維生素D依賴性佝僂病(VDDR)為常染色體隱性遺傳，臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。

維生素D依賴性佝僂病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25(OH)D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1,25(OH)2D3減少或受體缺乏所致。

(二)發(fā)病機制

本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其發(fā)病可能是由于腎臟產(chǎn)生活性維生素D3的缺乏，或由于腎小管細胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，不能將25(OH)2D3轉(zhuǎn)化為1，25(OH) 2D3所致。由于1，25(OH) 2D3缺乏，以致腸道吸收鈣減少，產(chǎn)生低鈣血癥，繼發(fā)性PTH增多，以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝僂病。因血中25(OH)2D3濃度正常，故非真正維生素D缺乏癥，而是假性缺乏。有些患者血中1，25(OH)2D3濃度高，但這些病人1，25(0H)2D3受體的親和力是減低的(Ⅱ型VDDR)。

維生素D依賴性佝僂病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病常見于兒童，病兒通常在出生后12周即出現(xiàn)癥狀，2歲以前出現(xiàn)佝僂病，其特征與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴重肌無力。患兒多在1周歲左右開始出現(xiàn)骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的佝僂病，表現(xiàn)為嚴重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。實驗室檢查可見血鈣降低、血磷正?；蛟龈?，偶可減低;堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結(jié)果，診斷不難。

維生素D依賴性佝僂病應(yīng)該做哪些檢查？

1.尿液及糞便檢查 尿鈣降低，尿磷增加;可能有氨基酸尿，糞內(nèi)鈣增加。

2.血液檢查 血磷值有個體差異性，但降低者甚少。血鈣降低(血鈣值低于2.25mmol/L為低鈣血癥)。堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高。

常規(guī)進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現(xiàn)為典型佝僂病及骨軟化象征。

維生素D依賴性佝僂病容易與哪些疾病混淆？

主要與維生素D難治性佝僂病應(yīng)相鑒別。本病有搐搦及嚴重肌無力;血鈣低;血磷正?；蛟黾?對生理量的活性維生素D3治療反應(yīng)良好，且顯示明顯依賴性。而前者臨床癥狀和實驗室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑒別。

維生素D依賴性佝僂病可以并發(fā)哪些疾病？

主要并發(fā)癥為佝僂病及其他骨病改變，如骨折、骨痛、侏儒癥等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

維生素D依賴性佝僂病應(yīng)該如何預(yù)防？

本病是一種遺傳性疾病，對其發(fā)病無特效預(yù)防辦法，對已發(fā)病患者應(yīng)積極對癥治療，以預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。

維生素D依賴性佝僂病治療前的注意事項

(一)治療

1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2，一般2萬～10萬U/d，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α(OH)D3 2～6μg/d，或1，25(OH)2D3 1～3μg/d。療程按具體情況而定。最近的資料證實，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應(yīng)根據(jù)病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現(xiàn)等情況以調(diào)節(jié)劑量，防止發(fā)生高鈣血癥。

本病用骨化三醇(活性維生素D3)1.0μg/d是理想的替代治療，療效顯著，為首選療法，并需終身用藥。Ⅱ型VDDR由于存在1，25(OH)2D3受體親和力下降，常需大劑量(6～20μg/d)進行治療，個別患者甚至呈明顯反應(yīng)。

2.補充鈣劑 應(yīng)用維生素D2治療的同時須口服鈣劑0.5～2g/d。但在使用時要注意高鈣血癥的發(fā)生。

(二)預(yù)后

本病如及時診斷并采取適當治療，一般預(yù)后較好。