皺梅腹綜合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如綜合征，又稱Obrinsky綜合征、Froelich綜合征、梅干腹綜合征、腹發(fā)紅綜合征等。系指患者部分或全部腹部肌肉嚴(yán)重發(fā)育不全甚至完全缺如，可伴有巨大腎囊腫、巨輸尿管、腎發(fā)育不全、隱睪等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隱睪為常見的三大癥狀，故又稱為“三聯(lián)征”。

小兒皺梅腹綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因未明，可能是伴性隱性遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

引起腹肌缺失的原因到底是由于肌肉發(fā)育的障礙抑或胚胎在宮內(nèi)的某種病變而影響了肌肉或其神經(jīng)供應(yīng)，目前尚無定論。

小兒皺梅腹綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.腹部膨大 出生時(shí)即表現(xiàn)腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌嚴(yán)重發(fā)育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可雙側(cè)亦可單側(cè)，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易捫清患兒的內(nèi)臟器官。

2.腹部皮膚干皺 以梅干樣皺紋而得名。

3.多為男性患兒 絕大多數(shù)患兒為男性并伴有隱睪。

4.特征性的表現(xiàn) 為無兩臂協(xié)助支撐則不能從臥位轉(zhuǎn)為坐位。

5.泌尿系異常 多有不同程度的泌尿系異常，巨輸尿管、巨膀胱、腎囊腫、腎發(fā)育不全或發(fā)育異常，尿路梗阻等，臨床常表現(xiàn)為排尿障礙和反復(fù)尿路感染并出現(xiàn)進(jìn)展快慢不一的腎功能不全。

6.常有呼吸道感染 咳嗽無力，因不能有效咳嗽，而常有呼吸道感染。

根據(jù)上述臨床特點(diǎn)可以做出診斷，還可通過B型超聲波及X線對腎臟、輸尿管、膀胱及消化道的造影檢查有助于確診。還應(yīng)注意腎功能檢查。

小兒皺梅腹綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

血象檢查白細(xì)胞顯著增多見于伴發(fā)感染時(shí)，尿液檢查發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞增多證實(shí)伴發(fā)尿路感染，其他尚應(yīng)做內(nèi)分泌檢查，腎功能檢查等，以有助鑒別診斷和了解病情變化。

影像學(xué)檢查X線、B超造影、CT等，可發(fā)現(xiàn)泌尿系、消化道、四肢骨骼的各種異常。

小兒皺梅腹綜合征容易與哪些疾病混淆？

臨床上可分3種類型，參考以下表現(xiàn)可做分型鑒別診斷。

1.新生兒型 出生時(shí)腹肌缺如，完全性尿路梗阻，膀胱以上尿路極度擴(kuò)張，腎發(fā)育不全或發(fā)育異常形成囊腫?？捎蠵orter面容(包括軟垂、低位、畸形的外耳、明顯的內(nèi)眥贅皮、鳥喙樣尖平鼻、小下頜、老人貌等)。常死于肺發(fā)育不全、呼吸窘迫或尿路完全梗阻。

2.嬰兒型 僅有極少是腹肌或腹肌全缺如，生后數(shù)周出現(xiàn)尿毒癥、尿路感染、生長停滯，少數(shù)膀胱流出道梗阻，腎發(fā)育不全較重。

3.晚發(fā)型 出生時(shí)已有腹肌發(fā)育不全，但尿流尚屬通暢，腎功能也能維持，加之雖存在巨膀胱和輸尿管而排尿常無障礙，故不易早期診斷，反復(fù)尿路感染可緩慢進(jìn)展至腎功能衰竭。此型臨床較為多見。

小兒皺梅腹綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

排尿障礙和反復(fù)尿路感染，并出現(xiàn)腎功能不全。可能伴有其他先天性缺陷，如先天性胃腸道畸形，心臟、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、四肢骨骼畸形。常死于肺發(fā)育不全、呼吸窘迫或尿路完全梗阻，腎發(fā)育不全較重。生長停滯。

小兒皺梅腹綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒皺梅腹綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

1.輕癥病例 可采用腹帶緊束固定，亦可考慮做腹壁缺損修補(bǔ)術(shù)，適當(dāng)時(shí)期做睪丸固定術(shù)。

2.手術(shù) 根據(jù)畸形部位和程度做相應(yīng)手術(shù)，泌尿系統(tǒng)的外科處理首要的是要有利排尿。常采用的手術(shù)有以下幾種：

(1)膀胱造瘺：幼年期除因用藥物不能控制感染，須做膀胱造瘺以減輕泌尿系張力外，應(yīng)觀察小兒發(fā)育情況。

(2)輸尿管成型術(shù)：并不能消除膀胱輸尿管反流或放射線檢查出來的不正常輸尿管形態(tài)。由于輸尿管蠕動功能不良，嚴(yán)重病例有時(shí)須做高位尿路改流術(shù)。

(3)腹壁折疊術(shù)：不能改善尿路引流，但能改善咳嗽。

(4)睪丸固定術(shù)：本病征隱睪由于睪丸常位于腹膜后高位，難以完成睪丸固定術(shù)，近年應(yīng)用顯微外科手術(shù)做小血管吻合術(shù)，可將高位睪丸移入陰囊，但對本征患兒是否適用，值得考慮。

(二)預(yù)后

本病征能否存活，取決于心臟、神經(jīng)系統(tǒng)畸形程度和腎臟受累的情況。約20%病例死產(chǎn)，大多數(shù)病例(50%)在3個(gè)月～2年內(nèi)死亡，少數(shù)可活至成年。