成骨不全癥有哪些癥狀
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)
成骨不全癥的癥狀主要包括幾大方面。由于成骨不全，它的形成是累及到骨結(jié)締組織，所以它的骨是一個(gè)主要的表現(xiàn)；其次就是結(jié)締相關(guān)的，包括它的皮膚、眼部、耳部，癥狀上可以變的面部會(huì)有一些變形，我們俗稱的倒三角形，就是頭部上部比較大，下部比較尖，有一點(diǎn)像戴了一個(gè)頭盔的表現(xiàn)，這是一個(gè)顏面部的表現(xiàn)；然后他的四肢骨由于長期的負(fù)重，在力的傳導(dǎo)作用下，本身骨質(zhì)強(qiáng)度難以支撐，這個(gè)時(shí)候就有可能會(huì)發(fā)生彎曲，甚至由于不當(dāng)?shù)囊恍┩饬蛘咄鈧瑢?dǎo)致他多次的骨折形成一些畸形的愈合，因而他的四肢會(huì)出現(xiàn)一些彎曲的表現(xiàn)；那么還有一個(gè)最大的影響就是因?yàn)樗墓琴|(zhì)和結(jié)締組織的發(fā)育障礙，因而身材變得非常矮小，會(huì)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于同齡人百位的中位數(shù)。
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成骨不全癥的癥狀主要包括幾大方面。由于成骨不全，它的形成是累及到骨結(jié)締組織，所以它的骨是一個(gè)主要的表現(xiàn)；其次就是結(jié)締相關(guān)的，包括它的皮膚、眼部、耳部，癥狀上可以變的面部會(huì)有一些變形，我們俗稱的倒三角形，就是頭部上部比較大，下部比較尖，有一點(diǎn)像戴了一個(gè)頭盔的表現(xiàn)，這是一個(gè)顏面部的表現(xiàn)；然后他的四肢骨由于長期的負(fù)重，在力的傳導(dǎo)作用下，本身骨質(zhì)強(qiáng)度難以支撐，這個(gè)時(shí)候就有可能會(huì)發(fā)生彎曲，甚至由于不當(dāng)?shù)囊恍┩饬蛘咄鈧瑢?dǎo)致他多次的骨折形成一些畸形的愈合，因而他的四肢會(huì)出現(xiàn)一些彎曲的表現(xiàn)；那么還有一個(gè)最大的影響就是因?yàn)樗墓琴|(zhì)和結(jié)締組織的發(fā)育障礙，因而身材變得非常矮小，會(huì)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于同齡人百位的中位數(shù)。
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成骨不全的并發(fā)癥主要是涉及到他累積的這些器官或者系統(tǒng)。如果累及到了他的眼部，它會(huì)有一些藍(lán)鞏膜，他的鞏膜周圍有的時(shí)候還會(huì)有一些鞏膜環(huán)繞著角膜形成土星環(huán)，這是眼部的一些表現(xiàn)；那么病發(fā)在耳部，如果出現(xiàn)了耳硬化或者說是聽神經(jīng)的傳導(dǎo)的障礙，受壓的表現(xiàn)還會(huì)出現(xiàn)耳聾，包括神經(jīng)性耳聾和傳導(dǎo)性耳聾；那么最多見也是我們最直觀所能看到的就是他并發(fā)的身材矮小，以及并發(fā)的多次骨折導(dǎo)致的肢體的畸形。相應(yīng)的處理措施在藍(lán)鞏膜這個(gè)方面，目前沒有明確的去需要把它治療和改變的，因?yàn)樗怯捎陟柲ぷ儽?，它的色素透染所形成的；如果是在耳部出現(xiàn)了耳聾，聽力性的喪失可能是一個(gè)很大的影響。那么神經(jīng)性耳聾如果聽神經(jīng)受壓造成的，我們可以去解除或者說找到適當(dāng)?shù)奈恢萌グ阉氖軌翰课桓纳疲赡苈犃τ兴纳?；那么骨折這是一個(gè)最常見的，對于骨折來說我們?nèi)绾稳ヮA(yù)防和避免它，一方面通過一定的肢具防護(hù)；另外一方面我們在骨折的手術(shù)治療時(shí)，我們采用一定的可延長型的髓內(nèi)釘置入到髓腔中，伴隨著他的發(fā)育，這些髓內(nèi)釘可自身出現(xiàn)一個(gè)延長，那么能夠有效的避免下一次骨折的發(fā)生。
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成骨不全癥是小兒骨與結(jié)締組織的一個(gè)常見的疾病。它是一個(gè)常染色體的顯性遺傳疾病，由于骨和結(jié)締組織基因方面出現(xiàn)了一些問題，會(huì)帶來骨和結(jié)締組織形成上的障礙，因而會(huì)導(dǎo)致骨結(jié)締組織。比如常見的眼部耳部會(huì)出現(xiàn)一些相應(yīng)的畸形，也可以把它稱之為骨眼耳聯(lián)合的綜合癥。那么有的時(shí)候我們在日常生活中會(huì)看到有一些小孩子發(fā)育的比較小，或者說易骨折，這些小孩子被稱為瓷娃娃玻璃人，而這些都是成骨不全的一個(gè)表現(xiàn)。成骨不全的治療，我們目前的治療目的是解決患兒的生活質(zhì)量和改善他的運(yùn)動(dòng)功能，以及延長他的適當(dāng)壽命，但是我們沒有辦法從基因程度上去改變成骨不全的根源。那么成骨不全的基因我們無法改變，因而我們在治療后，他的疾病也有可能再次復(fù)發(fā)或者進(jìn)展，所以我們在治療中主要是一種預(yù)防的目的和減少它的并發(fā)的問題所帶來的功能上的缺失和影響。
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目前對于成骨不全癥的藥物治療，還處在一個(gè)摸索階段。傳統(tǒng)有人應(yīng)用生長激素類的藥物來促進(jìn)身材矮小的改善，也有應(yīng)用二磷酸鹽類的藥物來抑制骨的破壞和吸收，來保障它的骨折之后的愈合和骨質(zhì)的改善。但是這些目前所應(yīng)用的臨床上的藥物，它的最終的治療效果還有待證實(shí)，尤其生長激素對于成骨不全患兒身材的改善相對有限，經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)一些對藥物的拮抗作用。因?yàn)樯L激素的應(yīng)用，可能會(huì)對其他的器官系統(tǒng)，產(chǎn)生一定的干擾或者影響，比如垂體的 、比如臟器的，所以長期應(yīng)用生長激素，還有待遠(yuǎn)期的一些大樣本的觀察結(jié)果來證實(shí)。對于二膦酸鹽類的藥物，因?yàn)殚L期的應(yīng)用也抑制了破骨，所以它可能會(huì)直接有效的來解除，或者降低骨的骨關(guān)節(jié)系統(tǒng)的問題，但是對于其他部位鄰近系統(tǒng)的代謝可能會(huì)產(chǎn)生一定的負(fù)荷。
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因?yàn)槌晒遣蝗Y是一個(gè)常染色體顯性遺傳病，是由父母遺傳給孩子的，有極個(gè)別的是由于孩子的位點(diǎn)突變造成的，因而我們在強(qiáng)調(diào)預(yù)防成骨不全的時(shí)候，可能更多的需要關(guān)注我們目前的婚檢、孕檢、產(chǎn)檢，提倡優(yōu)生優(yōu)育，從這個(gè)角度來去預(yù)防和避免它。在預(yù)防發(fā)生的或者說降低發(fā)生的情況下，如果在早期的產(chǎn)檢能夠及時(shí)的發(fā)現(xiàn)，可能會(huì)對家庭負(fù)擔(dān)能夠有所減輕。如果我們目前包括基因檢測方面，有無創(chuàng)的基因檢測，也有外周血的基因檢測，篩選是有可能去發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)之后就要綜合的考量 。道理上來講父母患有成骨不全癥 ，孩子患有成骨不全癥的幾率是非常高的，因?yàn)樗且粋€(gè)常染色體顯性遺傳，但是幾率不是百分之百，所以目前的醫(yī)學(xué)禁忌癥上還沒有說 ，對于成骨不全患兒的父母嚴(yán)禁生育孩子，目前還沒有這樣的法律法規(guī)，還要有醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的考量。
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成骨不全患者發(fā)生耳聾的原因有兩大種：一類是由于聽神經(jīng)受壓。聽神經(jīng)的傳導(dǎo)通路中，如果鄰近部位出現(xiàn)了一些軟骨的增生，可以壓迫產(chǎn)生神經(jīng)的傳導(dǎo)組織，引起神經(jīng)性耳聾；另外一類也是最常見的，是由于耳硬化所處產(chǎn)生的。耳硬化是顳骨的巖部由于骨的膠原形成出現(xiàn)了一些障礙，因而骨的硬化把局部使它形成的聽力的傳導(dǎo)，出現(xiàn)了一些的障礙，造成了一種傳導(dǎo)性障礙，這種由于耳硬化帶來的，是更多見的耳聾的原因。如果是由于聽神經(jīng)傳導(dǎo)受壓帶來的耳聾，這種神經(jīng)性耳聾是可以通過治療，比如我們?nèi)コ羰軌旱脑?，它通路恢?fù)了沒有壓迫的因素，它的傳導(dǎo)正常了，是可以恢復(fù)一定的聽力。但是如果是由于耳硬化帶來的，那么就很困難，因?yàn)樗旧矶康娘D骨的巖部，就是形成它傳導(dǎo)通路的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)了硬化，我們沒有辦法把它改變，他的耳聾是終身性的。
