肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)
肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團(tuán),為主的神經(jīng)變性疾病,但是它也可以累及全身,大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿竦母淖儽憩F(xiàn),自制力的減退以及情緒不穩(wěn),容易激動(dòng),進(jìn)行性智力減退,思維遲緩以及學(xué)習(xí)成績的退步,注意力不集中等等,如果是不及時(shí)治療,晚期可發(fā)展為嚴(yán)重的癡呆,出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神癥狀,還有一些患者它會(huì)以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血,這樣的病人多見于青少年。
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肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團(tuán),為主的神經(jīng)變性疾病,但是它也可以累及全身,大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿竦母淖儽憩F(xiàn),自制力的減退以及情緒不穩(wěn),容易激動(dòng),進(jìn)行性智力減退,思維遲緩以及學(xué)習(xí)成績的退步,注意力不集中等等,如果是不及時(shí)治療,晚期可發(fā)展為嚴(yán)重的癡呆,出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神癥狀,還有一些患者它會(huì)以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血,這樣的病人多見于青少年。
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肝臟狀核變性,肝臟受損呢是本病的首先受累的部位,因此乙肝病為初發(fā)癥狀的年齡都是往往比較小,約80%的患者發(fā)生在肝臟癥狀,多是表現(xiàn)為非特異性的肝病綜合癥,就比如倦怠、乏力、食欲不振、肝區(qū)疼痛、肝腫大或者是縮小,脾腫大或者是脾功能亢進(jìn),黃疸、腹水以及蜘蛛痣,或者是食管靜脈的曲張 破裂出血以及肝昏迷等。10%到30%的患者發(fā)生慢性活動(dòng)性肝炎,少數(shù)表現(xiàn)為沒有癥狀的肝脾腫大,或者是僅轉(zhuǎn)氨酶升高沒有任何的肝臟癥狀。
肝臟損害可使體內(nèi)的激素代謝異常,導(dǎo)致體內(nèi)的內(nèi)分泌的紊亂,進(jìn)而影響到青春期的延遲,女性的月經(jīng)不調(diào),閉經(jīng)或者是流產(chǎn)。男性出現(xiàn)乳房發(fā)育等,極少數(shù)的患者會(huì)出現(xiàn)急性的肝衰竭疾病,導(dǎo)致了肝細(xì)胞的大量壞死。還有一些患者就會(huì)出現(xiàn)一些腎臟損害,多項(xiàng)的研究已經(jīng)證實(shí)了過量的銅離子在近端的腎小管以及腎小球沉積,造成了腎小管的重吸收障礙,出現(xiàn)了腎性糖尿,多種的氨基酸尿以及尿酸尿、高鈣尿和蛋白尿等。少數(shù)的患者可發(fā)生腎小管性酸中毒,伴發(fā)腎衰竭,并可產(chǎn)生骨質(zhì)疏松骨及軟骨變性等。
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在世界各地各個(gè)民族都有報(bào)道,但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國的報(bào)道不一,根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計(jì)本病的患病率約為3萬-5萬分之一,發(fā)病率約為100萬分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一,日本意大利發(fā)病率約為3萬分之一,歐美則罕見發(fā)病率約為10萬分之一,美國活嬰中發(fā)病率約為5.5萬分之一,愛爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率,約為10萬分之1.7,東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬分之2.9,肝豆在我國并不少見,1993年的統(tǒng)計(jì),華東地區(qū)的發(fā)病率,不低于20萬分之一,基因頻率也達(dá)到了0.24%,然后是中國臺(tái)灣發(fā)病率約為10萬分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲,患病率呈逐年上升趨勢,2005年統(tǒng)計(jì),中國臺(tái)灣患者患病率,約為10萬分之1.6,2009年的統(tǒng)計(jì),安徽含山縣呢,肝豆患者的發(fā)病率為10萬分之2.66,患病率為10萬分之6.21,從上述數(shù)字來看,我國大陸部分的某些地區(qū)和臺(tái)灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異,另外中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院,神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門診,發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達(dá)到10.14%,居全部單基因遺傳病的第二位,從這一個(gè)角度反映了本病在我國是較為多見的。
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肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?,由于銅在體內(nèi)的廣泛沉積,因此臨床表現(xiàn)是復(fù)雜多變,極易誤診,他神經(jīng)受損的癥狀,多在是肝病表現(xiàn)之后的,一般是會(huì)出現(xiàn)震顫,震顫是常見的首發(fā)癥狀,它的形式是安靜時(shí)減輕,隨意運(yùn)動(dòng)的時(shí)候會(huì)加重 ,睡眠的時(shí)候會(huì)消失,神經(jīng)受損癥狀是構(gòu)音障礙,很多患者都是表現(xiàn)為言語不清等癥狀。
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病,又稱Wilson病,肝豆?fàn)詈俗冃允悄壳芭R床可治的少數(shù)神經(jīng)遺傳疾病之一,如果能夠獲得早期的診斷,長期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療,可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命,如果患者不能夠接受長期的規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療,最終會(huì)致殘致死,給家庭和社會(huì)帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。
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其實(shí),本病并不可怕,首先要認(rèn)識(shí)到本病是一種可以治療的神經(jīng)遺傳病,其次堅(jiān)持低銅飲食及正規(guī)的個(gè)體化驅(qū)銅治療,絕大多數(shù)患者能夠像正常人一樣,繼續(xù)上學(xué)、工作和生活。因此,要有信心,正規(guī)治療,保持樂觀的心態(tài)有利于疾病的康復(fù)。