白細(xì)胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等報(bào)道，其特征為患者中性粒細(xì)胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)活性顯著降低，自幼反復(fù)出現(xiàn)各種細(xì)菌感染。

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

白細(xì)胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細(xì)菌感染。

(二)發(fā)病機(jī)制

根據(jù)1971年Bachner等的研究，認(rèn)為G-6-PD是細(xì)胞內(nèi)單磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代謝過(guò)程中所必需，它能催化單磷酸己糖脫氫產(chǎn)生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下產(chǎn)生H202，從而在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮殺菌作用。本癥患者的中性粒細(xì)胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%(有人證實(shí)先天性白細(xì)胞G-6PD缺乏癥的中性粒細(xì)胞此酶的含量往往也低，但大多數(shù)紅細(xì)胞G-6PD缺乏癥的患者，中性粒細(xì)胞G-6PD水平相當(dāng)于正常人的25%～50%)。其細(xì)胞中H202含量也低于正常人的25%，即便中性粒細(xì)胞的吞噬功能雖屬正常，但起不到殺菌作用，因而在吞噬病原體后不增加耗氧量和己糖單磷酸旁路活性，故不產(chǎn)生過(guò)氧化氫。

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

主要對(duì)H202陽(yáng)性菌屬易感性增高，易發(fā)生葡萄球菌、大腸埃希桿菌、黏質(zhì)沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽腫癥狀外，尚合并輕度非球形細(xì)胞溶血。

根據(jù)臨床表現(xiàn)結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查可診斷。

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥應(yīng)該做哪些檢查？

1.NBT還原實(shí)驗(yàn)正常或降低，多數(shù)病例殺菌力低。

2.中性粒細(xì)胞培養(yǎng)基中加入美藍(lán)刺激HMP，CGD的中性粒細(xì)胞HMP活性增加，本例則無(wú)反應(yīng)。

3.中性粒細(xì)胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥容易與哪些疾病混淆？

目前暫無(wú)相關(guān)資料

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥可以并發(fā)哪些疾病？

目前暫無(wú)相關(guān)資料

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥應(yīng)該如何預(yù)防？

G-6-PD及其生化變異型 “正?！泵阜Q(chēng)之為G-6-PDB，G-6-PD缺乏癥是由于編碼G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD結(jié)構(gòu)基因異常所致。部分純化殘存酶的詳細(xì)的生化研究提示它們之間存在異質(zhì)性，這些異常的酶即為G-6-PD生化變異型。1966年，世界衛(wèi)生組織(WHO)在日內(nèi)瓦召開(kāi)的國(guó)際會(huì)議上對(duì)G-6-PD變異型的命名、分型標(biāo)準(zhǔn)及方法作了統(tǒng)一規(guī)定。G-6-PD的定型主要根據(jù)電泳速率及酶動(dòng)力學(xué)特征參數(shù)，諸如酶活性、電泳速率、6-磷酸葡萄糖(G6P)和輔酶Ⅱ(NADP)的米氏常數(shù)(KM)底物同類(lèi)物(去氧G6P、磷酸半乳糖、脫氨NADP、輔酶Ⅰ)利用率、熱穩(wěn)定性、最適pH，但最低限度需要下列5項(xiàng)：①酶活性;②電泳速度;③G-6-PD米氏常數(shù);④去氧G6P的相對(duì)利甩率;⑤熱穩(wěn)定性。

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥治療前的注意事項(xiàng)

預(yù)防：提倡優(yōu)生，進(jìn)行婚前和平產(chǎn)前檢查。