發(fā)病率約為1/1000，其外顯率近乎完全，這使得所有活到80歲以上的攜帶者均顯示出本病的某些征象。約5%~10%終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎（ADPKD）導(dǎo)致。

常染色體顯性多囊腎是由什么原因引起的？

本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠端則囊液內(nèi)Na+、CI-濃度較低，而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

大多數(shù)患者的異?；蛭挥?6號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。少數(shù)患者的異?；蛭挥?號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

常染色體顯性多囊腎有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

晚期病例腎臟明顯腫大可捫及容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細胞管型不常見。即使并沒有細菌感染，膿尿癥多見。由于囊腫破裂或結(jié)石移動也可有發(fā)作性的明顯肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現(xiàn)為有多個囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規(guī)則，并且因為囊腫壓迫腎盞，漏斗和腎盂而使其拉長呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織，故在肝，腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的\"蟲蝕\"狀。因此在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。需與該病相鑒別的是尚未造成足夠腎實質(zhì)損害導(dǎo)致尿毒癥的單個或多發(fā)性囊腫。

正確的遺傳學診斷很快可采用。運用重組DNA技術(shù)已發(fā)現(xiàn)約85%的APD-KD家族中，被稱為PKD1的基因突變定位于16號染色體短臂（P）上，它具有兩個特異性標志：α球蛋白復(fù)合體及磷酸甘油酸激酶的基因。大多數(shù)其余的家族發(fā)現(xiàn)在4號染色體（PKD2）上有基因缺陷，但也有少數(shù)家族不與如何基因座相關(guān)。

常染色體顯性多囊腎應(yīng)該做哪些檢查？

影像學檢查，包括超聲波、CT及磁共振等。

常染色體顯性多囊腎容易與哪些疾病混淆？

鑒別診斷主要考慮與多房性單純腎囊腫鑒別，其他鑒別需考慮ARPKD，獲得性腎囊腫，多囊性腎發(fā)育不良等。表19-30 早期ADPKD與多房性單純性腎囊腫鑒別。

常染色體顯性多囊腎可以并發(fā)哪些疾病？

尿路感染最常見，大多為下尿路感染。也可出現(xiàn)腎盂腎炎，囊腫感染等。其他并發(fā)癥有：尿路結(jié)石、梗阻；動脈瘤破裂出血，特別是顱內(nèi)動脈瘤破裂占ADPKD患者死因的7％～13％。極少見情況下可出現(xiàn)兩腎的惡性腫瘤。

常染色體顯性多囊腎應(yīng)該如何預(yù)防？

與患者年齡，起病年齡，高血壓的控制程度，是否反復(fù)發(fā)作尿路感染，血尿等有關(guān)。隨著透析及腎移植技術(shù)的不斷提高，患者的主要死因為感染、心血管疾患（心梗、心衰等）以及顱內(nèi)出血。

常染色體顯性多囊腎治療前的注意事項

約50%的具有ADPKD1突變的患者在55~60歲之間發(fā)展到尿毒癥。而非ADPKD1突變的要到70歲才發(fā)生。少數(shù)ADPKD患者在少兒時就出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，即使其父母成年后發(fā)病。與許多其他腎臟疾病一樣，ADPKD在黑人中有進展加速，約提早10年發(fā)病。其他預(yù)示該病更快進展的因素包括年幼時即診斷，男性，腎臟體積較大，高血壓，肝囊腫（在女性患者中），肉眼血尿及尿路感染（男性）。如未進行透析或腎移植，患者常死于尿毒癥或高血壓并發(fā)癥，約10%的患者死于動脈瘤破裂引起的顱內(nèi)出血。

對尿路感染和繼發(fā)性高血壓進行有效的治療可明顯延長生命。若尿毒癥存在其處理與其他腎臟病相同。ADPKD透析治療患者的血紅蛋白水平高于其他類型的患者。腎移植是可行的，但由于該病的家族特性，使用雙親和同胞供腎臟。推薦遺傳咨詢。