進(jìn)行性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎是一種少見的遺傳性周圍神經(jīng)疾病，遺傳性周圍神經(jīng)病是一組由遺傳因素引起的以周圍神經(jīng)受損為主的疾病。

進(jìn)行性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為神經(jīng)干肥大，壓痛，四肢遠(yuǎn)端運(yùn)動，感覺障礙，小腦癥狀，脊柱側(cè)彎與弓形足等。

進(jìn)行性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

進(jìn)行性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎為常染色體隱性遺傳，本病多由近親結(jié)婚所致。

(二)發(fā)病機(jī)制

發(fā)病機(jī)制尚不清楚，主要病理變化為周圍神經(jīng)干呈肥厚性改變，其形如紡錘，可見結(jié)節(jié)狀或彌散性變粗。鏡檢可見有髓纖維顯著的節(jié)段性髓鞘脫失和再生征象。施萬細(xì)胞呈洋蔥皮樣圍繞軸索，稱之為洋蔥頭樣改變。這種洋蔥頭改變是由于周圍神經(jīng)受損后，脫髓鞘與髓鞘再生反復(fù)進(jìn)行的結(jié)果。

軸索消失成空心狀，脊髓后索及脊髓前角細(xì)胞亦有變性。無髓鞘纖維雖未減少，但可能亦已受累。

進(jìn)行性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.本病多在嬰兒期起病，可有家族史，亦可為散發(fā)性。病程緩慢進(jìn)展，有時可加重或緩解。

2.初發(fā)癥狀為下肢無力，輕度肌肉萎縮。四肢遠(yuǎn)端疼痛，感覺異常，痛溫覺減退，位置覺、震動覺減退。四肢的神經(jīng)干肥大，有壓痛。后期肢體近端肌群亦可受累，表現(xiàn)為無力，肌張力減低，腱反射減弱或消失。軀干肌一般不受累及?？捎屑∈痤潯?

3.小腦受損亦是本病表現(xiàn)之一，主要為上肢共濟(jì)失調(diào)，如意向性震顫，指鼻不準(zhǔn)，雙手輪替動作笨拙等;眼球震顫，吟詩樣語言，以及閉目難立征陽性等均可出現(xiàn)。其他可有瞳孔縮小，瞳孔左右不等大，對光反應(yīng)障礙，弓形足與脊柱側(cè)彎等。

4.肌電圖檢查可見運(yùn)動神經(jīng)及感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度明顯減慢。

根據(jù)本病在小兒期發(fā)病，病程緩慢進(jìn)展。對稱性感覺、運(yùn)動神經(jīng)均受累，以及肢體遠(yuǎn)端受累為重，周圍神經(jīng)干肥大，活檢呈肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎等特點(diǎn)，即可確診。

進(jìn)行性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎應(yīng)該做哪些檢查？

血常規(guī)、生化、腦脊液檢查均無異常發(fā)現(xiàn)。

1.肌電圖檢查可見運(yùn)動神經(jīng)及感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度明顯減慢。

2.周圍神經(jīng)活檢呈肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎。

進(jìn)行性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎容易與哪些疾病混淆？

需與下列疾病鑒別：

1.麻風(fēng)病 具有特殊的皮膚損害，查麻風(fēng)桿菌陽性等可與本病鑒別。

2.腓骨肌萎縮癥 本病發(fā)病年齡較進(jìn)行性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎大，以下肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮為主，在股中下1/3交界處以下變細(xì)，呈“仙鶴腿”，周圍神經(jīng)一般不肥大，可與本病鑒別。

進(jìn)行性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎可以并發(fā)哪些疾病？

隨病情發(fā)展，可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征。

進(jìn)行性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎應(yīng)該如何預(yù)防？

遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。

進(jìn)行性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎治療前的注意事項

(一)治療

1.本病無特殊治療方法，可應(yīng)用維生素E、維生素B1、維生素B12、三磷腺苷(ATP)或CTP等治療。維生素E、胞磷膽堿(胞二磷膽堿)等也可試用。

2.加強(qiáng)鍛煉，針灸及理療，對延緩病程可能有益。

(二)預(yù)后

本病病程進(jìn)展緩慢，時可加重或緩解，大多數(shù)患者可存活數(shù)十年，對癥治療可提高患者生活質(zhì)量。