肌電圖檢查于癥狀嚴(yán)重者可見肌肉興奮性降低，運動單位電位減少，波幅降低，電刺激不出現(xiàn)誘發(fā)性動作電位。

(2).高鉀型 心電圖呈高血鉀性改變，見T波升高而尖。

周期性麻痹容易與哪些疾病混淆？

低血鉀性周期性麻痹要與格林-巴利綜合征進(jìn)行鑒別。本病起病較快，恢復(fù)亦較快，四肢呈遲緩性癱瘓，無呼吸肌麻痹及腦神經(jīng)受損，無感覺障礙及神經(jīng)跟刺激癥，腦脊液檢查正常，查血鉀低，補鉀治療有效，既往有反復(fù)發(fā)作史;而格林-巴利綜合征多有病前感染史及自身免疫反應(yīng)，急性或亞急性起病，進(jìn)展不超過4周，可有不同程度的呼吸肌麻痹及腦神經(jīng)損傷，腦脊液檢查示蛋白-細(xì)胞分離，電生理檢查早期F波或H反射延遲，血鉀檢查結(jié)果正常，無既往反復(fù)發(fā)作病史。

周期性麻痹可以并發(fā)哪些疾?。?

周期性麻痹的患者少數(shù)發(fā)作頻繁者可出現(xiàn)持久性肌無力，甚至肌肉萎縮。個別病人間歇期仍有心律不齊，?？梢蚴倚孕膭舆^速猝死。

1.低血鉀性周期性麻痹 可因隔肌、呼吸肌、心肌等麻痹而出現(xiàn)胸悶、心悸、呼吸困難、心跳變慢、心律不齊、排尿障礙、咀嚼無力、進(jìn)食嗆咳，吞咽困難、講話不清等。

2.正常血鉀性周期性麻痹 發(fā)病多在10歲以前。

3.高血鉀性周期性麻痹 可并發(fā)四肢麻痹，有時伴有輕度吞咽困難。

周期性麻痹應(yīng)該如何預(yù)防？

周期性麻痹的患者，癱瘓發(fā)作間隔期正常，少數(shù)發(fā)作頻繁者可出現(xiàn)持久性肌無力，甚至肌肉萎縮。一般說，中年以后，多數(shù)病人發(fā)作逐步減少而停止。

周期性麻痹者應(yīng)避免暴冷，過度疲勞、飽餐、高糖飲食或酗酒等各種已知誘因。發(fā)作頻繁的周期性麻痹應(yīng)重點除外甲狀腺機能亢進(jìn)。持續(xù)性難糾正的低鉀性麻痹應(yīng)做詳細(xì)的病因檢查，除外慢性腎功能衰竭或腎上腺皮質(zhì)瘤等。

周期性麻痹治療前的注意事項

1.西醫(yī)治療

(1)低鉀型 發(fā)作時可一次口服或鼻飼氯化鉀4～10g(兒童按0.2g/kg計算)，一般在數(shù)小時內(nèi)顯效。以后再繼續(xù)服用氯化鉀1～2g，3次/d，直至完全恢復(fù)后停藥。重癥者可以10%氯化鉀30ml加入生理鹽水l000ml中緩慢靜滴(1min輸入5ml左右)，視病情嚴(yán)重程度1天滴注1～2次。有呼吸麻痹者，應(yīng)及時吸痰、給氧，必要時行輔助呼吸。心律失常者可用10%氯化鉀30ml、胰島素10U加入5%葡萄糖液1000ml靜滴。在治療過程中應(yīng)進(jìn)行心電圖監(jiān)測和復(fù)查血鉀。平時應(yīng)避免過勞、進(jìn)餐過飽和受寒冷等誘因。如發(fā)作頻繁者，可在睡前服用氯化鉀1～2g，持續(xù)一段時間。也可服用醋氮酰胺125～375mg/d，其預(yù)防發(fā)作效果優(yōu)于鉀劑。

(2)高鉀型 發(fā)作時飲用高糖甜飲料，也可以10%葡萄糖酸鈣10～20ml靜注，或?qū)⒁葝u素10～20U加入10%葡萄糖500～1000ml內(nèi)靜滴。平時宜進(jìn)高碳水化合物食物，避免受寒、過勞、饑餓及進(jìn)高鉀食物。服用醋氮酰胺等利尿藥，有預(yù)防作用。

(3)正鉀型 發(fā)作時可靜脈滴入生理鹽水或5%葡萄糖鹽水1000～2000ml。平時宜進(jìn)食高碳水化合物;必要時可服用醋氮酰胺等排鉀貯鈉類藥物，有預(yù)防作用。

2.中醫(yī)治療

(1)辨證論治：

①濕邪蘊積：

主癥：肢體軟弱無力，行動不便，身體困重，形寒肢冷，或惡寒發(fā)熱，舌苔白膩，脈緩。

治法：祛濕瀉濁，舒筋通絡(luò)。

方藥：雞鳴散加減。陳皮12g，木瓜15g，檳榔10g，薏苡仁15g，秦艽12g，萆解10g。

加減：如痰濕甚，見胸脘痞悶，納呆食少，咳白痰較多者，可加法半夏、茯苓、膽星、白術(shù)、砂仁;若兼風(fēng)邪者，加防風(fēng)、羌活、絡(luò)石藤;若兼熱者，見心煩、尿赤，舌質(zhì)紅、苔黃厚膩者，加黃連、黃柏、滑石、竹茹。

②脾胃虛弱：

主癥：雙下肢痿軟無力，進(jìn)而波及上肢，少氣懶言，神疲乏力，食少納呆，口中無味，頭暈，心悸，舌淡、苔白，脈細(xì)弱。

治法：健脾益氣，調(diào)和氣血，宣通經(jīng)絡(luò)。

方藥：以參苓白術(shù)散加減。

黨參12g，白術(shù)12g，茯苓12g，薏苡仁15g，砂仁5g，白芍15g，萆解10g。

加減：若脾氣虧虛明顯者，可加人參、黃芪;血虛陰虧明顯者可加當(dāng)歸、熟地、五味子、枸杞子。

(2)綜合治療：

①中成藥二妙丸、補中益氣合劑、參苓白術(shù)丸、冂薟風(fēng)濕丸。

②單驗方：

A.補脾維力丸：生黃芪12g，人參10g，白術(shù)10g，澤瀉10g，薏苡仁10g，升麻10g。共研細(xì)末制水丸，每次10～12g，3次/d，溫開水沖服。適用于脾氣虧虛型周期性麻痹。

B.四妙散加味：蒼術(shù)12g，黃柏10g，薏苡仁15g，牛膝12g，秦艽12g，蠶沙8g，雞血藤10g。水煎服，每天1劑，適用于風(fēng)濕阻絡(luò)型周期性麻痹。

③針灸療法：

A.毫針：取大椎、肩井、曲池、合谷、環(huán)跳、足三里、太沖、中脘、豐隆為主穴，配脾俞、胃俞等穴位。采用平補平瀉手法。每天針1次，10天為1個療程。

B.耳針：取相應(yīng)肢體、脾、胃的相應(yīng)部位，采用雙側(cè)壓珠治療，每次壓3天，30天為1個療程。上，及出現(xiàn)心血管癥狀時，應(yīng)迅速采取降低血鉀措施。

C.堅橫針：

a.取穴：風(fēng)池、曲池、合谷、足三里、陽陵泉。對弛緩性癱瘓的肌群，采用豎刺方法，調(diào)節(jié)改善肌肉的收縮功能。通電，用疏密波、連續(xù)波，隔天交替使用。

b.華佗夾脊穴、曲池、足三里、環(huán)跳、風(fēng)市。治療方法同上。

c.頭針：取額頂帶中1/3、額頂帶后1/3、頂顳前斜帶(病灶對側(cè)相應(yīng)部位)，用小幅度提插瀉法。額頂帶中1/3宜用2根毫針由后向前排刺，額頂帶后1/3宜由前向后刺，頂顳前斜帶(病灶對側(cè)相應(yīng)部位)宜沿帶向下接力透刺。在行額頂帶中1/3針時，宜囑患者思想放松，雙手按壓在上腹部或兩胸脅部，憋氣，然后行胸式深呼吸數(shù)次，以疏肝、健脾、和胃;在行額頂帶后1/3和頂顳前斜帶針時，宜囑患者意想患肢，做主動或被動活動，并可配合按摩手法，以促使恢復(fù)。每次行針3～5min，間隔15min后再行針1次，留針24h，1次/d，10次為1個療程。

d.蟒針：

取穴：中府、手三里、合谷、秩邊、合陽、陽陵泉、足三里。

針法：強刺激不留針。

(二)預(yù)后

預(yù)后一般良好。繼發(fā)因素，如甲亢、腎小管酸中毒綜合征、棉酚中毒及腎功能不全、藥物誘發(fā)的血鉀增高或降低等所致的癱瘓，預(yù)后與原發(fā)病相關(guān)。