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首頁 > 疾病信息 > 兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少癥綜合征介紹

兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少癥綜合征疾病

疾病別名:
Shwachman綜合征,Shwachman-Diamond綜合征
就診科室:
[內(nèi)科] [兒科] [消化內(nèi)科] [兒科綜合]
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疾病介紹

兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少綜合征是由Shwachman1964年報(bào)告的,故也稱 Shwachman綜合征、Shwachman-Diamond綜合征。本征為先天性胰腺功能不全,同時(shí)伴有骨髓造血系統(tǒng)的發(fā)育不全。多在2~10個(gè)月嬰幼兒發(fā)病,有家族性發(fā)病傾向,可能屬常染色體隱性遺傳。

病因

兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少癥綜合征是由什么原因引起的?

本病的病理特征為胰腺的發(fā)育不良,主要為外分泌組織發(fā)育不良,表現(xiàn)腺泡細(xì)胞稀少,而胰島發(fā)育正常,胰腺分泌液總量、HCO3-含量正常。同時(shí)伴有骨髓粒細(xì)胞系發(fā)育不良,偶有巨核細(xì)胞缺乏,可有骨骼干骺端軟骨發(fā)育不良,骺部有局灶性鈣化缺失。

癥狀

兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少癥綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

主要由于外分泌功能不足所引起,如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏,表現(xiàn)為食欲不振、惡心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現(xiàn)可有體質(zhì)的發(fā)育營(yíng)養(yǎng)不良,如體態(tài)矮小畸形、長(zhǎng)骨骨骺發(fā)育障礙。由于骨髓的發(fā)育異常,而表現(xiàn)中性粒細(xì)胞的減少,抵抗力下降,而容易并發(fā)呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎,也可表現(xiàn)貧血和血小板的減少。

檢查

兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少癥綜合征應(yīng)該做哪些檢查?

血常規(guī)可見中性粒細(xì)胞的減少,常<1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細(xì)胞成熟停滯。大便常規(guī)呈脂肪瀉樣改變。生化檢查可有各種胰腺消化酶的減少。

鑒別

兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少癥綜合征容易與哪些疾病混淆?

本病并發(fā)肺部感染時(shí),易與胰腺囊性纖維化相混淆。還應(yīng)注意與急性胰腺炎、慢性胰腺炎等相鑒別。

并發(fā)癥

兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少癥綜合征可以并發(fā)哪些疾???

本病易并發(fā)肺部感染,如肺部各種炎癥、肺水腫等。

預(yù)防

兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少癥綜合征應(yīng)該如何預(yù)防?

本征為先天性胰腺功能不全,同時(shí)伴有骨髓造血系統(tǒng)的發(fā)育不全,同時(shí)有家族性發(fā)病傾向,可能屬常染色體隱性遺傳。故本病無特殊預(yù)防措施。

治療

兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少癥綜合征治療前的注意事項(xiàng)

治療上應(yīng)積極給予各種胰酶作替代療法,如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能維持正常發(fā)育。注意預(yù)防和控制感染。因骨骼發(fā)育不良所致畸形者可試行整形手術(shù)。

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