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什么是成骨不全癥

閱讀:578 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

病情描述: 什么是成骨不全癥

精選回答:
  • 成骨不全癥是小兒骨與結(jié)締組織的一個(gè)常見的疾病。它是一個(gè)常染色體的顯性遺傳疾病,由于骨和結(jié)締組織基因方面出現(xiàn)了一些問題,會(huì)帶來骨和結(jié)締組織形成上的障礙,因而會(huì)導(dǎo)致骨結(jié)締組織。比如常見的眼部耳部會(huì)出現(xiàn)一些相應(yīng)的畸形,也可以把它稱之為骨眼耳聯(lián)合的綜合癥。那么有的時(shí)候我們?cè)谌粘I钪袝?huì)看到有一些小孩子發(fā)育的比較小,或者說易骨折,這些小孩子被稱為瓷娃娃玻璃人,而這些都是成骨不全的一個(gè)表現(xiàn)。成骨不全的治療,我們目前的治療目的是解決患兒的生活質(zhì)量和改善他的運(yùn)動(dòng)功能,以及延長(zhǎng)他的適當(dāng)壽命,但是我們沒有辦法從基因程度上去改變成骨不全的根源。那么成骨不全的基因我們無法改變,因而我們?cè)谥委熀?,他的疾病也有可能再次?fù)發(fā)或者進(jìn)展,所以我們?cè)谥委熤兄饕且环N預(yù)防的目的和減少它的并發(fā)的問題所帶來的功能上的缺失和影響。
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