嬰兒痙攣癥(infantile spasm)又名West綜合征、點頭樣癲癇、肌陣攣大發(fā)作、大摺刀型驚厥：本病征的同義名甚多，有稱敬禮樣驚厥(salaam convulsion)、敬禮樣痙攣(spasm salutation)、敬禮樣抽搐(tic salutation)、點頭痙攣(eclampsia nutation)、電擊-點頭-敬禮樣驚厥(blitz-nick-salaam convulsion帶兩個點的pfe)、電擊樣驚厥(blitzkrieg convulsion)、全身性屈曲性癲癇、屈曲性痙攣癥、前屈性小發(fā)作、嬰幼兒前屈型小發(fā)作、閃光性大驚厥、伴有節(jié)律異常的嬰兒肌陣攣性腦病等。是一種嚴重的、與年齡有關(guān)的隱源性或癥狀性、全身性癲癇綜合征。具有發(fā)病年齡早，特殊驚厥形式，病后智力發(fā)育減退，腦電圖表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂為特點的一種癲癇。

嬰兒痙攣癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

由于診療技術(shù)的進展，找到本病征病因日益增多。隱源性嬰兒痙攣癥(10%～15%)病因不明，無其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)跡象。癥狀性嬰兒痙攣癥(85%～90%)的特點是既往有腦損害體征或病因明確，生前最常見的病因(78%)是腦缺血缺氧、腦發(fā)育不全、宮內(nèi)感染、腦畸形和先天代謝障礙等。生后最常見病因是感染、腦乏氧和頭顱外傷。有人對71例本病患兒經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)異常者達73%，有腦萎縮(49%)、先天異常(18%)、腦積水(6%)。亦有報道系腦畸形、鈣化。結(jié)節(jié)性硬化癥者20%以上發(fā)生本病。近年尚發(fā)現(xiàn)先天性巨細胞病毒感染、弓形蟲感染、風疹、單純皰疹均可引起本病。國內(nèi)和先祖分析本病征146例之病因，26%為原發(fā)性，余為癥狀性，其中包括生前因素有苯丙酮尿癥、頭小畸形、腦性癱瘓、唐氏綜合征及頭大畸形、先天腦發(fā)育不全;產(chǎn)時因素有宮內(nèi)及產(chǎn)時窒息、產(chǎn)傷;生后因素有感染性疾病合并腦病、腦炎、腦膜炎及腦外傷、疫苗注射等。

(二)發(fā)病機制

1.隱源性嬰兒痙攣癥 指無其他可尋的病因，根據(jù)當前的知識和技術(shù)不能找到結(jié)構(gòu)或生化方面的原因。隨著認識的深入和診斷技術(shù)的進步，必將有越來越多的隱源性嬰兒痙攣癥找到腦功能或解剖結(jié)構(gòu)的異常，從而闡明其病因。

2.癥狀性嬰兒痙攣癥 由已知的腦病變引起，包括腦的器質(zhì)性、結(jié)構(gòu)性病變，或生化代謝紊亂等原因?？煞譃橐韵聨最悾?

(1)腦部病變：腦發(fā)育畸形，如神經(jīng)管發(fā)育障礙、腦神經(jīng)元移行障礙、灰質(zhì)異位、腦回畸形、腦積水等;染色體病和先天性代謝病引起的腦發(fā)育障礙;腦變性病和脫髓鞘病，如腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等;神經(jīng)皮膚綜合征;中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，如各種腦炎、腦膜炎、腦膿腫、先天性感染、腦囊蟲病以及其他由于病毒、細菌、原蟲、寄生蟲和真菌引起的感染;腦血管病，如顱內(nèi)出血、血栓、栓塞、腦血管炎、動靜脈畸形、動脈瘤等;腦水腫、腦病、顱內(nèi)壓增高;腦外傷，顱腦產(chǎn)傷;腦瘤、錯構(gòu)瘤等。

(2)缺氧性腦損傷：引起缺氧的疾病，如心、肺疾患;窒息;休克;驚厥性腦損傷等。

(3)代謝紊亂：先天性代謝異常，如腦脂質(zhì)沉積癥、糖代謝異常、氨基酸代謝異常等;水電解質(zhì)紊亂，如低鈉血癥、高鈉血癥、低鈣血鈣、低鎂血癥等;維生素缺乏，如維生素B6依賴癥;肝、腎疾患;高血壓腦病;內(nèi)分泌功能紊亂。

(4)中毒：藥物、金屬、其他化學物質(zhì)，如鉛、鉈、異煙肼、致驚厥藥、類固醇等中毒;斷藥綜合征，如突然停用抗驚厥藥物引起的癲癇持續(xù)狀態(tài)等。

嬰兒痙攣癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

起病在1歲以內(nèi)，高峰為4～7個月。

1.痙攣發(fā)作特點 典型發(fā)作呈鞠躬樣或點頭樣，亦有人觀察到本病呈多種形式發(fā)作，如屈曲-過伸混合性痙攣最常見，其他有屈曲性、過伸性、肌陣攣、失張力或強直性、一側(cè)性、非典型失神發(fā)作等。

發(fā)作形式為連續(xù)成串出現(xiàn)的強直性痙攣，表現(xiàn)為兩臂前舉，頭和軀干向前屈曲，少數(shù)病例向背側(cè)呈伸展位，重復出現(xiàn)數(shù)次甚至數(shù)十次，有時伴喊叫或微笑。95%的病例有精神運動發(fā)育落后。腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，為持續(xù)高波幅不同步、不對稱的慢波，雜以多灶性尖波和棘波。發(fā)作期腦電圖可有數(shù)秒鐘的平坦快波。少數(shù)可為一側(cè)性嬰兒痙攣發(fā)作，伴腦電圖一側(cè)性高峰節(jié)律紊亂，見于嚴重的一側(cè)半球損傷患兒。嬰兒痙攣的病因多為癥狀性，可有早期發(fā)育障礙，如代謝病、腦發(fā)育畸形、神經(jīng)皮膚綜合征(結(jié)節(jié)性硬化等)及感染等異常。影像學檢查約80%以上可見腦萎縮、畸形等異常。10%～20%為特發(fā)性，無可尋病因，預后較好。鑒別診斷主要是與良性嬰兒肌陣攣性癲癇(benign myoclonus epilepsy in infancy)區(qū)分，后者有典型的全身性肌陣攣發(fā)作，但智力正常，腦電圖有少量棘慢波，發(fā)作易控制，多在2歲前停止。預后良好。

2.智力改變 嬰兒痙攣癥初發(fā)時60%～70%的患兒智力低下，滿2歲時可增加到85%～90%。無論病前有無智力落后，一旦痙攣發(fā)生，相繼出現(xiàn)智力發(fā)育障礙。

根據(jù)嬰兒痙攣發(fā)作的特點、腦電圖高峰節(jié)律紊亂、初發(fā)時精神運動發(fā)育障礙即可做出對本病征的診斷。

嬰兒痙攣癥應該做哪些檢查？

腦脊液改變：1984年Siemes等發(fā)現(xiàn)本病小兒腦脊液中蛋白含量及組成類似無菌性腦膜炎改變，其中主要是白蛋白增加，其余各蛋白質(zhì)均降低，提示患兒的血腦屏障通透性增加，此與全身持續(xù)性癲癇活動有關(guān)。還有人發(fā)現(xiàn)腦脊液中γ氨基酸水平降低，此增加了對驚厥的敏感性。

1.腦電圖改變 本病征患兒腦電圖呈特殊的高峰節(jié)律紊亂改變，也有呈各種變異型高峰節(jié)律腦電圖。有的清醒時腦電圖正常，入睡時出現(xiàn)爆發(fā)性抑制型腦電圖，此常見于小嬰兒患者。經(jīng)激素或抗癲癇藥物治療后數(shù)周或數(shù)月內(nèi)可見高峰失律腦電圖消失。

2.CT檢查異常 在接受CT檢查的69%患兒中，發(fā)現(xiàn)局部腦萎縮(35%)、廣泛腦萎縮(15%)和先天畸形(19%)。國內(nèi)有一組300例嬰兒痙攣癥顱腦CT檢查結(jié)果分析82%存在不同程度腦損害以腦萎縮為主，并與病因、病灶、性質(zhì)、年齡等因素有關(guān)。

嬰兒痙攣癥容易與哪些疾病混淆？

本病診斷一般不難，主要與發(fā)生于同樣年齡的其他綜合征相鑒別。

1.Lennox-Gastaut綜合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS) 發(fā)病年齡通常在1～8歲，以學齡前期為高峰。主要癥狀為：①智能減退;②不典型失神;③體軸性緊張性發(fā)作(仰頭、點頭或全身發(fā)挺)。如果一個嬰兒發(fā)病在出生后3個月內(nèi)，又有嬰兒痙攣癥的3個主要特征，診斷嬰兒痙攣癥是不難的。但如果發(fā)病在1歲以后，那么，很可能的診斷是Lennox-Gastaut綜合征。

2.良性肌陣孿性癲癇(benign myoclonus epilepsy) 該病多發(fā)生在6個月～3歲之間發(fā)育正常的兒童。表現(xiàn)為全身肌陣攣性抽搐，發(fā)作間隔期小兒其他方面均正常。

3.早期肌陣攣性腦病(myoclonic encephalopathy with early onset) 本病常在出生后3個月以內(nèi)發(fā)病。先為連續(xù)的肌陣攣，然后為古怪的部分性發(fā)作、大量的肌陣攣或強直性痙攣。腦電圖特征為抑制-暴發(fā)性活動，可進展成高幅失節(jié)律，病情嚴重，精神發(fā)育停滯，第1年即可死亡。

4.Aicard綜合征(Aicard syndrome) 該病為女性發(fā)病，有痙攣和特殊的腦電圖(常常是不對稱的抑制-暴發(fā))、胼胝體缺失、視網(wǎng)膜脫落和脊柱畸形。

5.肌陣攣-猝倒性癲癇(myoclonic-cataplectic epilepsy) 本癥始于7個月到6歲，大多在2～5歲。除1歲以內(nèi)發(fā)病者外，男孩2倍于女孩，發(fā)育正常，發(fā)作為肌陣攣性、猝倒、肌陣攣-猝倒，有肌陣攣及強直成分的失神，以及強直-陣攣發(fā)作，常出現(xiàn)癲癇狀態(tài)。強直性發(fā)作見于預后不良病例的晚期。腦電圖開始正常，僅有4～7Hz節(jié)律，之后可有不規(guī)則快棘-慢波，或多棘-慢波，在癲癇狀態(tài)時有不規(guī)則2～3Hz棘-慢波。病程及預后不定。

嬰兒痙攣癥可以并發(fā)哪些疾病？

主要并發(fā)癥為出現(xiàn)智力發(fā)育障礙、體格生長遲緩、痙攣性癱瘓、四肢癱、小頭畸形等。

嬰兒痙攣癥應該如何預防？

本癥的預防要注意以下方面：

1.注意圍生期保健 保護胎兒和新生兒免受缺氧、產(chǎn)傷、感染等損害，尤應注意預防新生兒窒息和缺氧缺血性腦病。

2.積極防治高熱驚厥 對嬰幼兒時期的高熱驚厥要給以足夠重視，盡量防止驚厥發(fā)作;發(fā)作時應立即用藥控制。

3.積極預防小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病 及時治療，減少后遺癥。

4.預防生化代謝紊亂。

5.做好遺傳咨詢 對于引起癲癇的一些嚴重遺傳性疾病，可進行遺傳咨詢，有的可進行產(chǎn)前診斷或新生兒篩查，以決定中止妊娠的必要性或早期進行治療。

嬰兒痙攣癥治療前的注意事項

(一)治療

近年來，已有越來越多的作者認為，嬰兒痙攣癥早期的和強化性的治療對完全治愈是非常重要的。而所謂完全治愈指所有的發(fā)作停止、智力達到正?；蚪咏！?

1.激素 目前普遍認為用ACTH或口服類固醇仍然是最有效的治療措施，尤其是對繼發(fā)性患者。但本療法的缺點是容易復發(fā)，易引起感染、高血壓和電解質(zhì)紊亂。當診斷確立時，應盡早使用激素，但活動性感染除外。目前尚無標準的治療方案。

(1)ACTH：的用量是25U/d，肌內(nèi)注射，4～6周為一療程。還有的作者認為，ACTH的劑量可以增大，40～80U/d，1次或分2次肌內(nèi)注射，療程4～6周，可重復數(shù)個療程。如獲得控制則在6周后代以口服糖皮質(zhì)激素，而后逐漸減量，在2個月之后完全撤除。

Rikonen用ACTH治療分兩組觀察大劑量(120～160U)×6周和小劑量(20～40U)×4周兩組無顯著差別，認為以小劑量短療程較安全為理想。ACTH或皮質(zhì)激素停藥后部分患兒可能復發(fā)。近年強調(diào)使用ACTH前要注意有無巨細胞病毒感染存在。治療前已存在先天性小頭畸形，智力低下，典型腦室周圍鈣化現(xiàn)象，脈絡膜視網(wǎng)膜炎者，應高度懷疑先天性巨細胞病毒感染的可能，應盡快停藥改用抗癲癇藥。

(2)長效激素：目前，還可采用長效激素-確杜先針，治療嬰兒痙攣癥，同樣能獲得良好療效。方法：先用每天維生素B6 0.1～0.4g肌內(nèi)注射，連續(xù)7天;后用確杜先針劑0.015～0.025mg/kg肌內(nèi)注射，1次/d，連用10天后改為隔天1次，用10天，再減量為每周2次用10天，最后每周1次共2次，之后完全停用。

此間仍同時合并用維生素B6。并根據(jù)病情選擇抗癲癇藥，如氯硝西泮(氯硝安定)和丙戊酸鈉。

2.抗癲癇藥 常用硝西泮(硝基安定)、氯硝西泮(氯硝基安定)、丙戍酸鈉等。但不應將此類藥物與ACTH或皮質(zhì)激素并用，因可能產(chǎn)生拮抗的可能性。

3.尚有人采用生酮飲食療法。

(二)預后

本病征預后很差，發(fā)作持續(xù)存在的兒童，5歲時通常轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋偷陌d癇。68%的隱源性及15%的癥狀性病人完全緩解。32%的隱源性及85%癥狀性病人有智力低下和有其他類型癲癇發(fā)作。30%的癥狀性病人可進展轉(zhuǎn)變?yōu)長ennox-Gastaut綜合征。