肝豆狀核變性患者出現(xiàn)血清銅藍蛋白降低的原因

血清銅藍蛋白顯著降低被公認為是診斷肝豆狀核變性的重要的生化指標，國內(nèi)外均以銅藍蛋白顯著降低作為診斷肝豆狀核變性的金標準之一。
患者家屬看到自己的孩子的血清銅藍蛋白降低擔心是肝豆狀核變性，肝豆狀核變性患者的血清銅藍蛋白水平血清銅藍蛋白的生理變化，出生后至六個月內(nèi)最低新生兒血清銅藍蛋白的水平，只有正常人的1/5早幼期最高然后下降至正常水平，血清銅藍蛋白正常值約為200到500毫克每升，何種銅藍蛋白水平能夠診斷肝豆狀核變性，目前尚沒有統(tǒng)一的標準，2008年美國肝臟協(xié)會制定了肝豆狀核變性的診療指南中對于銅藍蛋白的診斷價值，推薦為血中的銅藍蛋白是小于50毫克每升，是診斷肝豆狀核變性的有力證據(jù)，經(jīng)輕中度的銅藍蛋白的下降需要進一步的分析，根據(jù)報道27%的肝豆狀核變性患者的血清銅藍蛋白正常水平，因此銅藍蛋白正常并不能排除肝豆狀核變性，銅藍蛋白降低也可見于別的疾病，如急慢性肝炎非硬化性肝病失代償性肝硬化，藥物性肝炎新生兒腸道吸收不了，腎病營養(yǎng)不良無銅藍蛋白血癥等，體檢發(fā)現(xiàn)了血清銅蛋白降低并不能完全是肝豆狀核變性，應(yīng)就診專科醫(yī)生以進行系統(tǒng)分析診斷與鑒別診斷。