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陸海英主任醫(yī)師
感染內(nèi)科

肝豆?fàn)詈俗冃愿文I損害的臨床表現(xiàn)

閱讀:610 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

病情描述: 肝豆?fàn)詈俗冃愿文I損害的臨床表現(xiàn)

精選回答:
    • 陸海英 主任醫(yī)師
    • 感染內(nèi)科
  • 肝臟狀核變性,肝臟受損呢是本病的首先受累的部位,因此乙肝病為初發(fā)癥狀的年齡都是往往比較小,約80%的患者發(fā)生在肝臟癥狀,多是表現(xiàn)為非特異性的肝病綜合癥,就比如倦怠、乏力、食欲不振、肝區(qū)疼痛、肝腫大或者是縮小,脾腫大或者是脾功能亢進(jìn),黃疸、腹水以及蜘蛛痣,或者是食管靜脈的曲張破裂出血以及肝昏迷等。10%到30%的患者發(fā)生慢性活動(dòng)性肝炎,少數(shù)表現(xiàn)為沒(méi)有癥狀的肝脾腫大,或者是僅轉(zhuǎn)氨酶升高沒(méi)有任何的肝臟癥狀。 肝臟損害可使體內(nèi)的激素代謝異常,導(dǎo)致體內(nèi)的內(nèi)分泌的紊亂,進(jìn)而影響到青春期的延遲,女性的月經(jīng)不調(diào),閉經(jīng)或者是流產(chǎn)。男性出現(xiàn)乳房發(fā)育等,極少數(shù)的患者會(huì)出現(xiàn)急性的肝衰竭疾病,導(dǎo)致了肝細(xì)胞的大量壞死。還有一些患者就會(huì)出現(xiàn)一些腎臟損害,多項(xiàng)的研究已經(jīng)證實(shí)了過(guò)量的銅離子在近端的腎小管以及腎小球沉積,造成了腎小管的重吸收障礙,出現(xiàn)了腎性糖尿,多種的氨基酸尿以及尿酸尿、高鈣尿和蛋白尿等。少數(shù)的患者可發(fā)生腎小管性酸中毒,伴發(fā)腎衰竭,并可產(chǎn)生骨質(zhì)疏松骨及軟骨變性等。
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  • 肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)
  • 肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團(tuán),為主的神經(jīng)變性疾病,但是它也可以累及全身,大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿竦母淖儽憩F(xiàn),自制力的減退以及情緒不穩(wěn),容易激動(dòng),進(jìn)行性智力減退,思維遲緩以及學(xué)習(xí)成績(jī)的退步,注意力不集中等等,如果是不及時(shí)治療,晚期可發(fā)展為嚴(yán)重的癡呆,出現(xiàn)幻覺(jué)等器質(zhì)性精神癥狀,還有一些患者它會(huì)以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血,這樣的病人多見(jiàn)于青少年。
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  • 在世界各地各個(gè)民族都有報(bào)道,但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國(guó)的報(bào)道不一,根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計(jì)本病的患病率約為3萬(wàn)-5萬(wàn)分之一,發(fā)病率約為100萬(wàn)分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一,日本意大利發(fā)病率約為3萬(wàn)分之一,歐美則罕見(jiàn)發(fā)病率約為10萬(wàn)分之一,美國(guó)活嬰中發(fā)病率約為5.5萬(wàn)分之一,愛(ài)爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率,約為10萬(wàn)分之1.7,東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬(wàn)分之2.9,肝豆在我國(guó)并不少見(jiàn),1993年的統(tǒng)計(jì),華東地區(qū)的發(fā)病率,不低于20萬(wàn)分之一,基因頻率也達(dá)到了0.24%,然后是中國(guó)臺(tái)灣發(fā)病率約為10萬(wàn)分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲,患病率呈逐年上升趨勢(shì),2005年統(tǒng)計(jì),中國(guó)臺(tái)灣患者患病率,約為10萬(wàn)分之1.6,2009年的統(tǒng)計(jì),安徽含山縣呢,肝豆患者的發(fā)病率為10萬(wàn)分之2.66,患病率為10萬(wàn)分之6.21,從上述數(shù)字來(lái)看,我國(guó)大陸部分的某些地區(qū)和臺(tái)灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異,另外中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院,神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門診,發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達(dá)到10.14%,居全部單基因遺傳病的第二位,從這一個(gè)角度反映了本病在我國(guó)是較為多見(jiàn)的。
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  • 首先要是低銅飲食的基礎(chǔ)上,采用了驅(qū)銅藥物,如DMPS、青霉胺和DMSA等,在治療肝豆?fàn)詈俗冃灾休^其他的絡(luò)合物應(yīng)用比較廣泛。鋅劑已成為肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕妮o助的治療藥物之一,單純的中藥治療肝豆?fàn)詈俗冃?,臨床上多以個(gè)案報(bào)道為主,說(shuō)服力不強(qiáng),療效評(píng)定的標(biāo)準(zhǔn)尚未統(tǒng)一,缺乏可比性,仍缺乏大樣本的臨床研究去證實(shí)其療效。 肝移植治療,由于肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)具有差異性,病種稀少,對(duì)當(dāng)前治療的有效,缺乏足夠的前瞻性研究,因此尚在探索中,有待完善?;蛑委熌壳吧袥](méi)有應(yīng)用于臨床。
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  • 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唢嬍匙⒁馐马?xiàng)
  • 肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性銅代謝缺陷。主要原因是肝內(nèi)銅藍(lán)蛋白的合成不正常,膽汁中銅藍(lán)蛋白的排泄也減少,導(dǎo)致肝細(xì)胞大量注射銅,導(dǎo)致肝功能不全和肝硬化。因此,HLD患者應(yīng)避免食用含銅量高的食物,如豆類、堅(jiān)果、土豆、菠菜、茄子、南瓜、棗子、干菜、干果、軟體動(dòng)物、貝類、蝸牛、蝦蟹等。
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