多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個(gè)內(nèi)分泌腺發(fā)生腫瘤，且能產(chǎn)生多種與所在腺體相同或復(fù)環(huán)同的激素或激素樣物質(zhì)，因而引起極其復(fù)雜而且多變的內(nèi)分泌征群。

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅱ型是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因未明，具有顯著的家族傾向，為常染色體顯性遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

多為常染色體顯性遺傳。發(fā)病機(jī)制目前尚未明了，以兒童為多。Sarrosi等報(bào)告1例家族性雙側(cè)甲狀旁腺腫瘤，合并雙側(cè)嗜鉻細(xì)胞瘤及雙側(cè)甲狀腺髓樣癌，并復(fù)習(xí)文獻(xiàn)，謂嗜鉻細(xì)胞瘤合并甲狀旁腺腺癌時(shí)，則甲狀腺髓樣癌肯定存在(100%)，而且嗜鉻細(xì)胞瘤常為雙側(cè)性(84%)，甲狀旁腺瘤可能為多發(fā)性，應(yīng)提醒手術(shù)醫(yī)生注意。

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅱ型有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

出現(xiàn)甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)為主的臨床綜合征癥候群，其綜合征的甲狀旁腺功能亢進(jìn)以細(xì)胞增生為主的可分為多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征ⅡA，僅有甲狀旁腺功能亢進(jìn)而無細(xì)胞增生的可作為多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征ⅡB。此外，患者尚可伴發(fā)有多發(fā)性神經(jīng)瘤、黏膜神經(jīng)瘤、巨結(jié)腸癥等。Miller等報(bào)告12例嗜鉻細(xì)胞瘤，手術(shù)后有2例血清鈣及免疫反應(yīng)性甲狀旁腺激素(IPTH)濃度持續(xù)升高，皆于切除雙側(cè)甲狀腺髓樣癌和增生的甲狀旁腺后才降至正常。Samaan等報(bào)告3例類癌合并甲狀旁腺功能亢進(jìn)(2例腺瘤，1例增生)，并建議對(duì)所有類癌病人要詳細(xì)偵查甲狀旁腺功能亢進(jìn)的存在。臨床上常以某一個(gè)腺體病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)而掩蓋了其他內(nèi)分泌腺腫瘤的表現(xiàn)，故當(dāng)發(fā)現(xiàn)某一內(nèi)分泌腺瘤時(shí)，還須考慮有本綜合征的可能。

1.甲狀腺髓樣癌 占80%～92%，為起源于甲狀腺C細(xì)胞的腫瘤。臨床上除符合癌征特點(diǎn)的甲狀腺腫大外，將因分泌降鈣素及多種異源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多種臨床癥群：消化性潰瘍、腹瀉、皮膚潮紅、高血壓，但血清鈣并不低甚而偏高;測(cè)定血降鈣素升高。

2.嗜鉻細(xì)胞瘤 占70%～80%，多為雙側(cè)腎上腺髓質(zhì)，與散發(fā)性嗜鉻細(xì)胞瘤不同，以分泌腎上腺素為主。70%呈家族性。10%臨床上無癥狀，90%呈嗜鉻細(xì)胞瘤臨床特征。少數(shù)伴發(fā)神經(jīng)纖維瘤病及小腦-視網(wǎng)膜綜合征。

3.甲狀旁腺功能亢進(jìn)(增生或腺瘤) 占50%，表現(xiàn)為高鈣血癥。

本綜合征的主癥是甲狀腺髓樣癌及嗜鉻細(xì)胞瘤，對(duì)于臨床上首先出現(xiàn)的任何病征，都應(yīng)按MEN的可能存在進(jìn)行檢查。

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅱ型應(yīng)該做哪些檢查？

1.血液檢查 測(cè)定血液各種激素濃度如降鈣素、甲狀旁腺激素、生長激素、血糖5-羥胺等，便于早期診斷本病征。

尿VMA、 血糖、血去甲腎上腺素、腎上腺素及降鈣素可有明顯升高， 血電解質(zhì)、T3、T4、醛固酮、皮質(zhì)醇及胰高血糖素等須做常規(guī)檢查。

2.激發(fā)試驗(yàn) 單純性嗜鉻細(xì)胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激發(fā)試驗(yàn)均呈陽性，若嗜鉻細(xì)胞瘤合并其他內(nèi)分泌腺腫瘤，特別是甲狀腺髓樣癌時(shí)，則酪胺試驗(yàn)陰性，胰高糖素呈陽性反應(yīng)。

影像學(xué)檢查如X線、B超、CT掃描等發(fā)現(xiàn)甲狀旁腫瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤和甲狀腺髓樣癌，腎上腺瘤等，或發(fā)現(xiàn)腎上腺轉(zhuǎn)移癌，頸部、腹膜后淋巴結(jié)腫大等。尚可檢出消化性潰瘍、巨結(jié)腸等病變。

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅱ型容易與哪些疾病混淆？

本癥須與MENSⅠ、Ⅲ型鑒別，Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺學(xué)腫瘤為主;Ⅲ型以多發(fā)性神經(jīng)瘤伴甲狀腺髓樣癌及(或)腎上腺嗜鉻細(xì)胞為主;而本癥MENS Ⅱ型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)三者并存為特點(diǎn)。

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅱ型可以并發(fā)哪些疾??？

患者尚可伴發(fā)有多發(fā)性神經(jīng)瘤、黏膜神經(jīng)瘤、巨結(jié)腸癥等?？砂l(fā)生消化性潰瘍、陣發(fā)性高血壓、高鈣血癥等。

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅱ型應(yīng)該如何預(yù)防？

本病征病因未明，有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病。因此可參考遺傳性疾病預(yù)防措施。預(yù)防措施從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅱ型治療前的注意事項(xiàng)

預(yù)防： 本病征病因未明有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病因此可參考遺傳性疾病預(yù)防措施。預(yù)防措施從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體、艾滋病病毒)生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史個(gè)人既往病史等做好遺傳病咨詢工作

孕婦盡可能避免危害因素包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物輻射農(nóng)藥噪音揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥是否可治療，預(yù)后如何等等采取切實(shí)可行的診治措施。