成骨不全癥患者為什么會(huì)耳聾
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
成骨不全患者發(fā)生耳聾的原因有兩大種:一類是由于聽神經(jīng)受壓。聽神經(jīng)的傳導(dǎo)通路中,如果鄰近部位出現(xiàn)了一些軟骨的增生,可以壓迫產(chǎn)生神經(jīng)的傳導(dǎo)組織,引起神經(jīng)性耳聾;另外一類也是最常見的,是由于耳硬化所處產(chǎn)生的。耳硬化是顳骨的巖部由于骨的膠原形成出現(xiàn)了一些障礙,因而骨的硬化把局部使它形成的聽力的傳導(dǎo),出現(xiàn)了一些的障礙,造成了一種傳導(dǎo)性障礙,這種由于耳硬化帶來(lái)的,是更多見的耳聾的原因。如果是由于聽神經(jīng)傳導(dǎo)受壓帶來(lái)的耳聾,這種神經(jīng)性耳聾是可以通過(guò)治療,比如我們?nèi)コ羰軌旱脑?,它通路恢?fù)了沒(méi)有壓迫的因素,它的傳導(dǎo)正常了,是可以恢復(fù)一定的聽力。但是如果是由于耳硬化帶來(lái)的,那么就很困難,因?yàn)樗旧矶康娘D骨的巖部,就是形成它傳導(dǎo)通路的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)了硬化,我們沒(méi)有辦法把它改變,他的耳聾是終身性的。
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成骨不全患者發(fā)生耳聾的原因有兩大種:一類是由于聽神經(jīng)受壓。聽神經(jīng)的傳導(dǎo)通路中,如果鄰近部位出現(xiàn)了一些軟骨的增生,可以壓迫產(chǎn)生神經(jīng)的傳導(dǎo)組織,引起神經(jīng)性耳聾;另外一類也是最常見的,是由于耳硬化所處產(chǎn)生的。耳硬化是顳骨的巖部由于骨的膠原形成出現(xiàn)了一些障礙,因而骨的硬化把局部使它形成的聽力的傳導(dǎo),出現(xiàn)了一些的障礙,造成了一種傳導(dǎo)性障礙,這種由于耳硬化帶來(lái)的,是更多見的耳聾的原因。如果是由于聽神經(jīng)傳導(dǎo)受壓帶來(lái)的耳聾,這種神經(jīng)性耳聾是可以通過(guò)治療,比如我們?nèi)コ羰軌旱脑颍坊謴?fù)了沒(méi)有壓迫的因素,它的傳導(dǎo)正常了,是可以恢復(fù)一定的聽力。但是如果是由于耳硬化帶來(lái)的,那么就很困難,因?yàn)樗旧矶康娘D骨的巖部,就是形成它傳導(dǎo)通路的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)了硬化,我們沒(méi)有辦法把它改變,他的耳聾是終身性的。
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成骨不全這個(gè)病是一個(gè)遺傳性疾病,他在出生以后,他基因里就帶著了它的,主要特點(diǎn)是骨頭脆弱,容易發(fā)生骨折,就是說(shuō)這孩子從小長(zhǎng)大以后,長(zhǎng)大特別容易發(fā)生骨折,稍微絆倒一下或是牽一下他的胳膊,就是再重的就大家都知道,那玻璃人就是老經(jīng)常發(fā)生骨折,怎么會(huì)不影響聽力,怎么會(huì)不發(fā)生聾,就是這聲音傳導(dǎo)的過(guò)程中它是經(jīng)過(guò)聽骨鏈傳進(jìn)去的,那么聽骨鏈就是聽小骨了成骨發(fā)育不全,就可以聽小骨發(fā)育也不全,也可以發(fā)生骨折 ,移位或者脫位,這樣它不論是骨折也好, 移位也好, 脫位也好,這聲音傳進(jìn)去,這聽小骨就起不到傳音的作用,并且它也起不到對(duì)聲音放大的作用了,所以的人在聽聲音的時(shí)候聲音就小了,就弱了,所以它引起來(lái)的是傳導(dǎo)性耳聾。
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成骨不全癥是小兒骨與結(jié)締組織的一個(gè)常見的疾病。它是一個(gè)常染色體的顯性遺傳疾病,由于骨和結(jié)締組織基因方面出現(xiàn)了一些問(wèn)題,會(huì)帶來(lái)骨和結(jié)締組織形成上的障礙,因而會(huì)導(dǎo)致骨結(jié)締組織。比如常見的眼部耳部會(huì)出現(xiàn)一些相應(yīng)的畸形,也可以把它稱之為骨眼耳聯(lián)合的綜合癥。那么有的時(shí)候我們?cè)谌粘I钪袝?huì)看到有一些小孩子發(fā)育的比較小,或者說(shuō)易骨折,這些小孩子被稱為瓷娃娃玻璃人,而這些都是成骨不全的一個(gè)表現(xiàn)。成骨不全的治療,我們目前的治療目的是解決患兒的生活質(zhì)量和改善他的運(yùn)動(dòng)功能,以及延長(zhǎng)他的適當(dāng)壽命,但是我們沒(méi)有辦法從基因程度上去改變成骨不全的根源。那么成骨不全的基因我們無(wú)法改變,因而我們?cè)谥委熀螅募膊∫灿锌赡茉俅螐?fù)發(fā)或者進(jìn)展,所以我們?cè)谥委熤兄饕且环N預(yù)防的目的和減少它的并發(fā)的問(wèn)題所帶來(lái)的功能上的缺失和影響。
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成骨不全癥的癥狀主要包括幾大方面。由于成骨不全,它的形成是累及到骨結(jié)締組織,所以它的骨是一個(gè)主要的表現(xiàn);其次就是結(jié)締相關(guān)的,包括它的皮膚、眼部、耳部,癥狀上可以變的面部會(huì)有一些變形,我們俗稱的倒三角形,就是頭部上部比較大,下部比較尖,有一點(diǎn)像戴了一個(gè)頭盔的表現(xiàn),這是一個(gè)顏面部的表現(xiàn);然后他的四肢骨由于長(zhǎng)期的負(fù)重,在力的傳導(dǎo)作用下,本身骨質(zhì)強(qiáng)度難以支撐,這個(gè)時(shí)候就有可能會(huì)發(fā)生彎曲,甚至由于不當(dāng)?shù)囊恍┩饬蛘咄鈧?,?dǎo)致他多次的骨折形成一些畸形的愈合,因而他的四肢會(huì)出現(xiàn)一些彎曲的表現(xiàn);那么還有一個(gè)最大的影響就是因?yàn)樗墓琴|(zhì)和結(jié)締組織的發(fā)育障礙,因而身材變得非常矮小,會(huì)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于同齡人百位的中位數(shù)。
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因?yàn)槌晒遣蝗Y是一個(gè)常染色體顯性遺傳病,是由父母遺傳給孩子的,有極個(gè)別的是由于孩子的位點(diǎn)突變?cè)斐傻?,因而我們?cè)趶?qiáng)調(diào)預(yù)防成骨不全的時(shí)候,可能更多的需要關(guān)注我們目前的婚檢、孕檢、產(chǎn)檢,提倡優(yōu)生優(yōu)育,從這個(gè)角度來(lái)去預(yù)防和避免它。在預(yù)防發(fā)生的或者說(shuō)降低發(fā)生的情況下,如果在早期的產(chǎn)檢能夠及時(shí)的發(fā)現(xiàn),可能會(huì)對(duì)家庭負(fù)擔(dān)能夠有所減輕。如果我們目前包括基因檢測(cè)方面,有無(wú)創(chuàng)的基因檢測(cè),也有外周血的基因檢測(cè),篩選是有可能去發(fā)現(xiàn),發(fā)現(xiàn)之后就要綜合的考量 。道理上來(lái)講父母患有成骨不全癥 ,孩子患有成骨不全癥的幾率是非常高的,因?yàn)樗且粋€(gè)常染色體顯性遺傳,但是幾率不是百分之百,所以目前的醫(yī)學(xué)禁忌癥上還沒(méi)有說(shuō) ,對(duì)于成骨不全患兒的父母嚴(yán)禁生育孩子,目前還沒(méi)有這樣的法律法規(guī),還要有醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的考量。
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成骨不全癥患者可以在家庭中設(shè)置一些保護(hù)措施來(lái)預(yù)防骨折。
成骨不全癥的患者發(fā)生骨折的主要原因是由于基因突變引起的一型膠原合成障礙,所以患者的骨質(zhì)強(qiáng)度變得脆弱了、骨皮質(zhì)變得非薄、骨松質(zhì)的成分減少,因而患者骨質(zhì)的強(qiáng)度難以支撐住人正常的活動(dòng)量。在這種情況下就容易出現(xiàn)慢慢的彎曲,彎曲型的發(fā)育超過(guò)一定的角度,比如我們通常所說(shuō)的彎曲超過(guò)了40度,那么發(fā)生骨折的幾率就會(huì)超過(guò)80%。
這種情況下我們就要采取適當(dāng)?shù)拇胧﹣?lái)避免患者發(fā)生骨折,比如我們?nèi)ソo它提供一些輔助的支撐,使用合理的肢具,輔助在鄰近的部位來(lái)加強(qiáng)他力。這些防護(hù)措施,以及適當(dāng)?shù)墓照葢?yīng)用、輪椅的應(yīng)用 ,避免力直接通過(guò)這些病變部位的傳導(dǎo),有可能就會(huì)預(yù)防或者避免患者發(fā)生骨折。
成骨不全孩子的家庭,父母同樣會(huì)有可能發(fā)病,可能多年的生活習(xí)慣已經(jīng)形成了一定的慣例,會(huì)采取一定的措施避免意外摔倒、意外外傷,同時(shí)家中要設(shè)置一些小的保護(hù),或者是小的便利措施來(lái)便于患者的輪椅通過(guò),避免患者長(zhǎng)時(shí)期的負(fù)重,避免患者做跨臺(tái)階等一些不當(dāng)?shù)膭?dòng)作,以減少患者發(fā)生意外的機(jī)會(huì)。