應(yīng)如何預(yù)防成骨不全癥
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
因為成骨不全癥是一個常染色體顯性遺傳病，是由父母遺傳給孩子的，有極個別的是由于孩子的位點突變造成的，因而我們在強調(diào)預(yù)防成骨不全的時候，可能更多的需要關(guān)注我們目前的婚檢、孕檢、產(chǎn)檢，提倡優(yōu)生優(yōu)育，從這個角度來去預(yù)防和避免它。在預(yù)防發(fā)生的或者說降低發(fā)生的情況下，如果在早期的產(chǎn)檢能夠及時的發(fā)現(xiàn)，可能會對家庭負擔能夠有所減輕。如果我們目前包括基因檢測方面，有無創(chuàng)的基因檢測，也有外周血的基因檢測，篩選是有可能去發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)之后就要綜合的考量 。道理上來講父母患有成骨不全癥 ，孩子患有成骨不全癥的幾率是非常高的，因為它是一個常染色體顯性遺傳，但是幾率不是百分之百，所以目前的醫(yī)學(xué)禁忌癥上還沒有說 ，對于成骨不全患兒的父母嚴禁生育孩子，目前還沒有這樣的法律法規(guī)，還要有醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的考量。
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因為成骨不全癥是一個常染色體顯性遺傳病，是由父母遺傳給孩子的，有極個別的是由于孩子的位點突變造成的，因而我們在強調(diào)預(yù)防成骨不全的時候，可能更多的需要關(guān)注我們目前的婚檢、孕檢、產(chǎn)檢，提倡優(yōu)生優(yōu)育，從這個角度來去預(yù)防和避免它。在預(yù)防發(fā)生的或者說降低發(fā)生的情況下，如果在早期的產(chǎn)檢能夠及時的發(fā)現(xiàn)，可能會對家庭負擔能夠有所減輕。如果我們目前包括基因檢測方面，有無創(chuàng)的基因檢測，也有外周血的基因檢測，篩選是有可能去發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)之后就要綜合的考量 。道理上來講父母患有成骨不全癥 ，孩子患有成骨不全癥的幾率是非常高的，因為它是一個常染色體顯性遺傳，但是幾率不是百分之百，所以目前的醫(yī)學(xué)禁忌癥上還沒有說 ，對于成骨不全患兒的父母嚴禁生育孩子，目前還沒有這樣的法律法規(guī)，還要有醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的考量。
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成骨不全癥患者可以在家庭中設(shè)置一些保護措施來預(yù)防骨折。
成骨不全癥的患者發(fā)生骨折的主要原因是由于基因突變引起的一型膠原合成障礙，所以患者的骨質(zhì)強度變得脆弱了、骨皮質(zhì)變得非薄、骨松質(zhì)的成分減少，因而患者骨質(zhì)的強度難以支撐住人正常的活動量。在這種情況下就容易出現(xiàn)慢慢的彎曲，彎曲型的發(fā)育超過一定的角度，比如我們通常所說的彎曲超過了40度，那么發(fā)生骨折的幾率就會超過80%。
這種情況下我們就要采取適當?shù)拇胧﹣肀苊饣颊甙l(fā)生骨折，比如我們?nèi)ソo它提供一些輔助的支撐，使用合理的肢具，輔助在鄰近的部位來加強他力。這些防護措施，以及適當?shù)墓照葢?yīng)用、輪椅的應(yīng)用 ，避免力直接通過這些病變部位的傳導(dǎo)，有可能就會預(yù)防或者避免患者發(fā)生骨折。
成骨不全孩子的家庭，父母同樣會有可能發(fā)病，可能多年的生活習慣已經(jīng)形成了一定的慣例，會采取一定的措施避免意外摔倒、意外外傷，同時家中要設(shè)置一些小的保護，或者是小的便利措施來便于患者的輪椅通過，避免患者長時期的負重，避免患者做跨臺階等一些不當?shù)膭幼?，以減少患者發(fā)生意外的機會。
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成骨不全癥是小兒骨與結(jié)締組織的一個常見的疾病。它是一個常染色體的顯性遺傳疾病，由于骨和結(jié)締組織基因方面出現(xiàn)了一些問題，會帶來骨和結(jié)締組織形成上的障礙，因而會導(dǎo)致骨結(jié)締組織。比如常見的眼部耳部會出現(xiàn)一些相應(yīng)的畸形，也可以把它稱之為骨眼耳聯(lián)合的綜合癥。那么有的時候我們在日常生活中會看到有一些小孩子發(fā)育的比較小，或者說易骨折，這些小孩子被稱為瓷娃娃玻璃人，而這些都是成骨不全的一個表現(xiàn)。成骨不全的治療，我們目前的治療目的是解決患兒的生活質(zhì)量和改善他的運動功能，以及延長他的適當壽命，但是我們沒有辦法從基因程度上去改變成骨不全的根源。那么成骨不全的基因我們無法改變，因而我們在治療后，他的疾病也有可能再次復(fù)發(fā)或者進展，所以我們在治療中主要是一種預(yù)防的目的和減少它的并發(fā)的問題所帶來的功能上的缺失和影響。
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成骨不全癥的癥狀主要包括幾大方面。由于成骨不全，它的形成是累及到骨結(jié)締組織，所以它的骨是一個主要的表現(xiàn)；其次就是結(jié)締相關(guān)的，包括它的皮膚、眼部、耳部，癥狀上可以變的面部會有一些變形，我們俗稱的倒三角形，就是頭部上部比較大，下部比較尖，有一點像戴了一個頭盔的表現(xiàn)，這是一個顏面部的表現(xiàn)；然后他的四肢骨由于長期的負重，在力的傳導(dǎo)作用下，本身骨質(zhì)強度難以支撐，這個時候就有可能會發(fā)生彎曲，甚至由于不當?shù)囊恍┩饬蛘咄鈧?，?dǎo)致他多次的骨折形成一些畸形的愈合，因而他的四肢會出現(xiàn)一些彎曲的表現(xiàn)；那么還有一個最大的影響就是因為它的骨質(zhì)和結(jié)締組織的發(fā)育障礙，因而身材變得非常矮小，會遠遠的低于同齡人百位的中位數(shù)。
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成骨不全患者發(fā)生耳聾的原因有兩大種：一類是由于聽神經(jīng)受壓。聽神經(jīng)的傳導(dǎo)通路中，如果鄰近部位出現(xiàn)了一些軟骨的增生，可以壓迫產(chǎn)生神經(jīng)的傳導(dǎo)組織，引起神經(jīng)性耳聾；另外一類也是最常見的，是由于耳硬化所處產(chǎn)生的。耳硬化是顳骨的巖部由于骨的膠原形成出現(xiàn)了一些障礙，因而骨的硬化把局部使它形成的聽力的傳導(dǎo)，出現(xiàn)了一些的障礙，造成了一種傳導(dǎo)性障礙，這種由于耳硬化帶來的，是更多見的耳聾的原因。如果是由于聽神經(jīng)傳導(dǎo)受壓帶來的耳聾，這種神經(jīng)性耳聾是可以通過治療，比如我們?nèi)コ羰軌旱脑?，它通路恢?fù)了沒有壓迫的因素，它的傳導(dǎo)正常了，是可以恢復(fù)一定的聽力。但是如果是由于耳硬化帶來的，那么就很困難，因為它本身耳部的顳骨的巖部，就是形成它傳導(dǎo)通路的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)了硬化，我們沒有辦法把它改變，他的耳聾是終身性的。
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成骨不全的并發(fā)癥主要是涉及到他累積的這些器官或者系統(tǒng)。如果累及到了他的眼部，它會有一些藍鞏膜，他的鞏膜周圍有的時候還會有一些鞏膜環(huán)繞著角膜形成土星環(huán)，這是眼部的一些表現(xiàn)；那么病發(fā)在耳部，如果出現(xiàn)了耳硬化或者說是聽神經(jīng)的傳導(dǎo)的障礙，受壓的表現(xiàn)還會出現(xiàn)耳聾，包括神經(jīng)性耳聾和傳導(dǎo)性耳聾；那么最多見也是我們最直觀所能看到的就是他并發(fā)的身材矮小，以及并發(fā)的多次骨折導(dǎo)致的肢體的畸形。相應(yīng)的處理措施在藍鞏膜這個方面，目前沒有明確的去需要把它治療和改變的，因為它是由于鞏膜變薄，它的色素透染所形成的；如果是在耳部出現(xiàn)了耳聾，聽力性的喪失可能是一個很大的影響。那么神經(jīng)性耳聾如果聽神經(jīng)受壓造成的，我們可以去解除或者說找到適當?shù)奈恢萌グ阉氖軌翰课桓纳?，可能聽力有所改善；那么骨折這是一個最常見的，對于骨折來說我們?nèi)绾稳ヮA(yù)防和避免它，一方面通過一定的肢具防護；另外一方面我們在骨折的手術(shù)治療時，我們采用一定的可延長型的髓內(nèi)釘置入到髓腔中，伴隨著他的發(fā)育，這些髓內(nèi)釘可自身出現(xiàn)一個延長，那么能夠有效的避免下一次骨折的發(fā)生。
