脊柱裂和有關(guān)畸形屬于神經(jīng)管閉合不全性畸形。脊柱裂可以是廣泛的神經(jīng)管不融合，稱之為完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。

胚胎期神經(jīng)原節(jié)形成并向尾端發(fā)展成神經(jīng)溝，第21天神經(jīng)溝兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)正中包卷融合成為神經(jīng)管。融合自胸段開始向頭、尾端發(fā)展，尾端于第2周閉合，頭端閉合比尾端大約早2天。神經(jīng)管閉合后，逐漸與表皮脫離，移向體壁深部。神經(jīng)管的頭端發(fā)展成為腦泡，其余發(fā)展成脊髓。胚胎第11周時(shí)，骨性椎管完全愈合。

當(dāng)神經(jīng)管愈合過程中受到干擾影響時(shí)，則可能產(chǎn)生顱裂或脊柱裂。

脊柱裂和有關(guān)畸形是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

確切的病因尚不明了。目前被廣泛接受的觀點(diǎn)是：胚胎神經(jīng)管閉合不全或神經(jīng)管閉合后由于某種原因又重新裂開。

(二)發(fā)病機(jī)制

當(dāng)神經(jīng)管愈合過程中受到內(nèi)外不良因素干擾影響時(shí)，則可能產(chǎn)生顱裂、脊柱裂和有關(guān)畸形。脊柱裂可以是廣泛的神經(jīng)管不融合，為完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。

部分性脊柱裂有以下幾種類型：

1.隱性脊柱裂 可伴發(fā)脊髓內(nèi)膠質(zhì)增生甚或中央管擴(kuò)大，產(chǎn)生脊髓受損癥狀(脊髓牽系綜合征)。

2.脊膜膨出 硬脊膜經(jīng)椎板缺損向外膨出到達(dá)皮下，形成中線上的囊腫樣腫塊，其中充滿腦脊液;神經(jīng)根可進(jìn)入膨出囊內(nèi)并與之粘連。

3.脊膜脊髓膨出 脊柱裂缺損較大，除腦脊液進(jìn)入膨出囊之外，脊髓亦進(jìn)入膨出囊。

4.脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出 在膨出囊內(nèi)伴發(fā)脂肪瘤。

5.脊膜脊髓囊腫膨出 伴發(fā)局部的脊髓中央管擴(kuò)大畸形(脊髓積水)。

6.脊髓外翻 脊髓中央管裂開直達(dá)體表，經(jīng)常有腦脊液溢出。

7.脊柱前裂 脊膜向前膨出進(jìn)入體腔。

脊柱裂和有關(guān)畸形有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

完全性脊柱裂多為死胎，臨床意義不大。部分性脊柱裂主要表現(xiàn)如下：

1.隱性脊柱裂 最為多見，約占成活新生兒的1/1000，多見于腰骶部，有一個(gè)或數(shù)個(gè)椎板閉合不全，椎管內(nèi)容物不膨出?？梢詻]有任何外部表現(xiàn)，多在攝片時(shí)偶爾發(fā)現(xiàn)。偶爾腰骶部皮膚有色素沉著，皮膚呈臍形陷窩，毛發(fā)過度生長或有皮膚脂肪墊。有時(shí)上述結(jié)構(gòu)由一條纖維索通過椎板裂隙附著于硬脊膜、神經(jīng)根，甚至脊髓，使脊髓固定在椎管上，限制了脊髓在發(fā)育中的上移，并可伴發(fā)脊髓內(nèi)膠質(zhì)增生甚或中央管擴(kuò)大，產(chǎn)生脊髓牽系綜合征。隱性脊柱裂本身很少癥狀，也許有些腰痛和遺尿與此相關(guān)。皮膚潛毛竇和皮樣囊腫有可能導(dǎo)致腦膜炎的反復(fù)發(fā)作。

2.脊膜膨出 多見于腰部和腰骶部;也可發(fā)生于其他部位。硬脊膜經(jīng)椎板缺損向外膨出到達(dá)皮下，與皮膚共同組成中線上的囊腫樣腫塊，其中充滿腦脊液。或僅覆蓋一薄層表皮，脊髓與神經(jīng)根的位置可正?；蚺c椎管粘連，神經(jīng)根可進(jìn)入膨出囊內(nèi)并與之粘連。

3.脊膜脊髓膨出 比脊膜膨出少見。脊柱裂缺損較大，除腦脊液進(jìn)入膨出囊之外，脊髓亦進(jìn)入膨出囊。膨出囊基底較寬廣，囊表面的覆蓋皮膚菲薄、色暗，光照不很透光。有時(shí)皮膚透明，透過皮膚可以看到血管、神經(jīng)根和脊髓。

4.脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出 在膨出囊內(nèi)伴發(fā)脂肪瘤。

5.脊膜脊髓囊腫膨出 脊膜脊髓膨出伴發(fā)局部的脊髓中央管擴(kuò)大畸形(脊髓積水)。后者形如髓內(nèi)囊腫，可一起突入膨出囊內(nèi)。

6.脊髓外翻 是部分性脊柱裂中最嚴(yán)重的一種。脊髓中央管裂開直達(dá)體表，形成一個(gè)暴露的肉芽面，經(jīng)常有腦脊液溢出。

7.脊柱前裂 是一種罕見的脊柱裂類型。脊膜向前膨出進(jìn)入體腔。

絕大多數(shù)隱性脊柱裂終身不產(chǎn)生癥狀，僅由于其他原因在X線攝片時(shí)被偶然發(fā)現(xiàn)。少數(shù)患者有遺尿或輕度尿失禁。也可能是腰痛的原因之一。個(gè)別隱性脊柱裂和所有的膨出患者可有不同程度的下列神經(jīng)損害癥狀。

腰骶部畸形產(chǎn)生有關(guān)節(jié)段的神經(jīng)損害。小腿和足部肌肉呈現(xiàn)對稱的松弛性癱瘓和萎縮;膝部以上肌肉功能受累者比較少見;踝反射大都消失。足部、會陰部和下肢后側(cè)的皮膚可有感覺缺失，痛覺和溫度覺的障礙常較明顯。患者有不同程度的尿失禁。下肢并有各種營養(yǎng)性和自主神經(jīng)功能障礙，如皮膚溫度下降、青紫、水腫、潰瘍、慢性骨髓炎及足部畸形。有些患兒在出生時(shí)并無明顯的神經(jīng)癥狀，而在生長期間因膨出囊對脊髓和神經(jīng)根的牽拉或是牽系綜合征的影響使神經(jīng)損害漸趨加重。

頸段的畸形產(chǎn)生上肢的松弛性癱瘓、肌肉萎縮、神經(jīng)營養(yǎng)障礙和下肢痙攣性癱瘓。上述癥狀可能在出生時(shí)即已存在，或在生長期逐漸發(fā)生。高位頸段畸形則可出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)和痙攣性四肢癱。

脊膜膨出診斷不困難。X線攝片可發(fā)現(xiàn)骨性缺損，CT及MRI已取代脊髓造影，為脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的診斷依據(jù)。

脊柱裂和有關(guān)畸形應(yīng)該做哪些檢查？

血、尿、便常規(guī)檢查;腦脊液檢查;血免疫學(xué)。

1.放射學(xué)檢查 X線平片、CT及MRI。

2.產(chǎn)前診斷 胎兒羊水染色體、基因檢查。

脊柱裂和有關(guān)畸形容易與哪些疾病混淆？

注意與其他腫塊鑒別，背側(cè)沿正中線囊性腫塊，或多或少的透光，啼哭時(shí)更飽滿等，可作為與其他腫塊鑒別的要點(diǎn)。

脊柱裂和有關(guān)畸形可以并發(fā)哪些疾??？

膨出囊容易潰破感染，導(dǎo)致腦膜炎。上皮竇也可引起細(xì)菌性腦膜炎的反復(fù)發(fā)作。脊柱裂也時(shí)常伴發(fā)其他先天性畸形，如腦積水、顱骨裂、裂唇和裂腭等。

脊柱裂和有關(guān)畸形應(yīng)該如何預(yù)防？

預(yù)防：注意孕婦圍生期保健，避免胚胎期間的不良因素影響，如感染、代謝性疾病、中毒等。

脊柱裂和有關(guān)畸形治療前的注意事項(xiàng)

不伴有神經(jīng)癥狀的隱性脊柱裂無需手術(shù)，脊膜膨出和神經(jīng)癥狀不太嚴(yán)重的其他類型膨出，應(yīng)盡早進(jìn)行手術(shù)治療。手術(shù)原則是分離脊髓和神經(jīng)根的粘連，使神經(jīng)組織納回椎管腔，切除膨出的囊，并加固椎管的薄弱點(diǎn)。同時(shí)術(shù)中應(yīng)特別注意切斷繃緊的終絲，以使脊髓充分放松。如因故推遲手術(shù)，對囊壁需慎加保護(hù)，防止破潰和污染。骶部的上皮竇道必須切除，以消除顱內(nèi)感染的通道。