法洛四聯(lián)癥(Tetralogy of Fallot，TOF)是最常見(jiàn)的青紫型先天性心臟病，其主要病理改變有4種：主動(dòng)脈根部增寬，右移騎跨、肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損(前連續(xù)中斷)與右心室肥厚。前三項(xiàng)為原發(fā)病變，具有重要意義;而右心室肥厚則為繼發(fā)性改變，為上述畸形所導(dǎo)致的后果。超聲心動(dòng)圖檢查本病有非常特異的表現(xiàn)，可作為本病的診斷依據(jù)。

小兒法洛四聯(lián)癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因心臟胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要發(fā)生于此階段。先天性心臟病的發(fā)生有多方面的原因，大致分為內(nèi)在的和外部的兩類，其中以后者多見(jiàn)。內(nèi)在因素主要與遺傳有關(guān)，特別是染色體易位和畸變，例如21-三體綜合征、13-三體綜合征、14-三體綜合征、15-三體綜合征和18-三體綜合征等，常合并先天性心血管畸形;此外，先天性心臟病患者子女的心血管畸形的發(fā)生率比預(yù)計(jì)發(fā)病率明顯的多。外部因素中較重要的有宮內(nèi)感染，尤其是病毒感染，如風(fēng)疹、腮腺炎、流行性感冒及柯薩奇病毒等;其他如妊娠期接觸大劑量射線、使用某些藥物、患代謝性疾病或慢性病、缺氧、母親高齡(接近更年期)等，均有造成先天性心臟病的危險(xiǎn)。

(二)發(fā)病機(jī)制

1.病理解剖 (1)室間隔缺損和肺動(dòng)脈狹窄：是法洛四聯(lián)癥的主要病理解剖改變，因圓錐室間隔向前向左移位，與正常位置的竇部室間隔不能連接，故在主動(dòng)脈口之下形成較大的室間隔缺損?？煞譃橹鲃?dòng)脈異常粗大右移：騎跨于室間隔之上，可同時(shí)接受左右心室的血流。主動(dòng)脈騎跨與室間隔缺損的位置有關(guān)，但不論主動(dòng)脈右移程度如何顯著，主動(dòng)脈瓣與二尖瓣前葉仍有解剖連續(xù)。

2.血流動(dòng)力學(xué)改變 由于肺動(dòng)脈狹窄，右心室排血受阻，壓力增高，故右心室肥厚。因有狹窄，血流很難進(jìn)入肺動(dòng)脈，肺循環(huán)量明顯減少，回流至左心房亦少，故后者容積顯著變小。在極度狹窄甚而肺動(dòng)脈閉鎖者，其血流動(dòng)力學(xué)改變與Ⅳ型永存動(dòng)脈干相似。因肺動(dòng)脈狹窄，血流不易通過(guò)，右心室壓力升高，與左心室壓力接近或者相等，故與一般的室間隔缺損不同，由左向右的分流不占優(yōu)勢(shì)地位。在收縮期右心室一部分血液與左心室血液同時(shí)向增寬的主動(dòng)脈根部?jī)?nèi)噴射，而后進(jìn)入體循環(huán)。此時(shí)因主動(dòng)脈的血液內(nèi)混有未經(jīng)氧合的右心室血液，血氧飽和度降低，故出現(xiàn)發(fā)紺。有重癥發(fā)紺的病例，多數(shù)于生后不久死亡。而狹窄較輕者，由右向左分流量較小，并可能同時(shí)有由左向右分流，因此患者可無(wú)明顯發(fā)紺，臨床上稱為無(wú)發(fā)紺型法洛四聯(lián)癥或室間隔缺損伴輕度肺動(dòng)脈口狹窄。

小兒法洛四聯(lián)癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.青紫 為其主要表現(xiàn)，其程度和出現(xiàn)的早晚與肺動(dòng)脈狹窄程度有關(guān)。多見(jiàn)于毛細(xì)血管豐富的淺表部位，如唇、指(趾)甲床、球結(jié)合膜等。因血氧含量下降，活動(dòng)耐力差，稍一活動(dòng)如啼哭、情緒激動(dòng)、體力勞動(dòng)、寒冷等，即可出現(xiàn)氣急及青紫加重。

2.蹲踞 患兒多有蹲踞癥狀，每于行走、游戲時(shí)，常主動(dòng)下蹲片刻。蹲踞時(shí)下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，減輕了心臟負(fù)荷，同時(shí)下肢動(dòng)脈受壓，體循環(huán)阻力增加，使右向左分流量減少，從而缺氧癥狀暫時(shí)得以緩解。不會(huì)行走的小嬰兒，常喜歡大人抱起，雙下肢屈曲狀。

3.杵狀指(趾) 患兒長(zhǎng)期處于缺氧環(huán)境中，可使指、趾端毛細(xì)血管擴(kuò)張?jiān)錾植寇浗M織和骨組織也增生肥大，表現(xiàn)為指(趾)端膨大如鼓槌狀。

4.陣發(fā)性缺氧發(fā)作 多見(jiàn)于嬰兒，發(fā)生的誘因?yàn)槌阅?、哭鬧、情緒激動(dòng)、貧血、感染等。表現(xiàn)為陣發(fā)性呼吸困難，嚴(yán)重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由于在肺動(dòng)脈漏斗部狹窄的基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一時(shí)性肺動(dòng)脈梗阻，使腦缺氧加重所致。年長(zhǎng)兒常訴頭痛、頭昏。

5.體格檢查 患兒生長(zhǎng)發(fā)育一般均較遲緩，智能發(fā)育亦可能稍落后于正常兒。心前區(qū)略隆起，胸骨左緣第2、3、4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級(jí)粗糙噴射性收縮期雜音，此為肺動(dòng)脈狹窄所致，一般無(wú)收縮期震顫。肺動(dòng)脈第2音減弱。部分患兒可聽(tīng)到亢進(jìn)的第2心音，乃由右跨之主動(dòng)脈傳來(lái)。狹窄極嚴(yán)重者、或在陣發(fā)性呼吸困難發(fā)作時(shí)，可聽(tīng)不到雜音。有時(shí)可聽(tīng)到側(cè)支循環(huán)的連續(xù)性雜音。發(fā)紺持續(xù)6個(gè)月以上，出現(xiàn)杵狀指(趾)。 根據(jù)臨床表現(xiàn)和輔助檢查等可作出診斷。典型病例的診斷不難。生后數(shù)月出現(xiàn)青紫，伴陣發(fā)性呼吸困難和缺氧發(fā)作，活動(dòng)后喜蹲踞，極少有心力衰竭。在胸骨左緣第3、4肋間聞及噴射性收縮期雜音伴P2減弱。再結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查以及X射線、心電圖、超聲心動(dòng)圖檢查、可做出初步診斷。確診需行心導(dǎo)管檢查和心血管造影。法洛四聯(lián)癥在超聲檢查上有比較特殊的改變，特別是主動(dòng)脈騎跨、前連續(xù)中斷、肺動(dòng)脈狹窄、心室水平右向左分流等診斷并不困難，但同時(shí)還應(yīng)注意其他畸形的存在。常見(jiàn)的合并畸形有房間隔缺損或卵圓孔未閉、右位主動(dòng)脈弓、左位上腔靜脈、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、冠狀動(dòng)脈畸形和完全性肺靜脈異位引流等。

小兒法洛四聯(lián)癥應(yīng)該做哪些檢查？

小兒法洛四聯(lián)癥容易與哪些疾病混淆？

TOF尚需與下列先天性心臟病鑒別診斷。

1.完全性大血管錯(cuò)位(complete transposition of great blood vessels) 青紫出現(xiàn)得更早、更明顯，常在一出生即出現(xiàn)嚴(yán)重青紫，生后1～2周可發(fā)生充血性心力衰竭。X射線示肺充血，心影擴(kuò)大呈蛋形。心電圖示重度右心室肥厚或左、右心室肥厚。

2.室間隔缺損 輕型或無(wú)青紫的TOF常易與單純性VSD混淆。鑒別要點(diǎn)見(jiàn)“室間隔缺損”。較大的室間隔缺損伴肺動(dòng)脈高壓時(shí)，B超檢查兩者均有前連續(xù)中斷，心室水平右向左分流，但較大的室間隔缺損伴肺動(dòng)脈高壓者左心室明顯擴(kuò)大，主動(dòng)脈寬度正常，肺動(dòng)脈多增寬，而主動(dòng)脈騎跨不明顯。

3.右心室雙出口伴肺動(dòng)脈狹窄(double outlet of right ventricle with pulmonary stenosis) 臨床癥狀與TOF極相似，但本病一般無(wú)蹲踞現(xiàn)象。X射線檢查顯示心影增大，心血管造影可確診。右心室雙出口與法洛四聯(lián)癥主要鑒別點(diǎn)為主動(dòng)脈瓣與二尖瓣前葉無(wú)解剖連接，是法洛四聯(lián)癥與右心室雙出口的主要鑒別點(diǎn)。

4.肺動(dòng)脈瓣狹窄 臨床表現(xiàn)與輕型或無(wú)青紫的TOF相似，但雜音的位置較高，于胸骨左緣第2肋間聞及粗糙收縮期雜音。X射線檢查顯示心影增大，肺動(dòng)脈總干有狹窄后擴(kuò)張。心電圖示右心室重度肥厚，有高尖P波。

5.法洛三聯(lián)癥(trilogy of Fallot) 包括房間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、右心室肥厚。出現(xiàn)青紫較晚，有時(shí)在數(shù)年后，蹲踞不常見(jiàn)。胸骨左緣第2肋間的噴射性收縮期雜音時(shí)限較長(zhǎng)，伴明顯震顫，P2分裂。X射線檢查除顯示右心室增大外，右心房也明顯增大，肺動(dòng)脈段凸出，無(wú)右位主動(dòng)脈弓，肺血正?；驕p少。心電圖見(jiàn)高大P波。

小兒法洛四聯(lián)癥可以并發(fā)哪些疾??？

常見(jiàn)的并發(fā)癥為腦血栓、腦膿腫及感染性心內(nèi)膜炎。TOF有以下并發(fā)癥：

1.腦血管意外(cerebrovascular accident) 多發(fā)生在2歲以內(nèi)的患兒。由于血細(xì)胞比容增高，血液黏滯度增高，易導(dǎo)致腦血栓形成和腦栓塞，特別是因某些因素引起患兒脫水時(shí)，更易出現(xiàn)。腦栓塞時(shí)，患兒表現(xiàn)為突然意識(shí)障礙或偏癱。

2.腦膿腫(brain abscess) 多發(fā)生于2歲以上的患兒?？赡苁庆o脈血中有被細(xì)菌感染的栓子，由分流部位直接循環(huán)至主動(dòng)脈而進(jìn)入腦部;或因血液黏滯度增高，引起腦血管血栓形成，然后感染而形成腦膿腫;又或由于腦血流減少，使腦組織缺氧引起局灶性腦組織軟化并繼發(fā)感染?；純罕憩F(xiàn)為發(fā)熱、頭痛、嘔吐、嗜睡，還可有抽搐及偏癱等定位體征。

3.感染性心內(nèi)膜炎(infectious endocarditis) 發(fā)生部位多在肺動(dòng)脈總干分叉處，多見(jiàn)于心臟手術(shù)后的患兒，病死率較高。當(dāng)患兒有不可解釋的發(fā)熱時(shí)，應(yīng)考慮有感染性心內(nèi)膜炎。

4.出血傾向 TOF的患兒常有血小板減少或凝血機(jī)制異常，從而引起出血。由于肺內(nèi)側(cè)支循環(huán)叢生，也可引起咯血。

小兒法洛四聯(lián)癥應(yīng)該如何預(yù)防？

先心病的發(fā)生是多種因素的綜合結(jié)果，為預(yù)防先心病的發(fā)生，應(yīng)開展科普知識(shí)的宣傳和教育，對(duì)適齡人群進(jìn)行重點(diǎn)監(jiān)測(cè)，充分發(fā)揮醫(yī)務(wù)人員和孕婦及其家屬的作用。

1.戒除不良生活習(xí)慣，包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙、酗酒等。

2.孕前積極治療影響胎兒發(fā)育的疾病，如糖尿病、紅斑狼瘡、貧血等。

3.積極做好產(chǎn)前檢查工作，預(yù)防感冒，應(yīng)盡量避免使用已經(jīng)證實(shí)有致畸胎作用的藥物，避免接觸有毒、有害物質(zhì)。

4.對(duì)高齡產(chǎn)婦、有先心病家族史、夫婦一方有嚴(yán)重疾病或缺陷者，應(yīng)重點(diǎn)監(jiān)測(cè)。

小兒法洛四聯(lián)癥治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

1.一般護(hù)理 平時(shí)應(yīng)經(jīng)常飲水，預(yù)防感染，及時(shí)補(bǔ)液，防治脫水和并發(fā)癥。嬰幼兒則需特別注意護(hù)理，以免引起陣發(fā)性缺氧發(fā)作。

2.缺氧發(fā)作的治療 發(fā)作輕者使其取胸膝位即可緩解，重者應(yīng)立即吸氧，給予普萘洛爾(心得安)每次0.1mg/kg靜注，或去氧腎上腺素(新福林)每次0.05mg/kg。必要時(shí)也可皮下注射嗎啡每次0.1～0.2mg/kg。糾正酸中毒，給予5%碳酸氫鈉1.5～5.0ml/kg靜注，以往常有缺氧發(fā)作者，可口服普萘洛爾(心得安)1～3mg/(kg?d)。平時(shí)應(yīng)去除引起缺氧發(fā)作的誘因如貧血、感染，盡量保持患兒安靜，經(jīng)上述處理后仍不能有效控制發(fā)作者，應(yīng)考慮急癥外科手術(shù)修補(bǔ)。

3.外科治療 近年來(lái)外科手術(shù)不斷的進(jìn)展，本病根治術(shù)的死亡率在不斷下降。輕癥患者可考慮于5～9歲行一期根治手術(shù)，但稍重的患兒應(yīng)盡早行根治術(shù)。年齡過(guò)小的嬰幼兒可先行姑息分流手術(shù)，對(duì)重癥的患兒也宜先行姑息手術(shù)，待年長(zhǎng)后一般情況改善，肺血管發(fā)育好轉(zhuǎn)后，再作根治術(shù)。目前常用的姑息手術(shù)有：鎖骨下動(dòng)脈-肺動(dòng)脈吻合術(shù)(Blalock-Taussig手術(shù))，上腔靜脈-右肺動(dòng)脈吻合術(shù)(Glenn手術(shù))等。

(二)預(yù)后未經(jīng)治療者的預(yù)后差，平均壽命為15歲左右。TOF的預(yù)后取決于右心室流出道狹窄的程度、側(cè)支循環(huán)的數(shù)量及右向左的分流量。如右心室流出道狹窄輕，無(wú)缺氧發(fā)作，5～6歲時(shí)才出現(xiàn)蹲踞的患兒多能存活至20～40歲。