房間隔缺損簡(jiǎn)稱房缺（atrial septal defect，ASD），是先天性心臟病中最常見(jiàn)的類型之一，僅次于室間隔缺損，系胚胎發(fā)育期心房間隔上殘留未閉的缺損而形成。房間隔缺損絕大多數(shù)為單孔型，少數(shù)為多孔型，還有極少數(shù)呈篩孔狀者。房間隔缺損占先天性心臟病構(gòu)成比的15%-20%左右，男女之比為1.7:1。由于該病在兒童時(shí)期癥狀輕微、體征不明顯，很大一部分患者直至成年期才被發(fā)現(xiàn)。

和其他先天性心臟病一樣，房間隔缺損的病因目前并不清楚，其發(fā)生主要由遺傳和環(huán)境因素及其交互作用所致。在胎兒心臟發(fā)育階段（妊娠12周內(nèi)），若有任何不利因素影響了心臟胚胎發(fā)育，致使心臟某一部分發(fā)育停頓或異常，即可導(dǎo)致先天性心血管畸形的發(fā)生。
（1）遺傳因素：約15%與遺傳有關(guān)，特別是染色體易位（chromosomal translocation）與畸變（三體綜合征，trisomy syndrome）；
（2）環(huán)境因素：宮內(nèi)感染（TORCH）、放射線接觸、代謝紊亂性疾病、缺氧、藥物等。

嬰幼兒時(shí)期房間隔缺損患者的癥狀與缺損大小有關(guān)。輕者臨床表現(xiàn)可不明顯，常在體格檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟雜音而得以確診；缺損大者，由于分流量大，肺充血明顯，而易患支氣管肺炎，同時(shí)因體循環(huán)血量不足而影響生長(zhǎng)發(fā)育。當(dāng)劇哭、屏氣、肺炎或心力衰竭時(shí)，右心房壓力可超過(guò)左心房，出現(xiàn)暫時(shí)性右向左分流而呈現(xiàn)出青紫。
隨著患者年齡增大，房間隔缺損患者可表現(xiàn)出生長(zhǎng)發(fā)育落后、活動(dòng)耐力降低、反復(fù)呼吸道感染、多汗等表現(xiàn)，并且出現(xiàn)心臟增大、肺循環(huán)壓力及阻力增高、心力衰竭以及房性心律失常等。
由于多數(shù)房間隔缺損癥狀輕微，很大一部分患者直至青春期或者成年以后才得以發(fā)現(xiàn)，部分患者在診斷時(shí)甚至已經(jīng)喪失治療機(jī)會(huì)或者雖然還有治療機(jī)會(huì)，但是心臟以及肺循環(huán)功能已經(jīng)無(wú)法恢復(fù)到正常狀態(tài)，嚴(yán)重影響了患者活動(dòng)耐力、生活質(zhì)量、預(yù)期壽命、社會(huì)競(jìng)爭(zhēng)力以及心理健康。

1 醫(yī)技檢查
1.1 心電圖：典型表現(xiàn)有右心前導(dǎo)聯(lián)QRS波呈rSr或rSR’或R波伴T波倒置。電軸右偏，有時(shí)可有P－R延長(zhǎng)。
1.2 X線檢查：可見(jiàn)右房、右室增大、肺動(dòng)脈段突出及肺血管影增加。
1.3 超聲心動(dòng)圖：可見(jiàn)肺動(dòng)脈增寬，右房、右室增大，房間隔缺損的部位及大小。
1.4 彩色多普勒：可顯示分流方向，并可測(cè)定左、右心室排血量。
1.5 心導(dǎo)管檢查：典型病例不需要進(jìn)行此項(xiàng)檢查，當(dāng)疑有其他疾病或合并畸形需測(cè)定肺血管阻力以判斷手術(shù)治療及預(yù)后時(shí)，應(yīng)進(jìn)行右心導(dǎo)管檢查。
2 診斷依據(jù)
2.1 患者出現(xiàn)上述癥狀、體征。
2.2 心電圖示P波可能增高，心電軸右偏；心向量顯示右心室肥大。
2.3 超聲心動(dòng)圖和彩色多普勒血流顯像檢查出房間隔缺損部位。
3 輔助檢查
3.1 超聲心動(dòng)圖是主要的診斷方法。超聲心動(dòng)圖可顯示房間隔中斷，右心房、室內(nèi)徑增大，肺動(dòng)脈增寬，三尖瓣活動(dòng)幅度增大。多普勒彩色血流顯像可觀察到心房?jī)?nèi)左向右穿隔血流。與此同時(shí)，超聲心動(dòng)圖可以對(duì)房間隔缺損進(jìn)行準(zhǔn)確分類，為治療方式的選擇制定提供參考意見(jiàn)。
3.2 X線檢查 胸X線片可顯示肺野充血，右心房、右心室擴(kuò)大，肺動(dòng)脈段隆凸，肺門影增大，肺血增多，主動(dòng)脈結(jié)偏小。透視可見(jiàn)“肺門舞蹈”征象。
3.3 心電圖 房間隔缺損典型的心電圖表現(xiàn)為電軸右偏、不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，部分患者有右心房和右心室肥大。
3.4 心導(dǎo)管檢查 對(duì)于房間隔缺損經(jīng)過(guò)上述無(wú)創(chuàng)檢查已能夠明確其解剖畸形和肺循環(huán)壓力等重要參數(shù)，一般不需要進(jìn)行心導(dǎo)管檢查，只有當(dāng)臨床上懷疑有其他合并心血管畸形或肺動(dòng)脈高壓時(shí)為了了解肺循環(huán)阻力狀況，才有進(jìn)行心導(dǎo)管檢查的指征。

據(jù)典型的體征和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果。診斷并不困難。但需與以下情況鑒別。

（一）本病體征不很明顯的病人需與正常生理情況相鑒別：如僅在胸骨左緣第2肋間聞及2級(jí)吹風(fēng)樣收縮期雜音。伴有第二心音分裂或亢進(jìn)。則在正常兒童中亦常見(jiàn)到。此時(shí)如進(jìn)行X線。心電圖。超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)有本病的征象。才可考慮進(jìn)一步做右心導(dǎo)管檢查等確診。

（二）較大的心室間隔缺損：因左至右的分流量大。其X線。心電圖表現(xiàn)與本病可極為相似。體征方面亦可有肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音的亢進(jìn)或分裂。因此可能造成鑒別診斷上的困難。

但室間隔缺損雜音的位置較低。常在胸骨左緣第3。第4肋間。且多伴震顫。左心室常有增大等可資鑒別。但在兒童病人。尤其是與第一孔未閉型的鑒別仍然不易。此時(shí)超聲心動(dòng)圖。右心導(dǎo)管檢查等有助于確立診斷。

此外。左心室-右心房溝通（一種特殊類型的心室間隔缺損）的病人。其體征類似高位心室間隔缺損。右心導(dǎo)管檢查結(jié)果類似心房間隔缺損。也要注意鑒別。

（三）瓣膜型單純肺動(dòng)脈口狹窄：其體征。X線和心電圖的表現(xiàn)。與本病有許多相似之處。有時(shí)可造成鑒別上的困難。但瓣膜型肺動(dòng)脈口狹窄時(shí)。雜音較響。常伴有震顫。而肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音減輕或聽(tīng)不見(jiàn)；X線片示肺野清晰。肺紋稀少?？少Y鑒別。超聲心動(dòng)圖見(jiàn)肺動(dòng)脈瓣的異常。右心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)右心室與肺動(dòng)脈間有收縮期壓力階差。而無(wú)分流的證據(jù)。則可確診。

（四）原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓：其體征和心電圖表現(xiàn)。與本病頗為相似；X線檢查亦可發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈總干弧凸出。肺門血管影增粗。右心室和右心房增大；但肺野不充血或反而清晰?？少Y鑒別。右心導(dǎo)管檢查可發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈壓明顯增高而無(wú)左至右分流的證據(jù)。

小兒可頻發(fā)呼吸道感染，甚至發(fā)育障礙。

通過(guò)介入或者外科手術(shù)治療后，如果患者肺循環(huán)阻力在正常或者輕度增高范圍內(nèi)、不合并有心律失常、心力衰竭等，預(yù)后良好。介入治療以后4周內(nèi)可以完全恢復(fù)正?；顒?dòng)。
值得注意的是接受介入治療的患者應(yīng)當(dāng)連續(xù)服用阿司匹林等抗凝藥物6個(gè)月，并且在術(shù)后1、3、6月接受專業(yè)隨訪。

治療原則
對(duì)所有單純房間隔缺損已引起血流動(dòng)力學(xué)改變，即已有肺血增多征象、房室增大及心電圖表現(xiàn)者均應(yīng)手術(shù)治療。病人年齡太大已有嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓者手術(shù)治療應(yīng)慎重。
介入治療
1.禁忌癥
目前對(duì)于約80%的繼發(fā)孔中央型房間隔缺損介入治療是首選的治療方式，而下列情況應(yīng)屬于介入治療的禁忌證：
（1）原發(fā)孔型房間隔缺損及冠狀靜脈竇型房間隔缺損；
2.12 合并必須外科手術(shù)矯治的其他心臟畸形；
（2） 嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓導(dǎo)致右向左分流：房間隔缺損的最佳治療時(shí)機(jī)是在3～5歲之間進(jìn)行，而對(duì)于成年期發(fā)現(xiàn)的房間隔缺損，如果還有治療機(jī)會(huì)應(yīng)當(dāng)立即治療。目前主流的治療方法是Amplatzer雙面?zhèn)惴舛氯睋p，另外，還有CardioSeal蚌狀閉合和Sederis雙盤堵閉器等治療器械可以選擇。
2.適應(yīng)癥
按照中國(guó)先天性心臟病治療指南，房間隔缺損的介入治療的適應(yīng)證包括： （1） 通常≥3歲，體重≥10kg，ASD≥4mm而≤36mm的二孔型左向右分流ASD； （2）缺損邊緣至冠狀竇、上下腔靜脈及肺靜脈的距離≥5mm；至房室瓣≥7mm；
（3）房間隔的直徑 10woods /m2，或使用血管舒張劑時(shí)>7 woods /m2）不適合外科手術(shù)。
2.手術(shù)過(guò)程
通常在體外循環(huán)情況下，通過(guò)胸骨正中切口進(jìn)行簡(jiǎn)單縫合修補(bǔ)或者用心包補(bǔ)片或聚四氟乙烯樹(shù)脂補(bǔ)片修補(bǔ)。近年臨床也有采用微創(chuàng)心臟手術(shù)修補(bǔ)房間隔缺損的術(shù)式，但其并不能減低痛苦、減少住院日數(shù)以及減輕患者經(jīng)歷手術(shù)的壓力。