先天性面肌雙癱綜合征即M?bius綜合征，又稱先天性眼-麻痹、嬰兒眼肌萎縮、先天性面癱、GraefeⅡ綜合征、vonGraefe綜合征、先天性展神經(jīng)和面神經(jīng)麻痹(congenitalabducensandfacialnervesparalysis)等。本...查看詳情

愛德華茲綜合征即18-三體綜合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人發(fā)現(xiàn)的，又稱Edwards綜合征，患者成活率極低，存活2年的病例罕見。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內(nèi)臟...查看詳情

新型隱球菌性腦膜炎(cryptococcusneoformansmeningitis)是由新型隱球菌感染腦膜和(或)腦實(shí)質(zhì)所致。由于其癥狀的不典型性及治療的不規(guī)范，誤診率及病死率仍較高。近年來隨著廣譜抗生素、激素、免疫抑制藥的廣...查看詳情

丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸...查看詳情

腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)即慢性腸源性肢端皮炎，又稱腸源性肢端皮炎綜合征(acrodermatitisenteropathicasyndrome)、Brandt綜合征、Danbolt-Closs綜合征、腸病性肢端皮炎、非典型性連續(xù)...查看詳情

病毒感染性口炎中皰疹性口炎(herpeticstomatitis)的發(fā)病率最高,是由皰疹病毒感染引起的口腔黏膜疾病，也可能單獨(dú)發(fā)生在唇及口周皮膚。有自限性。查看詳情

出血性休克和腦病綜合征(hemorrhagicshockandencephalopathysyndrome，HSES)是近年來初步認(rèn)識(shí)的一種新的臨床綜合征，其主要特點(diǎn)是突然起病的急性腦病、昏迷、驚厥、高熱、水樣腹瀉、嚴(yán)重的出血傾向和彌漫...查看詳情

錯(cuò)頜畸形是指兒童在生長(zhǎng)發(fā)育過程中，可由于遺傳和環(huán)境等各種諸多因素的影響，導(dǎo)致牙齒、頜骨、顏面的發(fā)育畸形(理想正常頜是指上下頜牙齒全部存在，排列整齊，良好的尖凹相對(duì)的接觸關(guān)系，頜骨發(fā)育正常，牙弓形...查看詳情

彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病，又稱皮膚假性黃色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、營(yíng)養(yǎng)不良性彈力纖維病(elastosisdystrophica)、系統(tǒng)性彈力纖維病(systemicelasticdisease)、全身彈力纖維碎裂癥(generalize...查看詳情

肢端肥大癥和垂體性巨人癥又稱垂體性巨大畸形(pituitarygigantism)、生長(zhǎng)激素過多癥。是由于兒童時(shí)期生長(zhǎng)激素持續(xù)分泌過多，從而使骨骼、軟組織、內(nèi)臟生長(zhǎng)過度及代謝改變所產(chǎn)生的體格發(fā)育異常。突出表現(xiàn)在骨...查看詳情

高磷酸酶血癥(hyperphosphatamia)是常染色體隱性遺傳病，極為少見。大多數(shù)認(rèn)為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，主要表現(xiàn)為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位常見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點(diǎn)血...查看詳情

由梭狀桿菌和奮森螺旋體混合感染引起的急性壞死性潰瘍性口腔病變。未及時(shí)治療重癥病例可導(dǎo)致患者死亡。查看詳情

甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。查看詳情

小舞蹈病又稱風(fēng)濕性舞蹈病，屬于原因不明性的一種腦病。常為急性風(fēng)濕病的表現(xiàn)之一。本病多見于5～15歲的兒童。多系亞急性起病，也有因情緒激動(dòng)而驟然發(fā)病。表現(xiàn)為極快的不規(guī)則跳動(dòng)和無意義的舞蹈樣動(dòng)作、肌張...查看詳情