天使寶寶是一種罕見的遺傳性疾病。
天使寶寶又稱安格曼綜合征、天使綜合征,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能,患兒表現(xiàn)為智力障礙、運動協(xié)調(diào)障礙、語言障礙、強烈的幸福感以及典型的面部特征。通常是由于母系染色體15q11-13區(qū)域缺失或母源性基因突變所致。此外,也有可能由于父系染色體15q11-13區(qū)域缺失或父源性基因突變、基因轉(zhuǎn)座或不平衡易位等原因所致。
該病被稱為天使綜合征、天使寶寶的原因在于這類患者通常具有愉悅、友好、愛撫性行為、常常露出笑容等特點,這些表現(xiàn)使得他們看起來非常友善和快樂,就像天使一樣。
目前天使寶寶并沒有特定的治愈方法,主要是針對癥狀進(jìn)行輔助治療,例如行為療法、物理治療、語言治療、抗癲癇藥物、抗抑郁藥物等。此外,基因治療和免疫治療等新型治療也正在研究之中,但需要進(jìn)一步的研究和臨床試驗來證明其療效。