左心發(fā)育不良是一種少見(jiàn)而復(fù)雜的先天性心血管畸形。發(fā)病率約為1～27/10萬(wàn)，占先天性心血管畸形的1.4%左右。這類畸形的共同點(diǎn)為左心循環(huán)在某部有狹窄或閉鎖，而使左房、肺靜脈及肺動(dòng)脈擴(kuò)張和壓力增高，于是右室的血流增加，必須伴有動(dòng)脈導(dǎo)管才能生存。1952年Lev將左半心發(fā)育不良及右半心肥大的先天性心血管畸形稱為左室通道發(fā)育不良綜合征。1958年Noonan和Nadas對(duì)左半心通道梗阻和發(fā)育不良的心臟血管畸形稱為左心發(fā)育不良綜合征。

左心發(fā)育不良是由什么原因引起的？

左心發(fā)育不良是少見(jiàn)而復(fù)雜的先天性心血管畸形。本癥與遺傳有關(guān)，有家族史，同胞之間的復(fù)現(xiàn)率為0．5％，雙胎可同時(shí)發(fā)病。也有認(rèn)為此為單基因突變致畸。發(fā)病機(jī)理不明，可能是在胎兒期動(dòng)脈導(dǎo)管管徑特大，大量血液通過(guò)未閉的動(dòng)脈導(dǎo)管進(jìn)入降主動(dòng)脈或由于房間隔和卵圓孔關(guān)閉過(guò)早，因此進(jìn)入左半心及主動(dòng)脈弓的血流減少而形成左心發(fā)育不良。

左心發(fā)育不良有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本癥的主要病理特點(diǎn)為：①主動(dòng)脈瓣閉鎖或嚴(yán)重狹窄和升主動(dòng)脈發(fā)育不良，約35～80%的病例伴有主動(dòng)脈縮窄。②二尖瓣閉鎖或發(fā)育不良。③左室不發(fā)育。④右半心肥大表現(xiàn)右房、右室增大，尤以肺總動(dòng)脈異常擴(kuò)大。⑤存在粗大的動(dòng)脈導(dǎo)管，房間隔缺損或卵圓孔未閉。

分類：UrbaN和ScHwarzenberg將本征分為五類：

?主動(dòng)脈閉鎖

a.伴二尖瓣發(fā)育不良或狹窄

b.伴二尖瓣閉鎖

Ⅱ 二尖瓣閉鎖

Ⅲ 二尖瓣狹窄

a.主動(dòng)脈口正常

b.伴主動(dòng)脈瓣狹窄

Ⅳ 主動(dòng)脈弓發(fā)育不良

V 主動(dòng)脈弓閉鎖或離斷

Noonan分為二類

主動(dòng)脈閉鎖或嚴(yán)重狹窄

Ⅱ 二尖瓣閉鎖

血流動(dòng)力學(xué)：在左心發(fā)育不良時(shí)，右房同時(shí)接受上、下腔靜脈的回流血和左房經(jīng)房間隔缺損流入的血。因此，體、肺靜脈血在右房混合后由右室泵入肺總動(dòng)脈和左、右肺動(dòng)脈，并經(jīng)粗大的動(dòng)脈導(dǎo)管順行進(jìn)入降主動(dòng)脈，逆行灌注升主動(dòng)脈和冠狀動(dòng)脈。房間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管二處分流是左心發(fā)育不良患兒完成體、肺循環(huán)過(guò)程的先決條件。而且房間隔缺損的分流量和動(dòng)脈血氧飽和度均與房間隔缺損的大小成正比。出生后，由于肺循環(huán)阻力明顯下降，肺血流量增加，且常伴主動(dòng)脈縮窄和動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉，故體循環(huán)阻力較高。體、肺血流之比失調(diào)，結(jié)果導(dǎo)致肺充血，肺水腫和充血性心力衰竭，同時(shí)臟器血流灌注不足，出現(xiàn)低氧血癥和酸中毒，最終死亡。

患兒可為正常足月兒，但生后數(shù)小時(shí)即可出現(xiàn)進(jìn)行性紫紺、氣促或呼吸困難和心力衰竭等表現(xiàn)。心臟聽診無(wú)特異雜音。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)、單一。脈搏細(xì)弱。伴有酸中毒、低血糖、低氧血癥和休克等。若房間隔缺損分流量很大時(shí)，紫紺可不明顯，低氧血癥較輕。約90%患兒若不及時(shí)診斷和治療則常在生后1個(gè)月內(nèi)死亡。

左心發(fā)育不良應(yīng)該做哪些檢查？

胸片：顯示右房、右室增大，心影呈球形，肺充血，肺水腫表現(xiàn)。

心電圖檢查：p波高尖，電軸右偏和右室肥厚。

超聲心動(dòng)圖：兩維顯像可見(jiàn)巨大右房、右室，而左室腔小壁厚，二尖瓣發(fā)育不良，升主動(dòng)脈及弓部細(xì)小。

右心導(dǎo)管檢查：可顯示心房水平分流及證實(shí)動(dòng)脈導(dǎo)管的存在，但當(dāng)體循環(huán)的壓力和血氧飽和度接近肺循環(huán)時(shí)，則心房分流可不能測(cè)得。

心血管造影；肺動(dòng)脈造影可發(fā)現(xiàn)經(jīng)動(dòng)脈導(dǎo)管入主動(dòng)脈并可顯示主動(dòng)脈縮窄。逆行主動(dòng)脈造影顯示升主動(dòng)脈及弓部發(fā)育不良或伴主動(dòng)脈縮窄或離斷。左房造影可了解二尖瓣發(fā)育狀態(tài)。

左心發(fā)育不良容易與哪些疾病混淆？

本病需與主動(dòng)脈瓣閉鎖、二尖瓣閉鎖相鑒別。

1、主動(dòng)脈瓣閉鎖

動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全病人的左室舒張期在接受左心房血液同時(shí)又額外地接受從主動(dòng)脈反流的血液 ，導(dǎo)致左心室舒張末期容量逐漸增大，左心室隨著肌原纖維節(jié)代償機(jī)制，產(chǎn)生離心性左心室肥厚，左心室順應(yīng)性增加，以逐步適應(yīng)左心室慢性容量負(fù)荷過(guò)重，保證-左心室舒張末期容量增加而左心室舒張末期壓力在正常范圍，這種心肌代償機(jī)制可以維持很長(zhǎng)時(shí)間，致使病人無(wú)癥狀。但隨著病程進(jìn)展，引起心室壁肥厚的加重，左心主要在心內(nèi)膜下區(qū)域，隨著左室收縮及舒張功能減退，癥狀出現(xiàn)，并很快左室功能減退為不可逆性;因此，這類病人往往因心肌代償機(jī)制，在很長(zhǎng)的一段時(shí)間內(nèi)，因無(wú)任何癥狀而未能及時(shí)就診。一旦癥狀出現(xiàn)，很快引起不可逆性左室功能改變，即便手術(shù)，預(yù)后也相對(duì)較差。

2、二尖瓣閉鎖

冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病人經(jīng)心導(dǎo)管檢查約3%有二尖瓣關(guān)閉不全。冠心病引致的二尖瓣關(guān)閉不全可由急性或慢性乳頭肌缺血所引起。心肌梗塞時(shí)，乳頭肌可因急性缺血性壞死而在數(shù)小時(shí)內(nèi)完全斷裂。雖然腱索和瓣葉無(wú)異常病變，但相應(yīng)部位的二尖瓣瓣葉喪失啟閉功能，在發(fā)生梗塞后早期即呈現(xiàn)嚴(yán)重的二尖瓣關(guān)閉不全。在急性心肌梗塞病例中，因乳頭肌斷裂而死于突然發(fā)生的重度二尖瓣關(guān)閉不全者約占0.4～5%。一部分病人心肌梗塞雖引起乳頭肌缺血壞死，但未立即完全斷裂，或因長(zhǎng)期缺血，壞死的心肌組織逐漸被纖維組織所替代，乳頭肌變薄、伸長(zhǎng)，收縮功能減弱或喪失，在心肌栓塞后2個(gè)月以上才呈現(xiàn)二尖瓣關(guān)閉不全。病變?cè)缙诎Y狀可斷續(xù)出現(xiàn)，然后二尖瓣關(guān)閉不全的程度逐漸加重。心室及左心房明顯擴(kuò)大，心臟功能減退并呈現(xiàn)心力衰竭。

左心發(fā)育不良可以并發(fā)哪些疾??？

本病常伴有酸中毒、低血糖、低氧血癥和休克等。若房間隔缺損分流量很大時(shí)，紫紺可不明顯，低氧血癥較輕。約90％患兒若不及時(shí)診斷和治療則常在生后1個(gè)月內(nèi)死亡。

左心發(fā)育不良應(yīng)該如何預(yù)防？

本病為先天性心血管畸形，無(wú)有效預(yù)防措施。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療是治療本病的唯一措施。

左心發(fā)育不良治療前的注意事項(xiàng)

術(shù)前處理：診斷明確即用前列腺素E10．01μg／（kg·min）持續(xù)靜脈滴注，控制吸氧濃度為21％左右，目的是促使動(dòng)脈導(dǎo)管續(xù)繼開放，使用呼吸機(jī)避免過(guò)度通氣，保持動(dòng)脈血的二氧化碳分壓在4．0～5．33kPa（30～40mmHg）以上促使肺血管收縮，阻力增高，肺血流量減少，從而增加經(jīng)動(dòng)脈導(dǎo)管入降主動(dòng)脈的血流量。保持水、電解質(zhì)和血酸堿度等正常指標(biāo)，要求血氧飽和度達(dá)到80～85％。

手術(shù)治療為唯一有效的方法。由于新生兒早期肺血管阻力較高，根治性糾治手術(shù)死亡率很高，故常施行分期手術(shù)。

第一期手術(shù)在體外循環(huán)結(jié)合低溫或深低溫停循環(huán)下進(jìn)行，可經(jīng)肺總動(dòng)脈或動(dòng)脈導(dǎo)管和右房插管建立體外循環(huán)。手術(shù)的基本原則如下：①切除大部分房間隔，使形如大型房間隔缺損或類似單心房，消除左、右房壓差，使左房血流通暢地進(jìn)入右房充分混合，提高血氧飽和度。②主動(dòng)脈弓成形和解除主動(dòng)脈縮窄病變：從右無(wú)名動(dòng)脈起始處至降主動(dòng)脈上部沿主動(dòng)脈弓下緣縱行切開，并在平乏氏竇水平橫斷肺總動(dòng)脈，縫合肺動(dòng)脈的遠(yuǎn)端切口，近端應(yīng)用人工織物（Gortex或PTFE）補(bǔ)片與主動(dòng)脈弓切口上、下緣吻合，使右室血流能通暢地進(jìn)入主動(dòng)脈和冠狀動(dòng)脈。但人工織物吻合易滲血或折疊影響血流通暢。故JoNas等將肺動(dòng)脈切口下移到肺動(dòng)脈瓣上水平，并在肺動(dòng)脈分叉處橫斷，將獲得的肺動(dòng)脈壁裁剪后替代人工織物，進(jìn)行主動(dòng)脈弓擴(kuò)大重建，并與右室流出道連接。Lau報(bào)告在肺總動(dòng)脈后壁縱行切開，重建4mm的肺總動(dòng)脈，并將肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈弓作吻合。③結(jié)扎動(dòng)脈導(dǎo)管，重建合適的體-肺分流途徑，早年較多施行鎖骨下動(dòng)脈與右肺動(dòng)脈吻合（Blalock-Taussimg手術(shù)），近年推崇中央性分流，即在主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間作3～4mm的分流。

術(shù)后處理：早期若出現(xiàn)肺血過(guò)多，可通過(guò)增加肺血管阻力和壓力以減少肺血流量。給予吸入21％的氧氣，保持二氧化碳分壓高于4．0～5．33kPa（30～40mmHg）。治療代謝性酸中毒，增加輔助通氣時(shí)的呼氣末正壓通氣。若發(fā)現(xiàn)為重建的肺總動(dòng)脈口徑過(guò)大所致的肺血過(guò)多，則可施行肺動(dòng)脈環(huán)扎術(shù)。若出現(xiàn)肺血過(guò)少，則給予純氧過(guò)度通氣，降低二氧化碳分壓要求在4．0kPa（30mmHg）以下，促使肺血管舒張，阻力下降，腎上腺素藥物能增加體循環(huán)阻力，從而增加肺循環(huán)分流比率，使肺血增加。但若體循環(huán)阻力小于8．67kPa（65mmHg），而二氧化碳分壓小于2．67～3．33kPa（20～25mmHg），則為吻合口過(guò)小，保守治療預(yù)后較差。

術(shù)后半年常規(guī)復(fù)查并進(jìn)行心導(dǎo)管檢查，若發(fā)現(xiàn)房間隔缺損過(guò)小或主動(dòng)脈口狹窄，可再施行球囊導(dǎo)管擴(kuò)張術(shù)。

生理糾治術(shù)：第一概手術(shù)后12～18月可施行生理性糾治術(shù)。手術(shù)方法：①切除房間隔，行心房?jī)?nèi)補(bǔ)片將左房血經(jīng)三尖瓣口引入右心室，修補(bǔ)房間隔缺損。②結(jié)扎或縫合主、肺動(dòng)脈分流部位，保留右室流出道或近端肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈弓的吻合口，使右室繼續(xù)向體循環(huán)供血。③右房心耳部與右肺動(dòng)脈吻合，前壁可用心包片補(bǔ)片擴(kuò)大或用帶瓣外管道連接即改良的Fontan術(shù)。肺動(dòng)脈壓力高低決定手術(shù)的成敗關(guān)鍵。

經(jīng)生理糾治約1／5病例可獲得較滿意療效，但右室長(zhǎng)期承受體循環(huán)壓力，其遠(yuǎn)期效果尚待隨訪。

心臟移植是一種有效的根治手術(shù)。