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張東鋒副主任醫(yī)師
神經(jīng)內(nèi)科

肝豆狀核變性是一種銅儲積病,為什么血清銅卻減少

收聽:2.80w 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

很多患者及其家屬包括一些醫(yī)生,經(jīng)常會打電話或者是經(jīng)常問,肝豆狀核變性是一種銅儲積病,過量的銅在體內(nèi)蓄積也就是俗話說的銅中毒病,患者的血清銅卻反而減少了,正常的情況下血中的2-5%的銅與白蛋白疏松結(jié)合,95-98%的銅與a2球蛋白進行結(jié)合形成了銅藍蛋白,與白蛋白結(jié)合的銅易于和白蛋白分離,而沉積在組織中或者尿中排出游離銅與白蛋白結(jié)合的銅統(tǒng)稱為非銅藍蛋白依賴銅,銅藍蛋白或與組織蛋白結(jié)合的銅沒有毒性,只有非銅藍蛋白依賴銅會造成這個組織的損傷產(chǎn)生銅毒性,我們檢測的血清銅包括與銅藍蛋白結(jié)合的銅與清蛋白氨基酸結(jié)合的銅正常值一般是11-25umol/L,因為血清中90%-95%的銅與銅藍蛋白結(jié)合而肝豆狀核變性患者的銅藍蛋白顯著降低,雖然肝豆是一種銅過量蓄積病,但是其血清銅通常降低,并且與銅藍蛋白降低的程度成比例。

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    張東鋒副主任醫(yī)師
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  • 銅藍蛋白是帶有6個銅原子以及由1046個氨基酸組成的單一的多肽鏈,肝細胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中合成的原血漿銅藍蛋白與吸收的同離子結(jié)合形成全銅藍蛋白突然蛋白的作用,有參與同的轉(zhuǎn)運參與鐵的代謝抗氧化作用以及參與炎癥反應,以及作為腫瘤標志的指標而肝臟狀核變性患者,由于ATP7B酶功能的障礙無法將銅離子轉(zhuǎn)運給銅藍蛋白前體,以合成全銅藍蛋白因而肝豆狀核變性患者的血中的銅藍蛋白含量都會較低。

    張東鋒副主任醫(yī)師
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    01:01
  • 血清銅藍蛋白顯著降低被公認為是診斷肝豆狀核變性的重要的生化指標,國內(nèi)外均以銅藍蛋白顯著降低作為診斷肝豆狀核變性的金標準之一。 患者家屬看到自己的孩子的血清銅藍蛋白降低擔心是肝豆狀核變性,肝豆狀核變性患者的血清銅藍蛋白水平血清銅藍蛋白的生理變化,出生后至六個月內(nèi)最低新生兒血清銅藍蛋白的水平,只有正常人的1/5早幼期最高然后下降至正常水平,血清銅藍蛋白正常值約為200到500毫克每升,何種銅藍蛋白水平能夠診斷肝豆狀核變性,目前尚沒有統(tǒng)一的標準,2008年美國肝臟協(xié)會制定了肝豆狀核變性的診療指南中對于銅藍蛋白的診斷價值,推薦為血中的銅藍蛋白是小于50毫克每升,是診斷肝豆狀核變性的有力證據(jù),經(jīng)輕中度的銅藍蛋白的下降需要進一步的分析,根據(jù)報道27%的肝豆狀核變性患者的血清銅藍蛋白正常水平,因此銅藍蛋白正常并不能排除肝豆狀核變性,銅藍蛋白降低也可見于別的疾病,如急慢性肝炎非硬化性肝病失代償性肝硬化,藥物性肝炎新生兒腸道吸收不了,腎病營養(yǎng)不良無銅藍蛋白血癥等,體檢發(fā)現(xiàn)了血清銅蛋白降低并不能完全是肝豆狀核變性,應就診??漆t(yī)生以進行系統(tǒng)分析診斷與鑒別診斷。

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  • 什么是肝豆狀核變性 收聽:5.86w

    肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病,又稱Wilson病,肝豆狀核變性是目前臨床可治的少數(shù)神經(jīng)遺傳疾病之一,如果能夠獲得早期的診斷,長期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療,可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命,如果患者不能夠接受長期的規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療,最終會致殘致死,給家庭和社會帶來了沉重的經(jīng)濟負擔和社會負擔。

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  • 肝豆狀核變性患者銅藍蛋白越低并不提示疾病越嚴重。 肝豆患者的銅藍蛋白降低和病情嚴重程度以及驅(qū)銅治療的反應是沒有相關(guān)性的,大多數(shù)患者的銅藍蛋白經(jīng)過多次的檢查數(shù)值的變化并不大,驅(qū)銅治療后癥狀和體重改善非常明顯,但是銅藍蛋白的結(jié)果也是一樣的,有少數(shù)患者的銅藍蛋白反復的檢查顯示診斷價值的降低,從156mg/L然后逐漸降到68mg/L或者是更低水平,這樣并不是意味著疾病又嚴重了。 如果患者肝臟有明顯的炎癥,例如慢性活動性肝炎,則血清銅藍蛋白也可能會升高抵消了,它原來的銅藍蛋白的水平當活動性肝炎好轉(zhuǎn)以后,銅藍蛋白可能從炎癥的明顯時略高,然后轉(zhuǎn)為現(xiàn)在的降低。

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  • 肝豆狀核變性的臨床表現(xiàn) 收聽:4.00w

    肝豆狀核變性雖然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團,為主的神經(jīng)變性疾病,但是它也可以累及全身,大多數(shù)肝豆狀核變性具有性格的改變表現(xiàn),自制力的減退以及情緒不穩(wěn),容易激動,進行性智力減退,思維遲緩以及學習成績的退步,注意力不集中等等,如果是不及時治療,晚期可發(fā)展為嚴重的癡呆,出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神癥狀,還有一些患者它會以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血,這樣的病人多見于青少年。

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