如何診斷肝豆?fàn)詈俗冃?/h1>

2019-12-14 閱讀：10w+ 提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

銅藍(lán)蛋白的顯著降低或者是降低，并不是肝豆?fàn)詈俗冃缘墓逃袡z查結(jié)果，目前我們還發(fā)現(xiàn)了腦內(nèi)銅藍(lán)蛋白異常還與某些退行性疾病相關(guān)，尤其是一些運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，近年來(lái)我們?cè)谂R床上發(fā)現(xiàn)了不少表現(xiàn)為各種各樣的錐體外系的運(yùn)動(dòng)障礙患者，由于發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白的偏低而被誤診為肝豆?fàn)詈俗冃裕峭ㄟ^(guò)詳細(xì)的銅生化肝腦眼以及基因測(cè)序等檢查，并不支持肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷，有的學(xué)者通過(guò)對(duì)24例的這些患者的，ATP7B基因測(cè)序分析并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)有明顯意義的突變，銅藍(lán)蛋白的降低，與神經(jīng)變性疾病的關(guān)系，尚沒(méi)有明確，亨廷頓病的海馬和頂葉，以及黑質(zhì)銅藍(lán)蛋白也會(huì)升高，而缺血性腦血管病的大鼠腦內(nèi)的銅藍(lán)蛋白合成也會(huì)減少，部分椎體外系疾病，尤其是帕金森病，也有銅藍(lán)蛋白水平的降低，因此患者如果是出現(xiàn)了，銅藍(lán)蛋白降低，以及震顫等錐體外系癥狀，并非都是肝豆?fàn)詈俗冃杂绕涫荵OPD、EOPD的患者，這樣建議找專(zhuān)科醫(yī)生進(jìn)一步明確診斷。