軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，表現(xiàn)為短肢型侏儒，常有先天性心臟病和智力障礙等。

小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征為常染色體隱性遺傳，病因尚不清楚。

(二)發(fā)病機制

目前認(rèn)為本病征與胚胎期的外胚葉形成異常有關(guān)，此異常的形成與外胚葉營養(yǎng)的攝取障礙有一定關(guān)系。

小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)，如四肢長骨短而粗、遠(yuǎn)端指(趾)特別小，并能出現(xiàn)多指(趾)、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差，全身長骨骨骺端鈣化不全，此外，本病征特點為同時有先天性心臟病，常見房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發(fā)育遲滯(30%)。

根據(jù)臨床表現(xiàn)特點，內(nèi)分泌檢查、染色體檢查正?？纱_診。

小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

血、尿、大便常規(guī)檢查一般正常。

X線胸片、B超、心電圖檢查發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，長骨骨骺端鈣化不全、短而粗，指(趾)特別小，出現(xiàn)多指(趾)等。

小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征容易與哪些疾病混淆？

本病征應(yīng)與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發(fā)育不全等鑒別，但本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀或X線檢查一般鑒別并不困難。

小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征可以并發(fā)哪些疾病？

同時伴有先天性心臟病，精神發(fā)育遲滯等。

小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征治療前的注意事項

(一)治療

本病征目前尚缺乏特殊治療方法，30%患兒死于生后的頭2周內(nèi)，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，對上頜骨發(fā)育不全、牙齒發(fā)育異常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手術(shù)矯正。一般采用對癥治療措施。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后不良，有1/3～1/2生后不久夭折。