外陰白化病(vulvar albinism)為先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛發(fā)色素的減少或缺乏為表現(xiàn)，也可能僅在外陰局部發(fā)病。本病患者累及三種結(jié)構(gòu)者為眼皮膚白化病(OCA)、主要累及眼者為眼白化病(OA)。外陰白化病無自覺癥狀。

外陰白化病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

眼皮膚白化病是異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結(jié)婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細(xì)胞不能形成黑素，可能是供給游離酪氨酸的機(jī)制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉(zhuǎn)移到前黑素小體。

(二)發(fā)病機(jī)制

組織病理顯示，基底層有透明細(xì)胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。

根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機(jī)制，OCA可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA，Ⅰ-A型;黃色突變OCA，Ⅰ-B型;溫度敏感性O(shè)CA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶無關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽性O(shè)CAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶，其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變，導(dǎo)致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)入黑素小體膜有關(guān)，是生成黑素所必需的蛋白質(zhì)，P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙。

外陰白化病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

外陰局部白化病無自覺癥狀。外陰部皮損是全身白化病的一部分，表現(xiàn)為淡黃色陰毛，外陰、大陰唇皮膚呈乳白色或粉紅色，小陰唇、陰道黏膜色鮮紅?；颊咂渌憩F(xiàn)為細(xì)絲狀淡黃色或銀白色毛發(fā)，虹膜淡藍(lán)色，瞳孔紅色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。由于缺乏黑素保護(hù)，皮膚易于發(fā)生急性和慢性日光損害，易發(fā)生鱗癌、基底細(xì)胞癌。

根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細(xì)胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏;毛發(fā)變白或淡黃;虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。

外陰白化病應(yīng)該做哪些檢查？

基因檢查、腫瘤標(biāo)志物檢查。

組織病理檢查。

外陰白化病容易與哪些疾病混淆？

需與白癜風(fēng)鑒別，根據(jù)白癜風(fēng)后天發(fā)病，白斑由小逐漸擴(kuò)大，無眼部癥狀可鑒別。

外陰白化病可以并發(fā)哪些疾??？

日光性損害。

外陰白化病應(yīng)該如何預(yù)防？

白化病是較少見的先天性疾病。人群中發(fā)病率為1/10 萬～5/10 萬，各種族均可發(fā)病，但以黑種人為多。OCA 的發(fā)病率以San Blas 島及哥倫比亞沿岸的Cuna 印第安人發(fā)病率最高，為1%～7%。

治療后

預(yù)后：可癌變。

預(yù)防：避免近親結(jié)婚。OCA防護(hù)較為重要，平時應(yīng)戴防護(hù)眼鏡。

中醫(yī)治療：

外陰白色病變又稱慢性外陰營養(yǎng)不良，是指一組女陰皮膚、粘膜營養(yǎng)障礙而致組織變性及色素改變的疾病。本病的形成多與與外陰深部結(jié)締組織中神經(jīng)血管營養(yǎng)失調(diào)，導(dǎo)致覆蓋在其上的皮膚發(fā)生病變改變。

中醫(yī)學(xué)根據(jù)不同本病的病變特點(diǎn)、臨床癥狀，按“陰癢”、“陰瘡”治療。陰癢夾風(fēng)，陰瘡?qiáng)A濕蘊(yùn)熱。該病多發(fā)生于生育期及老年期婦女，少女罕見。

一般分兩型

1、增生型營養(yǎng)不良：癥見外陰奇癢難忍，抓破后伴有局部疼痛，主要波及大陰唇、陰唇間溝，常呈對稱性，病區(qū)皮膚增厚似皮革，隆起有皺襞，一般無萎縮和粘連。

2、硬化苔蘚性營養(yǎng)不良：癥見病皮損區(qū)發(fā)癢，，皮膚或粘膜變白、變薄、干燥易皸裂，失去彈性，陰蒂多萎縮。晚期出現(xiàn)性交困難。

診斷時應(yīng)排除糖尿病、霉菌等引起的外陰瘙癢。有潰瘍、增生明顯時、可考慮做病理檢查。以防惡變的發(fā)生。在整體上望體胖、體瘦、體弱、體強(qiáng)、及有無畏寒、烘熱、寒熱往來、形寒肢冷的現(xiàn)象。審查舌質(zhì)、辨別舌苔、候好脈象。問詳：經(jīng)、帶、胎、產(chǎn)，同胞姐妹有無此病。

在局部上細(xì)察病變處有無皸裂、萎縮、潰瘍、硬結(jié)、粘連、腫脹、滲出、脫屑、彈性降低。皮損處邊緣是否整齊，邊界是否清晰。觀察這些皮疹形態(tài)，以辨其寒濕、熱結(jié)、陽虛、痰瘀、氣血虛虧、和病情發(fā)展的輕重緩急。 《內(nèi)經(jīng)》云“腎開竅于二陰”、“肝脈絡(luò)于陰器”，外陰白色病變與肝腎二經(jīng)關(guān)系最為密切?！澳I藏精”、“肝藏血”。腎精虧損、肝血不足，外陰失于榮養(yǎng)，復(fù)受風(fēng)邪侵襲或濕濁下注是導(dǎo)致外陰白色病變的主要病因病機(jī)。外陰白色病變雖然發(fā)生于外陰，實(shí)屬肝郁、脾虛、腎虧、沖任不和。寒濕、熱結(jié)、陽虛、痰瘀誘發(fā)本病。

外陰皮膚斑塊狀灰白色增厚，瘙癢較甚，常因搔抓而致滲血，帶下量多色黃，口干咽燥，烘熱煩躁，尿黃便堅(jiān)，苔黃膩舌邊紅，脈弦數(shù)。

根據(jù)本病的主要臨床特點(diǎn)，終以人為本病屬于中醫(yī)學(xué)“陰癢”、“陰蝕”、“陰瘡”等范疇。其發(fā)病機(jī)理多因肝腎陰血不足，陰部血虛生風(fēng)化燥而至奇癢難忍，或因脾氣虧虛，一則氣虛血少，不能滋養(yǎng)陰部，脾虛又可生濕，流注于陰部，形成氣血不足而濕濁停滯的虛實(shí)夾雜局面，或因濕熱內(nèi)盛，熱蘊(yùn)陰部肌膚而至陰癢、皮膚粗糙;疾病入絡(luò)，氣血運(yùn)行不暢而成淤滯，與濕濁相互交結(jié)，而見苔蘚、奇癢、濕疹樣改變諸侯，且經(jīng)久不愈。臨床治療因針對病因病機(jī)，或滋養(yǎng)肝腎，養(yǎng)血息風(fēng)止癢;或清熱解毒利濕;或活血化淤驅(qū)風(fēng);火建脾祛濕殺蟲，內(nèi)外合治，攻補(bǔ)兼施，乃是臨床取得療效之關(guān)鍵。

外陰白化病西醫(yī)治療方法

藥物治療：目前無有效療法，只能對癥處理，避免日曬，應(yīng)用遮光劑，定期檢查身體，注意及早發(fā)現(xiàn)皮膚惡性腫瘤并及時治療之。