珠蛋白生成障礙性貧血又稱鐮狀細(xì)胞貧血(sickle cell anemia)，是一種血紅蛋白遺傳缺陷病，類型不同在眼部病變的嚴(yán)重程度也不相同。

珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

SS型患者90%～100%有血紅蛋白S，鐮狀細(xì)胞使其微循環(huán)內(nèi)血流變慢而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

(二)發(fā)病機(jī)制

正常紅細(xì)胞血紅蛋白為A，呈兩面凹的圓盤，柔軟有彈性，可變形，容易通過毛細(xì)血管。鐮狀細(xì)胞血紅蛋白為S或C，呈新月形像鐮刀，特別是在低氧狀態(tài)下更易鐮變。這種鐮變紅細(xì)胞比正常紅細(xì)胞硬，不易變形，故易堵塞視網(wǎng)膜小動(dòng)脈，特別是周邊部小動(dòng)脈，造成視網(wǎng)膜缺血。因組織缺氧更易促使紅細(xì)胞鐮變，因而造成惡性循環(huán)。由于血管堵塞造成出血，這種出血在修復(fù)過程中刺激視網(wǎng)膜色素上皮肥大、增殖和移行，與含鐵血黃素及巨噬細(xì)胞混雜在一起形成黑旭日飾針斑。視網(wǎng)膜閃光點(diǎn)狀沉著物可能為含鐵血黃素在吸收過程中分離成的小碎片構(gòu)成。血管樣條紋可能因溶血性貧血致慢性鐵質(zhì)沉著在Bruch膜上致膜破裂形成。

珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

分為增殖型和非增殖型2類。其主要病變?yōu)橐暰W(wǎng)膜缺血及其并發(fā)癥，這也是其他血管病如糖尿病性視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜靜脈阻塞、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變最常見的特征。

1.增殖性鐮狀視網(wǎng)膜病變(proliferative sickle retinopathy，PSR) 共分為5期：

(1)小動(dòng)脈阻塞：病變位于視網(wǎng)膜周邊部，小動(dòng)脈阻塞呈銀絲狀或白線狀，小靜脈回流也受阻，形成周邊無灌注區(qū)，該區(qū)視網(wǎng)膜呈灰棕色，組織模糊不清，與正常橘紅色眼底呈明顯對(duì)比。后極部小血管也有異常，特別是黃斑區(qū)和周圍黃斑區(qū)血管受累，有微血管瘤樣改變，小動(dòng)脈節(jié)段性膨大，小靜脈迂曲呈環(huán)狀，黃斑中心無血管區(qū)擴(kuò)大，可大于正常2倍。圍繞無血管區(qū)尚可有病理性無血管區(qū)出現(xiàn)，表示毛細(xì)血管閉塞。

(2)動(dòng)靜脈短路：在小動(dòng)脈閉塞處，位于動(dòng)脈側(cè)的毛細(xì)血管膨大，并與靜脈交通，形成動(dòng)靜脈交通支，常位于無灌注區(qū)和灌注區(qū)之間。熒光血管造影見這些動(dòng)靜脈短路管壁不滲漏。

(3)新生血管增殖：新生血管最常發(fā)生在視網(wǎng)膜周邊部顳上方，其次為顳下、鼻上和鼻下方視網(wǎng)膜。在動(dòng)靜脈短路附近，從小動(dòng)脈閉塞處長出新生血管，呈扇形或團(tuán)扇狀長入無灌注區(qū)，類似其他血管病的新生血管。早期新生血管較少，僅有1支小動(dòng)脈供應(yīng)，隨時(shí)間推移可發(fā)展為多支小動(dòng)脈供應(yīng)，或附近又長出另一團(tuán)新生血管。熒光血管造影有大量熒光素滲漏。從分型看，新生血管在SC病發(fā)病率最高，占59%～92%，其次為Sthal病，占33%，其他類型為10%。

(4)玻璃體積血：新生血管開始平行于視網(wǎng)膜面生長，以后穿破內(nèi)界膜經(jīng)玻璃體基部直達(dá)玻璃體中心，并有漏出液滲入視網(wǎng)膜。新生血管可反復(fù)發(fā)作玻璃體積血，常被誤診為Eales病，對(duì)黑色人種應(yīng)想到有本病的可能。有時(shí)新生血管由于營養(yǎng)小動(dòng)脈自發(fā)梗死而退縮，不發(fā)生玻璃體積血。自發(fā)梗死約占49%。

(5)視網(wǎng)膜脫離：由于新生血管增殖，機(jī)化膜或條索的收縮和牽拉，鄰近血管膜的視網(wǎng)膜形成破孔，呈卵圓形或馬蹄形，致視網(wǎng)膜脫離。大多數(shù)發(fā)生在SC的患者。

2.非增殖鐮狀視網(wǎng)膜病變(nonproliferative sickle retinopathy) 非增殖病變包括以下幾種：①周邊部和(或)后極部視網(wǎng)膜靜脈迂曲擴(kuò)張;②黑旭日飾針斑(black sunbursts)，其特點(diǎn)是在視網(wǎng)膜赤道部有0.5～2PD大小的邊界清楚的黑色斑，類似視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜瘢痕，但其邊界不整齊呈星形或針形，很像嵌有寶石的旭日形飾針;③閃光點(diǎn)狀沉著物(refractile deposits)，在病變附近有閃亮的顆粒狀小點(diǎn)沉著，類似膽固醇結(jié)晶，但并不是類脂質(zhì);④鮭斑出血(salmon-patch hemorrhage)，出血進(jìn)入內(nèi)界膜下或視網(wǎng)膜內(nèi)，偶可進(jìn)入視網(wǎng)膜色素上皮和光感受器之間，呈卵圓形，0.75～1PD的紅色斑，顏色由粉紅色變成橙紅色，最后變成白色;⑤其他眼部癥狀，可有結(jié)膜血管呈節(jié)段狀，偶可合并有血管樣條紋，或視網(wǎng)膜動(dòng)脈或靜脈阻塞。

根據(jù)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果及臨床表現(xiàn)，可以確診。

珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變應(yīng)該做哪些檢查？

血液常規(guī)檢查及遺傳學(xué)檢查。

眼底檢查可以發(fā)現(xiàn)缺血性病變及其并發(fā)癥。

珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變?nèi)菀着c哪些疾病混淆？

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變可以并發(fā)哪些疾病？

玻璃體積血及視網(wǎng)膜脫離等。

珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變應(yīng)該如何預(yù)防？

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

珠蛋白生成障礙性貧血視網(wǎng)膜病變治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

封閉新生血管為治療的關(guān)鍵，可采用氬激光或冷凍治療。氬激光治療88%～95%病例新生血管完全封閉。也有報(bào)告氬激光治療后，26%的新生血管完全退縮，57%部分退縮，17%穩(wěn)定。已發(fā)生視網(wǎng)膜脫離者，可作鞏膜環(huán)扎術(shù)，但應(yīng)注意鐮狀細(xì)胞貧血的SC患者作此手術(shù)，有71%發(fā)生眼前節(jié)缺血，而無鐮狀貧血的眼僅有3%發(fā)生。故手術(shù)時(shí)應(yīng)采取預(yù)防措施，如輸血、給氧、降低眼壓、避免牽拉或離斷直肌等。

(二)預(yù)后

本病的發(fā)展和后果如圖1所示。如果不經(jīng)治療，視力降低至0.1者占12%。繼續(xù)發(fā)展則玻璃體積血發(fā)生率占28%～44%，將使視力明顯下降。經(jīng)過治療的病例，如用氬激光封閉新生血管，90%以上獲得成功，可減少玻璃體積血等并發(fā)癥，預(yù)后一般較好。