小兒先天性巨結(jié)腸疾病
疾病介紹
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先天性巨結(jié)腸(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，以致腸管擴(kuò)張、肥厚，是小兒常見的消化道畸形。
國(guó)外統(tǒng)計(jì)本病的發(fā)病率為每5000人中可見一例。國(guó)內(nèi)統(tǒng)計(jì)占消化道畸形第2位。
首次就診多在新生兒期，病人約90%為男
病因
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(一)發(fā)病原因
本病的病因目前尚不清，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與遺傳有密切關(guān)系
(二)發(fā)病機(jī)制
發(fā)病機(jī)理是遠(yuǎn)端腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，腸管通而不暢，使糞便不能順利地進(jìn)入直腸，壺腹部常空虛，不能刺激直腸壁的感受器以引起正常的排便反射，糞便通過發(fā)生困難。近端腸管代償性增大，壁增厚，腸腔擴(kuò)張，形成了巨結(jié)腸。
病變好發(fā)于乙狀結(jié)腸及直腸交界處，而主要病變?cè)谟谶h(yuǎn)端的痙攣腸段。巨大結(jié)腸是功能性腸梗阻的后果。
癥狀
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臨床表現(xiàn)：
1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹
多于生后48小時(shí)內(nèi)無(wú)法排出或僅排出少量胎便，可在2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，表現(xiàn)為嘔吐、腹脹、不排便。
痙攣段越長(zhǎng)，便秘出現(xiàn)越早，癥狀越嚴(yán)重。
痙攣段不太長(zhǎng)：經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后，可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解，但梗阻癥狀多不易緩解。
腸梗阻癥狀緩解后，若仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸。甚至出現(xiàn)不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2、營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)育遲緩
長(zhǎng)期腹脹便秘，導(dǎo)致食欲下降，影響了營(yíng)養(yǎng)的吸收。
3、腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。
原因：糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張。
直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。
檢查
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1.X線所見
腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。
以少量鋇劑灌腸后拍正側(cè)位片，可顯示典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段。強(qiáng)烈的腸蠕動(dòng)使鋇灌腸影呈現(xiàn)不規(guī)則的收縮環(huán)，鋇劑不能排空，移行區(qū)呈鋸齒狀變化。
注意：應(yīng)及時(shí)灌腸洗出鋇劑，否則形成鋇石。
特點(diǎn)：
主要的臨床診斷方法。
在嬰幼兒中陽(yáng)性率高。新生兒期不能對(duì)比痙攣段與擴(kuò)大段的變化，需定期行鋇灌腸復(fù)查。
2.直腸活檢
適用于：懷疑巨結(jié)腸但X線檢查未能確診的新生兒。
(1)組織形態(tài)學(xué)方法：
取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，觀察神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和節(jié)前纖維的變化
(2)組織化學(xué)檢查：
主要是測(cè)定乙酰膽堿酯酶的活性。
患者腸黏膜及黏膜下層乙酰膽堿酯酶增多比正常兒高出5～6倍。
特點(diǎn)：只需取淺層組織活檢，較安全、準(zhǔn)確。
3.肛門直腸測(cè)壓
將氣球置肛門壺腹部充氣，隨內(nèi)壓的上升巨結(jié)腸患兒的內(nèi)括約肌緊縮，無(wú)松弛反射。
注意：新生兒可靠性略差。
4、肌電圖檢查：
出現(xiàn)破性低矮，頻率低，不規(guī)則，波峰消失。
鑒別
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一、新生兒：
(1)小左結(jié)腸綜合征：左半結(jié)腸管腔細(xì)小，收縮、無(wú)力蠕動(dòng)，引起胎糞性便秘或腸梗阻，而使左側(cè)橫結(jié)腸至盲腸呈現(xiàn)擴(kuò)張狀態(tài)。
(2)胎糞嵌頓綜合征
上述兩個(gè)病可通過鋇灌腸檢查明確，并為可自限的短暫性梗阻。
還要與低位小腸閉鎖、結(jié)腸閉鎖、胎便性便秘、新生兒腹膜炎等引起的腸梗阻的原因鑒別。
二、較大兒童：
生理性梗阻：特點(diǎn)為直腸壺腹內(nèi)有糞便及糞塊
還應(yīng)與繼發(fā)性巨結(jié)腸，結(jié)腸無(wú)力、習(xí)慣性便秘以及兒童特發(fā)性巨結(jié)腸等相鑒別。
通常通過直腸測(cè)壓和指腸活檢可以診斷。
并發(fā)癥
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1.慢性便秘。
2.腸穿孔。
新生兒結(jié)腸壁薄，在梗阻導(dǎo)致腸壁肥厚之前，遠(yuǎn)端結(jié)腸梗阻可使全部結(jié)腸甚至小腸擴(kuò)張，腸腔壓力升高，靜脈淤血和缺血，最終發(fā)生腸穿孔。
好發(fā)部位：乙狀結(jié)腸，升、降結(jié)腸和末端回腸。
3.急性小腸結(jié)腸炎。
是最常見和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。
其病因尚不明確，一般認(rèn)為是因?yàn)殚L(zhǎng)期腸梗阻，近端結(jié)腸繼發(fā)肥厚擴(kuò)張，腸壁循環(huán)不良。并且患兒機(jī)體免疫功能異?；蜻^敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)而產(chǎn)生。
癥狀：
結(jié)腸出現(xiàn)粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死。炎癥侵犯肌層后漿膜充血水腫增厚腹腔內(nèi)有滲出，形成滲出性腹膜炎。
患兒全身癥狀惡化：腹脹嚴(yán)重、嘔吐有時(shí)腹瀉。由于腹瀉及擴(kuò)大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降。
4.水、電解質(zhì)代謝紊亂。
5.繼發(fā)感染，可導(dǎo)致休克甚至死亡。
預(yù)防
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預(yù)防
術(shù)前護(hù)理
(1)心理護(hù)理：
應(yīng)詳細(xì)地介紹該手術(shù)方式的優(yōu)點(diǎn)，讓家長(zhǎng)了解腸道準(zhǔn)備對(duì)于整個(gè)手術(shù)的重要意義，使家長(zhǎng)積極配合。
(2)預(yù)防呼吸道感染：
平時(shí)做好患兒的防寒保暖，不能過冷過熱而使患兒著涼感冒、發(fā)燒等，導(dǎo)致手術(shù)延期。
(3)術(shù)前飲食：
應(yīng)改善患兒營(yíng)養(yǎng)狀況，糾正貧血或低蛋白血癥?；純哼M(jìn)食營(yíng)養(yǎng)豐富、富含熱量、易消化的少渣食物，避免進(jìn)高纖維食物，防止在灌腸中容易造成堵管。
必要時(shí)輸少量血漿、白蛋白、鮮血或靜脈營(yíng)養(yǎng)液。
另外，術(shù)前讓患兒禁食8 h，禁飲4～6 h，并搞好患兒個(gè)人衛(wèi)生
(4)腸道護(hù)理
手術(shù)前，每天用38-40℃的生理鹽水對(duì)患兒進(jìn)行結(jié)腸灌洗，使腸道暢通、腹脹消除、食欲增加。
(5)術(shù)前準(zhǔn)備：
術(shù)前常規(guī)檢查心電圖、胸片、抽血化驗(yàn)等了解心肺功能和凝血功能。
術(shù)前日常規(guī)給患兒備皮、配血、藥物過敏試驗(yàn)等。
術(shù)晨常規(guī)置胃管，麻醉后置尿管。
治療
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一、治療原則
1.保守治療：
適應(yīng)癥：超短形先天性巨結(jié)腸病兒，新生兒等痙攣腸段短、便秘癥狀輕者。
包括定時(shí)用等滲鹽水洗腸(灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水)，擴(kuò)肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用針炙或中藥治療。
治療6個(gè)月后，再行根治手術(shù)。
2.結(jié)腸造瘺：
通過手術(shù)，人工建立的使結(jié)腸內(nèi)容物暫時(shí)或永久排出體外的通道。
適應(yīng)癥：新生兒經(jīng)保守治療失敗或患者病情嚴(yán)重或不具備根治術(shù)
3.根治手術(shù)：
(1)經(jīng)直腸肌鞘結(jié)腸拖出術(shù)(Soave)：拉出整個(gè)直腸內(nèi)膜，將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內(nèi)。
(2)結(jié)腸直腸切除肛門外吻合術(shù)(Swenson)：切除整個(gè)受累部位并且將正常腸管吻合在近肛門水平。
(3)結(jié)直腸切除和直腸后結(jié)腸肛門吻合術(shù)(Duhamel)：在肛門水平將未受累腸端背-背吻合到直腸。
若以上方法治療無(wú)效，雖為短段巨結(jié)腸亦應(yīng)手術(shù)治療。
如患兒發(fā)生急性小腸結(jié)腸炎、危像或營(yíng)養(yǎng)發(fā)育障礙，不能耐受一次根治手術(shù)者，應(yīng)行靜脈補(bǔ)液輸血，改善一般情況后再行根治手術(shù)。
二、療效評(píng)價(jià)
1.治愈：癥狀消失，排便正常或偶有污便。
2.好轉(zhuǎn)：癥狀消失，排便基本正常，常有便失禁。
3.未愈：癥狀仍在，或排便完全失禁。
