神經(jīng)性肌強(qiáng)直(neuromyotonia)又稱Isaacs綜合征、連續(xù)性肌纖維活動(dòng)、伴肌肉松弛障礙的肌顫搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名稱。本病多見于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遺傳史。起病緩慢，進(jìn)行性加重，其特征為肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主連續(xù)顫動(dòng)。輕者睡眠后可減輕或消失，重者睡眠中仍可出現(xiàn)。

神經(jīng)性肌強(qiáng)直是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

相關(guān)病因尚未完全明確。有文獻(xiàn)認(rèn)為，可能由于不同病因引起的神經(jīng)肌肉接頭近側(cè)部分的周圍神經(jīng)病變所致。

(二)發(fā)病機(jī)制

國(guó)內(nèi)有本病伴發(fā)右腎門旁透明細(xì)胞癌伴囊性變的報(bào)道(張青山等，1997)，此外，部分患者合并胸腺瘤、支氣管癌及鼻咽癌。故本病和副腫瘤綜合征及自身免疫障礙可能有一定的關(guān)系。

肌電圖顯示纖顫電位、正相電位和運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)傳導(dǎo)速度減慢，應(yīng)用肉毒素阻滯外周神經(jīng)可使肌電活動(dòng)消失。

多數(shù)患者肌肉及腓腸神經(jīng)活檢顯示正常。部分患者肌活檢可見肌纖維大小不均，出現(xiàn)角纖維及肌纖維肥大，小群肌纖維萎縮，肌核增多，ATP酶染色顯示Ⅰ型肌纖維同型肌群化及Ⅱ型肌纖維萎縮，提示神經(jīng)源性損害。腓腸神經(jīng)活檢見有髓纖維減少，節(jié)段性髓鞘脫失，軸突變性及芽生，施萬(wàn)細(xì)胞增生等改變。

神經(jīng)性肌強(qiáng)直有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

起病緩慢，進(jìn)行性加重，其特征為肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主連續(xù)顫動(dòng)。有時(shí)顫動(dòng)較緩慢，幾呈波浪式，稱為顫搐。上述肌肉連續(xù)顫動(dòng)，可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)，并偶可累及口、咽、面部及呼吸肌。輕者睡眠后可減輕或消失，重者睡眠中仍可出現(xiàn)。其次，運(yùn)動(dòng)患肢或重復(fù)運(yùn)動(dòng)后，肌肉轉(zhuǎn)僵硬，有時(shí)出現(xiàn)肌肉痙攣性疼痛。一般持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)方能松弛，酷似肌強(qiáng)直，但肌肉扣診不出現(xiàn)肌丘，稱假性肌強(qiáng)直。病程發(fā)展數(shù)年后，因腕及手部肌肉持續(xù)收縮而呈爪狀，足部肌肉痙攣以致行走足趾先著地而表現(xiàn)姿勢(shì)異常。此外，有多汗及大汗。

電生理學(xué)檢查：肌電圖顯示束顫電位、雙重波、三重波或多重波。出現(xiàn)僵硬的肌肉呈持續(xù)性不規(guī)則運(yùn)動(dòng)電位放電，其波幅及形狀變化較大。隨著運(yùn)動(dòng)可誘發(fā)強(qiáng)烈的發(fā)放并持續(xù)于肌肉松弛過(guò)程中。運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)傳導(dǎo)速度減慢。

根據(jù)患者多為青、少年及成人，臨床表現(xiàn)主要為不自主肌肉顫動(dòng)，活動(dòng)后肌肉變僵硬及疼痛，并常出大汗即應(yīng)考慮本病。肌電圖檢查顯示持續(xù)性電活動(dòng)即可診斷。肌肉及腓腸神經(jīng)活檢有助鑒別診斷及了解病因。少數(shù)患者可伴發(fā)內(nèi)臟癌腫，故應(yīng)對(duì)患者仔細(xì)全面檢查。

神經(jīng)性肌強(qiáng)直應(yīng)該做哪些檢查？

1.血清肌酶檢查，有助于鑒別診斷。

2.血清電解質(zhì)檢查，有助于鑒別診斷。

1.肌電圖顯示束顫電位、雙重波、三重波或多重波。

2.多數(shù)患者肌肉及腓腸神經(jīng)活檢顯示正常。部分患者肌活檢可見肌纖維大小不均，出現(xiàn)角纖維及肌纖維肥大，小群肌纖維萎縮，肌核增多，ATP酶染色顯示Ⅰ型肌纖維同型肌群化及Ⅱ型肌纖維萎縮，腓腸神經(jīng)活檢顯示繼發(fā)性髓鞘脫失及軸突變性，肌肉病理呈神經(jīng)源性損害。

神經(jīng)性肌強(qiáng)直容易與哪些疾病混淆？

應(yīng)注意和糖原貯積性肌病、僵人綜合征及脊髓性肌陣攣鑒別。糖原貯積性肌病肌肉活檢顯示糖原在肌纖維中大量聚積，僵人綜合征表現(xiàn)為肌肉持續(xù)強(qiáng)直及痙攣，脊髓性肌陣攣常為脊髓節(jié)段性分布的肌肉有規(guī)律性的抽動(dòng)。

神經(jīng)性肌強(qiáng)直可以并發(fā)哪些疾??？

累及口、咽、面部及呼吸肌可導(dǎo)致吞咽困難和窒息等。

神經(jīng)性肌強(qiáng)直應(yīng)該如何預(yù)防？

　　藥物治療

　　文獻(xiàn)報(bào)告服用卡馬西平(酰胺咪嗪)或苯妥英(苯妥英鈉)多能控制癥狀，但須較長(zhǎng)時(shí)間服用，以免癥狀反復(fù)。

　　1.卡馬西平(酰胺咪嗪)300～600mg/d，分3次口服。

　　2. 苯妥英(苯妥英鈉)300～400mg/d，分3～4次口服。