本型又稱戈?duì)柌?Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正?；蚵月浜?、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過(guò)多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，雖然生化缺陷相同，但各例的臨床表現(xiàn)和起病年齡皆有不同。

黏多糖貯積癥Ⅶ型是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病的病因是常染色體隱性遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病的發(fā)病機(jī)制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏?；蚨ㄎ辉?q21.23～q22。除硫酸角質(zhì)素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且這一末端部分以β-構(gòu)形，與乙?；蛄蛩岚被禾悄┒私Y(jié)合。在這些酸性黏多糖水解時(shí)，因受內(nèi)葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續(xù)酶促，結(jié)果可使β-葡萄糖末端露出。為了使外葡萄糖苷酸酶進(jìn)一步分解β-葡萄糖苷酸鏈，就必須有β-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖貯積癥Ⅶ病人體內(nèi)缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故發(fā)生部分水解的硫酸軟骨素、硫酸皮膚素等就會(huì)沉積于組織細(xì)胞內(nèi)而致病。

黏多糖貯積癥Ⅶ型有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

生后不久就出現(xiàn)特殊容貌，肝脾腫大和生長(zhǎng)遲緩，以后可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、反應(yīng)遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻梁，上頜突出。角膜周邊可有細(xì)微的基質(zhì)改變，也有些病人角膜正常。骨骼異常變異性很大，可進(jìn)行性加重。也可為輕度到中度改變。有多發(fā)性骨發(fā)育不全，脊柱后彎，雞胸，肋骨下緣外翻，矮小。肝脾腫大。有臍疝或腹股溝疝?？啥啻伟l(fā)生呼吸道感染。有明顯的智力低下。部分病人可有主動(dòng)脈狹窄。所有病人均無(wú)耳聾。部分病人可有腦積水，初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸和血小板減少，以后可有嚴(yán)重發(fā)育落后和智力低下。

根據(jù)臨床癥狀、X線表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，就可考慮為黏多糖貯積癥Ⅶ型。再進(jìn)一步通過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可確診。

黏多糖貯積癥Ⅶ型應(yīng)該做哪些檢查？

尿中過(guò)多排出的黏多糖為硫酸皮膚索，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有異染性顆粒。

X線檢查：X線表現(xiàn)為多發(fā)性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴(kuò)大，骨骺發(fā)育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。椎體變扁平而小，脊柱后凸，椎間隙相對(duì)增寬，椎體形態(tài)完整，沒(méi)有舌狀突出。前肋變寬，肋骨下緣外翻。髂骨小，髂骨嵴有不規(guī)則透亮區(qū)，邊緣硬化，肩胛骨下緣亦有類似改變。長(zhǎng)骨干骺端和髖臼不規(guī)則，可能與佝僂病相混淆。

黏多糖貯積癥Ⅶ型容易與哪些疾病混淆？

本病的鑒別診斷可以參看黏多糖貯積癥Ⅰ型。

黏多糖貯積癥Ⅶ型可以并發(fā)哪些疾??？

本病可并發(fā)肝脾腫大，臍疝或腹股溝疝，多次發(fā)生呼吸道感染。明顯的智力低下，主動(dòng)脈狹窄。腦積水，尚有新生兒黃疸和血小板減少。

黏多糖貯積癥Ⅶ型應(yīng)該如何預(yù)防？

糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機(jī)體組織糖原累積過(guò)多而分解困難為特點(diǎn)，極少為糖原合成代謝障礙，致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少。糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12種。臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無(wú)性別差異，多在兒童期發(fā)病。部分病人至成人后，病情不再發(fā)展，可以維持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

許多患者的父母為近親結(jié)婚，故要避免近親結(jié)婚預(yù)防本病。一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

黏多糖貯積癥Ⅶ型治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

無(wú)特殊療法。嚴(yán)重畸形者可酌情給予手術(shù)矯形，反復(fù)呼吸道感染和心力衰竭者，均應(yīng)施行有效的對(duì)癥治療。

(二)預(yù)后

較好，大多可存活到成人。