先天性主動(dòng)脈瓣狹窄(congenital aortic stenosis，CAS)，約占先天性心臟病發(fā)病率的第6位，是胚胎期主動(dòng)脈瓣互相融合呈多種畸形，如單葉瓣、雙葉瓣、三葉瓣或四葉瓣，以雙葉瓣最多見(jiàn)。瓣葉增厚，瓣環(huán)發(fā)育不良，造成瓣口狹窄。

小兒先天性主動(dòng)脈瓣狹窄是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因成人主動(dòng)脈瓣狹窄多為風(fēng)濕性或動(dòng)脈硬化性，而兒童主動(dòng)脈瓣狹窄則以先天性多見(jiàn)。瓣膜型狹窄半數(shù)以上為二葉型主動(dòng)脈瓣。其次為瓣葉粘連、增厚或融合成圓錐形，中央留一小孔，直徑2～4mm。本型雖很少合并心內(nèi)畸形，但常伴有主動(dòng)脈縮窄或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。重度主動(dòng)脈口狹窄的嬰幼兒，主動(dòng)脈環(huán)的發(fā)育可能很差，會(huì)造成左心發(fā)育不全和主動(dòng)脈瓣發(fā)育障礙及閉鎖。兒童主動(dòng)脈瓣膜狹窄很少繼發(fā)瓣膜鈣化，但成人先天性主動(dòng)脈瓣狹窄由于血流沖擊，最終都可引起瓣葉增厚及鈣化。瓣下型狹窄可分為局限性主動(dòng)脈瓣下狹窄與肥厚性瓣下狹窄。肥厚性瓣下狹窄屬于特發(fā)性心肌病范疇。局限性瓣下狹窄系心球退化不全引起左心室流出道瓣下0.5～1.0cm處有纖維環(huán)或窄而長(zhǎng)的纖維肌肉組織引起狹窄。嬰幼兒瓣下型狹窄常由心室出口間隔向后偏移進(jìn)入左心室流出道造成，并多伴發(fā)主動(dòng)脈縮窄或主動(dòng)脈弓離斷，一般很少診斷出來(lái)。

(二)發(fā)病機(jī)制

1.病理分類(lèi) 瓣上型狹窄有3種形態(tài)。最常見(jiàn)的是局限型也稱(chēng)沙漏型(hourglass type)，系主動(dòng)脈中層明顯增厚、結(jié)構(gòu)紊亂，在主動(dòng)脈竇上緣形成一個(gè)縮窄的環(huán)狀嵴;其次是隔膜型，系由纖維或纖維肌肉組織形成的半環(huán)狀隔膜，伸向主動(dòng)脈腔內(nèi);全部型系升主動(dòng)脈全部發(fā)育不良。本病患者由于左心室排出受阻，心室內(nèi)收縮壓必須增高，才能保持大致正常的循環(huán)壓，嚴(yán)重者左心室收縮壓高達(dá)200～250mmHg(28.0～33.3kPa)。左心室收縮時(shí)間延長(zhǎng)，室壁增厚。狹窄后的主動(dòng)脈壓力偏低、脈壓略縮小。由于冠狀動(dòng)脈開(kāi)口部可能亦有狹窄，或舒張期冠狀動(dòng)脈灌流時(shí)間相對(duì)縮短，以及收縮期通過(guò)狹窄瓣口的急速血流造成抽吸現(xiàn)象的影響，而使冠狀動(dòng)脈供血不足。

2.病理生理 主動(dòng)脈瓣狹窄的血流動(dòng)力學(xué)改變?yōu)樽笮氖遗叛茏瑁±砩砀淖兊膰?yán)重程度取決于瓣膜的狹窄程度。由于主動(dòng)脈瓣狹窄，左心室射血時(shí)阻力增高，為了維持正常輸出量和血壓。左心室收縮力代償性增加，射血期心室壁張力上升，收縮期延長(zhǎng)，心肌做功增加，心肌代謝和耗氧量增加。由于左心室壁代償性肥厚，耗氧量增加而冠狀動(dòng)脈的供血不能相應(yīng)的增多反而減少。其原因有：

(1)冠狀動(dòng)脈的開(kāi)口也有狹窄。

(2)舒張時(shí)限相對(duì)縮短，冠狀動(dòng)脈灌注時(shí)間縮短。

(3)左室收縮期高壓使冠狀動(dòng)脈壁受到心肌的擠壓，增加了灌注的阻力。

(4)收縮期血流高速通過(guò)主動(dòng)脈瓣口，因Ventyri效應(yīng)產(chǎn)生抽吸作用減少了冠狀動(dòng)脈的血液灌注量。以上多種原因都可使肥厚的心肌供血嚴(yán)重不足，左心室心肌或心內(nèi)膜下出現(xiàn)缺血、壞死，導(dǎo)致心力衰竭甚至猝死。

小兒先天性主動(dòng)脈瓣狹窄有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.一般癥狀 本病多見(jiàn)于男性。癥狀輕重決定于狹窄程度。如狹窄超過(guò)主動(dòng)脈口正常面積的25%以上，即主動(dòng)脈口在小兒減小至0.6cm2時(shí)可出現(xiàn)癥狀，如發(fā)育障礙、易疲勞、呼吸困難、昏厥、心前區(qū)疼痛、心力衰竭甚至猝死等。一般則無(wú)癥狀，無(wú)青紫及呼吸困難等。

2.心臟檢查 心臟大小正?；驍U(kuò)大，在胸骨右緣第2肋間或左緣第3、4肋間捫到收縮期震顫，并可聽(tīng)到Ⅲ～Ⅳ級(jí)粗糙的噴射性雜音，在心音圖上呈菱形，向右頸部、背部、心尖甚至肘部傳導(dǎo)。有時(shí)在主動(dòng)脈瓣區(qū)尚可聽(tīng)到收縮早期噴射音，主動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音正常或減弱。若主動(dòng)脈口狹窄，同時(shí)伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)，則在主動(dòng)脈瓣區(qū)有高音調(diào)的舒張期雜音。周?chē)鷦?dòng)脈壓正?；蚪档?，如狹窄程度嚴(yán)重，脈壓較正常時(shí)減低。 根據(jù)臨床表現(xiàn)、胸骨右緣第2肋間響亮的收縮期雜音以及X射線、心電圖及超聲心動(dòng)圖的資料，診斷并不困難。

小兒先天性主動(dòng)脈瓣狹窄應(yīng)該做哪些檢查？

一般常規(guī)檢查無(wú)異常。

1.X線檢查 心臟外形正?；驍U(kuò)大，以左心室增大為主，透視下收縮強(qiáng)烈。升主動(dòng)脈影亦因狹窄后擴(kuò)張而增寬。鋇餐時(shí)在右前斜位可見(jiàn)左心房增大。

2.心電圖檢查 正?；蝻@示左室肥大伴心肌勞損。Ⅰ、Ⅱ?qū)?lián)及心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)V5、V6，可見(jiàn)T波倒置。

3.超聲心動(dòng)圖檢查 主動(dòng)脈根部曲線間的主動(dòng)瓣波形不能見(jiàn)到正常的開(kāi)放與關(guān)閉，呈一條較粗的曲線，隨根部曲線作同步移動(dòng)。有時(shí)可見(jiàn)到開(kāi)放，但分離的幅度較小。升主動(dòng)脈直徑與瓣膜水平的主動(dòng)脈根部直徑比較，相對(duì)較小。左室壁及室間隔增厚明顯。尚可應(yīng)用多普勒技術(shù)估測(cè)跨瓣壓差。

4.心導(dǎo)管檢查 右心導(dǎo)管檢查幫助不大，僅顯示肺微血管、肺動(dòng)脈及右心室壓力均增高。左心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)升主動(dòng)脈或周?chē)鷦?dòng)脈收縮壓降低而左心室收縮壓增高，二者間壓力差明顯，說(shuō)明主動(dòng)脈口有狹窄。周?chē)鷦?dòng)脈壓力曲線上升緩慢，上升支上且有切跡。左心室造影顯示左心室壁增厚及主動(dòng)脈口狹窄的部位與程度。

5.CT和MRI CT和MRI檢查對(duì)主動(dòng)脈瓣狹窄診斷有一定的幫助。MRI自旋回波T1W圖像可顯示主動(dòng)脈瓣增厚，左心室向心性肥厚，升主動(dòng)脈狹窄后擴(kuò)張等改變。梯度回波電影序列上可見(jiàn)低信號(hào)的異常血流束向升主動(dòng)脈噴射，通過(guò)流速測(cè)量還可估計(jì)主動(dòng)脈瓣狹窄所導(dǎo)致的壓力階差的大小，梯度回波電影序列還可非常準(zhǔn)確地測(cè)量出左心室舒張末容量和左心室射血分?jǐn)?shù)，如有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，于左心室內(nèi)可見(jiàn)低信號(hào)的異常血流。造影增強(qiáng)磁共振血管成像序列和多層螺旋CT則對(duì)升主動(dòng)脈狹窄后擴(kuò)張顯示較好，對(duì)主動(dòng)脈瓣狹窄與其他引起升主動(dòng)脈擴(kuò)張的疾病的鑒別有一定的幫助。

6.心血管造影 主動(dòng)脈瓣狹窄心血管造影檢查通常從左心室造影開(kāi)始。重癥主動(dòng)脈瓣狹窄，因?qū)Ч苣嫘型ㄟ^(guò)狹窄的主動(dòng)脈瓣相當(dāng)困難，可先做升主動(dòng)脈造影，觀察射流方向及有無(wú)主動(dòng)脈瓣反流后，再設(shè)法將導(dǎo)管頭端送入左心室做左心室造影。升主動(dòng)脈造影和左心室造影導(dǎo)管均選擇豬尾巴左心造影導(dǎo)管，投照位置用左前斜位或正位。造影劑用歐米帕克350，升主動(dòng)脈造影1.5ml/kg，左心室造影1.2ml/kg。正常的主動(dòng)脈瓣有3個(gè)瓣葉，瓣竇也有3個(gè)，瓣葉薄，心室收縮時(shí)瓣葉打開(kāi)，直達(dá)瓣竇邊緣，升主動(dòng)脈從上到下寬度比較均勻。先天性主動(dòng)脈瓣狹窄患兒心血管造影有時(shí)可對(duì)二瓣畸形做出診斷。當(dāng)升主動(dòng)脈造影舒張期有兩個(gè)瓣竇時(shí)，應(yīng)考慮主動(dòng)脈二瓣。該兩個(gè)瓣竇的大小相近或其中一個(gè)，并非所有主動(dòng)脈二瓣畸形均能經(jīng)心血管造影做出正確診斷，一部分主動(dòng)脈二瓣畸形在造影時(shí)仍可見(jiàn)有3個(gè)瓣竇，這是由于兩個(gè)瓣竇融合時(shí)中間常有一個(gè)縫，此縫較深時(shí)在造影片上看上去像有3個(gè)瓣竇。主動(dòng)脈瓣常有增厚，使原來(lái)在造影片上僅勉強(qiáng)可以辨認(rèn)的主動(dòng)脈瓣變得清晰可見(jiàn)。心室收縮時(shí)瓣膜不能完全開(kāi)放，瓣葉向上形成拱形形態(tài)，被稱(chēng)為幕頂征或“魚(yú)口征”，而發(fā)育不良型主動(dòng)脈瓣狹窄則無(wú)此征象。主動(dòng)脈瓣狹窄由于瓣口狹窄，左心室造影時(shí)可見(jiàn)一束造影劑從狹窄的瓣口噴射而出，這種征象稱(chēng)為“射流征”，造影劑束的寬度反映瓣口狹窄的嚴(yán)重程度，射流寬度常被用來(lái)判斷主動(dòng)脈瓣狹窄球囊擴(kuò)張術(shù)的效果。存升主動(dòng)脈造影時(shí)，不含造影劑的左心室血從狹窄的瓣口噴出，該束左室血沖淡了升主動(dòng)脈內(nèi)的造影劑而形成一個(gè)透明囊，稱(chēng)為“負(fù)性射流征”，也同樣有代表瓣口狹窄嚴(yán)重程度的意義。 除上述征象外，心血管造影時(shí)還可見(jiàn)到左心室肥厚、升主動(dòng)脈狹窄后擴(kuò)張等表現(xiàn)，部分主動(dòng)脈瓣狹窄患兒伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。對(duì)準(zhǔn)備做球囊擴(kuò)張治療的主動(dòng)脈瓣狹窄患兒，球囊擴(kuò)張術(shù)前后都必須做升主動(dòng)脈造影，以觀察是否由于球囊擴(kuò)張治療而引起或加重了主動(dòng)脈瓣的關(guān)閉不全。

小兒先天性主動(dòng)脈瓣狹窄容易與哪些疾病混淆？

本病在臨床上常需與風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣狹窄鑒別。風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣狹窄是后天性心臟病，臨床有發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛，實(shí)驗(yàn)室檢查有抗“O”增高、血沉增快等特征。風(fēng)濕熱的發(fā)病年齡以5～15歲多見(jiàn)，3歲以下罕見(jiàn)，出現(xiàn)瓣膜病變的時(shí)間更遲，往往需要在心臟炎后反復(fù)發(fā)作半年至2年以上，且主要侵犯二尖瓣。本癥因有明顯的雜音及左心室肥大，需與室間隔缺損及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉鑒別。鑒別主要依賴(lài)右心導(dǎo)管檢查。

小兒先天性主動(dòng)脈瓣狹窄可以并發(fā)哪些疾病？

主動(dòng)脈瓣狹窄患者，左心室肥厚，收縮功能一般正常;嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣狹窄患者可出現(xiàn)左心室擴(kuò)張，收縮功能不全。由于左心室肥厚，左心室順應(yīng)性下降，二尖瓣血流E/A<1。由于心臟肥厚，冠狀動(dòng)脈供血不足，可造成心肌缺血、乳頭肌壞死、心內(nèi)膜彈力纖維增生，造成二尖瓣反流?？珊喜⑿牧λソ撸氖依w顫或急性肺水腫等。主動(dòng)脈瓣狹窄的常見(jiàn)合并畸形有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(20%～65%)、主動(dòng)脈縮窄(11%～53%)、二尖瓣異常(25%)、肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣下狹窄、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、主動(dòng)脈弓離斷和主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全等。

小兒先天性主動(dòng)脈瓣狹窄應(yīng)該如何預(yù)防？

詢(xún)問(wèn)家族史了解遺傳情況，調(diào)查環(huán)境因素的影響以探求先天性心臟病發(fā)病的病因。Shaw通過(guò)對(duì)住址的調(diào)查來(lái)了解孕母可能受到的環(huán)境致畸因素。母親生產(chǎn)時(shí)的地址有時(shí)被用來(lái)代表早期妊娠的地址以估計(jì)環(huán)境因素。作者調(diào)查了懷胎及生產(chǎn)時(shí)母親的地址，大約有24.8%的母親在開(kāi)始懷孕與生產(chǎn)之間搬了家。因此觀察生產(chǎn)地址可能降低先天性畸形與母親接觸環(huán)境的關(guān)聯(lián)的陽(yáng)性結(jié)果。應(yīng)要調(diào)查懷胎時(shí)住址的環(huán)境。Schwanitz主張生前檢出心臟畸形可作為染色體檢查的指征。作者提到對(duì)588個(gè)胎兒出生前診斷有生長(zhǎng)遲緩及(或)先天性畸形者進(jìn)行了染色體檢查，在這些病例中有116例(19.7%)被證明有染色體異常。在這些出生前診斷的畸形胎兒中，有心臟畸形的胎兒為102個(gè)(17.3%)，因此，心臟畸形為最常見(jiàn)的畸形。在此組出生前被診斷為心臟畸形的胎兒中，41胎兒(40.2 %)有染色體異常(以18及21三體為最常見(jiàn))的綜合征。除了對(duì)胎兒進(jìn)行監(jiān)測(cè)外，對(duì)母親的疾病也應(yīng)進(jìn)行監(jiān)測(cè)。Breton報(bào)道了母親有苯基酮尿癥者，在孕期血漿中苯氨基丙酸持續(xù)增高，其所生小兒有心臟畸形。Breton報(bào)道了一個(gè)小孩的冠狀動(dòng)脈異常起源于右肺動(dòng)脈、室間隔缺損、胎兒生長(zhǎng)遲緩及面部畸形，其母親血漿中苯氨基丙酸在妊娠期間持續(xù)增高。心臟畸形在生后8個(gè)月得到診斷。其發(fā)育遲緩是由于母親苯基酮尿癥所致，后者也可導(dǎo)致室間隔缺損及冠狀動(dòng)脈畸形。作者提出如果在懷孕前對(duì)母親開(kāi)始進(jìn)行膳食治療，可能預(yù)防對(duì)胎兒的損傷。因此，如果對(duì)病因有深入了解，則自妊娠前、妊娠中可對(duì)孕母及胎兒進(jìn)行母親疾病及胎兒畸形的監(jiān)測(cè)，如有可能則應(yīng)做到盡最大努力預(yù)防胎兒先天畸形發(fā)生。但是，從遺傳學(xué)角度及環(huán)境致害的角度來(lái)看，先天性心臟病的病因還不完全清楚，大部分在預(yù)防方面無(wú)能為力，因此解釋病因及從根本上預(yù)防先天性心臟病的發(fā)生還是一個(gè)極其艱巨的任務(wù)，尚需臨床及基礎(chǔ)方面的學(xué)者共同努力探索。

小兒先天性主動(dòng)脈瓣狹窄治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療一旦確診為本病后須限制體力活動(dòng)以減輕左心負(fù)擔(dān)。若有昏厥、心前區(qū)痛或心力衰竭等嚴(yán)重癥狀，應(yīng)及時(shí)作進(jìn)一步檢查：心電圖顯示左室肥厚伴勞損;左室與主動(dòng)脈之壓力階差>80mmHg;主動(dòng)脈瓣口面積<0.5cm2/m2 體表面積。凡符合以上各項(xiàng)條件之一者，須予以手術(shù)治療。在體外循環(huán)下可將狹窄解除，手術(shù)死亡率低于10%，術(shù)后易發(fā)生主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。術(shù)后仍需限制體力活動(dòng)，直到心電圖恢復(fù)正常以及臨床癥狀及體征消失為止。應(yīng)用經(jīng)皮球囊導(dǎo)管擴(kuò)張狹窄的主動(dòng)脈瓣，療效不如肺動(dòng)脈瓣狹窄，且伴隨的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全仍可導(dǎo)致左心衰竭。部分嚴(yán)重狹窄的病例不得不置換人工瓣膜。

(二)預(yù)后視主動(dòng)脈口狹窄程度而異。輕度狹窄，預(yù)后良好，可活至老年，但可并發(fā)亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。重度狹窄則隨著年齡增大，狹窄加重，及至兒童期多因心肌缺氧、心室顫動(dòng)而死亡。至于因左室衰竭引起死亡者少見(jiàn)。嬰兒期主動(dòng)脈口狹窄嚴(yán)重者，則死于心力衰竭。