肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哐邈~藍(lán)蛋白水平如何
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
銅藍(lán)蛋白是帶有6個銅原子以及由1046個氨基酸組成的單一的多肽鏈，肝細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中合成的原血漿銅藍(lán)蛋白與吸收的同離子結(jié)合形成全銅藍(lán)蛋白突然蛋白的作用，有參與同的轉(zhuǎn)運(yùn)參與鐵的代謝抗氧化作用以及參與炎癥反應(yīng)，以及作為腫瘤標(biāo)志的指標(biāo)而肝臟狀核變性患者，由于ATP7B酶功能的障礙無法將銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)給銅藍(lán)蛋白前體，以合成全銅藍(lán)蛋白因而肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩难械你~藍(lán)蛋白含量都會較低。
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃?/a>
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張東鋒
河南省人民醫(yī)院
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張東鋒
河南省人民醫(yī)院
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- 其實(shí)，本病并不可怕，首先要認(rèn)識到本病是一種可以治療的神經(jīng)遺傳病，其次堅(jiān)持低銅飲食及正規(guī)的個體化驅(qū)銅治療，絕大多數(shù)患者能夠像正常人一樣，繼續(xù)上學(xué)、工作和生活。因此，要有信心，正規(guī)治療，保持樂觀的心態(tài)有利于疾病的康復(fù)。
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張東鋒
河南省人民醫(yī)院
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如何診斷肝豆?fàn)詈俗冃?/a>
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- 銅藍(lán)蛋白的顯著降低或者是降低，并不是肝豆?fàn)詈俗冃缘墓逃袡z查結(jié)果，目前我們還發(fā)現(xiàn)了腦內(nèi)銅藍(lán)蛋白異常還與某些退行性疾病相關(guān)，尤其是一些運(yùn)動障礙性疾病，近年來我們在臨床上發(fā)現(xiàn)了不少表現(xiàn)為各種各樣的錐體外系的運(yùn)動障礙患者，由于發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白的偏低而被誤診為肝豆?fàn)詈俗冃?，但是通過詳細(xì)的銅生化肝腦眼以及基因測序等檢查，并不支持肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷，有的學(xué)者通過對24例的這些患者的，ATP7B基因測序分析并沒有發(fā)現(xiàn)有明顯意義的突變，銅藍(lán)蛋白的降低，與神經(jīng)變性疾病的關(guān)系，尚沒有明確，亨廷頓病的海馬和頂葉，以及黑質(zhì)銅藍(lán)蛋白也會升高，而缺血性腦血管病的大鼠腦內(nèi)的銅藍(lán)蛋白合成也會減少，部分椎體外系疾病，尤其是帕金森病，也有銅藍(lán)蛋白水平的降低，因此患者如果是出現(xiàn)了，銅藍(lán)蛋白降低，以及震顫等錐體外系癥狀，并非都是肝豆?fàn)詈俗冃杂绕涫荵OPD、EOPD的患者，這樣建議找?？漆t(yī)生進(jìn)一步明確診斷。
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張東鋒
河南省人民醫(yī)院
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張東鋒
河南省人民醫(yī)院
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- 肝豆?fàn)詈俗冃耘R床上分了五期：1、第一期就是肝銅蓄積期是出生至五歲左右這樣的孩子，由于游離銅在肝臟內(nèi)緩慢蓄積，逐漸引起肝細(xì)胞脂肪侵潤和肝小葉的增生，大多數(shù)患兒不出現(xiàn)任何臨床癥狀，少數(shù)的可發(fā)展為隱匿性的肝硬化，這時候就檢查肝功能，查肝功能才發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶的會升高；2、第二期2A期，就是叫銅飽和釋放期，5到10歲這樣的孩子，游離銅在肝臟緩慢地蓄積，達(dá)到了飽和狀態(tài)，再造成了肝細(xì)胞的大量壞死的同時，向血液中大量的釋放銅離子，對紅細(xì)胞產(chǎn)生毒性作用，導(dǎo)致急性溶血性貧血，部分患者的游離銅，以肝以外的組織進(jìn)行沉著，2B期，也就是肝急性損傷期，部分患者雖然游離銅在肝臟的緩慢蓄積 ，達(dá)到了飽和狀態(tài)，但銅向血液轉(zhuǎn)移的困難，而游離銅在肝細(xì)胞漿內(nèi)大量的相溶酶體轉(zhuǎn)移，造成了組織的大量壞死，臨床上表現(xiàn)為急慢性的肝衰竭，也是成為負(fù)性的肝豆?fàn)詈俗冃裕?、第三期就是腦銅蓄積期，大多數(shù)發(fā)生在十歲以上，肝臟釋放的游離銅，在全身各臟器重新分布，主要在腦 腎臟和視網(wǎng)膜等組織中，大量的蓄積，然后導(dǎo)致了角膜色素環(huán)和腎小管的輕度變性，但一般這時候也不會出現(xiàn)神經(jīng)精神的癥狀；4、第四期，就是神經(jīng)精神期，此期這個時候除了發(fā)生了多小葉的壞死后的肝硬化，逐漸出現(xiàn)了多種多樣的，椎體外系為主的神經(jīng)癥狀，精神癥狀；5、第五期，疾病終末期，或者經(jīng)治療后緩解期，經(jīng)過確切系統(tǒng)的驅(qū)銅治療絕大多數(shù)的病人，臨床癥狀有不同程度的改善，恢復(fù)工作或者是生活能力，而另一部分患者因誤診未為治或者是治療不充分，遷延不愈日益加重慢性肝衰竭或者是嚴(yán)重的全身僵直攣縮進(jìn)入了這個疾病的終末期。
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張東鋒
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