先天性眼球發(fā)育畸形和變異，大多同時(shí)合并有顱面和眼眶發(fā)育異常。大都合并嚴(yán)重先天性顱面異常。

先天性小眼球合并眼眶囊腫是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

胚胎時(shí)期，眼球的發(fā)生和發(fā)育經(jīng)過(guò)眼泡、眼杯和胚裂閉合幾個(gè)時(shí)期。當(dāng)胚胎發(fā)育至3.2mm長(zhǎng)時(shí)(3周)，前腦兩側(cè)隆起，形成眼泡。至胚胎4.5mm長(zhǎng)，眼泡遠(yuǎn)端和下方向內(nèi)凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂口名胚裂，中胚葉組織經(jīng)過(guò)此裂進(jìn)入胚胎眼內(nèi)。胚胎發(fā)育至12mm(5周)時(shí)胚裂開(kāi)始閉合，至胚胎17mm閉合完全。眼杯周圍的中胚葉組織形成脈絡(luò)膜和鞏膜等。如胚裂未能按時(shí)閉合，眼杯成分經(jīng)過(guò)中胚葉相應(yīng)之裂口向眼外增長(zhǎng)，便形成了眼眶囊腫。囊腫是不成熟的視網(wǎng)膜經(jīng)眼球壁缺失向外疝出的球形腫物，與小眼球是一體的。

(二)發(fā)病機(jī)制

先天性小眼球畸形是胎兒在發(fā)育過(guò)程中，眼球在胚胎裂閉合以后停止發(fā)育的結(jié)果。如不伴有眼或其他先天畸形。常以真正小眼球或單獨(dú)侏儒小眼球(nanophthalmos)稱之，或稱純小眼球(pure microphthalmic)。小眼球合并眼眶囊腫為胚胎發(fā)育過(guò)程中胚裂閉合不全引起。在小眼球的未閉合的缺口部，神經(jīng)上皮增殖，通過(guò)缺口形成眼眶囊腫，其內(nèi)充以液體，并多位于小眼球下方，與其緊密相連，多為單側(cè)發(fā)病。

先天性小眼球合并眼眶囊腫有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

小眼球和囊腫發(fā)生于胚胎時(shí)期，出生后或嬰兒期即被父母發(fā)現(xiàn)。多發(fā)生于一側(cè)眼，約1/3為雙眼。初時(shí)眼窩塌陷，瞼裂小，結(jié)膜囊內(nèi)可見(jiàn)小眼球;或由于眼球太小，被結(jié)膜遮蓋，眼球不能發(fā)現(xiàn)，用眼鉤拉開(kāi)結(jié)膜，可在錐形結(jié)膜囊頂端找到黑灰色角膜和眼球。隨著年齡增長(zhǎng)。囊腫逐漸腫大，下瞼向前隆起，青藍(lán)色，可捫及軟性腫物。小眼球向上移位，下部結(jié)膜也呈青藍(lán)色隆起，或自瞼裂突出。腫物內(nèi)有澄清的液體，在下瞼和結(jié)膜表面照光，整個(gè)囊腫透亮。一般情況囊腫位于眼球以下，下瞼之后。約有6%病例囊腫位于眼球上方，這是由于囊腫自下繞至眼球以上，或非典型的胚裂位于上方。偶見(jiàn)小眼球與囊腫無(wú)明顯聯(lián)系，只有病理組織學(xué)檢查才能證實(shí)二者的密切關(guān)系。

出生以后發(fā)現(xiàn)小眼球，隨著患兒的增長(zhǎng)，下瞼逐漸隆起，透見(jiàn)青藍(lán)色，并可捫及軟性腫物，這些典型臨床發(fā)現(xiàn)便可做出正確診斷。超聲探查發(fā)現(xiàn)小眼球及其所連接的囊腫，囊內(nèi)缺乏回聲。CT掃描可見(jiàn)與眼瞼貼附的小眼球及其后下方的高密度占位病變，CT值差別較大。注射造影劑后環(huán)形強(qiáng)化。CT還可發(fā)現(xiàn)眶容積明顯擴(kuò)大，有時(shí)小眼球形成鈣斑。MRI發(fā)現(xiàn)囊性腫物在小眼球之下，邊界清楚。T1WI為低信號(hào)，與玻璃體等強(qiáng)度或稍高。在T2WI上，信號(hào)強(qiáng)度增高為高信號(hào)，與玻璃體等強(qiáng)度或稍低，但高于脂肪信號(hào)強(qiáng)度。

先天性小眼球合并眼眶囊腫應(yīng)該做哪些檢查？

病理學(xué)檢查：先天性小眼球因發(fā)育程度不同病理所見(jiàn)可不一致。巨檢所見(jiàn)為大小不等、形狀不一的小眼球，在其下面連接1個(gè)大囊腫。小眼球內(nèi)晶狀體混濁、鈣化，可與后部的視網(wǎng)膜粘連。視網(wǎng)膜未分化或分化不良，可見(jiàn)菊花樣排列細(xì)胞和膠質(zhì)增生。眼球下方的胚裂未閉合，不成熟的視網(wǎng)膜與眶內(nèi)囊腫的內(nèi)壁相連續(xù)。囊腫可有一或數(shù)個(gè)，圓形、不規(guī)則或分葉狀。色素膜和玻璃體可進(jìn)入囊腫一個(gè)短距離。囊腫壁分為兩層，內(nèi)層為分化程度不等的視網(wǎng)膜層，往往不完全地襯于囊內(nèi)壁。鏡下可見(jiàn)增殖的神經(jīng)膠質(zhì)和發(fā)育不完全的視網(wǎng)膜，偶見(jiàn)菊花樣排列的原始視網(wǎng)膜細(xì)胞。囊壁的外層為纖維血管組織，系因囊腫壓迫周圍組織，成纖維細(xì)胞增生所致。囊內(nèi)含有淡黃色澄清液體，內(nèi)有小梁及脫落細(xì)胞，蛋白質(zhì)和氯化物含量近似腦脊液。

1.X線 無(wú)眼球或小眼球者，顯示其眼眶骨窩發(fā)育較小而圓。也可見(jiàn)眶內(nèi)有球形軟組織塊影，患側(cè)眶骨及視神經(jīng)孔一般發(fā)育較小，甚至缺如。先天性小眼球合并眶內(nèi)囊腫者，如囊腫小，眼眶發(fā)育多較小;如囊腫較大則眼眶骨窩可正?；驍U(kuò)大變形。

2.超聲波(US)檢查 可明確顯示有無(wú)眼球及小眼球，如合并囊腫，多為無(wú)回聲，并與眼球相連，隨壓迫變形

3.CT 表現(xiàn)為眶內(nèi)眼球缺如或眼環(huán)變小，三維成像可顯示眶發(fā)育小，或合并其他顱面骨異常，如合并原發(fā)玻璃體持續(xù)增生或玻璃體密度輕度增加。平掃眶內(nèi)小眼球呈高或低密度陰影，眼眶內(nèi)囊腫表現(xiàn)為低密度區(qū)，常位于眼球后下方，邊界清楚，增強(qiáng)后囊內(nèi)容物不強(qiáng)化。較大者可壓迫鄰近結(jié)構(gòu)，眼球突出，眼窩可擴(kuò)大。視神經(jīng)變細(xì)或缺如，但眼外肌和淚腺存在。

先天性小眼球合并眼眶囊腫容易與哪些疾病混淆？

因本病發(fā)現(xiàn)于嬰幼兒時(shí)期，需與囊腫眼、毛細(xì)血管瘤和腦膜膨出鑒別。囊腫眼發(fā)生于一側(cè)，在結(jié)膜囊內(nèi)有一較大的囊性眼，超聲和CT發(fā)現(xiàn)大眼球。腦膜膨出見(jiàn)于眼眶內(nèi)側(cè)，有自發(fā)搏動(dòng)，X線和CT發(fā)現(xiàn)骨缺失。毛細(xì)血管瘤發(fā)生于上瞼或下瞼，紫紅色，軟性、實(shí)體性腫物，哭鬧時(shí)腫大，彩色多普勒超聲發(fā)現(xiàn)腫物內(nèi)彌漫性紅藍(lán)血流信號(hào)，這是一種特異性超聲征。

先天性小眼球合并眼眶囊腫可以并發(fā)哪些疾病？

在臨床上除眼部異常之外，少數(shù)病例伴有身體其他部位的先天畸形。如唇裂、狼咽、小頭顱，缺乏視束和外側(cè)膝狀體，大腦白質(zhì)較少以及腦膜-腦膨出、心血管和泌尿生殖器發(fā)育異常等。

先天性小眼球合并眼眶囊腫應(yīng)該如何預(yù)防？

注意做好產(chǎn)前檢查和診斷，提高優(yōu)生率。

先天性小眼球合并眼眶囊腫治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

反復(fù)抽吸囊液，或以硬化劑沖洗后加壓包扎，使囊腔閉合。因常伴有結(jié)膜囊狹窄，手術(shù)治療往往必要。摘除小眼球及囊腫，結(jié)膜囊狹窄成形。如眼球發(fā)育程度較高，仍保持一定視力，或有較好的外觀，也可單純摘除囊腫，修補(bǔ)眼球裂孔，保留眼球及視功能;保持正常眶內(nèi)壓，使眼眶得到正常發(fā)育。若眼球大小，無(wú)恢復(fù)視力可能者，可將其同囊腫一起摘除，同時(shí)安放義眼座，為隨后安裝義眼做準(zhǔn)備。

(二)預(yù)后

預(yù)后不良，與先天性異常程度有關(guān)。