埃萊爾-當(dāng)洛綜合征又稱(chēng)皮膚彈力過(guò)度癥、先天性結(jié)締組織發(fā)育不良綜合征、愛(ài)-唐綜合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos綜合征、Sack綜合征、Sack-Barabas綜合征、Van Meekevent Ⅰ型綜合征、伸展-血管脆性增強(qiáng)綜合征、全身彈力纖維發(fā)育異常癥、皮膚彈性過(guò)度綜合征(cutis hyperelastica syndrome)、關(guān)節(jié)松弛-皮膚毛細(xì)血管破裂-皮膚松弛綜合征、Meekeren-Ehlers-Danlos綜合征、印度橡膠皮膚等。為先天性結(jié)締組織缺陷病，表現(xiàn)皮膚彈性過(guò)度，傷口愈合慢，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展，血管脆性增強(qiáng)，外傷后出現(xiàn)假性腫瘤等全身性多種異常性疾病。

小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征根據(jù)不同臨床類(lèi)型，其遺傳方式不同，多數(shù)是常染色體顯性遺傳或隱性遺傳Ⅰ～Ⅳ型，部分為性聯(lián)遺傳(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型為常染色體隱性遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病征是膠原纖維和彈力纖維代謝過(guò)程的先天性缺陷。Ⅵ型是由于賴(lài)氨酸羥化酶缺陷，導(dǎo)致膠原纖維形成障礙;Ⅶ型是因?yàn)榍澳z原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型膠原蛋白合成障礙。主要缺陷表現(xiàn)在膠原纖維的缺乏、彈性纖維增加、彈性硬蛋白異常而致皮膚彈性過(guò)強(qiáng)，皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病。最近報(bào)告，本病征可與α2巨球蛋白缺乏癥合并發(fā)生，二者可能有連鎖的關(guān)系。

小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.臨床特征

(1)皮膚：彈性過(guò)度，易變形，在皺褶部位拉起皮膚然后放松，皮膚可迅速恢復(fù)至原來(lái)位置，有時(shí)伴“拍擊聲”，皮膚柔軟，摸之有絨樣感，輕度外傷可引起明顯血腫，并形成葡萄干樣假瘤，傷口愈合緩慢，愈后遺留大而萎縮的瘢痕，在外傷性脂肪壞死處形成硬的皮下結(jié)節(jié)。

(2)關(guān)節(jié)：過(guò)度伸展，活動(dòng)過(guò)度，肘和膝關(guān)節(jié)伸張超過(guò)180°，拇指可向手背彎曲接觸前臂，其他指向背側(cè)彎曲也可超過(guò)40°。輕者僅局限于指(趾)關(guān)節(jié)，嚴(yán)重者可累及肩、肘、髖、膝等四肢大關(guān)節(jié)，影響步態(tài)或造成關(guān)節(jié)脫臼，脊柱也可累及形成后側(cè)凸，畸形足亦有報(bào)告。在兒童還觀察到肌發(fā)育不良和肌張力下降。

(3)消化道：常有消化道反復(fù)出血。靜脈曲張及動(dòng)脈瘤或靜脈瘺，大動(dòng)脈破裂可致死亡。

(4)眼部：常有血腫形成，鞏膜呈藍(lán)色，眼底有血管紋，嚴(yán)重者有視網(wǎng)膜剝離而致失明。

(5)身材矮?。夯颊呱聿陌?，有特征性面容，如眼眶寬，鼻背扁平，凸頜、垂耳，眼內(nèi)眥贅皮。部分患兒可伴發(fā)成骨不全、彈力纖維假黃瘤和Marfan綜合征。

(6)并發(fā)癥：常伴有單發(fā)性或多發(fā)性疝或胃腸道、膀胱憩室等并發(fā)癥。

2.分型 根據(jù)癥狀和遺傳方式，可將本病征分為8個(gè)類(lèi)型。

(1)Ⅰ型：皮膚，關(guān)節(jié)癥狀顯著，又稱(chēng)重型。

(2)Ⅱ型：為輕型。

(3)Ⅲ型：以關(guān)節(jié)伸展過(guò)度為主，可伴有心臟瓣膜病變;以上3型均為染色體顯性遺傳。

(4)Ⅳ型：為靜脈曲張或動(dòng)脈瘤型，以血管損害為主，常由于大出血或腸破裂而危及生命，其遺傳方式不明。

(5)Ⅴ型：與輕型同，但為性聯(lián)遺傳。

(6)Ⅵ型：為眼部癥狀表現(xiàn)突出，常伴脊柱側(cè)凸。

(7)Ⅶ型：以關(guān)節(jié)松弛為主，常有大關(guān)節(jié)半脫臼。

(8)Ⅷ型：以進(jìn)行性普遍性牙周炎，導(dǎo)致牙槽骨吸收，過(guò)早脫牙。

根據(jù)皮膚彈性增加，關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度，皮膚和血管脆性增加，外傷后出現(xiàn)假性腫瘤等四大主要特征可予以診斷。

小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

血、尿、便常規(guī)檢查一般正常，凝血功能、血小板計(jì)數(shù)等檢查正常。

血管脆性試驗(yàn)陽(yáng)性。影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)胃腸道、膀胱憩室，先天性心臟病，靜脈曲張及動(dòng)脈瘤或靜脈瘺，關(guān)節(jié)脫臼，脊柱畸形，足畸形，眼眶寬，凸頜，部分患兒可伴發(fā)成骨不全等異常。眼底檢查有血管紋，嚴(yán)重者有視網(wǎng)膜剝離等。

小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征容易與哪些疾病混淆？

應(yīng)與皮膚松垂癥鑒別，后者皮膚松弛多皺，彈性不增加，且無(wú)關(guān)節(jié)等癥狀，一般常易鑒別。

小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

輕度外傷可引起明顯血腫，傷口愈后遺留大的瘢痕，形成硬的皮下結(jié)節(jié)。常造成關(guān)節(jié)脫臼，脊柱、足畸形。視網(wǎng)膜剝離可致失明?？砂榘l(fā)成骨不全、彈力纖維假黃瘤和Marfan綜合征。并發(fā)臍疝、膈疝、腹股溝疝或胃腸道、膀胱憩室等。腸黏膜出血壞死可形成自然穿孔，腦和其他血管可自發(fā)破裂，造成猝死;部分患兒有先天性心臟病。

小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

參照先天性疾病的預(yù)防方法，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢(xún)問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢(xún)工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線(xiàn)檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

目前對(duì)本病征尚無(wú)有效的治療方法，預(yù)防皮膚和關(guān)節(jié)的外傷十分重要，避免不必要的手術(shù)和劇烈運(yùn)動(dòng)，如手術(shù)應(yīng)加壓包扎，延期拆線(xiàn)對(duì)并發(fā)癥給予對(duì)證療法。動(dòng)脈瘤破裂應(yīng)做急診外科手術(shù)，對(duì)癥狀明顯的疝或憩室應(yīng)做外科修補(bǔ)術(shù)。有人認(rèn)為給予大劑量維生素C、維生素E以及硫酸軟骨素，可能有增加膠原的合成，對(duì)改善臨床癥狀有一定幫助，但不能根治。

(二)預(yù)后

本病征絕大多數(shù)患兒無(wú)不良后果。惟Ⅳ型可因動(dòng)脈破裂或消化道穿孔而于20歲前發(fā)生猝死。