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張東鋒副主任醫(yī)師
神經(jīng)內(nèi)科
河南省人民醫(yī)院
預(yù)約掛號(hào)

如何診斷肝豆?fàn)詈俗冃?/h1>
閱讀:10w+ 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

銅藍(lán)蛋白的顯著降低或者是降低,并不是肝豆?fàn)詈俗冃缘墓逃袡z查結(jié)果,目前我們還發(fā)現(xiàn)了腦內(nèi)銅藍(lán)蛋白異常還與某些退行性疾病相關(guān),尤其是一些運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,近年來(lái)我們?cè)谂R床上發(fā)現(xiàn)了不少表現(xiàn)為各種各樣的錐體外系的運(yùn)動(dòng)障礙患者,由于發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白的偏低而被誤診為肝豆?fàn)詈俗冃裕峭ㄟ^(guò)詳細(xì)的銅生化肝腦眼以及基因測(cè)序等檢查,并不支持肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷,有的學(xué)者通過(guò)對(duì)24例的這些患者的,ATP7B基因測(cè)序分析并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)有明顯意義的突變,銅藍(lán)蛋白的降低,與神經(jīng)變性疾病的關(guān)系,尚沒(méi)有明確,亨廷頓病的海馬和頂葉,以及黑質(zhì)銅藍(lán)蛋白也會(huì)升高,而缺血性腦血管病的大鼠腦內(nèi)的銅藍(lán)蛋白合成也會(huì)減少,部分椎體外系疾病,尤其是帕金森病,也有銅藍(lán)蛋白水平的降低,因此患者如果是出現(xiàn)了,銅藍(lán)蛋白降低,以及震顫等錐體外系癥狀,并非都是肝豆?fàn)詈俗冃杂绕涫荵OPD、EOPD的患者,這樣建議找專(zhuān)科醫(yī)生進(jìn)一步明確診斷。

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