先天性肺動-靜脈瘺(congenital pulmonary arterio-venous fistula，PAVF)亦稱動靜脈瘤(arteriovenous aneurysm)，為較常見先天性發(fā)育畸形，胚胎期肺循環(huán)動靜脈間毛細血管吻合支擴大，形成肺動靜脈間異常交通。約1/3患者呈肺內(nèi)多發(fā)病灶，屬顯性遺傳。病員及其家族常伴有遺傳性出血性毛細血管擴張癥(hereditary hemorragic telangiectasia)，如皮膚、黏膜等部位，同時可累及胃腸道，又稱Rendu-Osler-Weber病。亦見單發(fā)性非家族性病者。

先天性肺動靜脈瘺是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

較常見先天性發(fā)育畸形，胚胎期肺循環(huán)動靜脈間毛細血管吻合支擴大，形成肺動靜脈間異常交通。約1/3患者呈肺內(nèi)多發(fā)病灶，屬顯性遺傳。

(二)發(fā)病機制

先天性肺動靜脈瘺呈多發(fā)性(66%)或單發(fā)性(34%)，多位于兩肺下葉內(nèi)側或肺外周胸膜下。肉眼觀察呈球形，暗紅色，直徑1mm至數(shù)厘米，但微小病變則僅能通過肺活檢經(jīng)鏡檢證實。鏡檢表現(xiàn)為薄壁血管腔，異常擴張呈囊狀，管壁組織退行性變。擴張的傳入動脈與傳出靜脈相連接。

先天性肺動靜脈瘺有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

約10%患者在嬰幼兒期出現(xiàn)癥狀，而大多數(shù)均在成年以后出現(xiàn)癥狀，亦可無任何癥狀表現(xiàn)，通過常規(guī)胸部X線檢查而發(fā)現(xiàn)。癥狀取決于病變程度和范圍。畸形病變往往隨年齡增長而加劇，最終出現(xiàn)臨床癥狀。主要癥狀表現(xiàn)為不同程度的咯血，氣促，心悸和胸痛。體檢可見杵狀指(趾)和發(fā)紺，病變部位相鄰胸壁可聞及血管性雜音，可伴有肺外表現(xiàn)如鼻出血、嘔血和皮膚黏膜毛細血管擴張。

根據(jù)其低氧血癥、肺部血管雜音及典型的胸部X線檢查結果可以做出初步診斷。

先天性肺動靜脈瘺應該做哪些檢查？

1.血常規(guī)檢查 慢性缺氧病例紅細胞增多。

2.動脈血氣分析 嚴重病例表現(xiàn)低氧血癥，動脈血氧分壓(PaO2)和動脈血氧飽和度(SaO2)降低，但動脈血二氧化碳分壓(PaCO2)不增高。吸氧難以糾正低氧血癥。

1.胸部X線片可見肺內(nèi)單個或多個錢幣樣結節(jié)病灶，直徑1cm至數(shù)厘米不等，密度增高而均勻，邊界銳利，多位于中下肺野內(nèi)側帶。亦可見引流血管陰影自肺門向該結節(jié)狀陰影延伸，并相連。胸部體層片能更清晰顯示。

2.胸部X線透視借valsalva法和Mueller法檢查，深吸氣時腫塊陰影擴大，深呼氣時縮小。同時可見同側肺門血管影搏動增加。

3.胸部計算機斷層(CT)掃描和磁共振成像(MRI)可檢出胸部平片未能發(fā)現(xiàn)的病灶，并能進一步鑒別病灶性質(zhì)。

4.血管造影檢查可幫助確診和明確范圍，對擬行手術治療者尤為必要。

5.心導管檢查 可能有心搏出量增加，但肺動脈壓正常。

6.心電圖檢查 多在正常范圍。

7.超聲心動圖(echocardiography) 可能發(fā)現(xiàn)心外右-左分流。

先天性肺動靜脈瘺容易與哪些疾病混淆？

可與肺內(nèi)結核，良、惡性腫瘤，肺實質(zhì)出血，肺梗死，單胞漿菌病或球孢子菌病區(qū)別。

先天性肺動靜脈瘺可以并發(fā)哪些疾??？

并發(fā)血氣胸者表現(xiàn)為胸痛、氣促和休克。并發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變者表現(xiàn)為暫時性腦缺血和腦血栓形成，抽搐甚至偏癱及腦膿腫。

先天性肺動靜脈瘺應該如何預防？

目前尚無資料。

先天性肺動靜脈瘺治療前的注意事項

(一)治療

手術切除治療可糾正肺內(nèi)分流，改善血液供應，并可防止出現(xiàn)栓塞等并發(fā)癥，預后較好。但術后短期可能因更多血液通過原來灌注不足的肺組織而出現(xiàn)肺水腫，應密切觀察。部分病例可能再次發(fā)生動靜脈瘺而須重復手術，需注意防護。對伴出血性毛細血管擴張癥者，手術宜慎重。目前更多建議采用栓塞治療，經(jīng)導管置入聚乙烯或硅膠小球或不銹鋼彈簧，以阻塞瘺管，減少血流分流，安全而有效。尤其適用于不宜或不擬作手術切除治療者。偶見血胸或偏癱等并發(fā)癥。

(二)預后

此病約50%在嬰幼兒期死亡。