腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征(Canavans syndrome)即中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿樣變性，又稱Canavan綜合征、Van-Bogaert-Bertrand綜合征、神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀退行性變性等。本病征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要以進(jìn)行性頭圍增大和神經(jīng)系統(tǒng)功能的快速減退為特點。

小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因未明，為常染色體隱性遺傳。

(二)發(fā)病機制

病理改變有嚴(yán)重腦水腫，腦重增加，體積增大，變軟，腦回變平。腦皮層原漿性星形細(xì)胞高度腫脹，形成空泡狀。腦白質(zhì)中，水腫波及細(xì)胞外區(qū)，空泡見于細(xì)胞外區(qū)和髓鞘板層內(nèi)，故稱海綿樣變性。晚期有嚴(yán)重的脫髓鞘和膠質(zhì)增生。

小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

發(fā)病早，生后2個月內(nèi)有嘔吐，哺乳困難，伴驚厥發(fā)作，漸出現(xiàn)癱瘓。有的初起不能豎頭，出現(xiàn)進(jìn)行性痙攣雙癱。1歲以后肌張力增加，呈去皮質(zhì)強直狀態(tài)。聲、光、觸覺等刺激時可出現(xiàn)角弓反張。2歲后視力喪失、視神經(jīng)萎縮。本病征特點之一為頭圍增大、骨縫分離，始于2～5個月，快速進(jìn)行達(dá)數(shù)月之久，2歲后增大速度放慢。病漸加重，驚厥、出汗、高熱、嘔吐，多在4歲死亡。也有初生即發(fā)病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困難，可于數(shù)周內(nèi)死亡。另一些起病較晚，5歲開始出現(xiàn)進(jìn)行性智力低下、小腦征、視力障礙、視神經(jīng)萎縮和色素性視網(wǎng)膜變性。

根據(jù)臨床特點頭圍過大，肌張力低以后增高，去皮質(zhì)強直，視神經(jīng)萎縮，驚厥發(fā)作，腦脊液正常，腦電圖無特異性等診斷。

小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

一般常規(guī)檢查正常，腦脊液檢查正常。

1.腦CT、X線顱片檢查 可見腦水腫等異常改變。

2.腦電圖 無特異腦波改變。

3.眼底檢查 見視網(wǎng)膜萎縮，色素性視網(wǎng)膜變性。

小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征容易與哪些疾病混淆？

有些頭圍增大的疾病應(yīng)與之鑒別。Tay-Sachs病頭圍增大出現(xiàn)較晚，黃斑部有櫻桃紅點可資鑒別。Alexander病也有頭大，但病程與本病征不同可資鑒別。

小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

由于多汗、高熱、嘔吐可致水電平衡紊亂，可伴發(fā)驚厥，癱瘓，肌張力增加，呈去皮質(zhì)強直狀態(tài)。視力喪失，進(jìn)行性智力低下等。

小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征治療前的注意事項

(一)治療

本病征無特異療法。一般采用對癥治療，用苯巴比妥控制驚厥，物理降溫，控制高熱，有脫水者靜脈補液等。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后不良，患兒可于數(shù)周至數(shù)月之內(nèi)死亡。