本病為運動神經(jīng)元疾病，變性限于脊髓前角α運動神經(jīng)元。特點是進行肌萎縮和肌軟弱，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢和下肢，反射消失，感覺障礙不出現(xiàn)。

進行性脊髓性肌萎縮癥是由什么原因引起的？

一般認(rèn)為本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由脊髓前角細胞和腦干運動神經(jīng)核的退變而引起的繼發(fā)性神經(jīng)根和肌肉的萎縮。根據(jù)發(fā)病年齡和進展速度分為Ⅲ型：

Ⅰ型為急性嬰兒進行性脊髓性肌萎縮;

Ⅱ型為中間型進行性脊髓性肌萎縮;

Ⅲ型為少年脊髓性肌萎縮。

另外不同的病例可能也有不同的原因，如有受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷，還有繼發(fā)于梅毒，脊髓灰質(zhì)炎的報導(dǎo)。

進行性脊髓性肌萎縮癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

關(guān)于本病的癥狀診斷有以下幾個要點：

1、本病起病隱匿，好發(fā)于中年男性。

2、主要表現(xiàn)為雙手活動軟弱無力，手的內(nèi)在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以后肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發(fā)展到下肢。也有從足發(fā)病，擴展到下肢，然后上肢者。

3、肌肉萎縮軟弱對稱發(fā)展，有時僅累及一只手。肌張力減低，腱反射減弱與受累肌相應(yīng)。

4、括約肌無功能障礙，病理反射多不出現(xiàn)，但可見于頻發(fā)肌束震顫時。肌束震顫可不定部位出現(xiàn)，有寒冷、情緒波動或受到機械刺激時可誘發(fā)和加重肌束震顫。

5、病程中無自發(fā)疼痛和感覺異常出現(xiàn)，舌肌萎縮，軟腭運動障礙伴發(fā)音及吞咽癥狀極少產(chǎn)生。

進行性脊髓性肌萎縮癥應(yīng)該做哪些檢查？

本病的檢查方法主要是一些血清學(xué)檢查和神經(jīng)功能檢查：

1、CSF可有蛋白輕度增高。

2、SEP測得神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。

3、EMG顯示下運動神經(jīng)元病變特點。

另有學(xué)者提出，本病可以使用基因診斷，主要通過SSCP 銀染檢測SMA 基因缺失，此方法快速安全，結(jié)果可靠，可診斷率高，但要應(yīng)用于臨床目前尚不可能。

進行性脊髓性肌萎縮癥容易與哪些疾病混淆？

需要與本病進行鑒別診斷的疾病有：

1、胸部出口綜合征偶可發(fā)生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。

2、頸椎脊髓病的外側(cè)型及神經(jīng)根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。

進行性脊髓性肌萎縮癥可以并發(fā)哪些疾病？

本病早期主要表現(xiàn)為單純的肢體功能受限，可有“爪形手”、“猿手”畸形等并發(fā)癥。若病情繼續(xù)發(fā)展，可導(dǎo)致呼吸肌功能障礙和出現(xiàn)吞咽困難，在攝入飲食時，還有可能出現(xiàn)吸入性肺炎。若腸道肌肉功能受限，可能出現(xiàn)腸功能紊亂，造成大分子蛋白質(zhì)和脂肪的消化吸收不良，此時要調(diào)整腸內(nèi)營養(yǎng)劑型，選用要素飲食。后期病人還有可能并發(fā)呼吸道感染以及呼吸功能不全，此時需行呼吸機輔助通氣、靜脈營養(yǎng)支持。

進行性脊髓性肌萎縮癥應(yīng)該如何預(yù)防？

本病的預(yù)防措施主要有以下幾點：

1、保持樂觀愉快的情緒。較強烈的長期或反復(fù)精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒變化，可使大腦皮質(zhì)興奮和抑制過程的平衡失調(diào)，使肌跳加重，使肌萎縮發(fā)展。

2、合理調(diào)配飲食結(jié)構(gòu)。肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經(jīng)細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質(zhì)，以增強肌力、增長肌肉，早期采用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，并積極配合藥膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除煙、酒。中晚期患者，以高蛋白、高營養(yǎng)、富含能量的半流食和流食為主，并采用少食多餐的方式以維護患者營養(yǎng)及水電解質(zhì)平衡。

3、勞逸結(jié)合。忌強行性功能鍛煉，因為強行性功能鍛煉會因骨骼肌疲勞，而不利于骨骼肌功能的恢復(fù)、肌細胞的再生和修復(fù)。

4、嚴(yán)格預(yù)防感冒、胃腸炎。肌萎縮患者由于自身免疫機能低下，或者存在著某種免疫缺陷，肌萎縮患者一旦感冒，病情加重，病程延長，肌萎無力、肌跳加重，特別是球麻痹患者易并發(fā)肺部感染，如不及時防治，預(yù)后不良，甚至危及患者生命。

5、胃腸炎可導(dǎo)致腸道菌種功能紊亂，尤其病毒性胃腸炎對脊髓前角細胞有不同程度的損害，從而使肌萎縮患者肌跳加重、肌力下降、病情反復(fù)或加重。肌萎縮患者維持消化功能正常，是康復(fù)的基礎(chǔ)。

進行性脊髓性肌萎縮癥治療前的注意事項

目前仍無特效治療方法。主要是進行一些對癥治療?？捎冒被嶂苿?、核酸制劑、維生素、血管擴張劑。給予高蛋白低脂肪飲食，保證充分的休息。對于肌肉萎縮導(dǎo)致腸道功能障礙時，需采取腸內(nèi)營養(yǎng)的方法，對于影響呼吸肌而出現(xiàn)呼吸困難的患者，應(yīng)使用呼吸機輔助通氣，對于長期使用呼吸機的患者，還應(yīng)進行抗感染治療。