先天性肌弛緩綜合征(congenital amyotonia syndrome)包括一組原因不同的先天性神經(jīng)肌肉疾病。早在1900年歐本哈姆報(bào)道一種先天性疾病，出生時(shí)大多數(shù)肌肉的張力低下，腱反射消失，但無電流變性反應(yīng)，當(dāng)時(shí)認(rèn)為是一個(gè)獨(dú)立的病種。以后，同一家庭出現(xiàn)先天性肌弛緩和脊髓性進(jìn)行性肌萎縮兩種病例，認(rèn)為此二病的病理完全相同，僅癥狀略異，此二病之間還出現(xiàn)中間病型。最后，公認(rèn)歐本哈姆所敘述的先天性肌弛緩，是脊髓性進(jìn)行性肌萎縮的輕型。

良性先天性肌弛緩綜合征即先天性肌張力不全癥(congenital myodystony )，又稱Oppenheim綜合征、良性先天性肌病綜合征等。本病征屬先天性肌弛緩癥中的一種較為良性的類型，以出生后嬰兒期即有大多數(shù)肌肉張力減弱、肌無力為特征。

小兒良性先天性肌弛緩綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因尚不清楚，可能與遺傳有關(guān)。

(二)發(fā)病機(jī)制

在同一家族中可發(fā)現(xiàn)有先天性肌弛緩及脊髓性進(jìn)行性肌萎縮兩種綜合征的患者的事實(shí)，支持了遺傳病因的觀點(diǎn)。本癥為嬰兒不明原因的非進(jìn)行性肌強(qiáng)力低下性疾病。隨著病理學(xué)、組織化學(xué)和電子顯微鏡的進(jìn)展，此種肌病中相繼分出中央軸空病、肌管性肌病、線粒體肌病、桿狀體肌病等多種類型。

小兒良性先天性肌弛緩綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病征無性別差異，大多數(shù)自嬰兒期即發(fā)現(xiàn)全身肌肉松弛無力，以近端肌肉受累重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢。不能抬頭是最早引起家長和醫(yī)生重視的表現(xiàn)，其運(yùn)動(dòng)發(fā)育較遲緩，行走路遠(yuǎn)較正常兒童為遲。有些大運(yùn)動(dòng)發(fā)育緩慢，有些肌群仍可有較強(qiáng)的動(dòng)作腱反射正?；蚯坊钴S。雖延遲到2～5歲才開始站立、走路，終于能正?；顒?dòng)，半數(shù)在8～9歲時(shí)與正常兒童相仿。智力正常。肌肉活檢、肌電圖及腦影像均正常。預(yù)后良好，無須特殊治療。

患兒的智力大多正常，肌無力并大多呈非進(jìn)行性，亦無明顯肌萎縮，感覺無異常，多數(shù)能隨年齡增長上述肌弛緩表現(xiàn)漸漸改善。

根據(jù)出生后嬰兒期即有大多數(shù)肌肉張力減弱、肌無力表現(xiàn)，感覺存在，無明顯肌萎縮，腱反射消失或減低，病情無進(jìn)展性，且多能隨年齡增長逐漸改善等特征做出診斷。

小兒良性先天性肌弛緩綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

1.血清酶譜檢查

磷酸肌酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶等均無異常。

2.常規(guī)檢查 血、尿、便常規(guī)檢查多正常。

肌電圖正?；虺瘦p度肌病改變。腦影像檢查均正常

小兒良性先天性肌弛緩綜合征容易與哪些疾病混淆？

診斷過程中須與嬰兒進(jìn)行性脊肌萎縮癥相鑒別，后者發(fā)病較晚，多在6個(gè)月齡以上發(fā)病，病情呈進(jìn)行性加重，有明顯的肌萎縮。

小兒良性先天性肌弛緩綜合征可以并發(fā)哪些疾?。?

多無并發(fā)癥。

小兒良性先天性肌弛緩綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

病因未明，應(yīng)注意遺傳性疾病的預(yù)防措施。

小兒良性先天性肌弛緩綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

以隨意運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練和被動(dòng)按摩等為主來維持肌肉的營養(yǎng)，適當(dāng)使用輔助藥物。

(二)預(yù)后

本病征大多預(yù)后較好，可隨年齡增長而癥狀得以減輕，但很少能獲得痊愈。