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先天性巨結(jié)腸

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就診指南

• 相關(guān)癥狀： 先天性巨結(jié)腸有哪些表現(xiàn)及如何診斷？ 臨床表現(xiàn)： 1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。多于生后48小時內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便，嚴(yán)重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。 2、營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩 長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。 3、巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎 是最常見和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確，一般認(rèn)為長期遠(yuǎn)前幾天梗阻，近端結(jié)腸繼發(fā)肥厚擴(kuò)張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎(chǔ)上一些患兒機(jī)體免疫功能異?；蜻^敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結(jié)腸炎。也有人認(rèn)為是細(xì)菌和病毒感染引起，但大便培養(yǎng)多無致病菌生長。結(jié)腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現(xiàn)漿膜充血水腫增厚腹腔內(nèi)有滲出，形成滲出性腹膜炎?；純喝戆l(fā)問突然惡化，腹脹嚴(yán)重、嘔吐有時腹瀉，由于腹瀉及擴(kuò)大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。 1.癥狀及體征 (1)不排胎便或胎便排出延遲：新生兒HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司報道正常新生兒生后24h以內(nèi)排胎便者占97.7%，過期產(chǎn)兒為100%，而24～48h以后排便者可能有器質(zhì)性病變。由于病變腸管痙攣，胎糞無法通過狹窄區(qū)，以致大量潴留于乙狀結(jié)腸形成腹脹。約有72%需經(jīng)處理(塞肛、洗腸等)方能排便，經(jīng)過治療后有時患兒可以維持?jǐn)?shù)天或1周排便功能，多數(shù)患兒又出現(xiàn)便秘。僅有少數(shù)病兒出生后胎便排出正常，1周或1個月后出現(xiàn)癥狀。 (2)腹脹：腹脹為早期癥狀之一，約占87%。新生兒期腹脹可突然出現(xiàn)，也可逐漸增加，主要視梗阻情況而定。至嬰幼兒時期由于幫助排便的方法效果愈來愈差，以致不得不改用其他方法，久之又漸失效。便秘呈進(jìn)行性加重，腹部逐漸膨隆。常伴有腸鳴音亢進(jìn)，雖不用聽診器亦可聞及腸鳴，尤以夜晚清晰。病兒也可能出現(xiàn)腹瀉，或腹瀉、便秘交替。便秘嚴(yán)重者可以數(shù)天，甚至1～2周或更長時間不排便?；純撼释苄胃?，伴有腹壁靜脈怒張，有時可見到腸型及腸蠕動波。觸診時有時可觸及糞石。至幼兒期腹圍明顯大于胸圍，腹部長度亦大于胸部。腹脹如便秘一樣呈進(jìn)行性加重，大量腸內(nèi)容、氣體滯留于結(jié)腸。腹脹嚴(yán)重時膈肌上升，影響呼吸?；純撼识俗粑?，夜晚不能平臥。 (3)嘔吐：新生兒HD嘔吐者不多，但如不治療，梗阻加重則嘔吐可逐漸加重，甚至吐出膽汁或糞液。至嬰幼兒期常合并低位腸梗阻癥狀，嚴(yán)重時有嘔吐，其內(nèi)容為奶汁、食物。最后由于腸梗阻和脫水需急診治療，經(jīng)洗腸、輸液及補(bǔ)充電解質(zhì)后病情緩解。經(jīng)過一段時間后上述癥狀又復(fù)出現(xiàn)。 (4)腸梗阻：Klein統(tǒng)計新生兒腸梗阻中，HD占第2位，第1位為壞死性腸炎。梗阻多為不完全性，有時可發(fā)展成為完全性，新生兒期梗阻情況不一定與無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的長短成正比，Martin均曾見到全結(jié)腸型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥1歲之前仍可排便之病例。除少數(shù)合并小腸結(jié)腸炎病兒外，多數(shù)患兒經(jīng)過治療可以緩解一段時間。無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管持續(xù)性痙攣狹窄，使病兒長期處于不完全性低位梗阻狀態(tài)，隨著便秘癥狀的加重和排便措施的失效，病情可轉(zhuǎn)化為完全性腸梗阻，而須立即行腸造瘺術(shù)以緩解癥狀。個別患者平時雖能排出少量稀便氣體，但腸腔內(nèi)已有巨大糞石梗阻。 (5)肛門指檢：直腸肛管指診對于診斷新生兒巨結(jié)腸癥至關(guān)緊要。它不但可以查出有無直腸肛門畸形，同時可了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛以及狹窄的部位和長度。當(dāng)拔出手指后，由于手指的擴(kuò)張及刺激，常有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉(zhuǎn)。如有上述情況應(yīng)首先考慮巨結(jié)腸的可能。嬰幼兒時期肛檢有時可觸及糞塊，拔出手指時或有氣體及稀臭糞便排出。 (6)一般情況：新生兒由于反復(fù)出現(xiàn)低位性腸梗阻，患兒食欲不振，營養(yǎng)不良、貧血、抵抗力差，常發(fā)生呼吸道及腸道感染，如腸炎、肺炎、敗血癥、腸穿孔而死亡。至幼兒期，除上述癥狀外，患兒長期處于低蛋白血癥，生長發(fā)育均差，加之腸內(nèi)大量細(xì)菌繁殖毒素吸收，心、肝、腎功能均可出現(xiàn)損害.嚴(yán)重時患兒全身水腫，以下肢、陰囊更為顯著。 2.臨床分型 先天性巨結(jié)腸癥的分型相當(dāng)混亂，有人以解剖為依據(jù)，有人以臨床為準(zhǔn)繩，也有人按治療方法的不同而分類。甚至名詞相同而病變范圍各異，如“短段型”的定義，有的作者以病變局限于直腸遠(yuǎn)端為準(zhǔn)，而另一些作者則認(rèn)為病變累及直腸近端，直腸、乙狀結(jié)腸交界處亦屬短段。有鑒如此，我們參照病變范圍，結(jié)合治療方法的選擇，臨床及療效的預(yù)測暫作如下分型。 (1)超短段型：病變局限于直腸遠(yuǎn)端，臨床表現(xiàn)為內(nèi)括約肌失弛緩狀態(tài)，新生兒期狹窄段在恥尾線以下。 (2)短段型：病變位于直腸近、中段，相當(dāng)于第2骶椎以下，距肛門距離不超過6cm。 (3)常見型：無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)自肛門開始向上延至第1骶椎以上，距肛門約9cm，病變位于直腸近端或直腸乙狀結(jié)腸交界處，甚至達(dá)乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端。 (4)長段型：病變延至乙狀結(jié)腸或降結(jié)腸。 (5)全結(jié)腸型：病變波及全部結(jié)腸及回腸，距回盲瓣30cm以內(nèi)。 (6)全腸型：病變波及全部結(jié)腸及回腸，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指腸。 上述分型方法有利于治療方法的選擇，并對手術(shù)效果的預(yù)測和預(yù)后均有幫助。以上各型中常見型占75%左右，其次是短段型。全結(jié)腸型占3%～5%，亦有報道高達(dá)10%。 3.合并畸形 先天性巨結(jié)腸癥合并其他畸形者為5%～19%，國內(nèi)王氏報道為18.9%。亦有報道高達(dá)30%左右，其主要畸形有腦積水、先天愚型、甲狀腺功能低下、腸旋轉(zhuǎn)不良、內(nèi)疝、直腸肛門閉鎖、隱睪、唇裂、肺動脈狹窄、馬蹄足、腎盂積水等。在諸多畸形中，中樞神經(jīng)畸形發(fā)生率最高，其次是心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)和胃腸道。尤其是先天愚型占2%～3.4%，至于中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形多見的原因，可能由于神經(jīng)細(xì)胞對有害環(huán)境的耐受力均低，并同時被相同因素?fù)p害所致。 診斷先天性巨結(jié)腸，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，確診則需要X線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學(xué)等客觀檢查方法。 新生兒巨結(jié)腸的癥狀需要與胎糞性便秘、腸閉鎖或狹窄、肛門直腸畸形等病鑒別。用小指肛診后，巨結(jié)腸病兒能大量排出胎便及氣體，隨之癥狀緩解。因此，對新生兒腸梗阻，常規(guī)做肛診檢查，不僅有助于診斷和治療新生兒巨結(jié)腸，而且可避免或減少錯誤診治。 6個月以上病兒，有慢性便秘等癥狀、又有新生兒巨結(jié)腸史，診斷先天性巨結(jié)腸較容易，否則須除外肛門直腸畸形等病所致續(xù)發(fā)性巨結(jié)腸，以及克汀病、飲食性便秘、特發(fā)性巨結(jié)腸等癥。肛診時，短段型先天性巨結(jié)腸的肛門緊縮，直腸明顯擴(kuò)張積便或積氣;普通型先天性巨結(jié)腸的直腸壺腹消失，處于緊縮(不是狹窄)狀態(tài)，但這種狀態(tài)并不恒定，直腸可因積存糞便而被動擴(kuò)張。故不能根據(jù)肛診檢查結(jié)果確診先天性巨結(jié)腸及其分型。另外，肛診時還要注意先天性巨結(jié)腸病兒糞便的氣味、性狀等特點(diǎn)。 再次強(qiáng)調(diào)，對先天性巨結(jié)腸病兒必須做肛診檢查，一是有助于診斷，二是有利于鑒別。
• 發(fā)病部位： 腹部
• 相關(guān)疾?。?/span> 先天性巨結(jié)腸可以并發(fā)哪些疾??？ 小腸結(jié)腸炎及腸穿孔是先天性巨結(jié)腸的常見并發(fā)癥，亦是引起死亡最多見的原因。有文獻(xiàn)統(tǒng)計有20%～50%的病兒并發(fā)小腸結(jié)腸炎，其病死率約30%。腸炎可以發(fā)生在各種年齡，但以3個月以內(nèi)嬰兒發(fā)病率最高。90%的腸炎病例發(fā)生于2歲以內(nèi)，以后逐漸減少。即使在根治術(shù)后或結(jié)腸造瘺術(shù)后亦偶有出現(xiàn)結(jié)腸炎者。Shono報道術(shù)后發(fā)生腸炎者占61%而多見于Boley手術(shù)后。Soaue報道Sweorson術(shù)后腸炎占11.6%。Ikeda報道術(shù)后腸炎占33.7%，Soalce術(shù)后為19.5%，Boley術(shù)后12.1%。因此術(shù)后預(yù)防治療腸炎成為重要課題。有作者統(tǒng)計先行造瘺術(shù)而后發(fā)生腸炎者，病死率可以降低。引起腸炎的原因和機(jī)制至今尚不十分明了，近10年來對其療效也無顯著改進(jìn)。許多學(xué)者提出小腸結(jié)腸炎可能有以下幾個原因： 1.腸梗阻 Swenson最早提出腸炎是由于梗阻所致。無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管痙攣狹窄，缺乏蠕動功能，因而促使腸炎發(fā)生。所以國外均主張HD一經(jīng)診斷立即造瘺，但這一理論不能解釋造瘺術(shù)后梗阻已經(jīng)解除仍有腸炎發(fā)生。 2.細(xì)菌毒素 巨結(jié)腸病人大便潴留，細(xì)菌大量繁殖，菌群失調(diào)。1986年Thorns等用梭狀芽孢桿菌抗血清法，檢查13例合并腸炎患兒，其中54%有細(xì)菌毒素存在。而非巨結(jié)腸排稀便者12例，僅1例毒素陽性。并且在此13例患兒糞便中分離出梭狀芽孢桿菌10例占77%，這些結(jié)果均說明梭狀芽孢桿菌與腸炎產(chǎn)生有密切關(guān)系。由于細(xì)菌毒素的侵襲腸壁血管，使血管通透性增加，大量液體滲出流入腸腔，造成水瀉、腹脹。毒素吸收后出現(xiàn)高熱(39～40℃)，病兒進(jìn)而產(chǎn)生敗血癥、休克衰竭、DIC、腸穿孔等而死亡。 3.過敏反應(yīng) HD小腸結(jié)腸炎，無論手術(shù)與否均可發(fā)生。常常病情兇猛、發(fā)展迅速。有的患兒即使一直住在醫(yī)院進(jìn)行細(xì)心的洗腸補(bǔ)液，甚至術(shù)后亦可突然發(fā)病而死亡。所以有學(xué)者指出，這些患兒是由于腸黏膜對某些細(xì)菌抗原有超敏反應(yīng)，加之細(xì)菌侵入而發(fā)生敗血癥死亡。 4.局部免疫功能低下 腸黏膜屏障由3層保護(hù)層組成：①細(xì)胞前保護(hù)層：主要由杯狀細(xì)胞分泌黏液所形成的一道物理屏障及正常菌叢形成的微生物屏障和分泌型lgA形成的保護(hù)膜;②腸細(xì)胞保護(hù)層：由腸細(xì)胞及多糖蛋白復(fù)合物構(gòu)成;③細(xì)胞后保護(hù)層：由細(xì)胞下結(jié)締組織、毛細(xì)血管和淋巴管共同構(gòu)成。近年來有人提出小腸結(jié)腸炎系局部免疫損害所致。金子十郎研究證實(shí)巨結(jié)腸嚴(yán)重腸炎時，結(jié)腸局部產(chǎn)生IgA細(xì)胞數(shù)目和分泌量均明顯減少和降低。腸壁的IgA系統(tǒng)也有下降趨勢。免疫球蛋白IgA在腸道中起著一種天然的保護(hù)膜作用，雙體IgA才能結(jié)合補(bǔ)體，固著于革蘭陰性桿菌后，被IgA所活化的補(bǔ)體系統(tǒng)使溶菌酶能消化細(xì)菌包壁上的黏多糖。單體IgA亦能通過淋巴管從固有層進(jìn)入血流，在腸道感染時可以使血清中的IgA增高。巨結(jié)腸發(fā)生腸炎時破壞了正常的免疫反應(yīng)，因而導(dǎo)致腸炎反復(fù)發(fā)作。這些患兒抵抗力低下也容易發(fā)生上呼吸道感染。有人在研究PL鼠腸炎時亦發(fā)現(xiàn)患鼠局部免疫球蛋白產(chǎn)生細(xì)胞明顯低于對照組，同時發(fā)現(xiàn)中性黏蛋白及磷黏蛋白耗盡而且杯狀細(xì)胞有絲分裂活動很低。病鼠缺乏磷酸鹽可能導(dǎo)致對細(xì)菌的敏感性。Teitelbaum亦報道患鼠在發(fā)病時局部免疫球蛋白Ig和白蛋白均明顯下降，上述研究結(jié)果均可提示腸炎的發(fā)生與局部免疫有關(guān)，然而這些局部免疫的缺陷是原發(fā)而導(dǎo)致腸炎的發(fā)生，抑或繼發(fā)于腸炎尚有待進(jìn)一步證明。 腸炎發(fā)生時進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，可以見到黏膜水腫、充血以及局限性黏膜破壞和小型潰瘍。輕擦也容易出血。病變加重時向肌層發(fā)展，出現(xiàn)腸壁全層水腫、充血、增厚，在巨大病灶的漿膜層可見有黃色纖維膜覆蓋。如病變進(jìn)一步發(fā)展即可發(fā)生腸穿孔，并導(dǎo)致彌漫性腹膜炎。其病理檢查可見隱窩膿腫、變性、絨毛炎性細(xì)胞浸潤以及淋巴濾泡增生。1994年Kobayashi用單抗檢測細(xì)胞內(nèi)黏分子(ICAM-1)，以了解其在HD合并腸炎中的作用，結(jié)果發(fā)現(xiàn)腸炎時黏膜下血管上皮均可見到明顯著色，而對照組則很少見到。ICAM-1能誘導(dǎo)炎癥時許多組織的白細(xì)胞浸潤，且誘導(dǎo)各種細(xì)胞出現(xiàn)炎性激素，如干擾素、白細(xì)胞介素-1及腫瘤壞死因子，它在白細(xì)胞的黏著及調(diào)節(jié)血管外白細(xì)胞起著重要作用，因此即使在腸炎發(fā)作間隙或未出現(xiàn)前，如果ICAM-1顯色表明有腸炎發(fā)生的危險。 有嚴(yán)重腸炎時，患兒有頻繁嘔吐、水樣腹瀉、高熱和病情突然惡化。腹部異常膨脹并呈現(xiàn)脫水癥狀。進(jìn)而發(fā)生呼吸困難、衰竭、全身反應(yīng)極差。少數(shù)病兒雖未出現(xiàn)腹瀉，當(dāng)進(jìn)行肛門指檢或插入肛管時迅即見有大量奇臭糞水及氣體溢出。腹脹可隨之消減，但不久又行加重。小腸結(jié)腸炎往往病情兇險，治療若不及時或不適當(dāng)可導(dǎo)致死亡。 由于腸炎時腸腔擴(kuò)張，腸壁變薄缺血，腸黏膜在細(xì)菌和毒素的作用下產(chǎn)生潰瘍、出血甚至穿孔形成腹膜炎，腸炎并發(fā)腸穿孔病死率更高，尤其是新生兒，可高達(dá)70%～80%。 5.水中毒 水中毒多見于乳幼兒。此外，新生兒期用大量低滲鹽水洗腸，輸液過量或過快;年長兒先天性巨結(jié)腸，伴有慢性營養(yǎng)不良、低蛋白血癥，常有細(xì)胞性或間質(zhì)性水腫，在洗腸或輸液不當(dāng)時，也容易發(fā)生水中毒。急性水中毒主要累及腦、心、肺。腦水腫癥狀為惡心、嘔吐、昏迷或抽搐;也可出現(xiàn)心力衰竭或肺水腫。為預(yù)防水中毒，要嚴(yán)格控制輸液量;洗腸時用等滲鹽水，不能用肥皂水等低滲液體;要用虹吸法，不得用灌腸法洗腸。
• 多發(fā)檢查： 先天性巨結(jié)腸應(yīng)該做哪些檢查？ 　　1.直腸肌層活檢 Swenson(1955)最先采用該法，準(zhǔn)確率為98%。從直腸壁取肌層活檢，證實(shí)肌間神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如診斷先天性巨結(jié)腸，理論上是最可靠的方法，但因存在一些缺點(diǎn)，故目前并非必要：①Smith(1968)經(jīng)組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，生后神經(jīng)節(jié)細(xì)胞有一發(fā)育和成熟過程，直腸肌間叢尤其明顯，黏膜下叢又落后幾周，如不注意，可把正常兒診斷為先天性巨結(jié)腸或同源病。②正常直腸在齒狀線上方有一低神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)，在該區(qū)內(nèi)取材可把正常兒診斷為先天性巨結(jié)腸或同源病。故強(qiáng)調(diào)取材高度在齒狀線上方至少新生兒2cm，1歲以內(nèi)2.5cm，1～3歲3cm，4歲以上3.5cm，如此，短段型巨結(jié)腸病兒又易漏診。③小兒肌層活檢有腸穿孔、出血、感染等并發(fā)癥，術(shù)后瘢痕可影響根治性手術(shù)。新生兒因肛管狹小、直腸壁薄、操作不便等，更易發(fā)生并發(fā)癥。 　　另外，肌層活檢是診斷先天性巨結(jié)腸同源病的主要根據(jù)。 　　2.直腸黏膜活檢 直腸黏膜活檢僅吸取一小塊黏膜。經(jīng)不斷改進(jìn)，該法簡單、安全可靠，可不需麻醉，不必住院。檢查方法有組織學(xué)、組織化學(xué)及免疫組織化學(xué)。組織學(xué)檢查主要用 HE染色判斷神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有或無。該法簡單，但不準(zhǔn)確;乙酰膽堿酯酶等組織化學(xué)檢查方法，需要新鮮組織標(biāo)本和冷凍切片機(jī)等技術(shù)條件，新生兒期因乙酰膽堿酯酶活性較低，易出現(xiàn)假陰性結(jié)果;免疫組織化學(xué)方法準(zhǔn)確性高，但因試劑昂貴，目前尚不適于做常規(guī)診斷方法。王怡平等(1991)采用神經(jīng)元特異性稀醇化酶(NSE)免疫組化法，檢查32例懷疑先天性巨結(jié)腸病兒，無一例誤診;徐本源等(1995)用NSE和S-100蛋白，診斷先天性巨結(jié)腸，準(zhǔn)確率達(dá) 100%。NSE為神經(jīng)節(jié)細(xì)胞內(nèi)酶之一，是神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的標(biāo)志，NSE抗體與神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及神經(jīng)纖維內(nèi)NSE結(jié)合，使神經(jīng)組織清晰可見。發(fā)育未成熟的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞也容易辨認(rèn)，并容易與炎性細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、施萬細(xì)胞、巨噬細(xì)胞和血管內(nèi)皮細(xì)胞等區(qū)別;S-100蛋白是一種神經(jīng)系統(tǒng)周圍成分的標(biāo)記物。應(yīng)用NSE和S- 100蛋白兩種組化方法，異途同歸、互為佐證，尤其是對新生兒期先天性巨結(jié)腸，有重要診斷價值。我們(1998)應(yīng)用免疫組化技術(shù)，檢測30例先天性巨結(jié)腸的無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段和正常段腸管中P75NGFR的分布情況，認(rèn)為該法操作簡單、結(jié)果準(zhǔn)確，可用于診斷先天性巨結(jié)腸。目前，同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)、上海第二醫(yī)科大學(xué)及中國醫(yī)科大學(xué)都開展了組織化學(xué)及免疫組化檢查。 　　1.X線鋇劑灌腸 X線下鋇劑灌腸是判定病變范圍和選擇術(shù)式的重要依據(jù)。鋇劑灌腸目的是顯示痙攣段及其上方的擴(kuò)張段，因此確認(rèn)擴(kuò)張段即可，不要過多灌入鋇劑繼續(xù)向上檢查，以免加重病兒腹脹及其危險。 　　痙攣段范圍在降結(jié)腸以下者，側(cè)位顯示最清，故一般僅攝帶肛門標(biāo)記的側(cè)位X線片，但痙攣段達(dá)乙狀結(jié)腸時從正位觀察才能全面。X線鋇劑灌腸的診斷率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3個：①新生兒巨結(jié)腸確診困難，一般認(rèn)為新生兒巨結(jié)腸的形態(tài)學(xué)改變，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至幾個月。盡管開展了灌腸后24～48h，動態(tài)觀察鋇劑貯留或排泄的功能性改變，但梗阻癥狀很重時，鋇劑灌腸后必須洗腸或手術(shù)，不允許延遲觀察;并發(fā)腸炎時，難于保留鋇劑達(dá)24h以上。②對短段型先天性巨結(jié)腸，尤其是超短段型先天性巨結(jié)腸，難與特發(fā)性巨結(jié)腸鑒別。③對特殊型先天性巨結(jié)腸易于漏診或誤診。 　　2.直腸肛管測壓 是診斷先天性巨結(jié)腸的有效方法，具有經(jīng)濟(jì)、簡便、快速而安全，以及無損傷性，可反復(fù)檢測等優(yōu)點(diǎn)。關(guān)于測壓診斷先天性巨結(jié)腸的準(zhǔn)確率，文獻(xiàn)報道不一 (76%～100%)。研究證明，正常兒直腸內(nèi)氣囊注入2～3ml氣體后，1～3s內(nèi)肛管壓力迅速下降(稱正常反射)，而先天性巨結(jié)腸病兒，向直腸內(nèi)氣囊注入很多氣體，肛管壓力都不變(稱陰性反射)，即無直腸肛管反射或無正常反射，有的先天性巨結(jié)腸病兒，肛管壓力不但不下降，反而上升(稱異常反 射)(圖3)。陰性反射和異常反射統(tǒng)稱為病理反射，經(jīng)檢測156例慢性便秘病兒，直腸肛管測壓的準(zhǔn)確率為93.33%，其中誤診率為2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨結(jié)腸：2例為新生兒，6個月后復(fù)查正常;另1例為胎糞性腹膜炎)，漏診率為7.69%(52例有正常反射者，4例為先天性巨結(jié)腸病兒)。為提高測壓診斷的準(zhǔn)確性，必須注意檢測方法和判斷標(biāo)準(zhǔn)。 　　直腸肛管測壓診斷新生兒巨結(jié)腸應(yīng)當(dāng)慎重。有作者動態(tài)檢測50例正常新生兒，僅13例于生后第1天出現(xiàn)正常反射，48例(96%)在生后1周內(nèi)出現(xiàn)正常反射，另2例因出院未能連續(xù)檢測，分別在生后100天和8個月測檢時出現(xiàn)正常反射。理論上應(yīng)該說，新生兒生后自動排便，標(biāo)志有直腸肛管反射，但經(jīng)測壓觀察，我們認(rèn)為這種剛剛形成或建立的反射，并未成熟也不穩(wěn)定，故測檢中不易顯示或捕捉。 　　目前一致認(rèn)為，診斷和鑒別超短段先天性巨結(jié)腸與特發(fā)性巨結(jié)腸的最可靠方法，是直腸肛管測壓檢查。
• 治療方法： 先天性巨結(jié)腸治療前的注意事項(xiàng) 痙攣腸段短、便秘癥狀輕者，可先采用綜合性非手術(shù)療法，包括定時用等滲鹽水洗腸(灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水)，擴(kuò)肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用針炙或中藥治療，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結(jié)腸亦應(yīng)手術(shù)治療。 凡痙攣腸段長，便秘嚴(yán)重者必須進(jìn)行根治手術(shù)，目前采用最多的手術(shù)為①拖出型直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù)(Swenson′s術(shù));②結(jié)腸切除直腸后結(jié)腸拖出術(shù)(Duhamel′s手術(shù));③直腸粘膜剝離結(jié)腸于直腸肌鞘仙拖出切除術(shù)(Soave′s手術(shù))。如患兒發(fā)生急性小腸結(jié)腸炎、危像或營養(yǎng)發(fā)育障礙，不能耐受一次根治手術(shù)者，應(yīng)行靜脈補(bǔ)液輸血，改善一般情況后再行根治手術(shù)，如腸炎不能控制、腹脹嘔吐不止，應(yīng)及時作腸造瘺，以后再行根治術(shù)。 (一)治療 盡可能切除病變腸管是最好的治療方法。非手術(shù)治療及腸造瘺術(shù)，是因病兒年齡或技術(shù)條件限制，為維持排便及生長發(fā)育而采取的治療措施。 先天性巨結(jié)腸的治療方法和手術(shù)時間尚無統(tǒng)一意見，一般應(yīng)根據(jù)病變的范圍、癥狀的程度、全身的營養(yǎng)狀態(tài)以及外科醫(yī)師對所選術(shù)式熟練程度的掌握等情況選擇具體的治療方法。 1.保守治療 此方法的目的是用各種方法達(dá)到每天或隔天排便1次，解除低位腸梗阻癥狀。但是，由于先天性巨結(jié)腸患兒的癥狀頑固，使用單一方法不久后就會失效，往往需要多種方法交替或聯(lián)合使用。即使如此，有時也很難維持正常排便。 (1)口服潤滑劑或緩瀉劑：如石蠟油、酚酞(果導(dǎo)片)、番瀉葉、大黃等。 (2)塞肛：用開塞露或甘油栓塞肛，每天或隔天1次。 (3)灌腸：0.9%鹽水灌腸是有效的治療方法。灌腸時必須注意鹽水用量及排出情況，如鹽水灌入后不能排出，需注入甘油、50%硫酸鎂液，待大便軟化后再次灌洗，應(yīng)注意小腸炎的發(fā)生，如有腹脹、發(fā)熱、水瀉等癥狀時應(yīng)及時住院。 (4)中西醫(yī)結(jié)合非手術(shù)治療：自1972年起同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院對近200例短段型巨結(jié)腸應(yīng)用了中西醫(yī)結(jié)合治療，取得了良好的效果。 ①耳針：腎、交感、皮質(zhì)下等穴位。 ②穴位注射：腎俞及大腸俞穴注射人參、ATP、新斯的明，1次/d，交替注射。 ③擴(kuò)張直腸肛管：每天擴(kuò)張直腸肛管1次，金屬擴(kuò)張或支架擴(kuò)張狹窄段，每次半小時。 ④中藥內(nèi)服：腹部高度膨脹、便秘、糞便滯積時用行氣通下法，應(yīng)用郁李仁、胡麻仁、厚樸、枳殼等;大便不暢，糞稀而奇臭者以補(bǔ)氣助陽，行氣導(dǎo)滯法治之，用黨參、黃芪、巴戟天、九香蟲、枳實(shí)、厚樸等;氣血俱虛、津血枯燥而大便不通者，以益氣養(yǎng)血潤燥為主，佐以行氣化瘀，用黨參、當(dāng)歸、生地等。 2.手術(shù)治療 (1)結(jié)腸造瘺術(shù)：國外學(xué)者多主張確診后立即造瘺，國內(nèi)除病情危重且高度腸梗阻，一般狀況惡劣，為搶救生命時，很少做腸造瘺術(shù)。但近來有觀點(diǎn)認(rèn)為，對于梗阻時間久，擴(kuò)張腸段已波及至升結(jié)腸及回盲部的患兒，主張先行造瘺術(shù)，使部分?jǐn)U張的結(jié)腸能基本恢復(fù)正常，從而減少了結(jié)腸的切除范圍，避免患兒術(shù)后的營養(yǎng)不良及發(fā)育阻礙等多方面問題。其造瘺部位一般多主張?jiān)谝覡罱Y(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞正常腸段，因該段造瘺可以保留最大的結(jié)腸吸收范圍，而且第2次根治手術(shù)時，關(guān)瘺與根治術(shù)可一次完成。如長段型不能行乙狀結(jié)腸造瘺，而行橫結(jié)腸造瘺時，其部位應(yīng)在結(jié)腸肝曲部位，這樣可以避免損傷脾曲，不致影響根治手術(shù)拖出結(jié)腸的長度。無論在何處造瘺，其瘺口必須有正常的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，否則術(shù)后仍不能排便，癥狀也不能緩解。 (2)巨結(jié)腸根治手術(shù)：在診斷明確后，充分做好術(shù)前準(zhǔn)備，排空腸腔內(nèi)潴留的大便，1～2次/d。鹽水灌腸同時口服緩瀉藥物，改善患兒全身營養(yǎng)狀況，常規(guī)腸道準(zhǔn)備。爭取早日施行根治性手術(shù)。在新生兒期亦可進(jìn)行，一般在嬰兒2個月后體重4kg以上時施行手術(shù)較為安全。手術(shù)目的是要達(dá)到既要排便通暢而又不致大便失禁，應(yīng)以齒狀線以上0.5～1.5cm開始切除狹窄段腸管和近端有明顯肥厚且擴(kuò)張的結(jié)腸，再將近端腸拖出與肛管吻合，其基本手術(shù)方法有4種。 ①結(jié)腸切除、直腸后結(jié)腸拖出術(shù)(Duhamel)：操作較簡單。鈍行游離有擴(kuò)張的結(jié)腸和直腸后壁周圍組織，在恥骨平面切斷直腸，遠(yuǎn)端腸管雙層閉合。切除擴(kuò)張的結(jié)腸，近端結(jié)腸經(jīng)過骶前間隙拖到會陰部，在拖出的結(jié)腸前壁與原直腸后壁間用特制的環(huán)形鉗鉗夾，鉗夾的腸壁壞死脫落后兩個腸腔相通。本法的缺點(diǎn)是術(shù)后有盲袋形成，造成繼發(fā)性便秘的大便溢出性失禁。近年來，國內(nèi)有多種改良術(shù)式避免盲袋的產(chǎn)生，減少并發(fā)癥，提高療效。 ②直腸黏膜切除、結(jié)腸經(jīng)直腸肌鞘內(nèi)拖出術(shù)(Soave)：本法亦可用于家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉病，不需要解剖盆腔，不會損傷骶叢神經(jīng)，無肛門或膀胱失禁之虞。但直腸肌套管易萎縮，肌套內(nèi)有時感染。術(shù)后容易發(fā)生狹窄和小腸結(jié)腸炎，內(nèi)括約肌正常松弛少。 ③拖出型直腸、乙狀結(jié)腸切除術(shù)(Swenson)：廣泛分離盆腔及遠(yuǎn)端結(jié)腸，切除擴(kuò)張、肥厚的結(jié)腸，直腸從肛管內(nèi)翻出，結(jié)腸再由翻轉(zhuǎn)的直腸內(nèi)套出，在會陰進(jìn)行結(jié)腸與肛管的斜行吻合。此術(shù)操作范圍大，容易損傷支配膀胱、直腸的神經(jīng)。在腹腔內(nèi)切除結(jié)腸，腹腔感染可能性較大，早期并發(fā)吻合口漏較多，適合于較大兒童。 ④經(jīng)腹直腸、結(jié)腸切除術(shù)(Rehbein)：切除有病變的腸管，結(jié)腸與直腸吻合在恥骨平面下1～2cm處進(jìn)行，根據(jù)病兒的年齡保留肛管及直腸遠(yuǎn)端3～7cm。本術(shù)未切除肛管及直腸末端的無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段，術(shù)后便秘較多，內(nèi)括約肌持續(xù)痙攣，缺乏直腸、肛管松弛反射。術(shù)后應(yīng)進(jìn)行長期的擴(kuò)張，必要時應(yīng)切斷肛門內(nèi)括約肌。根據(jù)國外隨訪術(shù)后腹瀉、失禁及便秘均比Soave術(shù)明顯減少。術(shù)后晚期并發(fā)癥較多，包括便秘、腹瀉、污糞、失禁、小腸結(jié)腸炎及腸梗阻。便秘的原因?yàn)闊o神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段切除不徹底，保留括約肌失弛緩癥，吻合口狹窄。 近年來，國內(nèi)大都采用Duhamel的改良術(shù)式，其改良術(shù)方法有：①北京兒童醫(yī)院用環(huán)鉗吻合術(shù)代替縫合法。②中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院應(yīng)用直腸結(jié)腸切除、斜端吻合術(shù)等都獲得良好效果。它減少直腸周圍的損傷，保留排便控制功能。③結(jié)腸直腸“Z”形吻合術(shù)，結(jié)腸與直腸直接吻合，兩者間無隔膜，腸腔大，不存在盲袋與閘門，吻合后的腸腔通暢無阻。④同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院“心形”吻合治療先天性巨結(jié)腸癥。手術(shù)操作在盆腔外進(jìn)行吻合，有效避免了盆腔內(nèi)污染，且仍保持吻合前高后低，已取得理想的療效。中南大學(xué)湘雅第二醫(yī)院小兒外科采用改良的Dtahamel lkeda術(shù)式治療先天性巨結(jié)腸癥124例以及“心形”吻合術(shù)治療先天性巨結(jié)腸癥20余例。通過初步比較，其療效無明顯差異，手術(shù)的效果與手術(shù)者熟練程度，操作細(xì)致和術(shù)前準(zhǔn)備有密切關(guān)系。近來，國內(nèi)外已應(yīng)用吻合器及腹腔鏡治療先天性巨結(jié)腸癥，均已有可喜的成績。筆者近年來也開展了吻合器施行新生兒先天性巨結(jié)腸癥的救治術(shù)，取得良好的效果。為根治先天性巨結(jié)腸癥又開辟了一新的途徑。 全結(jié)腸型的先天性巨結(jié)腸癥在切除全部結(jié)腸后，常有稀便和夜間失禁，術(shù)后死亡率高達(dá)20%左右。多用Martin術(shù)，切除脾曲以前的結(jié)腸，將降結(jié)腸以下與小腸進(jìn)行長距離的側(cè)側(cè)吻合術(shù)，拖下的小腸與直腸肛管間可按Duhamel鉗夾法處理。保留的結(jié)腸仍有吸收水分的功能，腸蠕動在側(cè)側(cè)吻合的小腸結(jié)腸間緩慢進(jìn)行。 3.術(shù)后并發(fā)癥的預(yù)防及處理 (1)傷口感染：傷口感染約占7.4%～17.6%，引起感染的主要原因是腹腔內(nèi)切除巨大腸管、盆腔縫合時糞便泄漏，導(dǎo)致盆腔、腹腔、傷口污染所致。除此之外，某些長期便秘病兒腸內(nèi)容物大量貯積，形成巨大糞石，術(shù)前無法清除，術(shù)時掏出糞塊以致嚴(yán)重污染腹腔。其預(yù)防方法是術(shù)前必須經(jīng)過10～14天結(jié)腸回流灌洗，完全清除積糞，并將每天吃下食物灌洗干凈。術(shù)前除口服抗生素外，并附加藥物保留灌腸，術(shù)時最好避免在腹腔內(nèi)切斷、縫合腸管。對于已形成糞石術(shù)前難以經(jīng)直腸粉碎流出者，術(shù)時應(yīng)注意保護(hù)傷口，糞石兩端腸管鉗夾，將糞塊與腸管整個切除，以免掏糞時之污染。如病情不允許可在清除糞塊后先做腸造瘺，待數(shù)月后再行根治術(shù)。Skaba報道有6.4%因傷口感染合并裂開、腸管脫出，必須再次手術(shù)回納腸管并減張縫合。巨結(jié)腸術(shù)后腸脫出者，除腹脹及小兒哭鬧時腹壓突然增加沖擊腹壁，以致縫合線撕裂外，主要原因是傷口感染所致。 (2)尿潴留：尿潴留多數(shù)可在3～5天內(nèi)恢復(fù)，少數(shù)持續(xù)時間較長。Swenson手術(shù)因盆腔廣泛分離，易損傷盆叢神經(jīng)，造成術(shù)后膀胱收縮無力尿潴留。文獻(xiàn)有報道成年后影響陰莖勃起、射精不良之病例。筆者醫(yī)院早期曾遇1例術(shù)后尿潴留，1月后仍須腹部加壓幫助排尿，直至數(shù)年后恢復(fù)正常。預(yù)防這一并發(fā)癥的方法主要是減少盆腔損傷，尤其是新生兒應(yīng)貼近腸壁分離，減少拉鉤向兩側(cè)擠壓牽拉，以致拉鉤在盆壁上壓榨神經(jīng)分支造成損傷，一旦發(fā)生尿潴留，應(yīng)放一留置導(dǎo)尿管，定時鉗夾開放，輔以針灸、理療等措施，多可順利恢復(fù)。 (3)吻合口漏：吻合口漏發(fā)生率為3.4%～13.3%，是根治術(shù)早期最嚴(yán)重的并發(fā)癥，往往造成盆腔膿腫，腹膜炎，甚至危及生命。其原因較多： ①結(jié)腸末端血供不良：術(shù)后缺血壞死吻合口裂開，因此在決定下拖腸管前必須確認(rèn)末端腸管血供良好。下拖過程中系膜不可旋轉(zhuǎn)扭曲或牽拉過緊，以致?lián)p傷血管。吻合時一旦發(fā)現(xiàn)腸管血供不良，必須切除該腸管，直至血供良好處方可吻合。 ②盆腔感染：凡是在盆腔內(nèi)吻合的術(shù)式如Rehbein、Ikeda、Kasai等均易發(fā)生盆腔感染，吻合口浸泡于膿腔之中造成吻合口漏。 ③鉗夾過高：鉗夾頂端應(yīng)距盲端縫合線大于0.5cm,，Duhamel手術(shù)及其各種改良鉗夾術(shù)均需在恥骨聯(lián)合水平切斷直腸，封閉殘端。結(jié)腸通過直腸后拖出肛門縫合，結(jié)腸前壁與直腸后壁鉗夾，夾間腸壁壞死，使兩腸管貫通成一腸腔。若鉗夾時鉗子頂端距封閉之盲端過近，以致縫合處缺血壞死，腸內(nèi)容物漏人腹腔。原始Duhamel術(shù)鉗夾時用鼠齒鉗，頂端尖齒咬穿腸壁致使穿孔感染。當(dāng)今多數(shù)術(shù)者已改用特制環(huán)鉗。 ④鉗夾后腸壁張力過大，粘連處撕裂，為了消除原始Duhamel術(shù)式的盲袋與閘門，許多術(shù)者改用結(jié)腸直腸前壁直接鉗夾，因而腸管牽拉過緊，張力過大，以致壞死后粘連處裂開。因此除腸管不可牽拉過緊外，應(yīng)在盆腔內(nèi)檢查環(huán)鉗，并且在環(huán)鉗頂部將結(jié)腸直腸縫合數(shù)針，以減輕張力，有利于愈合。 ⑤吻合口腸壁間夾雜脂肪垂及大量疏松結(jié)締組織，以致愈合不良吻合口裂開，這是非常多見的原因之一。在腹腔游離結(jié)腸時，可見預(yù)定吻合腸段常附有大量脂肪垂及血管組織，必須予以分離結(jié)扎，使腸壁漿肌層裸露，以利吻合口愈合。直腸分離盆腔段用手指鈍性分離，往往將直腸周圍結(jié)締組織一并分下，如不進(jìn)行清除，則結(jié)腸直腸吻合后，兩側(cè)肌層無法緊貼愈合，必將造成愈合不良而產(chǎn)生吻合口漏，曾有醫(yī)院經(jīng)常發(fā)生吻合口漏，自采用此步驟后已杜絕再次發(fā)生。筆者近年在全國各地協(xié)助施行巨結(jié)腸根治術(shù)，尚無一例發(fā)生吻合口瘺。 ⑥夾鉗脫落過早，Duhamel手術(shù)均須使用夾鉗，一般將鉗子合攏1～2齒即可，脫鉗最佳時間為術(shù)后7～8天，第5天可以緊鉗1次。如果9天后夾鉗仍不脫落，需切除鉗間壞死組織取下夾鉗。然而有時鉗夾過緊，腸壁壞死過早，于3～4天夾鉗脫落，由于直腸結(jié)腸尚未牢固粘連，以致吻合裂開，導(dǎo)致盆腔腹腔感染。 ⑦縫合不當(dāng)，Duhamel手術(shù)，須將直腸肛管壁后1/2切除與結(jié)腸吻合，其前壁1/2鉗夾，有時在縫、夾交界處漏針或留一間隙既未縫到也未夾住，術(shù)后可能糞液滲入而產(chǎn)生直腸周圍感染，影響吻合口愈合。 一旦出現(xiàn)吻合口漏，并已擴(kuò)散到盆腔或腹腔，估計單純引流、禁食、抗感染不能控制者，應(yīng)及時做回腸造瘺。否則不但感染發(fā)展危及生命，而且往往在盆腔、肛周形成多個膿腫、壁龕、竇道及死腔。久而久之，肉芽組織增生，黏膜長入竇道內(nèi)，再次手術(shù)時難將黏膜切除干凈。拖下的腸管因黏膜再生形成夾層，黏膜分泌物引流不暢，反復(fù)感染形成瘢痕增殖及肛門失禁，雖多次手術(shù)，亦難以建立正常功能。 (4)結(jié)腸回縮： ①早期Swenson手術(shù)，因近端結(jié)腸游離長度不夠充分，勉強(qiáng)拖下吻合，術(shù)后結(jié)腸回縮吻合裂開。遇此情況只有暫行回腸造瘺，并等待回縮停止，根據(jù)回縮之長短，愈合情況再決定治療方法。其根本預(yù)防方法是拖出結(jié)腸必須具有足夠長度，張力不可過大。 ②在施行Soave手術(shù)時，目前多用一期吻合，拖出結(jié)腸應(yīng)在無張力情況下，比吻合部長0.5～1cm切斷吻合，給術(shù)后結(jié)腸回縮留有余地，切不可在強(qiáng)拉下切斷吻合。而在TCA或息肉病做Soave手術(shù)時，需將回腸由直腸鞘內(nèi)拖出吻合，因回腸回縮率高，達(dá)5cm左右，如行一期切斷吻合時，須預(yù)留長度以防吻合口裂開回縮，造成盆腔感染，肛管瘢痕形成而狹窄。我們常于肛門外留置回腸10cm，用海綿鉗鉗夾1/3，腸腔內(nèi)放留置肛管，既保證排出液氣通暢，又可防止回縮。約10天后，回腸與肛管粘連，再切除肛門外多余腸管。 (5)吻合口狹窄： ①吻合口狹窄者，早期占10.5%～23.8%，晚期仍有10%左右。引起狹窄最多見的原因是鉗夾，Duhamel術(shù)為使結(jié)腸直腸貫通必須用血管鉗或特制夾具鉗夾。鉗夾后兩層腸壁被壓軋缺血壞死，而相鄰腸管炎性反應(yīng)嚴(yán)重增厚粘連，形成寬厚的瘢痕狹窄環(huán)。因而有人主張常規(guī)進(jìn)行擴(kuò)張半年，以治療此類狹窄。 使用血管鉗鉗夾者，因肛門直徑僅1.5cm左右，兩鉗呈倒V形置入，鉗間距離很小，實(shí)際上夾除之腸壁僅為一小裂隙，故引起狹窄。以筆者之見夾鉗弊多利少，實(shí)應(yīng)摒棄和改進(jìn)。 ②環(huán)形縫合：Swenson及Rehbein術(shù)，均需將結(jié)腸直腸對端吻合，術(shù)后瘢痕攣縮環(huán)形狹窄，目前我們用心形斜吻合術(shù)，擴(kuò)大吻合口周徑，已可防止這一并發(fā)癥。 ③Soave術(shù)式：結(jié)腸由直腸鞘內(nèi)拖出，肛管為雙層腸壁組成，容易收縮狹窄，其預(yù)防方法為直腸鞘上部切開，術(shù)后擴(kuò)肛數(shù)月。 ④盆腔感染后吻合口裂開，愈合后直腸周圍大量瘢痕形成冰凍骨盆嚴(yán)重狹窄，一旦發(fā)生只有早期堅(jiān)持?jǐn)U肛。 (6)盲袋和閘門綜合征：盲袋和閘門為Duhamel手術(shù)特有并發(fā)癥，發(fā)生率為6%～17.5%，其原因乃直腸結(jié)腸間隔鉗夾過低。隔前直腸形成盲袋，隔本身下垂形成閘門。肛門收縮時糞便向前進(jìn)入盲袋，久而久之盲袋內(nèi)形成一大糞石。向前壓迫膀胱，導(dǎo)致尿頻尿急。向后壓迫結(jié)腸引起梗阻。閘門下垂，致使括約肌不能收緊關(guān)閉肛門，導(dǎo)致污糞。遇此情況需重新鉗夾去除直腸結(jié)腸間隔，保持排便通暢。筆者醫(yī)院早期病例，術(shù)后10年以上仍有來院需去除間隔者。 (7)小腸結(jié)腸炎：巨結(jié)腸根治術(shù)后發(fā)生小腸結(jié)腸炎者占10%～18%，其原因尚未完全明了，學(xué)者們認(rèn)為與狹窄段痙攣梗阻、細(xì)菌繁殖毒素侵蝕腸黏膜以及免疫功能異常有關(guān)。小腸結(jié)腸炎可發(fā)生于圍手術(shù)期或數(shù)月以后，特別是術(shù)前已有結(jié)腸炎者術(shù)后更易發(fā)生。一旦出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎癥狀：患兒腹瀉、稀臭水樣糞便、腹脹、發(fā)熱，應(yīng)及時給予廣譜抗生素靜脈滴注、糾正酸中毒及脫水，必要時亦可給予慶大霉素、甲硝唑、潑尼松保留灌腸。嚴(yán)重的小腸結(jié)腸炎?？梢饠⊙Y、脫水、休克及DIC死亡。 近年來時有報道根治術(shù)后合并缺血性壞死性腸炎，發(fā)病率約為4.5%，預(yù)后兇險，病死率更高。檢查患兒多有腹脹、腸型、大便稀臭合并有鮮血排出。纖維結(jié)腸鏡檢：常可見黃豆大小潰瘍。 假膜性腸炎是根治術(shù)后腸炎的另一類型，病死率高達(dá)50%。患兒大便培養(yǎng)可發(fā)現(xiàn)頑固性梭狀芽孢桿菌，作血清或大便毒素檢查多呈陽性。結(jié)腸鏡檢，見腸壁出現(xiàn)大量黃色假膜斑塊，斑塊多在黏膜腺開口處，由多形核中性粒細(xì)胞及纖維蛋白滲出物組成。其有效治療方法是口服或靜脈給予萬古霉素50～100mg/(kg·d)或甲硝唑，常用廣譜抗生素?zé)o益且有害。 (8)術(shù)后腸梗阻 根治術(shù)后發(fā)生腸梗阻約占9.6%～12.7%，引起梗阻的原因多為術(shù)后腸粘連，極少數(shù)為術(shù)后腸套疊。腸管大量切除后，腹膜創(chuàng)面暴露，易引起粘連，關(guān)腹時應(yīng)將其腹膜化。腸系膜根部缺損應(yīng)仔細(xì)封閉，以防形成內(nèi)疝。腸管整理檢查有無憩室等。當(dāng)結(jié)腸大量切除時應(yīng)注意腸系膜勿旋轉(zhuǎn)扭曲。早期出現(xiàn)癥狀者給予保守治療：胃腸減壓、禁食、中藥灌胃等，多數(shù)可以達(dá)到緩解癥狀而治愈，需剖腹探查者極少。術(shù)后晚期出現(xiàn)梗阻者，如保守治療無效應(yīng)及時手術(shù)。 (9)污糞、失禁：巨結(jié)腸術(shù)后早期發(fā)生污糞失禁高達(dá)30%～40%，患兒排稀便時常常有少量糞便污染內(nèi)褲，尤其是夜晚熟睡，糞水溢出污染被褥。輕者偶有發(fā)生，重者每晚出現(xiàn)。甚至肛門失禁，失去控制能力。污糞多數(shù)在半年后好轉(zhuǎn)，1年左右痊愈。晚期仍有污糞者占20.5%，失禁約10%。引起這一并發(fā)癥的原因，主要在于切除括約肌過多，通常切除1/2或者更多。內(nèi)括約肌切除過多容易發(fā)生污糞，相反保留過多，又可出現(xiàn)內(nèi)括約肌痙攣便秘復(fù)發(fā)，究竟切除多少為恰當(dāng)，臨床醫(yī)師難以掌握。國外學(xué)者亦有同感。因此筆者改用直腸肛管背側(cè)縱切，心形斜吻合術(shù)。既全部保留了括約肌功能，又徹底解除內(nèi)括約肌痙攣，有效地防止了上述并發(fā)癥的發(fā)生。 (10)便秘復(fù)發(fā)：根治術(shù)后約有10%的患兒發(fā)生便秘，其原因如下： ①狹窄段切除不足：巨結(jié)腸的根本病因是由于結(jié)腸末段缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，喪失蠕動功能造成功能性腸梗阻。近端結(jié)腸擴(kuò)大肥厚，繼發(fā)性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性，以致加重梗阻及全身癥狀。倘若病變腸段切除不足或由于某一術(shù)式而保留過長(5～7cm)，術(shù)后必然發(fā)生無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管痙攣狹窄、便秘。若診斷為切除不足者，應(yīng)進(jìn)行擴(kuò)肛治療。無效者行肛門路內(nèi)括約肌切除術(shù)。 ②近端擴(kuò)大腸管切除不足：患兒病程越久，則近端結(jié)腸繼發(fā)性擴(kuò)大變性越長，腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞出現(xiàn)空泡變性功能喪失。所以手術(shù)時宜盡量切除病變腸段，保證拖下腸管功能正常。倘若切除不足，癥狀復(fù)發(fā)，不但治療不易，再次手術(shù)損傷及并發(fā)癥更多。個別病例，術(shù)時拖下腸管病理檢查正常，術(shù)后癥狀復(fù)發(fā)，再次活檢時發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏或消失，其原因可能與術(shù)中損傷或缺血有關(guān)，因此必須注意術(shù)中預(yù)防措施。 ③腸炎反復(fù)發(fā)作：患兒術(shù)后小腸結(jié)腸炎，反復(fù)發(fā)作經(jīng)久不愈，大量細(xì)菌毒素吸收，腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性退化失去蠕動功能。梗阻和腸炎互為因果，導(dǎo)致便秘復(fù)發(fā)。必須強(qiáng)調(diào)對腸炎應(yīng)及時診斷給予有效治療，防止癥狀復(fù)發(fā)。 ④類緣性疾?。阂恍╊惥壭约膊?，其臨床癥狀酷似巨結(jié)腸癥。如神經(jīng)節(jié)細(xì)胞過少癥、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞未成熟癥、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育不全癥等。這些疾病往往不易鑒別，過去多以先天性巨結(jié)腸癥而手術(shù)。當(dāng)術(shù)后復(fù)發(fā)，再次核查病理切片時方被診斷。其治療方法宜切除全部病變腸管，如病變范圍廣泛預(yù)后不佳。 ⑤合并神經(jīng)系統(tǒng)病變：文獻(xiàn)報道巨結(jié)腸合并有先天愚型及神經(jīng)性耳聾以及中樞神經(jīng)病變者，治療效果不佳，易出現(xiàn)便秘復(fù)發(fā)癥狀。 (二)預(yù)后 新生兒HD診斷治療均十分困難，多數(shù)文獻(xiàn)報道，采用常規(guī)洗腸等保守療法，半年內(nèi)病死率為50%～70%，1年達(dá)70%～90%。腸炎發(fā)生率為20%～30%左右，腸穿孔約為3.4%～6.4%。國內(nèi)余氏亦報道新生兒保守治療及腸造瘺術(shù)后總死亡率仍高達(dá)40%。新生兒根治手術(shù)死亡率為3.1%～12%，近年來也有少數(shù)病例報道根治術(shù)未發(fā)生死亡者。因此對新生兒的HD診治應(yīng)特別慎重，根據(jù)患兒一般情況及病變腸管的長度、醫(yī)院設(shè)備及條件，可分別選擇中西醫(yī)結(jié)合非手術(shù)療法，經(jīng)肛門路手術(shù)及根治手術(shù)。 雖然嬰幼兒HD隨著年齡的增長，其手術(shù)危險性逐漸降低。但是根據(jù)國外大宗病例報道，根治術(shù)后并發(fā)癥仍然較多。術(shù)后傷口感染約占10%，吻合口漏約7.2%，腸梗阻11.2%。遠(yuǎn)期隨訪肛門失禁仍有13.6%，便秘復(fù)發(fā)9.4%，腸炎7%，死亡2.2%，需再次手術(shù)者占8.1%～12.9%。國內(nèi)隨訪1017例，大致和上述并發(fā)癥相同。近年來Shonc(1994)報道術(shù)后早期并發(fā)癥占25%以上，晚期并發(fā)癥近40%，Boley術(shù)后約一半出現(xiàn)早期梗阻癥狀，78%發(fā)生腸炎，術(shù)后便秘復(fù)發(fā)占21.9%，腸瘺3.3%，死亡3.3%。Skaba報道94例Kasai術(shù)后，傷口感染12.7%，吻合口裂開11.7%，吻合口狹窄10.6%。該學(xué)者收集文獻(xiàn)共4431例，術(shù)后死亡率為0%～3.4%，吻合口狹窄3%～21%，吻合口漏3.4%～13.3%，術(shù)后便秘復(fù)發(fā)約占10%左右，腸炎5%～10%。從上述資料已不難看出，HD根治手術(shù)后并發(fā)癥仍然多而嚴(yán)重，尤其是遠(yuǎn)期隨訪時仍有10%～15%需再手術(shù);晚期病死率約2.2%～3.4%。
• 相關(guān)手術(shù)： 先天性巨結(jié)腸容易與哪些疾病混淆？ 先天性巨結(jié)腸病兒，在新生兒期因出現(xiàn)急性腸梗阻癥，開腹探查屢見不鮮;在年長兒期，誤將糞石當(dāng)腫瘤開腹也時有發(fā)生;也常因癥狀不典型而延誤診斷和治療。誤診、誤治原因，主要是病史不清，查體不細(xì)，其次才是缺乏對先天性巨結(jié)腸的了解和認(rèn)識。先天性巨結(jié)腸須與下列病癥相鑒別。 1.新生兒期 (1)先天性肛門直腸畸形：該癥為最常見的低位腸梗阻原因。肛門閉鎖或僅有瘺孔時，經(jīng)仔細(xì)望診就可辨認(rèn)這類異常肛門，但肛門正常的直腸狹窄或閉鎖，還需經(jīng)肛診及X線檢查證實(shí)。 (2)先天性腸閉鎖或狹窄：低位的腸閉鎖或狹窄也為低位腸梗阻表現(xiàn)，肛診后沒有胎便或僅有少量灰白色膠凍樣便(腸狹窄可有少量胎便)。X線鋇劑灌腸顯示病變遠(yuǎn)端結(jié)腸異常細(xì)小(胎兒型結(jié)腸)，鋇劑不能通過病變部位(閉鎖)或者很難通過(狹窄)病變部位。 (3)功能性腸梗阻：功能性腸梗阻常見于早產(chǎn)兒，Nixon等(1968)對這類病兒經(jīng)直腸肛管測壓檢查，證明缺乏正常反射，認(rèn)為與肌間神經(jīng)節(jié)細(xì)胞不成熟有關(guān)。其他疾病也可引起新生兒功能性腸梗阻，諸如呼吸困難、感染中毒、腦組織損傷等。 (4)壞死性小腸結(jié)腸炎：新生兒的壞死性小腸結(jié)腸炎，多與生后窒息、乏氧、休克等原因有關(guān)。除沒有生后便秘史外，臨床癥狀常不易與新生兒巨結(jié)腸腸炎鑒別。 (5)胎糞性腹膜炎：胎糞性腹膜炎與胎兒期腸穿孔有關(guān)。出生前穿孔未閉合者，生后因腸內(nèi)容物進(jìn)入腹腔而發(fā)生穿孔性腹膜炎;出生前穿孔已愈合者，無菌的胎便進(jìn)入腹腔后，引起胎糞性腹膜炎，致小腸廣泛粘連及胎便鈣化，可發(fā)生粘連性腸梗阻。 (6)單純性胎糞便秘：單純性胎糞便秘也稱胎糞塞綜合征，主要因胎便黏稠，致一過性胎便排出障礙，致腸梗阻。這類病兒均為足月新生兒，生后24～48h仍不能自動排泄，出現(xiàn)低位腸梗阻癥狀。該癥經(jīng)肛診或洗腸等方法排便后，癥狀緩解且不再復(fù)發(fā)。 (7)胎糞性腸梗阻：胎糞性腸梗阻在我國很少見。該病與胰腺的纖維囊性病有關(guān)，是西方國家新生兒低位腸梗阻的常見原因之一，發(fā)病率約1/2000。該癥中10%～15%病兒因胎便過度黏稠，堵塞回腸遠(yuǎn)端而發(fā)病。 (8)新生兒腹膜炎：也分原發(fā)性腹膜炎和續(xù)發(fā)性腹膜炎。新生兒原發(fā)性腹膜炎少見，多為臍源性感染，有的為血源性，與敗血癥有關(guān)。續(xù)發(fā)性腹膜炎見于新生兒巨結(jié)腸穿孔、胃穿、膽道穿孔及闌尾炎等。 2.乳幼兒和兒童期 (1)續(xù)發(fā)性巨結(jié)腸：也稱器質(zhì)性巨結(jié)腸。巨結(jié)腸續(xù)發(fā)于器質(zhì)性病變或機(jī)械性不全梗阻，與長期排便不暢或受阻有關(guān)。常見于先天性肛門直腸狹窄、直腸外腫物壓迫、肛門直腸畸形術(shù)后或外傷后形成的肛門瘢痕狹窄。經(jīng)肛門檢查可以確診。 (2)特發(fā)性巨結(jié)腸：該癥與排便訓(xùn)練不當(dāng)有關(guān)，特點(diǎn)是無新生兒期便秘史，2～3歲時發(fā)病或出現(xiàn)明顯癥狀;慢性便秘常伴肛門污便，便前常有腹痛;肛診感覺除直腸擴(kuò)張積便外，括約肌處于緊張狀況。直腸肛管測壓有正常反射，是診斷該病和除外先天性巨結(jié)腸的最可靠方法。 (3)先天性巨結(jié)腸同源病。 (4)先天性乙狀結(jié)腸過長：因乙狀結(jié)腸過長而大量貯存糞便致慢性便秘，常伴乙狀結(jié)腸擴(kuò)張。 (5)退化性平滑肌?。浩浒Y狀為便秘，慢性進(jìn)行性腹脹和腸梗阻。除結(jié)腸擴(kuò)張外亦有小腸擴(kuò)張甚至胃、食管擴(kuò)張。直腸肛門測壓可見有正常反射。病檢腸管變薄，肌細(xì)胞退化壞死和肌纖維再生，并可見炎性病灶，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和神經(jīng)叢移位。 (6)其他原因便秘：如①飲食性便秘：乳幼兒可因母乳不足，代乳品過于濃稠或稀少，或未及時添加輔食;年長兒則為食物過少或過精，較少進(jìn)食富含纖維素的蔬菜和水果所致。②神經(jīng)性便秘：為中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷所致，例如大腦發(fā)育不全、小頭畸形、腦癱及脊髓拴系癥等。③內(nèi)分泌性便秘：甲狀腺低功時，因胃腸道蠕動減弱，在新生兒期就可出現(xiàn)腹脹、便秘，并進(jìn)行性加重。病兒特征為智力障礙、面部臃腫、鼻梁寬平、全身肌肉張力低下?；A(chǔ)代謝率和血清蛋白結(jié)合碘降低可以確診。甲狀腺功能亢進(jìn)、嗜鉻細(xì)胞瘤也可有慢性便秘及結(jié)腸擴(kuò)張。④維生素缺乏：維生素B1缺乏能破壞腸壁中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，引起便秘。⑤藥物性便秘：小兒因病長期或大量服用下列藥物可引起慢性便秘：鹽酸哌醋甲酯(中樞興奮藥)、二苯乙內(nèi)酰脲(苯妥英)、鹽酸丙米嗪(抗抑郁藥)、抗酸劑及含Codein的藥物。
• 是否傳染： 否
• 預(yù)防： 先天性巨結(jié)腸應(yīng)該如何預(yù)防？ 先天性巨結(jié)腸的診斷和治療近年來有了很大進(jìn)步，患兒若能得到早期診斷早期手術(shù)治療，術(shù)后近期遠(yuǎn)期效果較滿意。但高，有些患兒術(shù)后大便次數(shù)多或失禁，則需較長時間進(jìn)行排便訓(xùn)練。

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