原發(fā)性嬰幼兒型青光眼(primary infantile glaucoma)是一種先天遺傳性小梁網(wǎng)或虹膜角膜角發(fā)育不良，阻礙了房水排出而形成新生兒、嬰幼兒青光眼。

原發(fā)性嬰幼兒型青光眼是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

雖然目前普遍認為原發(fā)性嬰幼兒型青光眼眼壓升高的機制是由于先天性因素導致虹膜角膜角發(fā)育異常，從而導致房水外流受阻，但迄今為止，關于虹膜角膜角分裂發(fā)育、分化異常、小梁發(fā)育異常以及如何產(chǎn)生此種異常等病理和發(fā)病機制的精確過程，仍未完全明了，還存在許多有爭論的問題。事實上，虹膜角膜角的形成、房角網(wǎng)狀組織的分化和Schlemm管的出現(xiàn)，經(jīng)歷了十分復雜的生物發(fā)育過程，其中任何一個環(huán)節(jié)出了問題都可能發(fā)生房水外流不暢。

(二)發(fā)病機制

關于原發(fā)性先天性青光眼發(fā)病機制的有關理論。雖然目前人們已經(jīng)普遍接受虹膜角膜角發(fā)育異常導致房水外流受阻是原發(fā)性先天性青光眼眼壓升高這種觀點，但是由于對正常房角發(fā)育、分化、分裂、特化的精確過程還沒有完全清楚，因此長期以來對確切的發(fā)病機制尚存在著各種不同的理論。較有代表性的理論歸納起來有以下幾種：

1.Barkan膜理論 Barkan于1955年首先提出原發(fā)性先天性青光眼的發(fā)生是由于胚胎在發(fā)育的過程中中胚層的細胞重吸收不完全，殘留一層無滲透性的薄膜覆蓋在房角的表面，阻礙了房水的外流，導致眼壓升高。隨后有人用掃描電鏡觀察也發(fā)現(xiàn)小梁網(wǎng)有一層連續(xù)的內(nèi)皮層，正常的情況下胎兒在發(fā)育的最后幾周形成孔穴狀空腔，而原發(fā)性先天性青光眼則殘留而成為無滲透性膜。因此他們支持Barkan膜的存在是導致原發(fā)性先天性青光眼發(fā)病的原因這一理論。房角切開治療先天性青光眼這種手術方式就是根據(jù)這種理論而設計。

目前對Barkan膜這種理論也有不同的看法，因為它不能完全解釋所有的現(xiàn)象。有的檢查未發(fā)現(xiàn)該膜的存在。另外，部分原發(fā)性先天性青光眼對房角切開的療效差。因此Barkan膜理論可能不是原發(fā)性先天性青光眼發(fā)病的惟一機制。

2.虹膜角膜角的中胚層萎縮不完全 Mann認為原發(fā)性先天性青光眼是因為虹膜角膜角的中胚層萎縮不完全導致異常組織殘留，阻礙房水的外流從而引起眼壓升高。

3.虹膜角膜角的中胚層分裂不完全 Allen、Burian、Braley等人指出虹膜角膜角的中胚層分裂不完全造成了房角的先天缺損。

4.虹膜角膜角的小梁組織細胞重排失敗 Smalser和Ozanics對原發(fā)性先天性青光眼發(fā)病機制的解釋是，胚胎早期虹膜角膜角細胞在重新排列的過程中，中胚層錯誤地進入正常的小梁網(wǎng)，從而影響了房水的流出。隨后光鏡和電鏡的檢查發(fā)現(xiàn)原發(fā)性先天性青光眼葡萄膜小梁的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變且部分嬰幼兒和青年性青光眼患者Schlemm管的內(nèi)皮細胞下有較厚的一層不定型物質(zhì)，這些現(xiàn)象也支持這一觀點。

5.神經(jīng)嵴細胞發(fā)育受阻 Johnston的研究表明，角膜間質(zhì)層、內(nèi)皮層、虹膜、睫狀體、鞏膜、小梁網(wǎng)和葡萄膜內(nèi)層都來源于神經(jīng)嵴細胞。一旦起源于神經(jīng)嵴細胞的虹膜角膜角發(fā)育受阻，其結(jié)構(gòu)就發(fā)生異常改變。

6.綜合理論 由于上述任何單一種理論都不能完滿的解釋原發(fā)性先天性青光眼的發(fā)病機制。于是目前有人提出一種綜合的理論：原發(fā)性先天性青光眼的發(fā)生是由于起源于神經(jīng)嵴細胞的虹膜角膜角發(fā)育受阻，通過一種或多種的機制導致房水外流受阻塞;睫狀體和虹膜的高位附止到達小梁網(wǎng)上，造成對小梁網(wǎng)網(wǎng)孔的壓縮;另外小梁網(wǎng)的不同平面發(fā)育異常，如Schlemm管的異常也可能是其中的原因。

總之，到目前為止關于原發(fā)性先天性青光眼的發(fā)病機制仍存在不同的觀點，其確切的原因?qū)⒂写谶M一步的深入研究。

原發(fā)性嬰幼兒型青光眼有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

原發(fā)性嬰幼兒型青光眼(primary infantile glaucoma)是一種先天遺傳性小梁網(wǎng)或虹膜角膜角發(fā)育不良，阻礙了房水排出而形成新生兒、嬰幼兒青光眼。

原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的臨床過程各異，有人統(tǒng)計30%存在于出生時，88%發(fā)生于出生后第1個月。Becker和Shaffer發(fā)現(xiàn)60%的病例在頭6個月內(nèi)診斷，80%以上的病例在1歲內(nèi)得到診斷。原發(fā)性嬰幼兒型青光眼雖然也是以高眼壓造成視神經(jīng)的損害為特征，但由于嬰幼兒時期的眼球及其嬰幼兒自身仍處于發(fā)育活躍階段，因此不同于其他年齡的青光眼患眼和患者，常具有其獨特的臨床癥狀及體征。

1.畏光、流淚和眼瞼痙攣 常常是這類患兒首先表現(xiàn)出的癥狀，因高眼壓引起角膜上皮水腫刺激所致。早期可以是較強光線下有畏光表現(xiàn)，隨著病情進展，逐步出現(xiàn)流淚、眼瞼痙攣。由于嬰幼兒不會主訴，常常表現(xiàn)為用手揉眼、煩躁、喜歡埋頭等行為。嚴重者在一般光線下即表現(xiàn)畏光，強光下患兒面部隱藏在母親懷中，表現(xiàn)為典型的畏光、流淚及眼瞼痙攣三聯(lián)征。尤其是眼壓升高導致Descemet膜破裂(Haab紋)時，角膜水腫、畏光、流淚均突然加重，患兒煩鬧哭吵，不愿睜眼，常常埋頭以避免畏光的疼痛刺激。

2.眼球和角膜擴大 臨床上不少患兒就診是因家長發(fā)現(xiàn)眼球增大。單眼患兒容易被發(fā)現(xiàn)異常，就診較早，而雙眼患病的則常常易忽略，以至于發(fā)展到一定嚴重程度時才被察覺。兒童眼球的膠原纖維富于彈性，3歲以前發(fā)生眼壓升高常導致眼球增大，尤其是角膜和角鞏膜緣組織。由于原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的眼壓升高是逐步的病理過程，眼壓升高的初始階段，眼球被動擴張以緩解眼內(nèi)壓力，患眼的角膜和角鞏膜緣逐漸增大。當眼壓升高的速率或程度超過了眼球的擴張代償時，角膜發(fā)生云霧狀水腫混濁。隨著病情進展，角膜和角鞏膜緣進一步增大，角膜的后彈力膜層(Descemet膜)和內(nèi)皮細胞層被伸展，最終導致破裂，房水進入角膜內(nèi)，角膜水腫混濁加重(并與眼壓升高所致的彌漫性水腫混合)，但眼壓可暫時得到一定程度的緩解。角膜內(nèi)皮細胞很快移行修復，角膜水腫逐步消退。后彈力膜層的斷裂邊緣卷縮，當內(nèi)皮細胞層形成新的基底膜時，產(chǎn)生透明狀邊緣，留下永久性的后彈力膜層破裂紋，即形成嬰幼兒型青光眼特征性的Haab紋(Haab于1863年首次描述)。Haab紋位于角膜近中央部分呈典型的水平方向線紋，如發(fā)生在周邊部，則線紋與角膜緣平行或呈曲線狀。在角膜直徑小于12.5mm時一般不會出現(xiàn)后彈力膜層破裂，3歲以后也很少發(fā)生因眼壓增高而造成的后彈力膜層破裂。該病理過程可以反復發(fā)生。當角膜后彈力膜層破裂時，患兒的畏光、流淚及眼瞼痙攣三聯(lián)征均明顯加重。長期持續(xù)的眼壓升高將導致角膜薄翳樣瘢痕，上皮缺損甚至潰瘍。

嬰幼兒型青光眼的發(fā)生常常因眼前部的特殊表現(xiàn)而不易觀察到眼球的整體變化。通常由于高眼壓的影響，整個患眼被動擴張，眼球的縱徑和橫徑都增大。眼球擴大的病理變化包括角膜、角鞏膜緣(虹膜角膜角)、鞏膜和視盤(鞏膜管、篩板)等組織的延伸。晚期病例常常出現(xiàn)角膜或角鞏膜緣葡萄腫，也常因角鞏膜緣的擴大導致晶狀體懸韌帶伸展、斷裂而發(fā)生晶狀體半脫位。鞏膜也可因眼壓增高而緩慢擴張，由于鞏膜變薄在一些患兒可顯露下面葡萄膜的顏色，呈現(xiàn)“藍鞏膜”的外觀。眼壓升高所致的角膜擴展主要發(fā)生在3歲以前，而鞏膜的改變可延續(xù)較晚，有的甚至到10歲左右，因細胞外的結(jié)締組織隨著生長發(fā)育不斷增加，鞏膜不再擴張。因此，3歲以后眼壓仍繼續(xù)升高的患兒，可有進行性近視的表現(xiàn)。嬰幼兒型青光眼即使眼壓控制到正常，已擴大的眼球，在早期病例可有部分回縮，尤其是角膜和角鞏膜緣，但不會完全恢復到原來正常大小。

3.屈光不正 由于眼壓升高造成的眼球和角膜擴大引起患眼明顯的屈光不正，是嬰幼兒型青光眼的又一臨床特點。較早期或較輕的病例，有時是以視力不好就診，擬為屈光不正治療的。更多的情況是往往這類青光眼的嚴重性轉(zhuǎn)移了臨床醫(yī)生的注意力，忽略了其屈光不正的特殊表現(xiàn)。Robin等報道原發(fā)性嬰幼兒型青光眼59例102只眼，有2/3為3.0D以上近視，屈光參差大于2.0D(球鏡或柱鏡)者占31%，單眼或不對稱性近視散光的屈光參差更為普遍。國內(nèi)有單位長期隨訪一組手術后眼壓已穩(wěn)定控制了的原發(fā)性嬰幼兒型青光眼38例64眼，屈光不正以近視為主，在小于6歲年齡組病例中占80%，平均-3.7D;在6～13歲年齡組病例中占69%，平均-7.0D。但其近視屈光度與患眼的眼軸增長不完全符合：小于6歲年齡組病例平均增加2.84mm(約相當-8.0D)，6～13歲年齡組病例平均增加3.46mm(約-10.0D)。散光在小于6歲年齡組病例中占50%(其中一半為循規(guī)散光)，而6～13歲年齡組病例中則占83.3%(角膜地形圖檢查顯示多為不規(guī)則散光)，屈光度(等效球鏡)平均為2.75D。兩年齡組病例的屈光參差分別61.5%和61.9%，屈光度兩眼最大相差8.75D。這組原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的屈光狀態(tài)特點是：近視和散光多，屈光度數(shù)高，有不規(guī)則散光，與眼球不均勻擴大、角膜損傷變形有關，屈光參差多見單眼患者或雙眼發(fā)病但程度不同的患者。

4.視盤杯凹擴大 原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的視神經(jīng)改變與青少年和成年人的青光眼不同。視盤凹陷在嬰幼兒患者中發(fā)生較迅速，往往短時期的眼壓升高就可以造成明顯的視杯擴大。這種視盤凹陷是均勻性的擴大且較深，與嬰幼兒眼球壁易于受眼壓升高而擴展有關。在早期病例的大杯凹并不代表視神經(jīng)纖維的喪失，只是視盤部的鞏膜管和篩板隨著眼球增大而相應地擴張的結(jié)果。但長期的持續(xù)眼壓升高如同對角膜的影響作用一樣，就會造成視神經(jīng)的損害，但臨床上嚴重的患眼往往因水腫混濁的角膜而不能或難以視見眼底的形態(tài)結(jié)構(gòu)改變。嬰幼兒青光眼患者眼壓控制正常后視盤的凹陷可能會縮小，早期病例(尤其是1歲以內(nèi)的嬰兒)可以完全恢復到正常狀態(tài)。這種視盤凹陷的逆轉(zhuǎn)要比增大的角膜回縮來得明顯，可能與其局部的解剖結(jié)構(gòu)特征有關。嬰幼兒時期眼球壁的結(jié)締組織尚未成熟且富有彈性，解剖薄弱區(qū)鞏膜篩板及鞏膜管易受高眼壓作用后移、擴大，同樣眼壓正常后也易于回彈。成年人則不然，眼壓下降后，視盤凹陷很難縮小。原發(fā)性嬰幼兒型青光眼視盤凹陷的可逆變化與病情和病程密切相關。

原發(fā)性嬰幼兒型青光眼呈現(xiàn)典型表現(xiàn)，如角膜增大、混濁、Haab紋，眼壓升高，視盤的杯凹擴大等，易于做出診斷。但這些病例或多或少已經(jīng)發(fā)生了視功能的直接損害，并且還會因眼球解剖結(jié)構(gòu)的改變影響視功能的健康發(fā)育而間接地造成進一步的損害。因此，早期診斷非常必要，應根據(jù)家長親屬的觀察、患兒的臨床表現(xiàn)特征及細致的眼科檢查做出綜合判斷。臨床上有不少原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的患兒因畏光、流淚、角膜水腫混濁就診而誤為角膜炎癥的。在嬰幼兒出現(xiàn)畏光、流淚、眼瞼痙攣、眼球和角膜擴大等其中的任一表現(xiàn)，就應警惕青光眼的可能，并作如下的檢查：大多數(shù)病例在全身麻醉下進行全面檢查后依據(jù)上述的表現(xiàn)特征不難做出正確的診斷。如所測眼壓正常，但其他嬰幼兒型青光眼的臨床體征存在，亦可診斷為原發(fā)性嬰幼兒型青光眼。眼壓在正常范圍可能受前述的多因素影響而使測得眼壓偏低。Hoskins等對1組正常嬰幼兒(74只眼)和原發(fā)性嬰幼兒型青光眼(159只眼)在全身麻醉下測量眼壓結(jié)果是：正常嬰幼兒有12%≥21mmHg，而原發(fā)性嬰幼兒型青光眼≥21mmHg的占91%。如果缺乏角膜擴大和視盤杯凹不明顯，即使眼壓有所偏高，也暫不下診斷。在上述檢查不能明確時，應告訴家長密切觀察患兒的癥狀表現(xiàn)，定期隨訪，可以經(jīng)過4～6周后再復查，觀察角膜、眼壓和眼底的變化以獲取更多的診斷支持證據(jù)。

大多數(shù)原發(fā)性先天性青光眼的患者呈單個發(fā)病。大約10%的患者有明顯的常染色體隱性遺傳的特點。在這種情況下，父母通常只是雜合子的攜帶者而沒有發(fā)病。簡單地根據(jù)孟德爾的遺傳原理，如果雜合子攜帶的父母有4個孩子，在統(tǒng)計學上，這4個孩子將出現(xiàn)這樣的情況：一個孩子攜帶有原發(fā)性先天性青光眼的雜合子并且發(fā)病：2個孩子只是雜合子的攜帶者;另一個孩子則正常。但實際情況頗為復雜，雖然在某些家庭外顯率高達99%～100%，但多數(shù)調(diào)查者發(fā)現(xiàn)外顯率的變異性為40%～80%。在外顯率低的家庭，受影響的孩子數(shù)量比預期的25%要少。

原發(fā)性嬰幼兒型青光眼應該做哪些檢查？

組織病理學檢查：發(fā)現(xiàn)原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的房角組織改變有虹膜附著靠前，虹膜突存在。鞏膜嵴未發(fā)育，睫狀肌縱形纖維直接附著于小梁網(wǎng)上。小梁網(wǎng)粗細、長短不等，構(gòu)成小梁網(wǎng)的“小梁束”異常變粗，排列緊密或相互融合，小梁板壓縮，網(wǎng)眼變窄，內(nèi)有蛋白、細胞碎片等沉積物。在小梁網(wǎng)眼內(nèi)破碎的細胞器和變性的蛋白沉積物中，有不同程度的纖維化。Schlemm管呈裂隙或線狀狹窄，表面覆以原始間葉組織，在Schlemm管區(qū)內(nèi)皮下存在一種無定形物質(zhì)，內(nèi)皮細胞有變性和壞死，細胞器稀少，核糖體增多，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)擴張或溶解，胞質(zhì)內(nèi)有空泡形成并見大量微絲，線粒體腫脹。多數(shù)未見無滲透性薄膜，但見到小梁形成的致密物，在光鏡下不能分辨為單個細胞或薄的板片，給人以連續(xù)膜的錯覺。小梁板片處于拉緊狀態(tài)，當周邊虹膜后退時尤為明顯。因睫狀肌縱形纖維異常附著于小梁，肌肉收縮時使小梁板片緊密，小梁間隙封閉，造成房水流出阻力增加。有人發(fā)現(xiàn)紅細胞可穿過內(nèi)側(cè)的小梁間隙，而在受壓縮的外側(cè)小梁間隙及鄰近Schlemm管區(qū)則未見紅細胞，表明病變發(fā)生于該部。

1.家系分析，是否具有遺傳學因素。

2.角膜檢查 包括角膜直徑、水腫混濁程度及后彈力層破裂情況等。

(1)角膜直徑：通常用測徑器(或圓規(guī))作角膜橫徑測量，結(jié)果以mm記錄，精確到0.5。正常新生兒的角膜橫徑為10～10.5mm，生后第1年增加0.5～1.0mm。生后第1年角膜直徑超過12.0mm應高度懷疑為嬰幼兒型青光眼。

(2)角膜水腫混濁：早期病例因上皮下及上皮層水腫而呈輕度淡乳色角膜混濁。如果實質(zhì)層也發(fā)生水腫，混濁就很明顯。急性角膜水腫見于角膜后彈力層破裂的患眼，其角膜成為灰白色，如同輕度化學傷的角膜外觀。長期、嚴重的角膜水腫會造成永久性的瘢痕，更加重了角膜的混濁，即使眼壓得到控制也不能恢復透明。

(3)角膜后彈力層破裂：觀察患眼角膜深部是否存在Haab紋，不同部位的表現(xiàn)各有特點：近角膜中央?yún)^(qū)為水平方向線紋，周邊部則呈曲線狀或與角膜緣平行狀。

3.眼壓測量 原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的眼壓一般在30～50mmHg，也有高達80mmHg以上者。與原發(fā)性開角型青光眼的診斷治療評價一樣，眼壓值雖然重要和必需，但不是原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的惟一診斷和治療評價指標。眼壓描記對這類青光眼診斷價值不大。眼壓測量的影響因素較多，如嬰幼兒麻醉的深淺、測量的眼壓計和手法以及病變的大眼球等。

(1)全身麻醉的影響：與麻醉程度及藥物本身的作用有關。在麻醉興奮期可使眼壓升高，而在深麻醉期則可使眼壓降低。所有的麻醉劑均可影響眼壓，但程度不一。目前對嬰幼兒型青光眼的常規(guī)檢查大多采用氯氨酮(ketamine)基礎麻醉，且具有鎮(zhèn)痛作用，一般不需麻醉前用藥。氯氨酮小兒肌內(nèi)注射4～8mg/kg，注射后在10min內(nèi)生效，作用僅延續(xù)30min左右，清醒后還可再繼續(xù)睡眠數(shù)小時。氯氨酮有興奮交感神經(jīng)作用，可使血壓增高和心率增快，因而也可使眼壓輕度升高。但在應用中并未發(fā)現(xiàn)有臨床意義的眼壓變化。近年來，也有采用起效迅速(約30s)、短效的靜脈用全身麻醉藥丙泊酚(2，6-二異丙基苯酚)進行兒童麻醉，靜脈麻醉誘導在>8歲的患兒需要約2.5mg/kg，低于這個年齡所需的藥量更大。通過持續(xù)輸注或重復單次注射能夠維持麻醉所要求的深度，通常9～15mg/(kg·h)的給藥速率或每次給予25mg(2.5ml)至50mg(5.0ml)的量能夠獲得滿意的麻醉。目前未發(fā)現(xiàn)丙泊酚對眼壓有影響，但該藥沒有止痛作用，檢查或手術時都需要加用局部麻醉藥。

(2)眼壓計及測量手法：眼壓計本身可以導致眼壓的測量誤差。Schi?tz眼壓計測眼壓時可因角膜水腫、角膜表面變形及彎曲度的改變以及球壁硬度等多種因素影響。手持式壓平眼壓計避免了嬰幼兒眼球壁硬度帶來的誤差，但受到眼球結(jié)構(gòu)改變所致的角膜曲率半徑扁平、角膜混濁等的影響，還需要熒光素。Tono-pen眼壓計(筆式)其測壓頭面積小(直徑僅1.5mm)，并用消毒的一次性乳膠套與角膜接觸，可避免患眼微生物感染，操作簡單方便，不受角膜整體形態(tài)和曲率的影響，是目前理想的嬰幼兒型青光眼眼壓測量方法。由于患眼眼球增大，無論用哪一種眼壓計測量眼壓，都應注意避免眼瞼的影響，拉開眼瞼時不要壓迫眼球，可以用彈簧開瞼器或眼瞼拉鉤輕輕上提幫助開瞼。

(3)病變大眼球的影響：患眼的解剖結(jié)構(gòu)改變對眼壓的測量存在2方面的影響。一是眼球增大使得眼眶內(nèi)容物飽滿，眼瞼呈緊繃狀，如果測量眼壓時未注意到眼瞼的影響，往往可使測得的眼壓偏高。二是眼球增大使得自身球壁變薄、角膜曲率變平，加之角膜水腫，常?？墒箿y得的眼壓偏低。

4.前房及虹膜角膜角 患眼的角膜和角鞏膜緣擴張較明顯，前房一般都很深。虹膜角膜角的檢查目的主要是尋找確定青光眼原發(fā)性或繼發(fā)性類型的證據(jù)。該項檢查只要角膜不是明顯水腫混濁，就應該進行。直接在手術顯微鏡下用Goldman房角鏡查看患眼的房角，方便易行。典型的原發(fā)性嬰幼兒青光眼房角形態(tài)，常見厚實的深棕色帶覆蓋在從整個小梁網(wǎng)到周邊虹膜的區(qū)域，虹膜根部累及的寬窄不一。顯微鏡放大倍數(shù)可見該深棕色帶即為條索狀中胚葉組織，即為臨床上所稱的虹膜突或梳狀韌帶。有的區(qū)域稀疏呈發(fā)絲樣，有的區(qū)域密集呈樹根樣，向前分布覆蓋于鞏膜突和小梁網(wǎng)上。未見棕色帶的房角，看不到小梁網(wǎng)結(jié)構(gòu)，為致密的無結(jié)構(gòu)樣區(qū)帶，與虹膜根部附著處直接相連。缺乏經(jīng)驗的醫(yī)生常常將這些改變誤認為是虹膜周邊前粘連。病情較輕的原發(fā)性嬰幼兒青光眼，其房角發(fā)育在某些區(qū)域可以較好，能見到正?；蚪咏５男×壕W(wǎng)結(jié)構(gòu)。同一患眼中發(fā)育正常與發(fā)育障礙的房角區(qū)域可以交替存在于不同象限。

5.眼底檢查 主要是觀察視盤是否存在青光眼性改變。原發(fā)性嬰幼兒青光眼的視盤凹陷有其特征：擴大的杯凹位于視盤中心，既圓又深，與嬰幼兒眼球的發(fā)育密切相關。國內(nèi)有人對200例新生兒視盤形態(tài)的特點進行了研究，發(fā)現(xiàn)正常新生兒杯盤比值(C/D)頻數(shù)分布呈明顯偏態(tài)，C/D值偏小的占多數(shù)。400只眼中無視盤杯凹者占31.25%;C/D≤0.3者占95.75%;>0.3者占4.25%;≥0.6者僅0.05%。兩眼C/D相等者74.5%，相差≤0.1者97%，表明在正常新生兒中兩眼C/D基本相符。國外有人報告正常小兒中C/D>0.3者為2.7%(26/936)，兩眼視盤杯凹不對稱者為0.6%(3/468)，而青光眼中C/D大于0.3者為61%(52/85)，單眼青光眼患者兩眼視盤杯凹不對稱者為89%(24/27)。上述資料表明C/D大于0.3雖非病理標準，但在1歲以內(nèi)的小兒應引起高度懷疑，兩眼視盤杯凹不對稱也具有較大的診斷參考價值。

6.超聲生物顯微鏡檢查 20世紀90年代，超聲生物顯微鏡(ultrasound biomicroscopy，UBM)檢查應用于臨床。應用UBM可檢測活體狀態(tài)下眼前節(jié)組織結(jié)構(gòu)之特點，是一種無創(chuàng)傷、無痛苦的研究眼前節(jié)斷面圖像的超聲診斷新方法。國外報告了應用UBM檢查6例嬰幼兒青光眼患者11只眼，并進行了解剖特征和眼前節(jié)結(jié)構(gòu)的評估。UBM可將虹膜角膜角、虹膜、晶狀體、睫狀體及后房角的影像詳細地顯示出來。在8只小梁網(wǎng)發(fā)育不全的眼中，全部有睫狀突的伸長和前移，小梁網(wǎng)及前房未見異常。角膜有濃厚混濁的3只眼，則顯示嚴重的眼前節(jié)結(jié)構(gòu)被破壞及中央?yún)^(qū)角膜變薄，并有角膜后極的凹陷。說明用UBM評估伴有角膜混濁的先天性嬰幼兒青光眼的結(jié)構(gòu)，檢查結(jié)果對于治療方式的決定可有幫助。國內(nèi)有作者應用UBM，以50MHz的超高頻超聲探頭對38例(58眼)原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的眼前節(jié)結(jié)構(gòu)進行了測量和動態(tài)學檢查，結(jié)果為患兒不論發(fā)病早晚、病情輕重或年齡大小，其最主要的病變特征是鞏膜突和房角頂點的相對位置發(fā)生變化，3/4患眼的鞏膜突位于房角頂點外側(cè)或后外方，1/4患眼的鞏膜突與虹膜附著處平行。睫狀突長度和厚度均大于同齡正常兒童。睫狀突向前、向內(nèi)移位，部分與虹膜相貼。由此可以認為原發(fā)性嬰幼兒型青光眼患者鞏膜突與房角頂點相對位置的改變，提示了鞏膜突發(fā)育不良或虹膜附著靠前為發(fā)病的病理基礎。

原發(fā)性嬰幼兒型青光眼容易與哪些疾病混淆？

有幾種需與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼鑒別的常見眼病，主要是因為這些疾病的某些癥狀或表現(xiàn)與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼相似，但不會同時出現(xiàn)畏光、流淚、眼瞼痙攣、角膜擴大和Haab紋、視盤杯凹擴大等全部特征。其他重要的病史包括家族史(特別是同胞)、妊娠期間母親感染(風疹)史及出生史(是否產(chǎn)鉗助產(chǎn))，對懷疑青光眼和其他疾病相鑒別非常有用。

1.大角膜(magalocornea) 是一種少見的先天異常，雙眼發(fā)病，90%見于男性，屬性連鎖隱性遺傳。角膜透明，直徑常為14～16mm。大角膜可伴深前房、虹膜震顫以及屈光度異常。房角正?；蛐×荷剌^多，也可有明顯的虹膜突。但大角膜無后彈力層破裂、眼壓增高及視盤杯凹擴大等原發(fā)性嬰幼兒型青光眼征象，視功能無損害。有報告某些家系中有一部分患者為大角膜而另一些則是發(fā)生了青光眼，因此有人認為它是與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼具有相關基因疾病的一種不同表現(xiàn)型。臨床上，對任何大角膜病例均應加強隨訪，特別注意有無眼壓和視盤變化。大角膜也可因眼前段增大，晶狀體懸韌帶脆弱斷裂，發(fā)生半脫位，以致引起繼發(fā)性青光眼?？筛鶕?jù)大角膜本身的特點及其相應表現(xiàn)不難與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼區(qū)分。

2.角膜產(chǎn)鉗傷 分娩難產(chǎn)時用產(chǎn)鉗助產(chǎn)不當可損傷新生兒的眼球，造成角膜后彈力層破裂而致角膜水腫。這種后彈力層破裂常為多發(fā)性、呈垂直或斜行條紋，與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼所致的水平性或與角膜緣同心的后彈力層破裂不同。角膜產(chǎn)鉗損傷常為單眼，左眼多于右眼，因為出生時的胎兒多為左枕前位。相應眼瞼皮膚及眼眶周圍組織常同時有外傷征象。角膜后彈力層破裂紋可終身存在，角膜水腫可持續(xù)1個月或以上，但角膜不擴大，眼壓正?；蚱停暠P正常。根據(jù)其特征性表現(xiàn)和產(chǎn)鉗助產(chǎn)史，易于與青光眼鑒別。

3.先天性遺傳性角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良 為出生時的一種常染色體隱性遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)畏光、流淚及視力下降，其特點是雙眼角膜水腫混濁，但角膜大小正常，無眼壓升高。初起時角膜霧樣水腫、實質(zhì)層呈毛玻璃樣混濁，角膜中央較重，逐漸向周邊擴展，最后全角膜彌漫性極度增厚。后期角膜可有帶狀變性、瘢痕及新生血管。系角膜內(nèi)皮細胞明顯減少或缺乏所致。

4.淚道阻塞 可有淚溢，但無畏光，通常見于新生兒淚道發(fā)育不全。在正常發(fā)育眼，淚鼻管下端的開口處有一半月形瓣膜稱Hasner瓣，有閥門作用。淚溢的新生兒常因鼻淚管下端殘膜而致阻塞，檢查見眼球正常。如果發(fā)生新生兒淚囊炎，常常伴有黏膿性分泌物，累及角膜時可有畏光和眼瞼痙攣。但角膜無擴大，壓迫淚囊常有較多膿性分泌物。必要時可在全身麻醉下檢查并做淚道沖洗，甚至探通以證實有無淚道阻塞存在。

5.高度近視 與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼易混淆的是其大眼球表現(xiàn)，尤其是單眼患者。缺乏畏光、流淚、眼瞼痙攣、角膜擴大和Haab紋等表現(xiàn)，眼底視盤入口傾斜，周圍的有鞏膜環(huán)(近視弧)以及脈絡膜萎縮斑等病理性近視眼的特征，眼軸明顯增長。隨著年齡增大，近視度數(shù)和眼軸可逐步增加，但眼壓正常。

6.視盤先天性小凹(Optic pits) 是視盤上的一種發(fā)育異常。表現(xiàn)為視盤上邊界清晰的圓形或橢圓形凹陷，多位于顳側(cè)(約3/4)、中央視盤上，常常是眼底檢查時偶爾發(fā)現(xiàn)。先天性小凹多為單眼，大小為1/6～ 1/3的視盤直徑，深度為2～7D不等，多數(shù)為1個。先天性小凹的壁陡峭，色灰白或黃白，邊緣有神經(jīng)纖維、血管及膠質(zhì)組織。患者無自覺癥狀，但視野檢查可表現(xiàn)為各種不同形態(tài)的視野缺損。與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的區(qū)別在于視盤先天性小凹是靜止的，且沒有角膜擴大、水腫混濁及眼壓升高等表現(xiàn)。

7.視盤生理性大視杯 也是一種視盤的發(fā)育異常，有認為是胚胎發(fā)育過程中原始上皮乳頭(Bergmeister papilla)過度萎縮所致。除了視杯凹陷大以外，不伴有其他的與青光眼相關的臨床表現(xiàn)。生理性大視杯在人群中有報道C/D≥0.5占6%，可有家族傾向性。在同一家系中，可有幾個或幾代成員具有形態(tài)相似的視盤大視杯。國內(nèi)通過生理性大視杯家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，生理性大視杯的發(fā)生與遺傳有關，可能為常染色體顯性遺傳。這種生理性大視杯的盤沿正常，杯凹均勻，沒有視網(wǎng)膜視神經(jīng)的任何損害，視功能正常，更沒有原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的特征性臨床表現(xiàn)。

原發(fā)性嬰幼兒型青光眼可以并發(fā)哪些疾病？

繼發(fā)性青光眼合并其他發(fā)育異常者，如Axenfeld-Rieger綜合征、Sturge-Weber綜合征及母體風疹綜合征(maternal rubellesyndrome)等均可存在。此類異常多數(shù)致病原因與先天性嬰幼兒型青光眼根本不同。且對用于治療原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的房角切開術、外路小梁切開術等反應很差。偶有小梁發(fā)育不良(trabecular dysgenesis)與其他發(fā)育不良同時存在，可以用受損組織為同一神經(jīng)嵴細胞來源解釋。有些病例如青光眼合并Sturge-Weber綜合征，其虹膜角膜角在組織學上與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼相同。在青光眼的病因上，上鞏膜靜脈壓的增高可能是附加原因。母體風疹綜合征的虹膜角膜角在臨床上和組織病理學上均與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼相似。有些關于原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的報道，實際上是不明顯的或臨床癥狀不明顯的母體風疹綜合征。

原發(fā)性嬰幼兒型青光眼應該如何預防？

注意孕期保健，防止病毒性感染。有家族史的病人注意做好產(chǎn)前診斷。

原發(fā)性嬰幼兒型青光眼治療前的注意事項

(一)治療

原發(fā)性嬰幼兒型青光眼原則上一旦診斷應盡早手術治療?？骨喙庋鬯幬镌趮胗變旱陌踩噪y以評價，且如有不良反應患兒通常也不會自訴。因此，僅用作短期的過渡治療，或適用于不能手術的患兒。

1.藥物治療 由于兒童身體狀況及嬰幼兒青光眼的特殊性，其藥物治療不僅要考慮降眼壓的效果，而且要根據(jù)兒童的生理特點以及各種青光眼藥物的特性來選擇。此外，還要將嬰幼兒青光眼的表現(xiàn)及藥物治療的要求、注意事項告訴患兒家長，并取得其配合。藥物治療的原則是選擇低濃度和全身影響小的制劑，如0.25%噻嗎洛爾，0.25%的倍他洛爾，1%毛果蕓香堿，1%布林佐胺等滴眼液，口服乙酰唑胺為5～10mg/kg體重，3～4次/d。滴藥時要避免患兒哭鬧，將藥液擠出眼外，影響療效;同時要壓迫淚囊區(qū)，防止藥液經(jīng)鼻淚道和鼻腔的黏膜吸收而產(chǎn)生全身的不良反應。對于手術未能完全控制眼壓者，或有其他病殘，預期壽命短或全身麻醉有危險而不適于手術的患兒，需要較長期藥物治療，尤其要注意全身的藥物不良反應，必要時應與兒科醫(yī)生共同處理。

2.手術治療 原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的早期診斷及早期手術治療是爭取較好預后的關鍵。對3歲以下患兒可選用外路小梁切開術(trabeculotomyab externo)或虹膜角膜角切開術(goniotomy)，3歲以上及所有伴角膜混濁影響虹膜角膜角檢查的病例均適于外路小梁切開術。特點是術后不需濾過泡引流，其房水循環(huán)仍為生理性的外流途徑。從手術效果來看，首次手術成功率高，患兒在1～24個月齡，尤其1～12個月齡時手術成功率高，術后畏光、流淚、瞼痙攣癥狀多數(shù)很快解除。外路小梁切開術和房角切開術可多次施行，如失敗則選擇小梁切除術等其他濾過性手術。

(1)外路小梁切開術：此手術是經(jīng)鞏膜切口，暴露Schlemm管，從管內(nèi)鈍性切開Schlemm管內(nèi)壁及小梁網(wǎng)，使房水進入Schlemm管而重新建立有效的房水外流途徑從而治療青光眼的一種顯微手術。該手術是公認的治療原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的理想手術，并發(fā)癥少，其療效與虹膜角膜角切開術相同，不需要特制的房角鏡和訓練有素的助手，對手術器械和操作技術的要求也不如虹膜角膜角切開術高。對因角膜混濁而無法施行虹膜角膜角切開術的嬰幼兒型青光眼，外路小梁切開術更是首選的手術方式。萬一在手術中找不到Schlemm管不能完成小梁切開時，可以臨時改做小梁切除術。找到Schlemm管并準確切開小梁是該手術成功的關鍵。由于嬰幼兒型青光眼的眼球擴大，使得病理狀況下的角膜緣解剖標志發(fā)生改變，可以變得模糊不清，甚至完全消失，Schlemm管難以確認。另外，Schlemm管發(fā)育不全或內(nèi)壁存在隔膜，以及晚期病例的長時間眼壓升高擠壓Schlemm管可使其成為一潛在的腔隙等等，均是術中尋找Schlemm管困難的主要原因。因此，根據(jù)患眼病理變異重新定位角膜緣解剖標志很重要。這些眼球擴大的患眼，其Schlemm管會隨著角膜緣的擴大而相應地后退。在手術顯微鏡下用Goldmann房角鏡做虹膜角膜角結(jié)構(gòu)的觀察和虹膜角膜角頂點的定位，對術中準確尋找和正確切開Schlemm管非常有用，可以大大提高小梁切開術的手術成功率。該手術術后處理有一特殊之處，即于手術結(jié)束時就給以1%毛果蕓香堿滴眼，術后3次/d，通常用藥持續(xù)3個月。目的是通過收縮瞳孔將虹膜根部拉離小梁切開處，以保持小梁切開間隙與Schlemm管腔之間的暢通。與其他抗青光眼手術相比，外路小梁切開術的并發(fā)癥少且多不嚴重。手術中前房積血最多見，達到81%，但嚴重出血僅3.6%，絕大部分(85.5%)于手術后3天內(nèi)完全吸收。有觀點認為輕度前房積血是準確切至Schlemm管的特征，上鞏膜靜脈內(nèi)的血液能通過小梁切開處返流到前房。報道的其他并發(fā)癥還有：睫狀體或脈絡膜脫離，虹膜脫出，虹膜根部斷離，晶狀體脫位、混濁，角膜血染，虹膜周邊前粘連等，這些并發(fā)癥大多系手術操作不當，誤傷周圍組織所致。

(2)房角切開術：是治療原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的經(jīng)典手術，根據(jù)Barkan膜理論設計，從虹膜角膜角切開覆蓋于小梁網(wǎng)上的Barkan膜，即打開一通道使房水流向Schlemm管。一旦靠近Schwable線處角鞏膜小梁前面的殘存中胚葉組織膜被切開，虹膜附著后退，睫狀肌對小梁纖維牽拉被中斷，即可減少小梁壓力，增加房水排出而降低眼壓。手術在Barkan虹膜角膜角鏡及手術顯微鏡下進行，助手用齒鑷固定上下直肌以便轉(zhuǎn)動眼球，術者用Barkan虹膜角膜角切開刀從周邊角膜入眼，穿過前房到對側(cè)房角，切開緊靠Schwable線下方的角鞏膜小梁網(wǎng)。房角切開時，即見虹膜后退，房角隱窩加寬。手術成功的關鍵在于角膜清晰，可清楚分辨房角的詳細結(jié)構(gòu)，如角膜水腫混濁則難以施行。國內(nèi)了報告14例19只眼做了直視下虹膜角膜角切開術，有2只眼做了二次手術，其余均為一次手術成功。術后隨訪8個月以上(其中平均隨訪27個月以上者11例16只眼)，3～8個月的嬰兒眼壓控制率為90%，2～9歲者則為33.3%。

(3)濾過性手術：目前多數(shù)醫(yī)生對原發(fā)性嬰幼兒型青光眼早期患兒都主張采用外路小梁切開術或房角切開術。手術失敗者，甚至首次濾過性手術失敗者，也可重復施行上述手術。在無條件或無法施行上述手術術式時，才選用小梁切除術治療原發(fā)性嬰幼兒型青光眼，方法與成年人相同。但要注意嬰幼兒型青光眼擴大的眼球這一特殊病理狀況，剝離鞏膜瓣時防止切穿眼球壁，切除小梁和周邊虹膜時謹防玻璃體脫出。有報道原發(fā)性嬰幼兒型青光眼施行濾過性手術并發(fā)癥最多見的是玻璃體脫出。此外，該手術是一結(jié)膜下的濾過性手術，在生長發(fā)育非常旺盛的嬰幼兒常常難以建立持久的房水外濾過通道。

文獻報道外路小梁切開術的療效為71%～100%，一次手術成功率為80%～84%;房角切開術的療效為63%～92%，一次手術成功率為33%～75%。為最終控制眼壓，外路小梁切開術所施行手術次數(shù)較房角切開術的要少。二者比較，認為外路小梁切開術和房角切開術的療效相當，但前者的手術適應證更為廣泛，即使角膜混濁也適用。也有人認為外路小梁切開術優(yōu)于房角切開術，尤其是一次手術成功率。

(二)預后

手術效果的最初體現(xiàn)是患兒畏光、流淚和眼瞼痙攣的緩解。對青光眼控制的評價除癥狀外，還有體征。角膜直徑和視盤C/D的變化是判斷原發(fā)性嬰幼兒型青光眼病情是否控制或進展的兩項重要指標。眼壓是一重要因素，但有時干擾因素較多，對比手術前后眼底C/D比值的變化更有意義，C/D比值不變或減小說明控制良好，如C/D比值增大則說明病情仍在進展。嬰兒角膜直徑的繼續(xù)增大與成人青光眼的視野進行性縮小一樣，都是眼壓未控制的明顯表現(xiàn)。手術后4周應在全身麻醉下再作患眼的全面檢查，除測量眼壓外，還要觀察角膜大小、混濁、水腫以及眼底視盤凹陷等狀況。1歲以內(nèi)的早期患兒當眼壓控制后，視盤杯盤比可以在數(shù)天或數(shù)周內(nèi)很快減小。因此，視盤改變?yōu)樵\斷和隨訪原發(fā)性嬰幼兒型青光眼提供了最可靠的參數(shù)。

手術后眼壓的控制與角膜橫徑的大小、術前眼壓升高的程度密切相關，角膜橫徑較小的患眼術后眼壓控制較好，而術前眼壓較高的患眼術后眼壓控制欠佳?；佳垩蹓荷?、角膜擴大反映了患者病程較長，病變較重。大多數(shù)患兒手術后眼壓很快得到控制，但也有部分患眼術后短期內(nèi)眼壓偏高，可能與炎癥反應、手術創(chuàng)傷有關，隨著時間的推移眼壓自行降至正常范圍。如果術后眼壓在30mmHg以下，不應立即判斷為手術失敗，更不需要急于再次手術，應有3個月以上的繼續(xù)隨訪觀察。

對兒童青光眼的處理，還應注意到視功能的恢復治療。手術后眼壓控制的患眼，其視功能狀況不一定理想。除了直接的青光眼性視神經(jīng)損害外，還有高眼壓造成患眼解剖結(jié)構(gòu)改變的多因素影響。常見的有角膜損害(Haab紋、瘢翳)，屈光不正(包括近視、散光及屈光參差)，斜視弱視等。手術后隨訪中屈光不正的檢查須更為細致，視功能狀況影響患者視力的主要因素是屈光不正性弱視，遠視和高度散光對視力的影響也較大，屈光參差中近視度數(shù)較深者視力較差。由于屈光參差所致的或斜視所致的弱視可先行屈光矯正及試行弱視治療，最簡單的方法是遮蓋患眼的方法。用屈光矯正及遮蓋法治療弱視，可獲良好的視力。因此，對于手術后眼壓控制的原發(fā)性嬰幼兒型青光眼，應注意其視功能的改善，才是完整的治療。