乳糜瀉以前稱非熱帶脂肪瀉(non-tropical statorrhea，celiac disease)，又稱乳糜腹瀉、麥膠引起的腸病(glutin-induced enteropathy，簡稱麥膠腸病)。

乳糜瀉是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

Dicke首先注意患本病的人多吃面食，如不進(jìn)面食，癥狀即可緩解，因而提出麥膠可能是本病的致病因素。其后Rubin證實(shí)了這一觀點(diǎn)。Rubin將麥粉注入靜止期病人空腸中，可以引起癥狀，同時(shí)發(fā)現(xiàn)腸黏膜有病理改變。

麥粉(大麥、小麥、燕麥、黑麥)含有10%～15%的麥膠(gluten面筋)，麥膠可被酒精分解為麥膠蛋白(gliadin)及麥谷蛋白(glutinen)。前者系30～75kD的多肽，用電泳法可將其分為α-、β-、γ-及ω-4個(gè)部分，α-部分證實(shí)有毒性，而后3種尚不肯定。

(二)發(fā)病機(jī)制

關(guān)于麥膠蛋白的致病機(jī)制尚不清楚，目前有以下幾種學(xué)說：

1.遺傳學(xué)說 很明顯本病與遺傳有關(guān)，因?yàn)橛H屬之間的發(fā)病率遠(yuǎn)高于對(duì)照人群，同胞兄弟之間HLA的一致性為30%，孿生兄弟之間可高達(dá)90%，HLA-B8及HLADR3在美國及北歐本病高發(fā)區(qū)陽性率為60%～90%。最近又發(fā)現(xiàn)HLA DQω2的陽性率可達(dá)90%。

2.免疫學(xué)說 病人小腸黏膜固有層及表層細(xì)胞間主要是TCD8淋巴細(xì)胞較正常人增多2～6倍，這些細(xì)胞可分泌細(xì)胞毒素如干擾素等調(diào)控細(xì)胞間HLA抗原以損傷細(xì)胞。此外免疫球蛋白IgA增高，血漿中抗麥膠蛋白的IgA及IgG抗體增多。腸腔分泌物中有60%可以發(fā)現(xiàn)抗脂肪瀉抗體。此外麥膠蛋白含有8個(gè)氨基酸的序列與人腸道腺病毒的EIB蛋白的序列相同，因而兩者有共同抗原性。臨床上血清學(xué)也證實(shí)本病病人在病前有過腺病毒(Ad-12)感染的百分率很高。因此服麥膠蛋白后數(shù)小時(shí)即出現(xiàn)過敏反應(yīng)發(fā)生腹瀉。

3.酶缺乏學(xué)說 正常小腸黏膜層中有一種特殊的多肽水解酶?？梢运恹溎z蛋白使其分解成更小的分子而失去毒性。當(dāng)病人發(fā)病時(shí)此酶減少，但經(jīng)過治療病情好轉(zhuǎn)后此酶即恢復(fù)正常，再患病時(shí)又可減少，因此兩者的因果關(guān)系尚難肯定，須進(jìn)一步研究。

主要病理變化位于小腸黏膜，可用小腸鏡獲取十二指腸及空腸黏膜，也可用小腸黏膜活檢器獲得?；铙w鏡檢可見絨毛變形變平;光鏡下無可辨絨毛結(jié)構(gòu)，隱窩肥厚、分支，可見核分裂像增多，基底膜有片狀增厚。黏膜內(nèi)炎細(xì)胞浸潤，上皮層主要是淋巴細(xì)胞。偶爾可見嗜酸細(xì)胞，不見漿細(xì)胞，與正常小腸黏膜不一樣的是這些細(xì)胞位于吸收細(xì)胞核水平以下，較分散，在固有層主要是漿細(xì)胞的浸潤。隨著病變的進(jìn)展。繼之而來的是腸黏膜細(xì)胞中的酶分泌減少，如二糖酶、二肽酶、脂酶及非特異性磷酸酶和脫氫酶。腸液及分泌物也均減少。此外，腸道激素如縮膽囊素也分泌減少。由上可以看出小腸吸收面積和吸收功能均減低，而且酶的活性低下對(duì)食物消化功能也減低。激素減少又影響運(yùn)動(dòng)和分泌功能。所以病人每天除丟失大量脂肪、蛋白、糖之外還要丟失水分和鹽類(Na、K、Ca、Mg)，以致引起相應(yīng)的臨床癥狀。

乳糜瀉有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.癥狀 在嬰幼兒主要表現(xiàn)生長遲緩、體重下降、嘔吐、腹瀉、腹痛，腹脹及易激惹。在成人常見癥狀表現(xiàn)為乏力、消瘦、惡心、厭食、腹脹、稀便。有些病人除腸道黏膜病理改變外，可無任何癥狀。病人在用“無麥膠”飲食癥狀控制后，若用麥膠刺激后再次出現(xiàn)癥狀，少數(shù)病人表現(xiàn)為數(shù)小時(shí)至數(shù)周的不舒服。此外，還常有舌炎、貧血、低鈣抽搐、骨痛、骨質(zhì)疏松、出血及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(抑郁和周圍神經(jīng)炎)。女性病人還可表現(xiàn)為月經(jīng)稀少，過早停經(jīng)及不孕。

2.體征 體重下降常在10kg以上。毛發(fā)稀少，顏色改變。杵狀指。下肢水腫。皮膚可出現(xiàn)色素沉著、濕疹、剝脫皮炎，貧血也較常見，還可出現(xiàn)口角炎、舌炎、低血壓。因全身網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)功能低下可出現(xiàn)脾萎縮，有時(shí)也可出現(xiàn)不明原因脾大。

根據(jù)糞便、X線及小腸黏膜活檢可以初步作出診斷，然后經(jīng)治療試驗(yàn)可以說明對(duì)麥膠有關(guān)，才可最后確定診斷。

乳糜瀉應(yīng)該做哪些檢查？

1.血常規(guī) 血紅蛋白下降，表現(xiàn)為輕度低色素大細(xì)胞性貧血，周圍血涂片可出現(xiàn)靶形紅細(xì)胞，Heinz小體和Howell-Jolly小體，血小板可上升也可降低，白細(xì)胞可降低。

2.便常規(guī) 大便Sudan-Ⅲ染色可見大量脂肪滴。

3.血漿白蛋白降低 巨淀粉酶血癥及小腸吸收功能試驗(yàn)吸收功能低下。

活體鏡檢可見絨毛變形變平;光鏡下無可辨絨毛結(jié)構(gòu)，隱窩肥厚、分支，可見核分裂像增多，基底膜有片狀增厚。

乳糜瀉容易與哪些疾病混淆？

1.難治性脂肪瀉 這類病人的特征與乳糜瀉近似，但對(duì)控制飲食反應(yīng)不好。

2.淋巴瘤及淋巴內(nèi)瘤 可使淋巴回流障礙以致引起吸收不良，如X線檢查可疑再進(jìn)一步作剖腹探查。

3.熱帶脂肪瀉 地區(qū)歷史以及不同的治療反應(yīng)，熱帶脂肪瀉對(duì)廣譜抗生素及葉酸反應(yīng)良好。

4.克羅恩病 表現(xiàn)雖可與本病類似，但X線所見兩者有明顯不同，克羅恩病可以產(chǎn)生縱行潰瘍，和鋪路石子樣改變，進(jìn)一步可以發(fā)生潰瘍穿孔和瘺管，病變呈節(jié)段性。本病用無麥膠飲食治療反應(yīng)良好，更可作出治療診斷。

5.寄生蟲病 一些寄生蟲病如賈弟鞭毛蟲，類圓線蟲、球蟲病以及蠕蟲病也與臨床消化吸收不良有關(guān)，應(yīng)作糞便蟲卵或原蟲檢查，必要時(shí)可行治療試驗(yàn)如用甲硝唑(滅滴靈)效果顯著。

6.胰腺性消化不良 糖耐量試驗(yàn)呈糖尿病曲線，木糖吸收試驗(yàn)正常，進(jìn)一步作胰功能試驗(yàn)(促胰液素及縮膽囊素試驗(yàn))及影像學(xué)檢查。

7.腸淋巴管擴(kuò)張 可有腹瀉、低蛋白血癥及水腫。但小腸活檢有特征性淋巴管擴(kuò)張。

8.胃切除后脂肪瀉 畢氏Ⅱ式吻合易引起脂肪瀉，但小腸黏膜正常。

9.盲襻綜合征 發(fā)生在胃腸手術(shù)后，畢氏Ⅱ式胃腸吻合。小腸側(cè)側(cè)或端側(cè)吻合，小腸憩室，或硬皮病引起的小腸病變，皆可引起腹瀉，經(jīng)X線檢查并根據(jù)手術(shù)病史不難診斷。

乳糜瀉可以并發(fā)哪些疾病？

合并惡性腫瘤者占15%，男病人以食管癌最多見，淋巴瘤7%～10%，空腸較回腸多見。推測腸黏膜病變易使致癌物質(zhì)吸收，同時(shí)黏膜病變?nèi)鐫冃越Y(jié)腸炎處在癌前病變狀態(tài)。

1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 可見周圍神經(jīng)炎及中樞神經(jīng)系統(tǒng)變化(大、小腦及脊髓)，原因尚不明。

2.潰瘍性空腸及回腸炎 合并潰瘍時(shí)癥狀更為嚴(yán)重，可以引起穿孔及瘢痕性梗阻。預(yù)后不良。

3.骨變化 骨軟化最常見，由于繼發(fā)的甲狀旁腺功能亢進(jìn)，嚴(yán)重者可引起骨折。

4.全垂體功能低下 因?yàn)闋I養(yǎng)不良使垂體功能低下，表現(xiàn)為各個(gè)內(nèi)分泌腺功能障礙，甲狀腺、腎上腺、性腺等功能低下。

乳糜瀉應(yīng)該如何預(yù)防？

　　本病與進(jìn)食麥粉關(guān)系密切，故對(duì)本病的易感人群，應(yīng)該盡量減少進(jìn)食麥粉。避免食用含麥膠飲食(如各種麥類)，如將面粉中的面筋去掉，剩余的淀粉可食用。原則上以高蛋白、高熱量、低脂肪、無刺激性易消化的飲食為主。對(duì)長期腹瀉、體重減輕的病例，應(yīng)警惕小腸吸收不良的存在。

乳糜瀉治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

診斷確定以后，針對(duì)病因進(jìn)行飲食療法最為重要，衰弱病人及有合并癥的病人還須進(jìn)行對(duì)癥治療及支持療法。

1.飲食療法 最關(guān)鍵的問題是避免含麥膠飲食如各種麥類如大麥、小麥、燕麥及裸麥等。如將面粉中的面筋去掉，剩余的淀粉并無“毒性”，病人可以食用。玉米及大米、豆類、土豆、紅薯等制品可以食用，水果、肉類及牛奶不限。經(jīng)過飲食治療，一般3～6周癥狀開始明顯好轉(zhuǎn)，腹瀉減少體重增加。飲食療法常持續(xù)0.5～1年，治療無效或未經(jīng)治療者常死于癌、神經(jīng)系統(tǒng)合并癥及空腸回腸潰瘍。

2.對(duì)癥治療及支持療法 除飲食治療以外，支持療法亦很重要，注意高營養(yǎng)高蛋白飲食，補(bǔ)充各種維生素(B1、B12、A、D及葉酸)糾正水電解質(zhì)失衡，必要時(shí)輸血。

3.激素治療 極度衰弱、對(duì)飲食治療反應(yīng)不好以及不耐受無麥膠飲食的病人，可以考慮用腎上腺皮質(zhì)激素治療。開始劑量每天潑尼松(強(qiáng)的松)30～40mg清晨頓服，以后逐漸減量直至少量維持。

(二)預(yù)后

“無麥膠飲食”控制之前此病預(yù)后差，病死率高達(dá)5%～30%，此后病死率大大下降，Sheldon統(tǒng)計(jì)了485例兒童病死率僅0.4%。