海藍組織細(xì)胞增生癥(sea blue histiocyte syndrome)一詞始于1970年。原發(fā)性患者系常染色體隱性遺傳性疾病。由于神經(jīng)鞘磷脂酶活性降低，受累組織中神經(jīng)鞘磷脂和神經(jīng)糖脂積聚，經(jīng)組織化學(xué)染色呈海藍色顆粒故名。有人認(rèn)為可能是NPD的一種變異型。

小兒海藍組織細(xì)胞增生癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

認(rèn)為本病征是常染色體隱性遺傳性疾病，本病征病因未明。臨床上可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，繼發(fā)性者常繼發(fā)于原發(fā)性血小板減少性紫癜、慢性粒細(xì)胞白血病、兒童慢性肉芽腫、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海貧血、脂蛋白血癥、多發(fā)性骨髓瘤等。

(二)發(fā)病機制

可能由于酶系統(tǒng)的輕度異常或正常酶系統(tǒng)負(fù)荷過甚所致， Blankenship等曾報道有一家3人均患本病，故提示常染色體隱性遺傳性疾病。常見肝脾腫大、血小板減少、溶血性貧血等癥狀，可能是體內(nèi)黏多糖代謝異常造成堆積所致。

小兒海藍組織細(xì)胞增生癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

起病年齡從嬰兒到老年，多<40歲。

本病征臨床過程類似戈謝病慢性型，起病隱匿，病程長，均有肝脾腫大，脾大一般超過肝臟，淺表淋巴結(jié)多無腫大，因血小板減少，皮膚可見紫癜，少數(shù)病人有黃疸，可呈進行性肝功能衰竭，可能系磷脂或糖脂在肝內(nèi)蓄積引起，偶可發(fā)生肝硬化。尚有皮膚出現(xiàn)色素，皮疹，眼底斑點區(qū)有白色環(huán)，1/3的病例有肺部浸潤，像肺結(jié)核或結(jié)節(jié)病。

骨髓中發(fā)現(xiàn)大量海藍組織細(xì)胞是診斷本病征的重要依據(jù)，在確定海藍組織細(xì)胞綜合征后，尚須進一步尋找原因，在逐一除外繼發(fā)性之后，才能確診為原發(fā)性海藍組織細(xì)胞綜合征。

小兒海藍組織細(xì)胞增生癥應(yīng)該做哪些檢查？

1.血象 因不同程度的脾功能亢進而出現(xiàn)輕度貧血，白細(xì)胞減少和血小板減少，血紅蛋白、紅細(xì)胞計數(shù)減少。

2.血液檢查 血清酸性磷酸酶增高。

3.尿黏多糖排出量增高。

4.骨髓檢查 骨髓中可見大量海藍組織細(xì)胞，紅、粒、巨核系增生正常，可見海藍組織細(xì)胞(Ⅰ型)和泡沫細(xì)胞(Ⅱ型)。海藍細(xì)胞直徑20～60μm，有一偏位圓形核，染色質(zhì)凝集，可見核仁，胞漿含不等數(shù)量的海藍色或藍綠色顆粒，其蘇丹黑及糖原染色呈陽性反應(yīng)，漿內(nèi)含有腦苷脂和糖類物質(zhì)。電鏡下顯示類脂分子呈圓周狀板層結(jié)構(gòu)。

5.病理檢查 對肝與脾的提出物分析，結(jié)果糖神經(jīng)鞘酯、磷脂和腦苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺組織中也有海藍細(xì)胞浸潤。

1.B超 可見肝、脾腫大，肝硬化表現(xiàn)。

2.X線胸片 見肺部浸潤影。

3.腦電圖檢查 可發(fā)現(xiàn)異常腦波。

小兒海藍組織細(xì)胞增生癥容易與哪些疾病混淆？

應(yīng)與繼發(fā)性海藍組織細(xì)胞增生鑒別，如ITP、慢粒、真性紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血、多發(fā)性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂類沉積癥鑒別，這些病多在脾內(nèi)見到少量海藍組織細(xì)胞，并有原發(fā)病的特征。

小兒海藍組織細(xì)胞增生癥可以并發(fā)哪些疾?。?/h2>

肝脾大，嬰兒多伴黃疸，逐漸進展出現(xiàn)肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板減少及紫癜。

小兒海藍組織細(xì)胞增生癥應(yīng)該如何預(yù)防？

同遺傳病預(yù)防措施，避免近親婚配，做好遺傳性疾病的咨詢工作。

小兒海藍組織細(xì)胞增生癥治療前的注意事項

(一)治療

對原發(fā)性者目前尚無滿意治療的方法，有脾腫大，脾亢者可行脾切除術(shù)，脾切能改善病人的癥狀，對繼發(fā)性者應(yīng)針對原發(fā)疾患治療，合并感染、出血、肝功能損害時可對癥處理。

(二)預(yù)后

無特殊療法，多可長期存活或工作，年齡小，病情重者預(yù)后差，少數(shù)病情進展累及骨骼、肝、脾、肺、腦，往往因肝功能衰竭，肺部病變或胃腸道大出血死亡。