指鼻試驗(yàn)：囑患者將手臂伸直外展，先示指摸觸檢查者伸出的示指指尖，然后再指自己的鼻尖，以不同方向、速度、睜閉眼重復(fù)多次進(jìn)行比較。小腦病變時(shí)指鼻不準(zhǔn)，接近鼻尖時(shí)動(dòng)作變慢，不能正確調(diào)整距離，測(cè)距過(guò)度(辨距不良)或出現(xiàn)動(dòng)作性震顫。指鼻不準(zhǔn)程度與病損程度平行。

　　脊髓小腦變性癥〔英文名稱：spinocerebellar ataxia〕是以運(yùn)動(dòng)失調(diào)為主要癥狀，病理學(xué)上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟(jì)失調(diào)和構(gòu)音障礙為主要特征。

　　這些綜合征中有許多是遺傳性的;另一些則屬散發(fā)性.脊髓小腦變性大致可分為三大組：主要由脊髓變性引起的共濟(jì)失調(diào)，小腦性共濟(jì)失調(diào)，或多系統(tǒng)萎縮.對(duì)這些疾病目前無(wú)特殊治療。

指鼻不準(zhǔn)是由什么原因引起的？

　　本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國(guó)內(nèi)外眾多學(xué)者經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期研究，將Friedreich共濟(jì)失調(diào)缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時(shí)發(fā)現(xiàn)與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復(fù)功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。

　　病理方面，其表現(xiàn)多種多樣，常見(jiàn)的有神經(jīng)細(xì)胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質(zhì)細(xì)胞輕度增生，從而出現(xiàn)小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細(xì)胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神經(jīng)細(xì)胞萎縮或消失，繼發(fā)膠質(zhì)細(xì)胞增生，后根與脊神經(jīng)節(jié)變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見(jiàn)到大腦皮質(zhì)、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團(tuán)的變性。

　　醫(yī)生會(huì)先依據(jù)腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查的程序來(lái)判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經(jīng)失調(diào)的病態(tài)，然后會(huì)查問(wèn)他的 家族史(包括已故的親人)，最后透過(guò)核磁共振(MRI)及基因測(cè)試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮癥。

　　遺傳方式

　　因?yàn)檫@是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮癥，則其子女不分性別都將有 50% 機(jī)率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會(huì)因遺傳而罹患此病。

　　大量臨床資料報(bào)告研究表明：小腦萎縮的大多數(shù)患者是屬于遺傳性的，且病情呈慢性、進(jìn)展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會(huì)危及生命。所以，一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的癥狀、提高生活質(zhì)量、延緩生命。

指鼻不準(zhǔn)應(yīng)該如何診斷？

　　其主要的臨床表現(xiàn)為：自主活動(dòng)緩慢、軀干、肢體肌張力增高、站立不穩(wěn)、步幅寬大、步態(tài)蹣跚、不能直線行走、呈”醉漢步態(tài)”，以及構(gòu)音障礙、語(yǔ)言不利、吞咽困難，飲水嗆咳、眼球震顫、持物不準(zhǔn)、指鼻不能、頭暈、失眠、暈厥、心悸、直立性低血壓、排汗障礙、尿頻、性功能減退或障礙等。

　　Friedreich共濟(jì)失調(diào)是脊髓共濟(jì)失調(diào)的原型.屬于常染色體隱性遺傳.相關(guān)的基因定位于第9號(hào)染色體.在5~15歲之間出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，繼而出現(xiàn)上肢共濟(jì)失調(diào)與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現(xiàn)是屬于次要癥狀.腱反射消失，并有大纖維傳導(dǎo)的感覺(jué)(振動(dòng)覺(jué)與位置覺(jué))喪失.常見(jiàn)弓形足，脊柱側(cè)凸和進(jìn)行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏癥(Bassen-Kornzweig綜合征，維生素E缺乏癥)和Refsum病都具有Friedreich共濟(jì)失調(diào)的某些臨床表現(xiàn)，但后者的代謝障礙基礎(chǔ)目前不明。

指鼻不準(zhǔn)容易與哪些癥狀混淆？

　　小腦共濟(jì)失調(diào)一般起病于30~50歲之間，散發(fā)的病例與顯性遺傳的病例均有報(bào)道.病理變化局限于小腦以及偶爾下橄欖體.臨床上只有小腦功能障礙的體征。

　　在多系統(tǒng)萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中，共濟(jì)失調(diào)在青年和中年發(fā)病.附加的癥狀包括不同組合的強(qiáng)直，錐體外系癥狀，感覺(jué)障礙，下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癥狀與自主神經(jīng)功能障礙.在某些家族中可發(fā)生視神經(jīng)萎縮，色素沉著性視網(wǎng)膜炎，眼肌癱瘓和癡呆.這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經(jīng)障礙和強(qiáng)直);Dejerine-Thomas散發(fā)性或隱性遺傳綜合征(有顯著的帕金森綜合征癥狀);亞速爾型運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟(jì)失調(diào)伴自主神經(jīng)功能障礙(Shy-Drager綜合征)。

　　某些發(fā)病機(jī)制不明的全身性疾病，例如共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，也能產(chǎn)生共濟(jì)失調(diào)。在線粒體多系統(tǒng)疾病中，除共濟(jì)失調(diào)外，還有不同組合的眼肌癱瘓，心臟傳導(dǎo)阻滯以及肌病。若干呼吸鏈酶的活性有降低，有線粒體DNA的缺失，肌肉活檢顯示特征性的破碎紅纖維(ragged　red　fibers)。

指鼻不準(zhǔn)應(yīng)該如何預(yù)防？

　　盡量保持與社會(huì)接觸，爭(zhēng)取生活平衡;

　　選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態(tài);

　　培養(yǎng)運(yùn)動(dòng)習(xí)慣。選擇適合自己體能狀態(tài)的運(yùn)動(dòng)，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處?kù)蹲罴褷顟B(tài);

　　注意生活起居。不要固定在相同的姿勢(shì)太久 ， 常?；顒?dòng)手腳;

　　接受物理治療、職業(yè)治療或言語(yǔ)治療，用以舒緩病情。

　　在患者親人的愛(ài)心照顧下，可增強(qiáng)患者的生命力。