侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又稱Cockayne綜合征、Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征、長肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等。本病征多于幼年起病，以長肢體侏儒癥、共濟(jì)失調(diào)、早老面容、皮膚對光敏感、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙為特征。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因未明，多為常染色體隱性遺傳性疾病。

(二)發(fā)病機(jī)制

有可能是一種累及多種組織的脂質(zhì)代謝病。病理特點是腦白質(zhì)有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘，引起嚴(yán)重腦萎縮，底節(jié)和小腦有鈣化和鐵的凝結(jié)。可見星狀細(xì)胞廣泛增生、蒼白球有色素沉著、視神經(jīng)萎縮等病理改變。本病征患兒過早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關(guān)?；純阂赘腥究赡芟礗gA含量減少或細(xì)胞免疫功能減弱所致。本病征胸腺激素減少的機(jī)制還不清楚，可能是胸腺激素停止生產(chǎn)，或與循環(huán)中的抑制因素有關(guān)。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

初生時正常，嬰兒后期起病，多在4歲左右出現(xiàn)癥狀。以皮下脂肪逐漸減少開始，消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側(cè)彎、四肢細(xì)長和攣曲畸形。面容似早老癥，面部皮膚皺縮，但不脫發(fā)，頭圍小、臉瘦削、眼窩深陷、鼻尖。皮膚表現(xiàn)蒼白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉著、皮下脂肪薄、不出汗。眼部癥狀有角膜混濁、瞳孔不規(guī)則、小瞳孔、遠(yuǎn)視、視網(wǎng)膜色素變性、眼球震顫、視神經(jīng)萎縮、進(jìn)行性加重大都在10歲以后失明。運動障礙表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)、舞蹈、手足徐動、震顫、中樞性或末梢性癱瘓。神經(jīng)性耳聾隨年齡增長而加重。起初也可有驚厥，發(fā)作頻繁。后有進(jìn)行性智力減退。

在有上述臨床表現(xiàn)時當(dāng)考慮本病征。本病征對光敏感是一個特征性表現(xiàn)，因此可以做皮膚光敏感試驗有助于診斷。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

血、尿、便常規(guī)檢查一般正常，IgA含量減少或細(xì)胞免疫功能減弱。

1.X線檢查 常有顱骨增厚、鈣化，脊柱常有后突、椎體變平、第5指、趾骨的末端及指甲缺損，其他指趾末節(jié)及指甲發(fā)育不良，關(guān)節(jié)攣縮，骨化中心出現(xiàn)正常。

2.腦電圖 示電波低電位，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。

3.紫外線試驗 用紫外線照射患兒暴露部位的皮膚后，觀察皮膚成纖維細(xì)胞集落形成，本病征患兒試驗的結(jié)果是成纖維細(xì)胞集落形成顯著降低。

4.腦CT檢查 有腦萎縮，底節(jié)和小腦有鈣化等。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征容易與哪些疾病混淆？

應(yīng)與早老癥、Bloom綜合征、Rothmund-Thomson綜合征和Addison病等相鑒別。根據(jù)以上臨床表現(xiàn)即可診斷，紫外線皮膚敏感試驗可協(xié)助診斷。但需與以下疾病鑒別。

1.著色性干皮病 其皮膚的成纖維細(xì)胞對受紫外線照射損傷的DNA缺乏修復(fù)功能，皮損處容易惡變，常因鱗癌或黑色素瘤轉(zhuǎn)移而早期死亡。而本征對嘧啶二聚體的排除正常，對DNA的修復(fù)功能正常，皮損也沒有惡變的傾向。

2.早老癥其“小老人”外貌較本征更顯著。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

常有皮膚色素沉著，大都在10歲以后失明，癱瘓，驚厥，進(jìn)行性智力減退和易感染等。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征治療前的注意事項

(一)治療

本病征目前尚無特殊治療方法。對患兒加強(qiáng)護(hù)理，防止繼發(fā)性感染，皮膚可擦防光性藥物，如50%二氧化鈦軟膏。

(二)預(yù)后

本病征病程進(jìn)展慢，預(yù)后不良，可能存活至中年以上，但也有在兒童期死亡者。