小兒軟骨發(fā)育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，屬于軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。伴有肢體短小、頭大以及常有手的三叉畸形，屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。

小兒軟骨發(fā)育不全是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

小兒軟骨發(fā)育不全(或稱軟骨營養(yǎng)障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數(shù)受累個體表現(xiàn)為新基因突變。僅有少數(shù)病例是家族性軟骨營養(yǎng)障礙。母親年齡越大，所生小兒的發(fā)病率越高。男性病人有50%按孟德爾規(guī)律遺傳，甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。病兒均無內(nèi)分泌障礙。

(二)發(fā)病機制

軟骨的化骨障礙是由于原始基因原生質(zhì)的缺陷。約80%的病例散發(fā)在父母兄弟均正常的家庭?？赡苡捎陲@性基因突變所致。本病常伴有小腿內(nèi)翻畸形，并有寰樞椎不穩(wěn)定和椎管狹窄。其原因為編碼成纖維細胞生長因子受體-3(FGFR3)的基因發(fā)生點突變。這種突變幾乎總是(98%)發(fā)生在同一核苷酸(第1138號)，并在該細胞表面受體跨膜區(qū)引起一種單一的氨基酸改變(精氨酸到甘氨酸)。該受體在所有骨前軟骨均有此表達，并彌散地表達在中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

病理改變主要是在生長骺板的軟骨增殖層。該處軟骨細胞稀少，排列不整齊，并發(fā)生黏液變性。松質(zhì)骨骨小梁不規(guī)則，雖鈣化正常，但長骨的長度生長極慢。因骨膜化骨不受影響，故長骨骨干的直徑粗細發(fā)育正常。偶因從骨膜至骺板的血管有結(jié)締組織增生，橫跨骨橫徑出現(xiàn)纖維條帶，從而封閉骺線，阻礙骨干的發(fā)育。

小兒軟骨發(fā)育不全有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

出生時體征已很明顯，以侏儒最為顯著，主要是四肢短，特別是上臂和股部最為明顯，而軀干仍屬正常。病兒外貌給人的印象是“成人的軀干，小孩的四肢”。直立時手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可達大腿的上部。正常體高的中點是在臍部，而病兒中點則在胸骨下端。頭增大，面部寬，前額突出，鼻梁扁平，上齒槽突起，下頜骨突出。出牙正常。胸廓長度雖正常，但扁平，肋緣外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿勢，見圖1所示。手短而寬，中指較正常者短。因而與其他指等長。中指與第四指分開呈“Ⅴ”型。

脛骨近端常有內(nèi)翻畸形，致下肢彎曲，見圖2所示。骨端增寬不規(guī)則，可影響關(guān)節(jié)活動，如伸肘及前臂旋轉(zhuǎn)受限，步態(tài)搖擺。肌肉發(fā)育超出正常，皮膚軟、松弛，形成皮紋和皮下組織堆積。一般內(nèi)分泌及性功能正常，智力正常。

根據(jù)上述癥狀及X線檢查可以做出診斷。

小兒軟骨發(fā)育不全應(yīng)該做哪些檢查？

血、尿、便常規(guī)檢查正常。

X線檢查：

1.頭部 頭顱的頂部增大，而顱底和枕骨大孔較窄。

2.管狀骨 全部管狀骨變短，直徑相對增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最為明顯。肌肉附著處的骨皮質(zhì)增厚，干骺端明顯變粗。骺板中心凹下呈“U”型，以膝關(guān)節(jié)最多見。掌、趾和指骨均短而致密。

3.胸骨 前后徑可因肋骨短小而變小。胸骨厚、寬而短。

4.骶骨 骶骨變狹，位置較低，坐骨切跡變小，髂骨翼變方，上下徑短，呈腎形。髖臼寬而平，是骨盆寬度大于深度的緣故。

5.脊柱 脊柱的長度正常，但腰骶椎過度彎曲，第1～5腰椎的椎弓根之間的距離逐漸縮減。側(cè)位可見椎弓根短縮，致椎管狹窄。

小兒軟骨發(fā)育不全容易與哪些疾病混淆？

嬰幼兒期有時需與佝僂病、克汀病和其他骨的原發(fā)性疾病，如黏多糖病等鑒別。先天性成骨不全病兒的肢體短小，易與本癥混淆，但攝X線片可供鑒別。

小兒軟骨發(fā)育不全可以并發(fā)哪些疾?。?

成年期由于椎管狹小，可伴有神經(jīng)并發(fā)癥。多發(fā)性椎間盤突出，可壓迫脊髓和脊神經(jīng)，引起背痛，坐骨神經(jīng)痛，甚至造成癱瘓。常因形體的異常有自卑感，好激動。

小兒軟骨發(fā)育不全應(yīng)該如何預(yù)防？

參照遺傳性疾病的預(yù)防措施，做好遺傳病咨詢工作，避免母親高齡妊娠，做好孕期保健工作，防止各種感染性疾病等。

小兒軟骨發(fā)育不全治療前的注意事項

(一)治療

對本癥無特殊治療。股骨和脛骨的內(nèi)翻畸形，在早期可行脛骨上端骺阻滯術(shù)或腓骨頭切除術(shù);晚期的重癥可行截骨術(shù)治療。截骨術(shù)時為了防止肢體短縮，可行張開式截骨法。分期行脛骨和股骨延長術(shù)可改善身體矮小的外觀，可改進外形與步態(tài)，但多不實際。到了成年期由于椎管狹小，可伴有神經(jīng)并發(fā)癥。多發(fā)性椎間盤突出，可壓迫脊髓和脊神經(jīng)，引起背痛，坐骨神經(jīng)痛，甚至造成癱瘓，需做椎板切除或椎間盤摘除術(shù)。

(二)預(yù)后

預(yù)后隨病變的嚴重性而異，有些可于宮內(nèi)或生后死亡，也可終身存活。