小兒面部偏側(cè)肥大綜合征疾病
- 疾病別名：
- 小兒CurtiusⅠ綜合征，小兒Friedreich綜合征，小兒Steiner綜合征，小兒半側(cè)面部肥大，小兒面部偏側(cè)肥大綜合癥，小兒外胚層發(fā)育不良-眼畸形綜合征
- 相關(guān)疾?。?/dt>
- 相關(guān)癥狀：
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疾病介紹
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面部偏側(cè)肥大綜合征(facial hemihypertrophy syndrome)即Curtius Ⅰ綜合征，又稱Steiner綜合征、先天性面部偏側(cè)肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich綜合征、外胚層發(fā)育不良-眼畸形綜合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。是臨床以一側(cè)顏面肥大性改變?yōu)樘卣鞯囊唤M癥候群。
病因
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小兒面部偏側(cè)肥大綜合征是由什么原因引起的？
(一)發(fā)病原因
本病征病因未明。
(二)發(fā)病機制
本癥可能與染色體畸變或胚胎發(fā)育異常有關(guān)。有人認為本病征與腫瘤有相似之處，也有人認為與肌病有關(guān)，還有人認為面部偏側(cè)肥大是普通性半側(cè)肥大的一個頓挫型。
癥狀
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小兒面部偏側(cè)肥大綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？
本病征以男孩多見，在出生后即見病態(tài)，部分呈慢性進行性加重，至發(fā)育期后可自然停止發(fā)展。典型的特征是一側(cè)顏面肥大伴同側(cè)顴骨、顱骨、上下頜骨、耳朵、頰部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多見于右側(cè)。伴有患側(cè)皮膚色素沉著、毛發(fā)增生和血管異常等。同時有牙槽擴大、牙齒發(fā)育過早、有巨齒和錯位咬合等。
有一目了然的一側(cè)性顏面肥大者即可確診，是早期診斷的依據(jù)。
檢查
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小兒面部偏側(cè)肥大綜合征應(yīng)該做哪些檢查？
一般實驗室檢查無特異發(fā)現(xiàn)。
應(yīng)做X線、腦電圖、心電圖檢查，必要時做MRI檢查。X線檢查發(fā)現(xiàn)尖齒過大等異常。
鑒別
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小兒面部偏側(cè)肥大綜合征容易與哪些疾病混淆？
本癥應(yīng)與不對稱身材-矮小-性發(fā)育不良綜合征鑒別，與外胚層發(fā)育不良綜合征等相鑒別。
并發(fā)癥
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小兒面部偏側(cè)肥大綜合征可以并發(fā)哪些疾病？
少數(shù)病例可伴有器官畸形、肢端肥大、癲癇發(fā)作和智能發(fā)育不全、脊柱側(cè)彎、骨盆傾斜、坐骨神經(jīng)痛等。
預(yù)防
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該病征病因未明，可參照先天性疾病預(yù)防方法。
1、普及相關(guān)醫(yī)學(xué)教育知識，提高人們對先天性疾病的認識及預(yù)防。
2、婚前體檢。在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
3、孕婦盡可能避免危害因素。包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
4、產(chǎn)前。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內(nèi)的安危，出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。
5、采取切實可行的診治措施。
治療
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(一)治療
本病征尚未有確切的治療方法，臨床上以對癥治療為主。
1、手術(shù)治療。在自然停止發(fā)展后，對受累部位可行面部矯形術(shù)。
2、對癥治療。維持患者正常機體功能及鈣磷代謝，充分做好術(shù)前準備。
(二)預(yù)后
1、本病征具有自愈性，大多病例至發(fā)育期后可停止發(fā)展。
2、預(yù)后尚可，不危及患者生命。
