常染色體顯性小腦性共濟失調(diào)(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經(jīng)元脫失外，也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節(jié)、視神經(jīng)、視網(wǎng)膜及周圍神...查看詳情

小兒急性偏癱(acutehemiplegiaininfantandchildhood)現(xiàn)稱為腦動脈血栓形成(cerebralarterythrombosis)，是一組臨床綜合征，現(xiàn)在多以其病理命名，即腦動脈血栓形成。由于腦動脈血栓形成的部位多累及錐體...查看詳情

常染色體隱性小腦性共濟失調(diào)(autosomalrecessivecerebellarataxias)這類疾病中，較重要的有Friedreich共濟失調(diào)、共濟失調(diào)毛細血管擴張癥等，本處重點討論前者。Friedreich共濟失調(diào)(Friedreichsata...查看詳情

下丘腦錯構(gòu)瘤(hypothalamichamartoma)又稱下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤，主要見于兒童及嬰幼兒，臨床上極為罕見。有性早熟，癡笑樣癲癇，有些可伴有其他類型癲癇或行為異常。查看詳情

尖頭并指趾綜合征(acrocephalosyndactylysyndrome)又稱Apert綜合征、尖頭并指趾畸形、并指型尖頭綜合征(Syndactylicoxycephalysyndrome)等。是表現(xiàn)在顱骨和顏面骨的異常，且伴有并指(趾)畸形的一組病征。查看詳情

眼-耳-脊椎綜合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又稱耳-脊椎綜合征(auriculovertebralsyndrome)、眼-耳-脊椎發(fā)育不良綜合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)、下頜面骨發(fā)育不全-眼...查看詳情

腦干膠質(zhì)瘤(gliomaofbrainstem)占兒童神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的10%～20%，平均發(fā)病年齡為5～9歲。分為5型：局限型、囊性型、外部生長型、頸延髓交界型及內(nèi)部浸潤型腫瘤。前4種多為低度膠質(zhì)瘤，而內(nèi)部浸潤型腫瘤多為高...查看詳情

髓母細胞瘤(medulloblastoma)是小兒較常見的顱內(nèi)腫瘤。主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高和共濟失調(diào)等小腦癥狀，常有復(fù)視及多種腦神經(jīng)障礙，小腦扁桃體疝時常有頸強直、斜頸表現(xiàn)，平均病程為4個月左右。查看詳情

外部性腦積水(externalhydrocephalus，EH)是發(fā)生在嬰兒期的一種良性、自愈性疾病。隨著神經(jīng)影像學(xué)的發(fā)展，臨床發(fā)現(xiàn)有些頭顱較大的嬰兒，行頭顱CT和MRI檢查顯示雙側(cè)額部或額頂部有蛛網(wǎng)膜下腔增寬，沒有...查看詳情

賴氏綜合征(Reyessyndrome，RS)是急性進行性腦病，又名腦病伴內(nèi)臟脂肪變性、Reye綜合征、病毒感染性腦病綜合征、肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合征、嘔吐病、肝臟脂質(zhì)沉著癥等。本綜合征是病因未明的一種以急...查看詳情

腦膜瘤(meningioma)生長緩慢，病程較長，甚至可達10余年，是顱內(nèi)最常見的良性腫瘤。腫瘤往往長得很大，而臨床癥狀(特別是顱內(nèi)壓增高癥狀)還不嚴(yán)重;腦膜瘤在兒童期極少見，僅占兒童期顱內(nèi)腫瘤的0.4%～4.6%。查看詳情

室管膜瘤(ependymoma)發(fā)生于腦室的室管膜細胞，占兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性腫瘤5%～10%。好發(fā)于后顱窩，約60%。5歲以下兒童多見。瘤體多位于腦室內(nèi)，少數(shù)在腦室旁組織內(nèi)，呈緩慢、浸潤性生長。瘤細胞亦可脫落于...查看詳情

槭糖尿病即楓糖尿癥(maplesyrupurinedisease，MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故帶有楓糖漿的香甜氣...查看詳情

小兒巨腦畸形綜合征(Sotossyndrome)即腦性巨人癥(cerebralgigantism)、兒童期腦性巨人畸形綜合征(cerebralgigantismsyndromeinchildhood)，又稱兒童巨腦綜合征(macrencephalysyndrome)、Sotos綜合征，...查看詳情