克汀病發(fā)生于甲狀腺腫流行的地區(qū)，胚胎期缺乏碘引起的呆小癥，稱地方性呆小癥。碘是甲狀腺合成甲狀腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地區(qū)，很多成人患有缺碘癥，引起甲狀腺腫大。小兒胚胎4個(gè)月后，甲狀腺已能合成甲狀腺素。但是母親缺碘，供給胎兒的碘不足，勢(shì)必使胎兒期甲狀腺素合成不足，嚴(yán)重影響胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)，尤其是大腦的發(fā)育。若不及時(shí)補(bǔ)充碘，將造成神經(jīng)系統(tǒng)不可逆的損害。

　　幼年黏液性水腫

　　幼年粘液性水腫的臨床表現(xiàn)根據(jù)起病的年齡不同而不同。若系幼兒發(fā)病者，和呆小病相似，只是體格發(fā)育和面容的改變沒(méi)有呆小病顯著。兒童和青春期發(fā)病一般與成人黏液性水腫類似。只是伴有不同程度的生長(zhǎng)阻滯，青春發(fā)育期延遲。

　　呆小病

　　多于出生后數(shù)周出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)有皮膚蒼白、增厚、多褶皺鱗屑，口唇厚、大且常外伸、口常張開流涎，外貌丑陋，面色蒼白或呈蠟黃，鼻短且上翹、鼻梁塌陷，前額皺紋，身材矮小，四肢粗短、手常呈鏟形，臍疝多見(jiàn)。心率減慢，體溫降低，生長(zhǎng)發(fā)育低于齡兒童，成年后身材常為矮小。

　　先天性甲狀腺完全缺如上述癥狀者可在生后1-3個(gè)月出現(xiàn)，且表現(xiàn)較重，甲狀腺不如尚有殘存的腺體組織，則癥狀出現(xiàn)在出生后6個(gè)月一2年，且常伴有甲狀腺腫大。

　　由于各種酶缺乏所致的呆小病，則病情因酶缺乏的程度而異。一般在新生兒期癥狀顯著，以后逐漸有甲狀腺腫，典型呆小病癥狀出現(xiàn)較晚，可稱為甲狀腺腫性呆小病。碘機(jī)化障礙過(guò)程中，除甲狀腺腫、甲減癥狀外，智力損傷較輕，伴神經(jīng)性耳聾，稱Pendred合征。此二型多見(jiàn)于散發(fā)性呆小病，由于胎兒期可從母體得到甲狀腺激素，故神經(jīng)系統(tǒng)傷不嚴(yán)重，出生3月以上才出現(xiàn)顯著的甲減癥狀，對(duì)智力影響很輕。

　　但地方性呆小病由先天性缺碘，故胎兒期即缺碘，甲狀腺激素明顯不足，可造成神經(jīng)系統(tǒng)不可逆性損害以出生后永久性智力缺陷和聽(tīng)力、語(yǔ)言障礙。但出生后供碘好轉(zhuǎn)，甲狀腺激素合成加強(qiáng)，使得甲減癥狀不明顯，這種類型稱為\\\\\\\"神經(jīng)型\\\\\\\"克汀病。

　　呆小病早期診斷尤為重要，為避免永久性智力發(fā)育缺陷，應(yīng)盡可能早的開始治療，故應(yīng)爭(zhēng)取早日確診，應(yīng)細(xì)致觀察其生長(zhǎng)、發(fā)育、面容、皮膚、飲食、睡眠及大便等各方面情況輔以實(shí)驗(yàn)室檢查多可得以診斷。

　　一、基礎(chǔ)代謝率測(cè)定：甲減一般-20%以下，甚至更低，可達(dá)-45%

　　二、甲狀腺131碘攝取率測(cè)定：甲減病人24小時(shí)最高吸131碘率可降至10%以下。

　　三、血清蛋白結(jié)合碘(PBI)測(cè)定：低于正常，多在3ug/dl以下。

　　四、血清總T3，T4測(cè)定：T4，T3值，在臨床癥狀不明顯的部分病人中均可正常，癥狀明顯或粘液性水腫病人，T4，T3均降低，T4常低于3μg/dl

　　五、血清促甲狀腺激素(TSH)測(cè)定：甲減時(shí)由于甲狀腺激素減少，對(duì)促甲狀腺激素反饋抑制作用減低，于是促甲狀腺激素分泌增加，其增加程度可反映出血中甲狀腺激素下降程度，為原發(fā)性甲狀腺功能減退癥中最敏感的指標(biāo)，用放射免疫測(cè)定血清促甲狀腺激素濃度時(shí)，本病可高達(dá)150uIU/ml以上。

　　六、促甲狀腺激素釋放激素(TRH)測(cè)定：當(dāng)TSH濃度升高時(shí)，注射TRH后，原發(fā)性甲減病人呈現(xiàn)TSH持久而過(guò)度的升高反應(yīng)。而繼發(fā)于垂體病變者，則TSH無(wú)明顯升高反應(yīng)。

　　七、抗體測(cè)定：病因與自身免疫有關(guān)，有助于甲狀腺炎所致甲減的診斷。抗甲狀腺球蛋白抗體(TGA)和抗微粒體抗體(TMCA)升高(正常值分別為<30%和<15%)

　　八、血糖及糖耐量：甲減時(shí)血糖偏低，糖耐量低平。

　　九、血脂測(cè)定：血膽固醇和甘油三酯含量常增高

暫無(wú)

暫無(wú)

　　在甲狀腺腫流行地區(qū)，應(yīng)普遍推廣應(yīng)用加碘的食鹽來(lái)作為預(yù)防。孕婦在妊娠期的最后3～4個(gè)月，需每日加服碘化鉀20～30毫克，并多吃含碘豐富的食物，如紫菜、海帶、海蜇等。胎兒出生后需進(jìn)行檢查，對(duì)可疑患兒再作進(jìn)一步檢查確診，并加以治療。出生后的治療效果，不如在胎內(nèi)時(shí)的預(yù)防好，因此根治方法必須從預(yù)防著手。

暫無(wú)