眼外肌發(fā)育不全(atelia of ocular muscles)為眼外肌完全或部分不發(fā)育以及眼外肌止端異位附著的先天性發(fā)育異常。

眼外肌發(fā)育不全是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

先天性眼外肌發(fā)育不全的真正病因尚不清楚。

(二)發(fā)病機(jī)制

從胚胎發(fā)育角度來看，眼外肌是由各中胚層中心發(fā)育而成，在第5周胚胎12～13mm長度時(shí)期，中胚層凝縮成為一個(gè)很薄的圓錐體，這種中胚層圓錐體的形成，即是眼外肌發(fā)展的開始。當(dāng)?shù)?周胚胎13～18mm長度時(shí)期，肌肉圓錐境界明顯，當(dāng)?shù)?周末已經(jīng)成為個(gè)別的肌肉組織，眼外肌的分化開始于眼眶后部的錐尖而向前進(jìn)行。在第2個(gè)月末胚胎30mm長度時(shí)期，肌肉是由長條細(xì)胞和纖維所組成，由少數(shù)結(jié)締組織中隔相互隔開呈束狀，這時(shí)肌肉圓錐內(nèi)的組織除在視神經(jīng)的附近的以外，呈薄而疏松排列。在第3個(gè)月中，眼肌及眶內(nèi)結(jié)締組織繼續(xù)分化，而到月末胚胎70mm長度時(shí)期，已發(fā)育很好，肌肉被許多中隔隔開，它們的止端是在眼球赤道部稍前的鞏膜內(nèi)，起端是在視神經(jīng)孔處。在第4個(gè)月時(shí)，眼外肌除了其大小以外，已同成人相似。因此，在胚胎第5周至第4個(gè)月這段時(shí)期，由于發(fā)育的中胚層的分化缺陷?？蓪?dǎo)致眼外肌發(fā)育不全，如上直肌和提上瞼肌融合，內(nèi)直肌與上斜肌融合等，也可出現(xiàn)眼外肌止端異常，單一或多條肌肉的缺如。

眼外肌發(fā)育不全有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.先天性全眼外肌缺如 先天性全眼外肌缺如(congenital panabsence of ocular muscles)為多條眼外肌完全沒有發(fā)育的先天異常。其特征為上瞼下垂、眼球輕度外斜、眼球向各方向轉(zhuǎn)動(dòng)均受限、下頜上抬。EMG檢查無肌電反應(yīng)，手術(shù)探查僅可發(fā)現(xiàn)筋膜組織或少許纖維，一般為雙眼，有家族遺傳性，臨床上極為罕見。

2.先天性部分眼外肌缺如 先天性部分眼外肌缺如(congenital partial absence of ocular。muscles)為單條或部分眼外肌發(fā)育不全的先天異常。眼位斜向缺損肌作用的對(duì)側(cè)，眼球不能向缺損肌作用的方向轉(zhuǎn)動(dòng)。其中以下直肌缺如最為常見，亦可合并下斜肌缺如或內(nèi)直肌向下方移位及眼球的先天性發(fā)育異常?？偨Y(jié)國內(nèi)文獻(xiàn)中的先天性下直肌缺如(congenital absence 0f the inferior rectus muscles)的臨床特征為以下9點(diǎn)：

(1)自出生或生后幾個(gè)月即發(fā)生上斜：且隨年齡增大，上斜加重。

(2)以右眼較多：偶見雙眼。

(3)視力多為弱視或重度視力不良。

(4)上斜度一般均大于50△：合并水平斜視者，以外斜多見，外斜度≥20△。

(5)多無明顯代償頭位。

(6)可合并眼部發(fā)育異常：如上瞼下垂、瞼裂增寬。

(7)術(shù)中可見其他眼外肌異常，如內(nèi)、外直肌附著點(diǎn)下移，肌束增寬，下斜肌附著點(diǎn)在外直肌下緣及下斜肌缺如等。

(8)牽拉試驗(yàn)為上直肌明顯攣縮亢進(jìn)，以致眼球不能下轉(zhuǎn)或僅達(dá)中線。

(9)手術(shù)探查：自角膜下緣至渦狀靜脈處無肌肉組織或僅有少許纖維附著。

3.先天性眼外肌附著異常 先天性眼外肌附著異常(congenital abnormal attachment of the ocular muscles)為單條或多條眼外肌止端附著位置的變異。眼外肌止端異常為引起輕度眼位偏斜的常見原因。眼外肌止端經(jīng)常有不同程度的位置變異，是肌肉不平衡在臨床上引起隱斜或發(fā)生顯斜的常見原因。顯著的止端異位可導(dǎo)致明顯的眼球運(yùn)動(dòng)障礙。一般多為直肌止端附著點(diǎn)靠后，但以斜肌變異較大，常發(fā)生較寬的附著。

上斜肌的額外肌束可延伸于上瞼板和眶壁附著于眼球鼻側(cè)或下面，或上直肌或外直肌的肌腱。

下斜肌的鞏膜止端變異最多，常于外直肌與下直肌之間附著，或與外直肌有一共同的總腱附著。Wilson曾報(bào)道l例患者有異常重疊的下斜肌。

上直肌的顳側(cè)異位形成V外斜，鼻側(cè)移位可與內(nèi)直肌肌腱融合。內(nèi)、外直肌附著點(diǎn)下移，常見于下直肌缺如的患者，由于內(nèi)、外直肌的移位，上斜度較輕。

先天性眼外肌發(fā)育不全的診斷較困難。如下直肌缺如可同時(shí)合并眼外肌附著點(diǎn)的異?；蚱渌弁饧〉娜比?，除下直肌缺如外均無明顯的臨床特征，超聲和CT檢查有助于眼外肌缺如的術(shù)前診斷。如常見的下直肌缺如可以在表面麻醉下，可用齒鑷試夾下直肌，了解有無結(jié)膜下肌肉組織的存在。有時(shí)在手術(shù)時(shí)始發(fā)現(xiàn)眼外肌發(fā)育異常，因此，最終確診多以手術(shù)探查為依據(jù)。

眼外肌發(fā)育不全應(yīng)該做哪些檢查？

無需特殊實(shí)驗(yàn)室檢查。

超聲波和CT掃描檢查有助于判斷眼外肌缺如的位置和程度。

眼外肌發(fā)育不全容易與哪些疾病混淆？

1.先天性眼外肌廣泛纖維化 此病罕見，有家族遺傳，屬顯性遺傳疾病。表現(xiàn)為雙眼上瞼下垂，雙眼固定在向下注視的位置，眼球運(yùn)動(dòng)(上、下轉(zhuǎn)動(dòng)及水平轉(zhuǎn)動(dòng))均顯著受限，眼外肌、眼球筋膜和眼球之間有粘連，牽拉試驗(yàn)陽性，眼外肌大部分或全部纖維化。球結(jié)膜的彈性減低及下頜上抬、頭后傾等。

2.先天性下直肌完全麻痹 上直肌高度攣縮，此病與先天性下直肌缺如從外觀上不易區(qū)別。鑒別點(diǎn)為此病上斜度不隨年齡增長加重，可有明顯代償頭位。因此，手術(shù)時(shí)要考慮到先天性下直肌缺如的可能。

3.垂直后退綜合征 此病下直肌可有一定程度的運(yùn)動(dòng)受限，當(dāng)眼球向上顳側(cè)轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)，伴有眼球后退、瞼裂縮小，可與下直肌缺如鑒別。

眼外肌發(fā)育不全可以并發(fā)哪些疾??？

常合并眼瞼、角膜、虹膜、脈絡(luò)膜、視神經(jīng)等先天發(fā)育異常。

眼外肌發(fā)育不全應(yīng)該如何預(yù)防？

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

眼外肌發(fā)育不全治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

1.先天性全眼外肌缺如的治療 只能做部分美容矯正。上瞼下垂可做內(nèi)提吊術(shù)或縫線提吊術(shù)，因?yàn)槠渖喜€下垂是由于伴有提上瞼肌缺如所致，所以不可能進(jìn)行提上瞼肌縮短手術(shù)。如眼球外斜時(shí)，可做眶外緣骨膜縫線固定術(shù)，如果下頜上抬明顯，可將兩眼球下方球結(jié)膜和筋膜同步后徙，采用眶上緣骨膜縫線固定術(shù)使雙眼球向上方移位，以矯正代償頭位。

2.先天性部分眼外肌缺如的治療 主要為下直肌缺如的矯正，方法有以下7種：

(1)上直肌減弱術(shù)：一般作為首次手術(shù)，常用后徙術(shù)，崔國義曾用直肌懸吊后徙術(shù)，后徙量8～10mm，但以10mm為限，如果上直肌攣縮明顯或纖維化可行斷腱術(shù)。

(2)直肌移植術(shù)：目前國內(nèi)外多采用直肌移植術(shù)，方法有Hummelsheim術(shù)(將內(nèi)、外直肌下1/2肌腱移植至下直肌應(yīng)有的附著處)，Knapp術(shù)(將內(nèi)、外直肌整個(gè)肌腱縫至下直肌應(yīng)有的附著處)或丸尾術(shù)(將內(nèi)、外直肌的止端下移至下直肌應(yīng)有止端的鼻側(cè)及顳側(cè)緣處)。上述方法主要用于不合并水平斜視的下直肌缺如。作為上直肌減弱術(shù)后的第2次手術(shù)，目的是通過改變內(nèi)、外直肌的附著位置，矯正上斜。

(3)利用眶下緣骨膜的縫線固定術(shù)：方法是在下直肌附著處或內(nèi)直肌腱下方淺層鞏膜上置兩根牽引縫線自結(jié)膜下縫合固定于眶下緣骨膜上。

(4)顯微血管分離、內(nèi)外直肌部分交叉移位術(shù)：方法是在減弱上直肌的同時(shí)利用顯微血管分離術(shù)，分離出上、內(nèi)、外直肌血管并加以保留，將內(nèi)、外直肌下1/3肌束交叉移植于下直肌附著處的鞏膜上。

(5)合并水平斜視的手術(shù)：如有外斜和內(nèi)斜，則在肌肉移植術(shù)的同時(shí)，根據(jù)斜視程度分別行水平肌的后徙、截除或后徙加截除術(shù)。

(6)利用斜肌手術(shù)：方法是將下斜肌向前移位縫于顳下象限的鞏膜上或下斜肌后徙前移位術(shù)。

(7)切除并縮短眼球下方筋膜和球結(jié)膜：使眼球下轉(zhuǎn)，矯正上斜。

3.先天性眼外肌附著異常的治療 此種異常可表現(xiàn)出不同類型的斜視，手術(shù)中發(fā)現(xiàn)眼外肌附著異常，原則上使其復(fù)位，術(shù)中觀察眼位，如有外斜視或內(nèi)斜視應(yīng)同時(shí)進(jìn)行水平肌肉的手術(shù)。

(二)預(yù)后

全眼外肌缺如無法恢復(fù)眼球運(yùn)動(dòng)狀態(tài)。