腹肌缺如綜合征(Orbinsky Syndrome)為腹肌發(fā)育不良，常合并四肢、泌尿系、胃腸的道和心臟等器官的畸形。

腹肌嚴(yán)重發(fā)育不良是由什么原因引起的？

　　本病發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明。即往認(rèn)為FHF的發(fā)病主要是原發(fā)性免疫損傷，并繼發(fā)肝微循環(huán)障礙，隨著細(xì)胞因子(Cytokine)對(duì)血管內(nèi)皮細(xì)胞作用研究的深入和對(duì)肝微循環(huán)障礙在發(fā)病中作用的研究，認(rèn)為Schwartz反應(yīng)與FHF發(fā)病有關(guān)。細(xì)胞因子是一組具有生物活性的蛋白質(zhì)介質(zhì)，是繼淋巴因子研究而淤生出來(lái)的，如腫瘤壞死因子(TNF)、白細(xì)胞介素-1(IL-1)及淋巴毒素(LT)等。其中TNF是內(nèi)毒素刺激單核巨噬細(xì)胞的產(chǎn)物，并能作用于血管內(nèi)皮細(xì)胞及肝細(xì)胞，可導(dǎo)至Schwartz反應(yīng)，因而認(rèn)為TNF是FHF的主要發(fā)病機(jī)制之一。此外，內(nèi)毒素血癥可加重肝細(xì)胞壞死和導(dǎo)致內(nèi)臟損傷(如腎功能衰竭)也是一個(gè)重要致病因素。

腹肌嚴(yán)重發(fā)育不良應(yīng)該如何診斷？

　　臨床主要表現(xiàn)為，腹壁薄如紙，腹內(nèi)臟器依稀可見，用手觸摸更為清楚，患者若不借助臂力則不能由臥位轉(zhuǎn)為坐位?？人詴r(shí)腹壓不足，常有呼吸道感染。肋骨下部皮膚發(fā)紅。不完全型者腹壁正常，僅表現(xiàn)雙側(cè)隱睪和泌尿系畸形。

　　泌尿系畸形可表現(xiàn)為：

      ①尿道完全性梗阻，出生后便腎功能衰竭，行泌尿系手術(shù)引流仍有少尿，短期內(nèi)死于尿毒癥。

      ②嚴(yán)重的上尿路結(jié)構(gòu)和功能損害，尿毒癥進(jìn)展快，作急癥腎或輸尿管造口引流尿液，手術(shù)所見輸尿管明顯擴(kuò)張，缺乏蠕動(dòng)。

      ③泌尿系梗阻輕，兒童期癥狀不嚴(yán)重。

腹肌嚴(yán)重發(fā)育不良容易與哪些癥狀混淆？

　　對(duì)于兒童和青年應(yīng)與慢性肝炎、暴發(fā)性肝炎或肝硬化鑒別。

　　臨床主要表現(xiàn)為，腹壁薄如紙，腹內(nèi)臟器依稀可見，用手觸摸更為清楚，患者若不借助臂力則不能由臥位轉(zhuǎn)為坐位?？人詴r(shí)腹壓不足，常有呼吸道感染。肋骨下部皮膚發(fā)紅。不完全型者腹壁正常，僅表現(xiàn)雙側(cè)隱睪和泌尿系畸形。

腹肌嚴(yán)重發(fā)育不良應(yīng)該如何預(yù)防？

　　1.重建腹壁，可行腹部整形術(shù)，但現(xiàn)多用腹帶固定。

　　2.經(jīng)腹部手術(shù)同時(shí)，行睪丸固定術(shù)，個(gè)別需睪丸自體移植術(shù)。

　　3.泌尿系畸形者，手術(shù)矯治可改善腎功能，腎不發(fā)育或嚴(yán)重尿毒癥時(shí)，可考慮腎移植。

　　4.輕度上尿路改變，而下尿路有明顯便阻性病變，如尿道瓣膜或尿道狹窄，可單純作解除病變的手術(shù)。

　　5.泌尿系統(tǒng)重建術(shù)。

　　6.巨大腎盂輸尿管擴(kuò)張，輸尿管和膀胱已完全喪失功能，可采用腸代輸管和腹壁開口術(shù)。